检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2014年第1期6卷 10-13页

作者：于淼李明敏刘一静肖新华 100730中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展，近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性... 详细信息

新生儿糖尿病是一种单基因突变导致的特殊类型糖尿病，通常指出生后6个月内出现高血糖症。随着分子遗传学研究进展，近年来亦有出生6个月后发病的患儿经基因检测被确诊为新生儿糖尿病的报道。根据其病程中有无自发缓解倾向可分为暂时性新生儿糖尿病（transient neonatal diabetes mellitus，TNDM）和永久性新生儿糖尿病（permanent neonatal diabetes mellitus，PNDM）。新生儿糖尿病中约45％为TNDM，45％为PNDM，还有10％以临床综合征或胰腺发育不全的形式出现心。关于新生儿糖尿病的流行病学数据基本来自欧美国家人群，总体患病率约1：160000_1J。我国1986年报道了第1例新生儿糖尿病，截至2010年，一共有40例新生儿糖尿病的相关报道。

关键词：新生儿糖尿病特殊类型糖尿病模型天然胰腺发育不全单基因突变分子遗传学临床综合征

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2型糖尿病胰岛素治疗方案的选择

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中华糖尿病杂志 2014年第5期6卷 281-284页

作者：李伟肖新华北京协和医学院中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

糖尿病目前是一个高患病率的慢性疾病,严重危害人类的健康.流行病研究显示2010年全球成年患者约2.85亿（6.4％）,2030年将达到4.39亿（7.7％）^[1].其中我国20岁以上糖尿病患者为9240万（9.7％）,已经成为全球糖尿病患者最多的国家,其中... 详细信息

糖尿病目前是一个高患病率的慢性疾病,严重危害人类的健康.流行病研究显示2010年全球成年患者约2.85亿（6.4％）,2030年将达到4.39亿（7.7％）^[1].其中我国20岁以上糖尿病患者为9240万（9.7％）,已经成为全球糖尿病患者最多的国家,其中2型糖尿病（T2DM）患者占绝大多数^[2].研究发现T2DM患者发病时胰岛细胞功能仅剩50％,并且随着糖尿病病程的延长而进行性下降^[3]（图1）.

关键词： 2型糖尿病治疗方案胰岛素成年患者胰岛细胞功能糖尿病病程慢性疾病 T2DM

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颅咽管瘤术后儿童重组人生长激素替代治疗的疗效和安全性研究

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中国卫生检验杂志 2014年第14期24卷 2039-2041,2047页

作者：许可于萍侯佳彤孙倩倩潘慧曾现伟潍坊医学院山东潍坊261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院河北张家口075000

目的研究重组人生长激素(rhGH)在治疗因儿童或青少年颅咽管瘤(Craniopharyngioma,CP)术后所致身材矮小的疗效与安全性。方法回顾性分析2004年4月-2014年1月在北京协和医院内分泌科矮小门诊治疗的37例(男28例,女9例)CP术后患儿的随访资... 详细信息

目的研究重组人生长激素(rhGH)在治疗因儿童或青少年颅咽管瘤(Craniopharyngioma,CP)术后所致身材矮小的疗效与安全性。方法回顾性分析2004年4月-2014年1月在北京协和医院内分泌科矮小门诊治疗的37例(男28例,女9例)CP术后患儿的随访资料。分析观察身高、身高标准差计数(HT SDS)、IGF-1标准差计数(IGF-1 SDS)、生长速度(Growth Velocity,GV)、胰岛素样生长因子l(IGF-1)、体质指数(BMI)、骨龄(Bone Age,BA)、骨成熟度(BA/CA)等生长指标的差异。结果 rhGH治疗组患儿治疗前的GV为每年(3.68±1.27)cm,血IGF-l水平为(49.98±24.82)μg/ml,身高SDS为(-3.81±1.63)。治疗12个月后GV增加到每年(10.79±1.89)cm,IGF-1水平达到(285.33±184.24)μg/ml,身高SDS增加到(-2.74±1.74),且均较治疗前有统计学意义(P<0.01)。非rhGH治疗组治疗前GV为每年(3.07±1.46)cm,IGF-1为(58.41±38.02)μg/ml,至12个月后的观察点时,GV为每年(3.10±1.80)cm,IGF-1为(72.63±49.93)μg/ml(P>0.05)。结论 rhGH替代治疗有助于CP术后患儿身高的改善,安全性肯定。

