检索结果-内蒙古大学图书馆

中国实用儿科杂志 2015年第10期30卷 757-761页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。目前已发现13种MODY的致病基因。在临床上,大多数MOD... 详细信息

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种由于单基因突变导致的特殊类型糖尿病。其特征性表现为:发病年龄早,常染色体显性遗传,存在β细胞功能缺陷,无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据。目前已发现13种MODY的致病基因。在临床上,大多数MODY被误诊为1型糖尿病或2型糖尿病。正确的分子诊断对于MODY患者治疗方案的合理选择、预后判断及家系成员的风险评估均具有重要意义。

关键词：青少年发病的成人型糖尿病儿童青少年高血糖胰腺β细胞

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42例儿童期起病的成人生长激素缺乏症的临床分析

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山东大学学报（医学版） 2015年第10期53卷 62-65页

作者：罗雨萌阳洪波朱惠娟潘慧曾现伟潍坊医学院神经外科山东潍坊261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨儿童期起病的成人生长激素缺乏症(Co-AGHD)的病因分布、临床特点及治疗情况。方法回顾性分析2012年7月至2014年12月北京协和医院内分泌矮小门诊定期随诊的42例Co-AGHD患者出生情况、病因、临床特点、影像检查及治疗情况。根据... 详细信息

目的探讨儿童期起病的成人生长激素缺乏症(Co-AGHD)的病因分布、临床特点及治疗情况。方法回顾性分析2012年7月至2014年12月北京协和医院内分泌矮小门诊定期随诊的42例Co-AGHD患者出生情况、病因、临床特点、影像检查及治疗情况。根据是否接受重组人生长激素(rh GH)替代治疗,分为治疗组(n=12例)和未治疗组(n=30例),评价治疗效果。结果男性患者的比例高于女性。先天性病因39例,其中垂体发育不良20例,合并空泡蝶鞍3例,部分空泡蝶鞍1例,其他病因不详。获得性病因3例,均为颅咽管瘤术后患者。两组rhGH替代治疗在改善肝功能异常和血脂异常方面无明显差异(P>0.05)。结论 Co-AGHD病因多是先天性,其中大多患者出生史异常并伴有垂体发育不良。AGHD易合并多种代谢相关疾病。rh GH替代治疗在改善肝功能异常和血脂异常方面的有效性仍需进一步证实。

关键词：成人生长激素缺乏症垂体发育不良代谢指标重组人生长激素替代治疗

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心力衰竭是二甲双胍的绝对禁忌证吗

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药品评价 2015年第1期12卷 30-35页

作者：王彤肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

作为最经典的口服降糖药物之一,二甲双胍在2型糖尿病一线及全程用药的地位毋庸置疑,它在临床上的应用价值仍然在不断被发掘。越来越多的证据表明,二甲双胍本身不会导致心力衰竭,也不会对心力衰竭患者造成不良影响。它甚至可以通过综合... 详细信息

作为最经典的口服降糖药物之一,二甲双胍在2型糖尿病一线及全程用药的地位毋庸置疑,它在临床上的应用价值仍然在不断被发掘。越来越多的证据表明,二甲双胍本身不会导致心力衰竭,也不会对心力衰竭患者造成不良影响。它甚至可以通过综合改善心血管疾病的多种危险因素来降低糖尿病患者的心血管事件,包括心力衰竭的发生风险,也是目前唯一被糖尿病指南推荐为有明确心血管获益证据的降糖药物。本文旨在探讨心力衰竭不应该成为二甲双胍的绝对禁忌证,为心力衰竭患者提供一种潜在的治疗选择。

关键词：二甲双胍糖尿病安全性禁忌证心力衰竭

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原发性甲状旁腺功能亢进症导致骨质疏松症的治疗

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药品评价 2015年第15期12卷 22-26,33页

作者：王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

甲状旁腺激素对骨组织的作用非常复杂,原发性甲状旁腺功能亢进症是继发性骨质疏松的病因之一。原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者骨骼的受累以皮质骨更早且更为明显,具有与绝经后骨质疏松不同的特点。病... 详细信息

甲状旁腺激素对骨组织的作用非常复杂,原发性甲状旁腺功能亢进症是继发性骨质疏松的病因之一。原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者骨骼的受累以皮质骨更早且更为明显,具有与绝经后骨质疏松不同的特点。病变甲状旁腺切除术为其首选治疗,药物治疗主要用于手术禁忌或拒绝手术的患者,应给予合适的钙摄入和维生素D补充,以双膦酸盐为主的骨吸收抑制剂可改善骨密度、降低骨转换指标。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症骨质疏松甲状旁腺切除术药物治疗

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贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

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基础医学与临床 2015年第7期35卷 906-910页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博山东大学医学院山东济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系北京100005

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。... 详细信息

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。

关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高汉族

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TGFB1基因突变导致罕见进行性骨干发育不良

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协和医学杂志 2015年第5期6卷 327-332页

作者：徐晓杰马豆豆吕芳刘怡王建一姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临... 详细信息

目的分析1个进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)家系患者的临床表型,并检测转化生长因子β1编码基因TGFB1的突变类型。方法 1例幼年起病,表现为下肢骨痛、无力和肌肉减少的PDD患者,来自非近亲婚配家庭,评估其临床表现、骨骼X线特点、骨转换生化指标水平;采用聚合酶链式反应及其产物直接Sanger测序法检测TGFB1突变。结果患者骨转换水平增高,影像学提示患者四肢骨皮质不均匀性增厚、硬化。基因检测提示患者TGFB1基因第4外显子存在c.652C>T杂合性错义突变(***218Cys),患儿父母均未发现该突变。予患者糖皮质激素治疗,治疗4个月后患者骨痛缓解、活动能力明显改善。结论四肢骨痛和骨干皮质增厚是PDD的典型临床表现,TGFB1第218位点错义突变为PDD热点致病突变类型,糖皮质激素治疗能够缓解PDD病情。

