检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2008年第36期88卷 2550-2552页

作者：茅江峰伍学焱李乃适卢双玉金自孟史轶蘩北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院100730

目的评价短期睾酮替代治疗对性腺功能减退症青少年男性胰岛素敏感性的影响。方法（1）比较胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）在性腺功能减退症青少年男性（n=21）与健康男性（n=18）之间的差异。（2）对患病组行9个月的睾酮替代治疗，比较治疗... 详细信息

目的评价短期睾酮替代治疗对性腺功能减退症青少年男性胰岛素敏感性的影响。方法（1）比较胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）在性腺功能减退症青少年男性（n=21）与健康男性（n=18）之间的差异。（2）对患病组行9个月的睾酮替代治疗，比较治疗前后体重、腹围、握力、体脂含量、血总睾酮水平（TT）、空腹血糖和胰岛素、血脂谱和超敏C反应蛋白（hsCRP）的变化。结果（1）睾酮替代治疗前：患病组平均TT（0．9±0．6）nmol／L，明显低于健康组（18．8±3．2）nmol／L；患病组中有3例诊断为糖耐量受损，健康组中无糖耐量受损或糖尿病；患病组空腹胰岛素水平显著高于健康组，[（16．0±9．8）mdU／L vs（8．4±3．3）mIU／L，P=0．018）]；患病组HOMA—IR显著高于对照组，（3．7±2．4 vs 1．8±0．7，P=0．021）；（2）患病组经睾酮替代治疗后，空腹胰岛素水平下降[（16．0±9．8）mIU／L vs 12．1±7．4）mIU／L，P=0．03）]；HOMA-IR从3．7±2．4下降到2．7±1．7（P=0．045）；总胆固醇和甘油三酯都有下降，但差异无统计学意义（P均〉0．05）。hsCRP从（1．49±1．18）mg／L下降到（0．70±0．56）mg／L（P=0．025）。结论（1）性腺功能减退症患者胰岛素敏感性下降，发生糖代谢异常的风险增加。（2）睾酮替代治疗可改善患者的胰岛素敏感性，降低hsCRP水平。

关键词：性功能障碍青少年睾酮

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农药接触与不良妊娠结局：中国农村地区的一项前瞻性队列研究

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中华流行病学杂志 2017年第6期38卷 732-736页

作者：曲翌敏陈适李士商破胃靳荣荣潘慧江宇中国医学科学院北京协和医学院公共卫生学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析农药暴露情况与不良妊娠结局之间的关系。方法采用免费孕前优生健康检查项目2010年1月至2012年12月的数据进行统计分析。来自全国的248 501对计划在半年内怀孕的夫妻被纳入研究。通过问卷调查收集了夫妻怀孕前的农药接触情况... 详细信息

目的分析农药暴露情况与不良妊娠结局之间的关系。方法采用免费孕前优生健康检查项目2010年1月至2012年12月的数据进行统计分析。来自全国的248 501对计划在半年内怀孕的夫妻被纳入研究。通过问卷调查收集了夫妻怀孕前的农药接触情况以及妻子怀孕后的农药接触情况。妊娠结局通过医生填写记录。结果 248 501对参与夫妻中，有243 362对夫妻完成全部随访有妊娠结局且没有因为主观因素或意外导致流产或引产等，其中1 806位（0.74%）妻子在怀孕前有农药接触史，2 653位（1.09%）丈夫在妻子怀孕前有农药接触史，505位（0.21%）妻子在怀孕后接触过农药。母亲孕前农药接触是死胎死产（OR=3.37，95% CI：2.05～5.55）、异位妊娠（OR=3.17，95% CI：1.18～8.55）、低出生体重（OR=7.56， 95% CI：5.36～10.66）的危险因素。父亲单独农药接触与自然流产（OR=1.37，95% CI：1.03～1.80）显著相关，在父亲母亲均接触农药与低出生体重正相关（OR=3.65，95% CI：1.51～8.84），巨大儿负相关（OR=0.64，95% CI：0.44～0.93）。妊娠后农药接触是自然流产（OR=4.65，95% CI：3.47～6.24）的危险因素。其他不良妊娠结局包括早产、巨大儿等。结论农药接触是死胎死产、异位妊娠、低出生体重、自然流产等不良出生结局的危险因素。

关键词：农药接触不良妊娠结局队列研究

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中国人甲状旁腺癌CDC73基因突变及蛋白表达

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中华医学杂志 2013年第42期93卷 3364-3368页

作者：孔晶王鸥聂敏师杰姜艳李梅夏维波孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

目的分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的... 详细信息

目的分析甲状旁腺癌（PC）患者的临床特点、遗传背景、病理特征,初步探讨CDC73基因突变在PC中的致病作用.方法总结1980年1月-2012年12月北京协和医院内分泌科诊疗的24例PC患者的临床资料.提取外周血及PC肿瘤石蜡组织DNA,行CDC73基因的PCR扩增及测序;对石蜡标本进行parafibromin蛋白免疫组织化学染色.结果诊断原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）及PC的年龄分别为42.2、42.6岁,第1次术前平均血钙3.78 mmol/L、血磷0.65 mmol/L,甲状旁腺素（PTH）增高倍数的中位数为20.0,76.2%的患者发生复发.11例患者发现CDC73基因突变,PC组织中parafibromin蛋白的表达完全（55%）或部分缺失（45%）.结论 PC具有血钙、血PTH升高明显、复发风险高的临床特点,携带胚系CDC73基因突变率高较高,肿瘤组织存在parafibromin蛋白表达缺失或减少.

