检索结果-内蒙古大学图书馆

中华神经外科杂志 2016年第3期32卷 266-269页

作者：王林杰王鸥潘慧李乃适阳洪波夏维波卢琳邢小平王任直姚勇朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室神经外科

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者... 详细信息

目的探讨多发性内分泌腺瘤病1型（MEN1）患者中垂体腺瘤的发生情况及其临床特征。方法回顾性分析北京协和医院内分泌科1985年1月至2014年12月收治的92例MEN1患者中，合并垂体腺瘤患者的临床特点。结果92例中，65例（70．7％）MEN1患者被诊断合并垂体腺瘤，其中功能性垂体腺瘤39例（60．0％），无功能垂体腺瘤23例（35．4％），功能不详者3例（4．6％）。MEN1患者中，女性垂体腺瘤受累的比率为75．9％（41／54），男性为63．0％（24／38），差异无统计学意义（P=0．275）。功能性垂体腺瘤的平均起病年龄为（34．3±11．3）岁，其中最常见类型为催乳素腺瘤（48．7％，19／39），其次为混合型垂体腺瘤（25．6％，10／39）、促肾上腺皮质激素腺瘤（15．4％，6／39）及生长激素腺瘤（10．3％，4／39）。无功能垂体腺瘤中，微腺瘤的比率为60．9％（14／23），高于大腺瘤的34．8％（8／23）。结论MEN1患者常合并垂体腺瘤，故疑诊MEN1患者应常规进行垂体动态增强MRI检查；而垂体腺瘤患者要警惕合并MEN1的可能，需注意筛查。

关键词：多发性内分泌瘤病1型垂体腺瘤疾病特征

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肾性尿崩症治疗研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第10期36卷 906-909页

作者：李芊段炼顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性... 详细信息

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性NDI更为常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起。

关键词：尿崩症肾性精氨酸加压素受体2 水通道蛋白质2

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6-乙基-鹅去氧胆酸治疗对胰岛素抵抗的影响

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中国糖尿病杂志 2016年第11期24卷 1036-1039页

作者：焦蒙李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变性,抑制脂质在肝脏堆积,临床试验也证实,其可逆转非酒精性脂肪性肝炎患者的肝脏组织学改变。OCA可能对IR的改善也有一定作用,但长期使用对IS的影响情况还需进一步深入研究。

关键词： 6-乙基-鹅去氧胆酸法尼酯X受体胰岛素抵抗非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪性肝炎

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脂肪萎缩症研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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糖尿病患者连续2月糖化白蛋白与糖化血红蛋白回归分析

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中华临床营养杂志 2016年第2期24卷 82-85页

作者：李嘉佩袁涛赵维纲付勇董颖越王相清徐涛程歆琦中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、统计学教研室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科 100730

目的：探讨糖尿病患者连续2月糖化白蛋白（ GA ）及其均值与糖化血红蛋白（ HbA1c）的关系。方法回顾性连续选取2015年4月至2016年1月在北京协和医院内分泌门诊随诊的糖尿病患者100例，每隔4周连续2月测定GA，并在第2次测定GA的同时测定... 详细信息

目的：探讨糖尿病患者连续2月糖化白蛋白（ GA ）及其均值与糖化血红蛋白（ HbA1c）的关系。方法回顾性连续选取2015年4月至2016年1月在北京协和医院内分泌门诊随诊的糖尿病患者100例，每隔4周连续2月测定GA，并在第2次测定GA的同时测定HbA1c。 GA采用酶法测定， HbA1c采用离子交换高压液相色谱法测定。分析连续2月GA及其均值与HbA1c的关系。结果共纳入85例研究对象，连续2月GA均值（j）和HbA1c （y）的线性回归方程为y＝3．187＋0．218j （校正R2＝0．520， P＝0．000），与连续2月GA值和HbA1c的线性回归方程的回归效果（校正R2＝0．514， P＝0．000）接近，且均较单次GA和同时测定的HbA1c线性回归方程的回归效果（校正R2＝0．392， P＝0．000）显著。结论连续2月测定GA及其均值与HbA1c的相关性较单次GA好，可以更好地预测HbA1 c水平。