关键词：进行性骨干发育不良表现型 TGFB1基因突变

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高钙尿症病因学研究进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第2期8卷 174-180页

作者：全婷婷王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

尿钙排泄是在多种激素作用下由胃肠道、骨骼、肾脏相互作用完成。特发性高钙尿症、遗传性肾小管病变所致的高钙尿症受多基因调控。有研究发现,部分特发性高钙尿症及肾小管病变所致高钙尿症患者可出现继发性甲状旁腺功能亢进,长期发展可... 详细信息

尿钙排泄是在多种激素作用下由胃肠道、骨骼、肾脏相互作用完成。特发性高钙尿症、遗传性肾小管病变所致的高钙尿症受多基因调控。有研究发现,部分特发性高钙尿症及肾小管病变所致高钙尿症患者可出现继发性甲状旁腺功能亢进,长期发展可能会影响患者骨骼代谢。但目前对两者关系及可能的发病机制研究甚少,进一步研究及探讨可减少高钙尿症并发症的发生率,改善患者预后。本文就特发性高钙尿症及遗传性肾小管病变所致的高钙尿症发病机制的最新进展进行阐述。

关键词：遗传性肾小管病变特发性高钙尿症继发性甲状旁腺功能亢进症

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肾上腺静脉取血术在非促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征并双肾上腺占位诊断中的应用

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 401-405页

作者：平凡童安莉张晓波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730

目的研究肾上腺静脉插管取血术在非促肾上腺皮质激素（ adrenocorticotropic hormone, ACTH）依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者中的诊断价值. 方法回顾性分析北京协和医院诊治的4例非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占... 详细信息

目的研究肾上腺静脉插管取血术在非促肾上腺皮质激素（ adrenocorticotropic hormone, ACTH）依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者中的诊断价值. 方法回顾性分析北京协和医院诊治的4例非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位患者的临床资料. 空腹状态下取外周静脉及双侧肾上腺静脉血, 分别测定血浆总皮质醇及醛固酮水平,分别计算双侧肾上腺静脉与外周静脉血皮质醇的比值及双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比. 结果 4例经肾上腺静脉插管取血后计算出双侧肾上腺静脉的血皮质醇与醛固酮的比值比平均为8. 4 （ 3. 6~16. 2 ） , 其中3例为单侧分泌皮质醇的高功能肾上腺腺瘤所致的显性库欣综合征, 对侧腺瘤则为无功能皮质腺瘤; 1例为单侧高功能肾上腺腺瘤所致的亚临床库欣综合征, 对侧则为肾上腺结节样增生. 定位明确后行单侧肾上腺及腺瘤切除术, 病情均缓解, 平均随访36个月（6~75个月）均无复发.结论成功的肾上腺静脉取血可以帮助判断非ACTH依赖性库欣综合征合并双侧肾上腺占位的功能状态, 对指导下一步治疗措施有重要的诊断价值, 而成功的关键在于肾上腺静脉置管到位和排除内源性干扰因素.

关键词：双侧肾上腺占位非ACTH依赖性库欣综合征肾上腺静脉插管取血

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膀胱示踪剂残留致骶尾部磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像假阴性一例报告

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协和医学杂志 2015年第5期6卷 384-386页

作者：王芬李乃适景红丽朱朝晖李方宋兰陈钰刘勇李梅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

肿瘤导致的骨软化症（tumor induced osteomalacia,TIO）是一种低血磷性骨软化症,由磷酸盐尿性间叶组织肿瘤（phosphaturic mesenchymal tumor,PMT）分泌过多的成纤维细胞生长因子-23（fibroblast growth factor-23,FGF23）致肾脏漏磷增... 详细信息

关键词：肿瘤导致低血磷性骨软化症,骶骨磷酸盐尿性间叶组织肿瘤生长抑素受体显像,假阴性

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定位诊断困难的支气管类癌致库欣综合征一例及文献复习

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协和医学杂志 2015年第6期6卷 432-436页

作者：袁涛冀晋王曦卢琳伍学焱程欣陈野野陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院胸外科北京100730

目的探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征的定位诊断方法。方法报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者,收集其临床资料,对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。... 详细信息

目的探讨库欣综合征病因为支气管类癌所致异位促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)综合征的定位诊断方法。方法报道1例定位诊断困难的49岁女性库欣综合征患者,收集其临床资料,对其定位诊断过程和方法进行回顾性分析。结果患者曾经被误诊为库欣病并接受经蝶窦垂体手术。库欣综合征的症状在垂体手术后仍持续存在。经过6个月的随访和数周的酮康唑治疗,胸部CT显示右肺内一个直径约5 mm小结节在9个月内无明显变化。生长抑素受体显像和氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像(fluorodeoxyglucose-positron emission tomography,FDGPET)不能确定肺内结节为分泌ACTH的肿瘤。岩下窦静脉取血结果表明病因为异位ACTH综合征。胸腔镜下右肺中叶切除术后,血ACTH、皮质醇和24 h尿游离皮质醇均降至正常。组织学证实该结节为典型支气管类癌,免疫组织化学染色示ACTH阳性。结论岩下窦静脉取血对于异位分泌ACTH肿瘤的定位诊断非常重要,对于疑诊异位ACTH综合征的患者应进行岩下窦静脉取血联合不同的影像学诊断技术来定位病灶,必要时可行探查手术。

关键词：支气管类癌库欣综合征异位促肾上腺皮质激素综合征岩下窦静脉取血

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