检索结果-内蒙古大学图书馆

第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

中华医学杂志 2020年第42期100卷 3354-3357页

作者：孙旭卢琳朱惠娟王林杰陈晓波于仲勋陈佳蕙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科北京100045

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

关键词：绒毛膜癌颅内生殖细胞肿瘤周围性性早熟绒毛膜促性腺激素

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女性睾酮水平假性升高病例的临床特点和检验验证

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生殖医学杂志 2021年第7期30卷 852-857页

作者：尹逸丛卢琳朱惠娟禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院卫健委内分泌重点实验室北京协和医院内分泌科协和转化医学中心北京100730

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、... 详细信息

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、治疗情况等,比较这些患者在两种化学免疫发光平台(Beckman DXI800和Roche e601)及一种质谱平台(Waters TQS)睾酮水平的检测结果。结果11例患者中,5例患者月经欠规律,2例不孕症,1例原发性闭经,1例月经量少,1例面部痤疮,1例因体检来院。经临床医师查体仅1例患者有唇上少许小须,其余患者均无高雄激素血症的临床体征。肾上腺和盆腔影像学检查未发现肾上腺和卵巢肿瘤。所有患者睾酮水平在Beckman DXI800检测平台异常升高,中位数为1.78 ng/ml(1.04,2.28 ng/ml)[6.18 nmol/L(3.61,7.91 nmol/L)]。其中4例患者接受了降雄激素的药物治疗,1例患者接受双侧卵巢手术未见卵巢肿瘤,治疗后睾酮水平均无明显改变。在Roche e601检测平台及Waters TQS质谱平台复测上述睾酮结果均正常,中位数分别为0.19 ng/ml(0.08,0.31 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.28,1.08 nmol/L)]和0.19 ng/ml(0.18,0.29 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.62,1.01 nmol/L)],Beckman平台的睾酮检测结果与Roche以及质谱平台之间有统计学差异(P<0.05)。结论当临床表现和检测到的高睾酮水平不匹配时,建议进行不同检测平台的复测,以减少检验干扰对鉴别诊断的影响。

关键词：高雄激素血症睾酮化学免疫发光串联质谱检测

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肝细胞因子与非酒精性脂肪性肝病

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国际内分泌代谢杂志 2020年第3期40卷 206-210页

作者：吕枭锐朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多肝细胞因子的表达会发生变化,包括成纤维细胞生长因子21、性激素结合球蛋白、adropin、血管生成素样蛋白8、胎球蛋白A、视黄醇结合蛋白4、hepassocin、硒蛋白P和白细胞衍生趋化因子2等,它们抑制或者促进NAFLD的形成,在该过程中发挥重要作用。

关键词：肝细胞因子非酒精性脂肪性肝病肝脂肪变性

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矮小症患儿生长激素激发试验与治疗反应的相关性

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基础医学与临床 2019年第10期39卷 1455-1459页

作者：袁仙仙柯晓安苗卉阳洪波王林杰陈适杨莹莹龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心

目的分析生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)患者生长激素激发试验结果,及其与重组人生长激素(rhGH)治疗反应之间的关系。方法回顾性分析36例GHD和24例ISS左旋多巴和胰岛素低血糖生长激素激发试验结果,rhGH治疗后身高增长情况,进... 详细信息

目的分析生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)患者生长激素激发试验结果,及其与重组人生长激素(rhGH)治疗反应之间的关系。方法回顾性分析36例GHD和24例ISS左旋多巴和胰岛素低血糖生长激素激发试验结果,rhGH治疗后身高增长情况,进行相关性分析。结果GHD组两种激发试验峰值、曲线下面积(area under curve,AUC)与身高标准差比值(SDS)呈正相关(P<0.001),校正性别、年龄、骨龄、体质量SDS后,左旋多巴激发试验峰值及AUC与身高SDS仍呈正相关(r=0.471和0.427,P<0.05);ISS组并无此相关性。两组治疗前身高SDS无差异,治疗第2年GHD组身高SDS显著高于ISS组(P<0.05)。两组治疗后GV均明显增加,但治疗第2年GV较第1年有所下降。GHD组治疗第1年GV与治疗前两种激发试验峰值、AUC呈负相关,而ISS组并无相关性。结论rhGH可显著改善GHD和ISS患儿身高,但随着治疗的延长GV有下降趋势;治疗前GH激发试验可一定程度预测GHD患儿rhGH治疗效果,但不能预测ISS患儿rhGH治疗效果。