关键词：颅咽管瘤替代治疗重组人生长激素安全性

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甲状旁腺素与醛固酮的相互作用及其对心血管疾病的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第1期7卷 95-100页

作者：李悦芃王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可... 详细信息

甲状旁腺素(PTH)与醛固酮的不恰当分泌增多与心血管系统疾病的发生发展密切相关。有证据表明PTH与醛固酮互相影响,二者相互作用可提高心血管疾病、代谢性骨病发生的风险。本文就二者关系及其对心血管疾病影响的发病机制进行综述。PTH可直接作用于肾上腺球状带或在肾素-血管紧张素-醛固酮系统介导下间接促进醛固酮分泌。甲状旁腺功能亢进症患者醛固酮水平升高是发生心血管疾病的主要原因之一。甲状旁腺切除术后醛固酮水平降低,心血管疾病发病率也随之下降。原发性醛固酮增多症的患者因钙丢失增多引起PTH分泌,在一定程度上加剧醛固酮分泌及对心血管系统损害,肾上腺切除术或盐皮质激素受体拮抗剂可能是缓解上述病变的治疗选择。尚需进一步研究证实二者相互作用关系的发生机制,从而为心血管系统疾病的诊断及治疗提供更多更好的选择。

关键词：甲状旁腺素醛固酮心血管疾病

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全身皮疹-骨痛-多发椎体压缩性骨折

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第3期7卷 271-276页

作者：吕芳刘怡周沛然马豆豆夏维波邢小平姜艳王鸥李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松... 详细信息

骨质疏松是糖皮质激素常见而严重的不良反应,可引起骨骼疼痛、增加骨折风险、降低患者生活质量。本文分析1例因全身皮疹误诊为自身免疫内分泌多腺体综合征,长期服用糖皮质激素导致严重骨质疏松症病例,旨在加深对糖皮质激素诱导骨质疏松症的认识,明晰自身免疫内分泌多腺体综合征的诊断。

关键词：糖皮质激素骨质疏松症自身免疫内分泌多腺体综合征

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McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病4例并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第3期7卷 213-220页

作者：许莉军姜艳邢小平李梅王鸥袁涛孟迅吾夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及... 详细信息

目的：总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料，以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床表现、实验室检查、影像学特点、治疗及转归，并进行文献复习。结果临床特点：4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者均为女性，10岁前起病，均为多骨型骨纤维异样增殖症，主要临床表现为骨痛、骨骼畸形和脆性骨折。其中2例合并甲状腺功能亢进，2例合并周围性性早熟。实验室检查：4例患者均显示低磷血症（0.53～1.03mmol/L）和高碱性磷酸酶水平（464～1930U/L），3例患者血β-1型胶原交联羧基末端肽（β-CTX）水平升高，2例患者血全长成纤维细胞生长因子23（intactFGF23）水平升高。影像学特点：4例患者影像学检查结果均符合骨纤维异常增殖症。其中3例患者有典型的佝偻病表现。4例患者均接受全身骨扫描显像，3例患者全身骨骼多发放射性浓聚区。治疗及转归：经给予活性维生素D、中性磷合剂和双膦酸盐，患者的临床症状和生化异常均显著改善。复习文献发现，患者起病越早，骨骼病变相对越重、血磷越低、骨转换指标升高越明显、血FGF23水平越高。结论McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病是罕见病。对McCune-Albright综合征患者需注意筛查是否合并低血磷性佝偻病，以避免漏诊，改善预后。

关键词： McCune-Albright综合征低血磷性佝偻病

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骨纤维异常增殖症的发病机制及药物治疗

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2014年第4期7卷 350-356页

作者：王文博王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨纤维异常增殖症(FD)是由G蛋白ɑ亚基基因突变引起的一种代谢性骨病。成骨细胞分化异常及破骨细胞活性增强的双重因素参与FD发病机制,少数患者伴低磷性骨软化症,加重FD骨骼病变。近年基于发病机制的药物治疗逐渐受到重视,其中骨吸收抑... 详细信息

