检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2017年第1期33卷 68-71页

作者：林建立郑俊杰聂敏茅江峰王曦伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌国家重点实验室第一作者现在福建省立医院内分泌科100730

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确... 详细信息

P450氧化还原酶缺陷症（cytochrome P450 oxidoreductase deficiency，PORD）是一种罕见的先天性肾上腺皮质增生症，典型的临床表现为青春发育延迟，外生殖器幼稚，以及耳廓畸形、颅骨或四肢长骨骨性联结。本文通过对1例经基因测序明确诊断为PORD患者的临床特点进行分析，对该病的发病机制、分子遗传学特点、临床表现以及疾病的诊治作相关文献复习。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症 P450氧化还原酶先天性.肾上腺皮质增生症骨骼畸形 17α-羟孕酮

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二甲双胍与新型降糖药联合应用对T2DM的治疗效果

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河北医药 2018年第13期40卷 2039-2044页

作者：侯晓宇宋桉宋光耀河北医科大学研究生学院内科教研室河北省代谢病重点实验室石家庄市050017 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室河北省人民医院内分泌科

对于2型糖尿病患者,在无禁忌且能耐受的情况下推荐二甲双胍作为首选。而随着病程的进展,在Hb A1c≥9%或单药治疗3个月Hb A1c仍不达标时,应考虑进行二联治疗。除常用降糖药物如磺脲类、格列奈类、α-葡萄糖苷酶抑制剂(AGI)、噻唑烷二酮类... 详细信息

对于2型糖尿病患者,在无禁忌且能耐受的情况下推荐二甲双胍作为首选。而随着病程的进展,在Hb A1c≥9%或单药治疗3个月Hb A1c仍不达标时,应考虑进行二联治疗。除常用降糖药物如磺脲类、格列奈类、α-葡萄糖苷酶抑制剂(AGI)、噻唑烷二酮类(TZDs)、二肽基肽酶-4(DPP-4)抑制剂等药物,近年新兴的降糖药物如胰高血糖素样肽-1(GLP-1)受体激动剂、钠-葡萄糖共转运体-2(SGLT-2)抑制剂、多巴胺D2受体激动剂、胆汁酸螯合剂、胰淀粉样多肽类似物亦展现了良好的降糖效果,本文就二甲双胍与新型降糖药物联合对T2DM不同疗效进行综述。

关键词：二甲双胍新型降糖药糖尿病 2型

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64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

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基础医学与临床 2017年第11期37卷 1601-1606页

作者：王芬崔云英李春艳童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄... 详细信息

目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mm Hg。64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05)。64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74)。***486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者。结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻。***486Asn是本研究中的热点突变。

关键词： Gitelman综合征基因突变临床表现

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ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期糖脂代谢相关

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基础医学与临床 2017年第5期37卷 682-686页

作者：崔铭萱李伟马良坤平凡刘俊涛伍学焱茅江峰王曦聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期血糖及血脂水平之间的关系。方法纳入2006年至2011年在北京协和医院内分泌科门诊就诊的妊娠期妇女1 925人,收集相关临床资料,取外周全血并提取基因组DNA。针对研究发现的与糖脂代谢... 详细信息

目的探讨ABCG5/8基因microRNA结合位点多态性与妊娠期血糖及血脂水平之间的关系。方法纳入2006年至2011年在北京协和医院内分泌科门诊就诊的妊娠期妇女1 925人,收集相关临床资料,取外周全血并提取基因组DNA。针对研究发现的与糖脂代谢密切相关的ABCG5/8基因,利用数据库筛选中国汉族人群最小等位基因频率大于5%的3'非翻译区microRNA结合位点。对患者进行基因分型并统计分析其与糖脂代谢相关临床变量之间的相关性。结果仅有1个位点符合筛选条件rs2278356,它分别与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及总胆固醇(TC)水平显著相关(LDL-C:b=0.104 mmol/L,95%CI 0.023~0.185 mmol/L,P<0.05;TC:b=0.105 mmol/L,95%CI 0.080~0.203 mmol/L,P<0.05)。结论 ABCG5/8基因3'非翻译区microRNA结合位点与中国汉族妊娠期人群LDL-C及TC水平相关,遗传机制的揭示为妊娠期血脂水平升高的个体化诊治提供依据。

关键词：妊娠期糖脂代谢 ABCG5/8基因 microRNA结合位点

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间充质干细胞改善糖尿病相关机制的研究进展

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医学研究杂志 2017年第9期46卷 17-20页

作者：陈美婷肖新华中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室

间充质干细胞是一种多能干细胞,在1型和2型糖尿病治疗研究中起了重要作用,其作用机制近年来逐渐研究明确。本文就间充质干细胞改善胰岛功能的相关机制进行文献综述,包括诱导分化成产胰岛素细胞、免疫调节、促进自噬、促组织修复再生;另... 详细信息