关键词：糖尿病糖化血红蛋白糖化白蛋白

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随机分层抽样订立河北省新生儿胎龄体质量参考标准的研究

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中国卫生检验杂志 2017年第19期27卷 2842-2845页

作者：尤含笑陈适王青朱惠娟闫承生潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 清华大学数字医疗保健工程研究中心北京100730 河北省妇幼保健中心河北石家庄050031

目的了解河北省不同孕龄新生儿出生体质量情况,制定河北省新生儿出生体质量标准,绘制不同孕龄新生儿出生体质量曲线,为胎儿生长发育状况的监测和评价提供参考依据。方法根据河北省各地区社会经济环境,随机分层抽样选取各级市县医疗机构... 详细信息

目的了解河北省不同孕龄新生儿出生体质量情况,制定河北省新生儿出生体质量标准,绘制不同孕龄新生儿出生体质量曲线,为胎儿生长发育状况的监测和评价提供参考依据。方法根据河北省各地区社会经济环境,随机分层抽样选取各级市县医疗机构,连续收集2014年全年新生儿胎龄和出生体质量数据。结果共纳入48 692例单胎活产儿进入本次研究,其中男性胎儿22 059例,占45%,女性胎儿26 633例,占55%。新生儿总体平均出生体质量为(3 314±508)g,其中男性胎儿平均出生体质量为(3 370±510)g,女性胎儿平均体质量为(3 267±502)g。新生儿出生体质量P3、P5、P10、P25、P50、P75、P90、P95、P97百分位数r2值均>0.98,提示拟合满意。结论本研究统计数据可代表河北省地区新生儿出生情况,统计得出不同胎龄、性别新生儿出生体质量参考标准,并绘制出参考曲线。

关键词：新生儿出生体质量生长曲线参考标准百分位数

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葡萄糖激酶基因突变导致的永久性新生儿糖尿病一例及其功能学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第1期8卷 40-45页

作者：王志新于淼郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接... 详细信息

目的探讨1例永久性新生儿糖尿病患者的致病基因及其致病机制。方法对2013年8月北京协和医院诊治的1例永久性新生儿糖尿病患者，分析其临床特点并抽提相关家系成员的基因组DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增后进行葡萄糖激酶（GCK）基因直接测序。构建野生型和突变型质粒，体外表达并纯化GCK重组蛋白，进行酶动力学和热稳定性分析。两组间数据比较采用t检验。结果在该新生儿糖尿病患者发现GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变。功能学分析显示，与野生型相比，R191W和A379E突变导致蛋白产量明显下降f分别为（86±9）比（48±8）mg／L、（86±9）比（54±5）mg／L，t=5．56、5．36，均P〈0．01）；当ATP为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的葡萄糖浓度（S0.5）显著升高[分别为（7．63±0．21）比（3s．27±2．20）mmol／L、（7．63±O．21）比（13．30±0．44）mmol／L，t=-21．70、-20．32，均P〈0．001]；当葡萄糖为饱和浓度时酶促反应速度达到1／2最大反应速度时的ATP浓度（ATP-Km）显著升高[分别为（0．30±0．01）比（0．42±0．01）mmol/L、（0．30±0．01）比（0．54±0．04）mmol／L，t=-17．02、-10．68，均P〈0．001]；突变蛋白对葡萄糖的催化常数显著下降[分别为（20．9±2．1）／s比（6．5±1．0）／s、（20．9±2．1）／s比（10．5±1．1）/s，t=10．61、7．58，均P〈0．01]。突变蛋白的热稳定性下降，表现为同一孵育温度下或同一温度更短时间内酶活性的快速丧失。结论GCK基因c．571C〉T（R191W）和c．1136C〉A（A379E）复合杂和突变是该新生儿糖尿病的致病原因。突变导致的蛋白表达下降、酶对葡萄糖和ATP的亲和力下降以及热稳定性的下降可能是其致病机制。