关键词：矮小症生长激素激发试验生长激素缺乏症特发性矮小症

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恒定自然杀伤细胞与肥胖

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国际内分泌代谢杂志 2019年第1期39卷 40-44页

作者：许瀚元朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

恒定自然杀伤细胞(iNKT细胞)是广泛分布于肝脏、脾脏、骨髓等组织中的一类特殊的T淋巴细胞亚群。2009年,Lynch等首次报道在人网膜脂肪组织中存在iNKT细胞,并发现其表达的表面标志与其他外周组织内iNKT细胞不相同。当脂肪组织中的iNKT细... 详细信息

恒定自然杀伤细胞(iNKT细胞)是广泛分布于肝脏、脾脏、骨髓等组织中的一类特殊的T淋巴细胞亚群。2009年,Lynch等首次报道在人网膜脂肪组织中存在iNKT细胞,并发现其表达的表面标志与其他外周组织内iNKT细胞不相同。当脂肪组织中的iNKT细胞被激活后,能发挥调节脂肪组织免疫微环境的作用。研究表明,在肥胖患者及高脂饮食诱导肥胖小鼠中,脂肪组织内iNKT细胞的数量明显下降,体重减轻后,细胞数量回升。缺乏iNKT细胞的小鼠体重呈增加的趋势,同时其脂肪组织内促炎型巨噬细胞及炎性细胞因子的水平升高,并出现糖耐量受损等代谢异常;而激活iNKT细胞,则能够通过促进白色脂肪棕色化,增加产热,使小鼠体重减轻。因此,由于iNKT细胞与肥胖及脂肪组织炎性反应的密切关系,其有望在未来成为改善肥胖及相关代谢异常的新靶点。

关键词：恒定自然杀伤细胞肥胖脂肪组织炎症巨噬细胞

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红花黄色素改善肝功能和糖脂代谢作用的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2019年第2期39卷 97-100页

作者：严克敏朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

红花黄色素是中药红花的主要有效成分,已用于临床治疗心、脑血管疾病等。近年研究发现,红花黄色素还具有改善肝功能和糖、脂代谢的作用。一方面,红花黄色素能作用于肝脏,增强肝脏抗氧化应激的能力,减轻肝脏脂肪变性和纤维化;另一方面,... 详细信息

红花黄色素是中药红花的主要有效成分,已用于临床治疗心、脑血管疾病等。近年研究发现,红花黄色素还具有改善肝功能和糖、脂代谢的作用。一方面,红花黄色素能作用于肝脏,增强肝脏抗氧化应激的能力,减轻肝脏脂肪变性和纤维化;另一方面,红花黄色素能作用于脂肪组织和脂肪细胞,激活胰岛素信号通路、促进白色脂肪组织棕色化、抑制脂质合成。红花黄色素具有上述改善代谢的作用,其有望成为未来治疗肥胖及其相关并发症的一种药物。

关键词：红花黄色素肝功能糖脂代谢脂肪肝脏

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成纤维细胞生长因子1与糖脂代谢

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国际内分泌代谢杂志 2019年第3期39卷 190-193页

作者：许瀚元朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

成纤维细胞生长因子1(FGF1)是成纤维细胞生长因子(FGFs)家族的一员,能够通过自分泌或旁分泌方式促进血管生发、促进细胞增殖分裂,与肿瘤发生及器官发育不良等疾病密切相关。近期研究发现,FGF1还具有内分泌作用。一方面,外周注射FGF1能... 详细信息