关键词：甲状旁腺肿瘤甲状旁腺功能亢进,原发性高钙血症 CDC73基因 Parafibromin蛋白

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单中心11例青春期及成人早老症临床与基因特征分析

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中华糖尿病杂志 2024年第3期16卷 321-327页

作者：陈欣悦余洁崔云英阳洪波刘赫于淼冯凯张化冰李玉秀中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分... 详细信息

目的探讨早老症的临床表现及基因特征。方法收集北京协和医院2012年8月至2023年6月住院的11例早老症患者,提取相关临床资料,包括青春发育情况、糖代谢、脂代谢及既往心血管病变(动脉粥样硬化、心律失常、瓣膜病、心肌病)和治疗情况。分析早老症患者的早期临床表现及基因突变特征、实验室检查、青春发育状况,并对患者的糖脂代谢及心血管疾病进行评估。结果11例患者中,女性7例、男性4例,起病中位年龄3岁(1例为成人起病,其余为出生时或儿童青少年起病)。11例患者中半数以上有不同程度青春发育延迟,大部分患者有糖脂代谢异常,以胰岛素抵抗和低高密度脂蛋白胆固醇血症表现突出。心血管病变多见,3例患者为心肌广泛病变致心力衰竭,3例患者出现快速型或缓慢型心律失常,2例患者有动脉粥样硬化。5例患者完善基因检测,4例为核纤层蛋白A/C(LMNA)基因突变,均为非典型突变位点,分别为c.139G>T、c.1444C>A、c.398G>T、c.1045C>T,其中c.1444C>A尚未被报道;1例为RecQ3解旋酶(WRN)基因c.3913C>T突变。治疗上主要以针对糖脂代谢异常、心血管疾病等对症治疗为主。结论早老症患者临床表现多样,青春期及成人患者需进行青春发育、糖脂代谢及心血管病变评估,早期积极采取对症治疗。

关键词：早衰青春发育胰岛素抵抗心血管病变

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促肾上腺皮质激素非依赖性双侧肾上腺大结节样增生的临床特点分析

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中华医学杂志 2014年第12期94卷 924-927页

作者：段炼卢琳陆召麟顾锋胡明明童安莉陈适李汉忠张学斌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科 100730

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病... 详细信息

目的明确促肾上腺皮质激素（ACTH）非依赖性双侧肾上腺大结节样增生（AIMAH）的临床特点.方法回顾性分析北京协和医院自2001年1月至2011年12月收治的AIMAH共30例,总结AIMAH的临床和生化特点以及治疗转归.结果 AIMAH在不同性别的发病比例差异无统计学意义,平均起病年龄（44＆#177;9）岁,中位病程是5年,最常见的临床表现是高血压（100.0％）.血皮质醇昼夜节律均消失,24h尿游离皮质醇（UFC）正常的患者仅有4例（13.3％）,所有患者小剂量地塞米松抑制试验均不被抑制,28例（93.3％）患者大剂量地塞米松抑制试验不被抑制.在异常受体表达的兴奋试验中,14例患者中有12例具有1种或1种以上兴奋试验呈阳性或部分阳性反应.25例患者采用手术治疗,行单侧肾上腺全切术的14例患者中,8例缓解,而行单侧肾上腺全切＋对侧次全切术的7例患者中,6例缓解.结论影像学表现为双侧肾上腺大结节样增生的患者应明确有无AIMAH,并依据患者临床症状和皮质醇水平采取不同治疗方式,缓解临床症状,改善预后.

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质素肾上腺大结节样增生临床特点治疗

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治疗库欣病的新生长抑素类似物帕瑞肽

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中国新药杂志 2012年第12期21卷 1313-1317+1321页

作者：张大明李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

帕瑞肽是一种能与多受体结合的生长抑素类似物,与生长抑素受体sst1～3和sst5有高结合力。帕瑞肽能抑制GHI,GF-I和ACTH的分泌,提示其可能用于肢端肥大症与库欣病的治疗;而其在细胞试验中抑制神经内分泌肿瘤细胞增殖、在动物实验中显示能... 详细信息

帕瑞肽是一种能与多受体结合的生长抑素类似物,与生长抑素受体sst1～3和sst5有高结合力。帕瑞肽能抑制GHI,GF-I和ACTH的分泌,提示其可能用于肢端肥大症与库欣病的治疗;而其在细胞试验中抑制神经内分泌肿瘤细胞增殖、在动物实验中显示能延长抑制激素分泌的时间以及类癌表达多个sst显示帕瑞肽在治疗类癌方面可能优于奥曲肽。目前帕瑞肽在肢端肥大症、类癌的Ⅱ期临床试验已经结束,有关库欣病方面Ⅲ期临床试验也已完成3,项试验证实其对于肢端肥大症、类癌是一种新的治疗手段,并成为治疗库欣病的新方法。

