检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2022年第12期42卷 1835-1840页

作者：高寅洁谢绍伟刘世颖陆艺张芳邱玲童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰024099 长沙市第三医院内分泌科湖南长沙410035 河北医科大学第二医院内分泌科河北石家庄050004

目的探究原发性醛固酮增多症(PA)患者的类固醇激素谱特征,并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤(APA)41例,特发性醛固... 详细信息

目的探究原发性醛固酮增多症(PA)患者的类固醇激素谱特征,并评估代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇对该疾病的诊断效能。方法纳入2020年11月至2021年11月于北京协和医院内分泌科就诊的PA患者59例[醛固酮产生腺瘤(APA)41例,特发性醛固酮增多症(IHA)18例]及原发性高血压(EH)患者42例(对照组)。收集患者基本情况及临床特征,采用液相色谱-串联质谱(LC-MS/MS)法检测8种类固醇激素(包括6种肾上腺盐皮质激素:孕烯醇酮、孕酮、11-脱氧皮质酮、皮质酮、18-羟-皮质酮和醛固酮,以及2种代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇)。比较不同组间各种类固醇激素水平的差异并评估诊断效能。结果APA组患者孕酮水平高于EH组(P<0.05);APA组和IHA组患者11-脱氧皮质酮水平均高于EH组(均P<0.001);APA组患者18-羟-皮质酮水平高于EH组(P<0.001);APA组和IHA组患者醛固酮水平均高于EH组(均P<0.01);APA组患者18-氧-皮质醇水平高于IHA组高于EH组(均P<0.05);APA组患者18-羟-皮质醇水平高于EH组(P<0.001)。利用代谢产物18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇鉴别PA和EH,当18-氧-皮质醇切点值为0.06 ng/mL时,敏感性74.6%,特异性88.1%;当18-羟-皮质醇切点值为1.44 ng/mL时,敏感性71.2%,特异性69.0%。18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇识别APA,当18-氧-皮质醇切点值为0.11 ng/mL时,敏感性73.2%,特异性95.2%;当18-羟-皮质醇切点值为1.77 ng/mL时,敏感性68.3%,特异性78.6%。结论PA患者的多种类固醇激素前体物质及代谢产物水平显著高于EH患者,类固醇激素谱的质谱法检测对该疾病的诊断和分型具有重要作用,尤其是18-氧-皮质醇和18-羟-皮质醇在APA的识别中显示了特有的优势。

关键词：原发性醛固酮增多症液相色谱-串联质谱类固醇激素谱 18-氧-皮质醇 18-羟-皮质醇

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以矮小症为例看罕见疾病诊断思维教学的特点

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基础医学与临床 2021年第2期41卷 287-289页

作者：陈适白皙王诗蕊潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见... 详细信息

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见病诊断思维的特点,有利于提高医师的工作效率,并为针对罕见病的临床思维训练提供经验。

关键词：诊断思维罕见疾病矮小症医学教育

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计算机临床思维训练在罕见病临床思维教学上的应用价值

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基础医学与临床 2021年第6期41卷 914-917页

作者：陈适罗云云白皙潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍了计算机临床思维训练的现状、在罕见病教学方面的应用价值及存在的问题和解决方案,强调了其在临床思维教... 详细信息

计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍了计算机临床思维训练的现状、在罕见病教学方面的应用价值及存在的问题和解决方案,强调了其在临床思维教学方面的潜力,这种新的保障医师训练同质化的手段,将推进医学教学改革的进展。

关键词：计算机技术临床思维罕见疾病医学教育

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发热、意识障碍-蛋白尿-贫血-抗磷脂抗体阳性

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中华全科医师杂志 2020年第10期19卷 962-964页

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,... 详细信息

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,直接、间接对光反射迟钝,略有颈强直。外周血常规检查示白细胞计数22.51×10^9/L,中性粒细胞占比0.93,血红蛋白42 g/L,平均红细胞体积78.2 fl,血小板752×10^9/L,网织红细胞0.13%。肝肾功能检查示白蛋白23 g/L,肌酐(Cr)224μmol/L,尿素氮14.68 mmol/L,二氧化碳结合率14.3 mmol/L。ESR>140 mm/1 h,超敏C反应蛋白149.7 mg/L。

关键词：糖尿病中枢神经系统疾病自身免疫疾病

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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例

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生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 292-298页

作者：汤蕊吕晓虹张越伦陈适李宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨楼房、平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响,为变应性疾病早期预防哮喘的发生提供依据。方法北京协和医院变态反应科门诊招募321例变应性鼻炎患者,进行面对面调查,记录变应性鼻炎和哮喘病程,并进行变应原特异... 详细信息

目的探讨楼房、平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响,为变应性疾病早期预防哮喘的发生提供依据。方法北京协和医院变态反应科门诊招募321例变应性鼻炎患者,进行面对面调查,记录变应性鼻炎和哮喘病程,并进行变应原特异性免疫球蛋白E(sIgE)水平测定。采用单因素分析,二元Logistic回归和Kaplan-Meier生存分析变应性鼻炎发展为哮喘的风险因素。结果321例患者中213例(66.4%)在患有变应性鼻炎之后或同时患有变应性哮喘,而108例患者(33.6%)仅患有变应性鼻炎。单因素分析显示居住在平房或(半)地下室是高风险因素,OR值为2.600(P<0.01)。控制了性别、年龄、过敏史、家族史、屋尘螨sIgE水平等因素后,平房或(半)地下室的居住环境相对于楼房仍会增加患哮喘的风险,调整后OR值为2.598(P<0.01)。Kaplan-Meier分析显示,在平房或(半)地下室居住的过敏性鼻炎患者累积鼻炎-哮喘转变曲线显著高于在楼房居住的过敏性鼻炎患者(P=0.001)。结论相对于楼房,平房或(半)地下居住环境会加速变应性鼻炎患者发展为变应性哮喘。对于居住在平房或(半)地下室的变应性鼻炎患者,在综合考虑其他因素的情况下,应考虑提出改变居住环境的建议并采取更早的干预措施预防其转变为变应性哮喘。

关键词：变应性鼻炎变应性哮喘居住环境平房地下室

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特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

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基础医学与临床 2020年第2期40卷 248-252页

作者：梁思宇陈适王诗蕊潘周娴朱佳伟朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染... 详细信息

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8。长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化。因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注。

关键词：特纳综合征颌面部小颌缩颌高腭弓

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胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 730-735页

作者：付俊玲王彤邓明群翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、... 详细信息

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM)o通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大.从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗。结论中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJI1和ABCC8和胰岛素基因检测。

关键词：糖尿病婴儿,新生胰岛素基因基因突变胰岛素治疗

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性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2019年第11期35卷 986-990页

作者：张睿伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降... 详细信息

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降有关.本文将总结成年两性骨骼生长及骨量维持的差异及原因,并以病理模型作为支持,总结性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展.

关键词：性激素骨密度骨形态

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第466例多饮多尿-血糖升高-糖化血红蛋白减低-血红蛋白正常

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中华医学杂志 2019年第22期99卷 1743-1745页

作者：宋桉卢琳李玉秀林梅袁星星程歆琦夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常... 详细信息

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常见病因筛查未见自身免疫性溶血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、阵发性血红蛋白尿等病因。进一步检查红细胞寿命明显缩短,结合患者的相关检查及家族史诊断考虑为遗传性溶血性疾病致红细胞寿命缩短而导致糖化血红蛋白测定假性降低,治疗方面将那格列奈改为西格列汀,减轻胰腺负担。

关键词：糖尿病糖化血红蛋白

来源：评论

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