骨纤维异常增殖症(FD)是由G蛋白ɑ亚基基因突变引起的一种代谢性骨病。成骨细胞分化异常及破骨细胞活性增强的双重因素参与FD发病机制,少数患者伴低磷性骨软化症,加重FD骨骼病变。近年基于发病机制的药物治疗逐渐受到重视,其中骨吸收抑制剂——双膦酸盐和抗RANKL单克隆抗体已在部分临床研究中取得良好疗效,但仍需进一步研究证实。另外,钙剂、维生素D可作为FD患者的补充治疗,合并低磷血症患者可酌情补充磷制剂。

关键词：骨纤维异常增殖症 Gsa基因突变环磷酸腺苷白细胞介素-6 成纤维细胞生长因子23 双膦酸盐狄诺塞麦

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阿托伐他汀引起嗜酸粒细胞增多1例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2014年第2期8卷 161-162页

作者：汤蕊陈适张宏誉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

阿托伐他汀为常用降脂药物，该药引起嗜酸粒细胞增多罕见。本文报告1例阿托伐他汀致嗜酸粒细胞增多的病例，以引起临床医师对嗜酸粒细胞增多症病因的重视。患者男，60岁。因腹痛近2个月、嗜酸粒细胞增多2d就诊于北京协和医院。2011年8... 详细信息

阿托伐他汀为常用降脂药物，该药引起嗜酸粒细胞增多罕见。本文报告1例阿托伐他汀致嗜酸粒细胞增多的病例，以引起临床医师对嗜酸粒细胞增多症病因的重视。患者男，60岁。因腹痛近2个月、嗜酸粒细胞增多2d就诊于北京协和医院。2011年8月，患者被诊断为2型糖尿病、高脂血症、动脉粥样硬化、高血压、椎管狭窄。

关键词：阿托伐他汀嗜酸粒细胞增多

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精液引起严重过敏反应1例

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中华临床免疫和变态反应杂志 2014年第2期8卷 163-164页

作者：汤蕊陈适孙劲旅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

精液过敏为少见的过敏现象，可引起局部或全身过敏症状，甚至造成育龄女性不孕不育。精液引起严重过敏反应更为少见，目前国内尚未见报道。本文报道1例精液引起严重过敏反应的病例，希望提高临床不孕症诊治工作中对精液过敏的认识。患... 详细信息

精液过敏为少见的过敏现象，可引起局部或全身过敏症状，甚至造成育龄女性不孕不育。精液引起严重过敏反应更为少见，目前国内尚未见报道。本文报道1例精液引起严重过敏反应的病例，希望提高临床不孕症诊治工作中对精液过敏的认识。患者女，39岁。因性生活后反复发作周身水肿、风团3年余就诊于北京协和医院。患者于2009年3月开始性生活后（如遇射精）即刻出现颜面、眼睑水肿，全身发生风团、瘙痒，外阴胀痛，胸闷、憋气、呼吸困难，打喷嚏、流鼻涕、鼻堵、眼痒，无腹痛、呕吐，无头晕、晕厥；如性生活过程中无射精或应用避孕套工具后则无不适。

关键词：精液过敏严重过敏反应

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从转化医学角度看内分泌代谢疾病临床诊断思路

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协和医学杂志 2014年第3期5卷 360-362页

作者：陈适潘慧朱慧娟邢小平夏维波孙琦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730

诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊... 详细信息

诊断,在医学意义上指对疾病及其病理原因所作的判断。这种判断一般由专业人员根据患者的临床表现、体格检查、实验室检查结果等资料得出,思路就是人们思考某一问题时思维活动进展的线路或轨迹。诊断思路是在评价临床资料的基础上进行诊断的思维过程。内分泌代谢疾病主要分内分泌病和代谢疾病两大类,因内分泌代谢疾病影响因素多、病因复杂,所以建立正确的临床诊断思路十分重要。从内分泌代谢疾病的特点看,以转化医学角度考虑疾病的诊断更为合适，且更能令初学者对疾病记忆深刻。

关键词：转化医学内分泌代谢疾病诊断

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