间充质干细胞是一种多能干细胞,在1型和2型糖尿病治疗研究中起了重要作用,其作用机制近年来逐渐研究明确。本文就间充质干细胞改善胰岛功能的相关机制进行文献综述,包括诱导分化成产胰岛素细胞、免疫调节、促进自噬、促组织修复再生;另外,近年的研究发现间充质干细胞的条件培养基及分泌的微粒也可以模拟其免疫调节等功能,间充质干细胞分泌的膜联蛋白A1(ANXA1)是调节胰岛功能的关键因子,有望成为无细胞疗法的发展方向。

关键词：间充质干细胞糖尿病机制免疫调节微粒条件培养基

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国际肠抑胃素和肠促胰素研究的先驱:北平协和医学院林可胜教授

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协和医学杂志 2017年第1期8卷 76-79页

作者：陈适赵维纲潘慧朱慧娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

近年来,糖尿病的治疗药物不断丰富,尤其是二肽基肤酶4（dipeptidylpeptidase4,DPP-4）抑制剂和姨高血糖素样肽-1（glucagon-likepeptide-1,GLP-1）的临床应用为糖尿病患者找到了新的治疗手段,也使肠促胰素（incretin）成为研究热点.肠... 详细信息

近年来,糖尿病的治疗药物不断丰富,尤其是二肽基肤酶4（dipeptidylpeptidase4,DPP-4）抑制剂和姨高血糖素样肽-1（glucagon-likepeptide-1,GLP-1）的临床应用为糖尿病患者找到了新的治疗手段,也使肠促胰素（incretin）成为研究热点.肠促胰素主要有葡萄糖依赖性姨岛素释放肤（glucose-dependentinsulinotropicpeptide,GIP）和GLP-1,其历史常追溯至1932年LaBarre教授的贡献[1-2].GIP又称肠抑胃多肽,

关键词：肠抑胃素肠促胰素林可胜北平协和医学院

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SOX3基因的功能及其突变

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中国卫生检验杂志 2017年第8期27卷 1214-1216页

作者：许可阳洪波潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

Sinclair等人在1990年首次发现了性别决定基因SRY（Sex Determining Region Y gene）,它在人类性别决定上起着关键作用。该基因位于Y染色体短臂拟常染色质区,其开放阅读框包含1个外显子,可编码204个氨基酸的蛋白质。

关键词： SOX3基因胚胎发育性别分化

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从临床诊疗指南及专家共识角度看小于胎龄儿的诊断和治疗

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基础医学与临床 2017年第12期37卷 1756-1760页

作者：李冉陈适朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

小于胎龄儿围生期患病率及病死率高,成年期发生代谢综合征风险增加,但目前国内尚且缺少小于胎龄儿的诊治共识,本文从定义、危险因素、生长激素治疗及治疗前后的评估与监测、其他治疗及小于胎龄儿的近期和远期并发症等方面进行总结,从而... 详细信息

小于胎龄儿围生期患病率及病死率高,成年期发生代谢综合征风险增加,但目前国内尚且缺少小于胎龄儿的诊治共识,本文从定义、危险因素、生长激素治疗及治疗前后的评估与监测、其他治疗及小于胎龄儿的近期和远期并发症等方面进行总结,从而为临床工作中的诊断和治疗提供参考。

关键词：小于胎龄儿生长激素追赶性生长诊断治疗

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胆固醇、他汀类药物与帕金森病关系的研究进展

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中华老年多器官疾病杂志 2017年第6期16卷 464-467页

作者：林新杰肖新华北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京100730

多项研究表明胆固醇水平、使用他汀类药物与帕金森病(PD)的发生、发展可能存在关联,尽管针对胆固醇及他汀类药物导致神经系统退行性疾病的病理机制研究并不少见,但流行病学研究得出的结论却不一致,设计研究方案时未能校正他汀类药物与... 详细信息

多项研究表明胆固醇水平、使用他汀类药物与帕金森病(PD)的发生、发展可能存在关联,尽管针对胆固醇及他汀类药物导致神经系统退行性疾病的病理机制研究并不少见,但流行病学研究得出的结论却不一致,设计研究方案时未能校正他汀类药物与胆固醇之间的关系可能是造成混杂的原因。本文综述了国内外近年关于胆固醇、他汀类药物及PD关系的研究。

关键词：胆固醇他汀帕金森病

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糖尿病前期人群早期干预治疗进展

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医学研究杂志 2017年第11期46卷 186-189页

作者：赵谧肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

全球2型糖尿病(T2DM)的发生率已攀升至一个警钟长鸣的阶段,我国糖尿病人口数量更是位居世界第1位。如何防治糖尿病后备军——糖尿病前期人群转化为糖尿病,已成为全世界共同的挑战。本文将从国内外对糖尿病前期生活方式干预、药物干预、... 详细信息

全球2型糖尿病(T2DM)的发生率已攀升至一个警钟长鸣的阶段,我国糖尿病人口数量更是位居世界第1位。如何防治糖尿病后备军——糖尿病前期人群转化为糖尿病,已成为全世界共同的挑战。本文将从国内外对糖尿病前期生活方式干预、药物干预、健康教育和管理方面的研究进展进行综述。

关键词：糖尿病前期生活方式干预药物干预健康教育和管理

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