成纤维细胞生长因子1(FGF1)是成纤维细胞生长因子(FGFs)家族的一员,能够通过自分泌或旁分泌方式促进血管生发、促进细胞增殖分裂,与肿瘤发生及器官发育不良等疾病密切相关。近期研究发现,FGF1还具有内分泌作用。一方面,外周注射FGF1能够通过血液循环作用于外周组织,增加其胰岛素敏感性,改善糖代谢异常;另一方面,中枢脑室内注射FGF1还能够通过抑制垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌,从而使皮质醇分泌减少,促进糖酵解,抑制糖异生,使血糖水平显著降低。另外,FGF1还能够在过氧化物酶体增殖物活化受体(PPAR)γ的调节下,参与脂肪组织重塑,并调控脂肪分解,参与脂代谢的调节进程。因此,FGF1作为一种代谢调节因子,在糖、脂代谢调节中发挥着重要作用,有望在未来成为治疗2型糖尿病的新靶点。

关键词：成纤维细胞生长因子1 脂肪组织糖代谢脂代谢

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P62-Nrf2通路在非酒精性脂肪性肝炎中的作用

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国际内分泌代谢杂志 2020年第6期40卷 395-398页

作者：吕枭锐朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,大约有1/3的NAFLD患者会发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。多数学者认为,NASH的发病主要与肝脏脂肪异常积累和氧化应激等因素有关。核因子E2相关因子2(Nrf2)是细胞内抗氧化应激反应中... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,大约有1/3的NAFLD患者会发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。多数学者认为,NASH的发病主要与肝脏脂肪异常积累和氧化应激等因素有关。核因子E2相关因子2(Nrf2)是细胞内抗氧化应激反应中的关键因子,而P62是一种多功能蛋白质,能够通过多种途径激活Nrf2。研究发现,抑制P62-Nrf2通路会加重肝脏脂肪变性、炎性反应和纤维化程度。而一些应用于其他疾病的药物,包括氯硝柳胺乙醇胺、依西替米等能够通过激活该通路抑制NASH的发生、发展。

关键词：核因子E2相关因子2 P62 非酒精性脂肪性肝炎氧化应激

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抗肾上腺皮质癌药物米托坦的药理作用及临床疗效研究进展

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临床药物治疗杂志 2019年第7期17卷 46-50页

作者：马丽媛卢琳中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心

肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)是一种预后不良的罕见疾病。目前,手术为首选治疗。但对于无法手术切除、发生转移及术后有残留病灶的患者,药物治疗和放疗可作为辅助治疗。米托坦可通过抑制线粒体呼吸、引起线粒体相关膜功... 详细信息

肾上腺皮质癌(adrenocortical carcinoma,ACC)是一种预后不良的罕见疾病。目前,手术为首选治疗。但对于无法手术切除、发生转移及术后有残留病灶的患者,药物治疗和放疗可作为辅助治疗。米托坦可通过抑制线粒体呼吸、引起线粒体相关膜功能障碍及内质网应激等途径抑制ACC细胞的增殖,通过抑制多种类固醇激素合成酶的功能和表达而抑制ACC细胞的分泌功能,为多个指南和共识所推荐的首选辅助治疗药物。对于晚期ACC患者,米托坦还可联合使用依托泊苷、多柔比星和顺铂等治疗方案。使用米托坦期间需要维持血药浓度在14~20 mg·L^-1之间,监测相关的不良反应,警惕与其他药物的相互作用。

关键词：肾上腺皮质癌米托坦辅助治疗化学治疗

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贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

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基础医学与临床 2015年第7期35卷 906-910页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博山东大学医学院山东济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系北京100005

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。... 详细信息

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。

关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高汉族

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