关键词：新生儿糖尿病葡萄糖激酶基因突变酶动力学

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孕中期超敏C反应蛋白与妊娠期糖尿病相关

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基础医学与临床 2016年第3期36卷 348-352页

作者：赵丽丽李伟平凡马良坤聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨孕中期超敏C反应蛋白（hsCRP）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病及血糖有关指标的相关性.方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常孕妇935人,详细记录受试者孕前体质量、身高、血压,于孕24 ～ 28周检测hsCRP、血糖、胰岛素水平.分析孕... 详细信息

目的探讨孕中期超敏C反应蛋白（hsCRP）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发病及血糖有关指标的相关性.方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常孕妇935人,详细记录受试者孕前体质量、身高、血压,于孕24 ～ 28周检测hsCRP、血糖、胰岛素水平.分析孕中期hsCRP水平与血糖和胰岛素水平及GDM发生的相关性.结果 GDM组的孕中期hsCRP水平明显高于糖耐量正常（NGT）组（P＜0.01）.hsCRP水平升高是GDM发病的独立危险因素（P＜0.05）.空腹血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,50 g糖后1h血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,100 g OGTT后1、2和3h血糖与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,糖化血红蛋白（HbA1c）与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,空腹真胰岛素与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,100 g OGTT后1、2和3h真胰岛素与hsCRP水平正相关（P＜0.05）,HOMA-IR与hsCRP水平正相关（P＜0.05）.结论孕中期hsCRP水平升高能明显增加GDM的发病风险,可作为GDM诊断的指标之一.

关键词：妊娠期糖尿病 hsCRP HOMA-IR 血糖胰岛素

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LMNA基因突变所致先天性家族性部分脂肪萎缩综合征2型的临床遗传学研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 342-345页

作者：于淼林泽明王彤齐翠娟张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂... 详细信息

目的通过1例脂肪萎缩综合征患者的临床特点和遗传信息来探索脂肪萎缩综合征的发病机制。方法收集2015年12月北京协和医院内分泌科收治的1例脂肪萎缩综合征患者的临床资料，并对患者进行弥散加权成像脂肪定量、瘦素和脂联素水平测定及脂肪萎缩综合征相关基因测序。结果弥散加权成像提示患者全身多处皮下脂肪萎缩；瘦素水平为0，脂联素水平为3mg／L；基因检测提示患者存在LMNA基因突变，突变位点为c．1045C〉T（p．349R〉W）。结论患者病程中出现特征性脂肪萎缩面貌、胰岛素抵抗和脂代谢紊乱等典型脂肪萎缩综合征临床特点。患者同时存在LMNA基因突变及瘦素和脂联素水平显著低下，这些因素可能在疾病的发生发展中起着重要作用。

关键词：脂肪萎缩综合征脂肪因子 LMNA突变

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中国青少年的成人起病型糖尿病1型一例家系研究

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中华糖尿病杂志 2016年第6期8卷 337-341页

作者：王彤阳洪波齐翠娟于淼许建萍饶翀王晓晶郑佳张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因... 详细信息

目的探讨中国青少年的成人起病型糖尿病1型（MODY1）患者的临床特点和分子遗传学特征。方法对北京协和医院于2015年8月诊断的1例MODY患者家系的临床特征、实验室资料进行分析，运用Sanger测序技术对先证者及相关家系成员进行肝细胞核因子（HNF）1α基因、HNF4α基因、葡萄糖激酶（GCK）基因测序。结果在该家系的2名家系成员（先证者及其母亲）中检测到HNF4α基因（NM_000457．4）第8号外显子c．992G〉A（p．R331H）杂合突变。对基因诊断明确为MODY1型的先证者进行小剂量磺脲类药物替代胰岛素转换治疗，患者血糖控制更加平稳。结论中国人群中存在HNF4α基因突变导致的MODY1型家系。MODY可能与2型糖尿病混合存在于同一家系内，容易被误诊，需要引起重视。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病肝细胞核因子4α 基因突变磺脲类药物

来源：评论

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