关键词：帕瑞肽(SOM230) 肢端肥大症类癌库欣病

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他汀类药物治疗非酒精性脂肪性肝病获益及风险

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中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 1042-1048页

作者：吕璐平凡李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是代谢障碍驱动的以肝脂肪变性为特征的慢性流行性疾病,其患病率逐年增加,尚无有效治疗方法。他汀类药物可调节血脂,降低体内炎症,抑制肝纤维化,被认为可改善NAFLD及相关代谢紊乱。但目前其机制尚未阐明,治疗获益仍存在争议。本文将对他汀治疗NAFLD可能的获益及风险进行阐述。

关键词：他汀非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪肝炎

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头颅核磁和肿瘤标志物在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 111-115页

作者：袁涛段炼朱惠娟潘慧金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,... 详细信息

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,并检测垂体前叶激素和脑脊液及血清肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素（hCG）和甲胎蛋白水平。结果 3例既往未经过检查和治疗,2例起病时病因未明,就诊于我院时病情加重。起病年龄8岁至12岁1个月,起病至就诊时间1至78个月。全部患者均以多尿、多饮症状起病,除1例以外,其余患者均有生长迟滞,第二性征未发育;1例患者在随访的2年内身高生长速度正常,已进入正常青春期发育,但是在颅内肿瘤显著增大后,5例患者均有垂体前叶功能减退,血浆泌乳素水平升高。3例分别在起病后18、24和78个月出现脑疝。3例起病时头颅MRI均表现为垂体柄增粗,在随访18~22个月表现为下丘脑-垂体区巨大占位,2例在起病后1和78个月首次就诊,MRI示颅内巨大占位;全部患者均有T1加权像垂体后叶高信号的消失。5例患者脑脊液hCG均升高,其中4例血清hCG也相应升高,并且随着肿瘤的增大而升高,放疗后随肿瘤的缩小而下降。只有1例脑脊液和血清甲胎蛋白显著升高。结论诊断为＂特发性中枢性尿崩症＂的患者必须进行密切的随访来鉴别病因,尤其是合并有垂体前叶激素缺乏时。初诊时MRI表现为正常或单纯垂体柄增粗者,在随访过程中应连续观察头颅MR I增强扫描的变化,以尽早诊断出潜在的下丘脑垂体柄病变。推荐在初诊时评价脑脊液hCG水平,因为hCG升高可能早于MRI阳性表现。

关键词：中枢性尿崩症生殖细胞瘤

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复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

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中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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孕早期女性维生素D水平及补充效果的一项单中心前瞻性研究

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中华内科杂志 2024年第11期63卷 1104-1110页

作者：王佳佳王鸥李蕊陈莹莹刘燕萍邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床营养科北京100730

目的了解孕早期女性维生素D水平及其影响因素,并分析外源性维生素D的补充效果。方法前瞻性队列研究。收集2020年12月1日至2021年12月1日在北京协和医院规律产检及随访的孕早期女性,排除合并干扰维生素D吸收、代谢的严重基础疾病,最终纳... 详细信息

目的了解孕早期女性维生素D水平及其影响因素,并分析外源性维生素D的补充效果。方法前瞻性队列研究。收集2020年12月1日至2021年12月1日在北京协和医院规律产检及随访的孕早期女性,排除合并干扰维生素D吸收、代谢的严重基础疾病,最终纳入98名孕早期女性为研究对象,进行问卷调查,采用液相色谱串联质谱法检测基线血清25羟维生素D[25(OH)D]水平后予不同剂量维生素D补充,4周后复测25(OH)D,评估补充效果。采用t检验、单因素方差分析、χ^(2)检验、多元线性回归分析进行统计学分析。结果98名研究对象妊娠年龄(33.5±4.0)岁,基线血清25(OH)D为(41.2±20.0)nmol/L,70.4%(69/98)存在维生素D缺乏。42.9%(42/98)的研究对象初次检测时已使用维生素D补充剂。单因素分析显示维生素D是否补充(t=-4.21,P<0.001)、检测季节(t=2.59,P=0.011)及坚果摄入频次(t=2.67,P=0.009)与孕早期基线25(OH)D水平有关,多元线性回归分析示仅维生素D补充与基线25(OH)D水平有关(B=13.84,P=0.006)。研究对象维生素D3补充剂量范围400~5000 U/d,规律用药(4.1±2.5)周后复测25(OH)D水平显著升高[(64.1±18.1)nmol/L比(37.3±16.6)nmol/L,t=-9.36,P<0.001],升高幅度与基线25(OH)D水平负相关(B=-0.66,P<0.001),与维生素D补充剂量正相关,每补充1μg/d(40 U/d),25(OH)D平均增加0.51 nmol/L(B=0.51,P<0.001)。结论本中心孕早期女性维生素D缺乏比例高,外源性维生素D补充可显著改善维生素D缺乏状态,且补充效果与基线维生素D水平负相关,与补充剂量正相关。

关键词：妊娠初期维生素D 影响因素维生素D补充

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