检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2009年第5期29卷 504-509页

作者：姜艳夏维波孟迅吾邢小平李梅王鸥胡莹莹刘怀成周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手... 详细信息

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手术，病理为凝血坏死组织1例（P1），正常人骨骼、肌肉组织各2例（B1、B2、M1和M2）。RT-PCR检测组织中FGF23、MEPE、sFRP4 mRNA的表达，Western blot检测TIO肿瘤FGF23蛋白的表达。TIO 4例（T1、T3、T4和T7）及P1在手术前后分别取血测定血清磷和FGF23（ELISA）水平。结果TIO肿瘤有数量不等的FGF23和MEPE的mRNA表达，部分肿瘤表达sFRP4的mRNA。7／8例TIO肿瘤有不同强度FGF23蛋白表达。TIO术前血FGF23升高，术后2～24h降至正常；血磷3-10d缓慢升至正常，P1病人术后血FGF23无变化，血磷未上升。FGF23与MEPE mRNA正相关（r=0．884，P〈0．05），FGF23 mRNA与蛋白表达之间成正相关关系（r=0．921，P〈0．05）。结论FGF23是TIO发病的主要原因，MEPE在TIO肿瘤发病中起到一定作用，sFRP4的作用尚不明确。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 细胞外基质磷酸糖蛋白分泌型卷曲相关蛋白4

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2型糖尿病一级亲属血清视黄醇结合蛋白4水平及其与代谢综合征的相关性

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中华医学杂志 2009年第30期89卷 2129-2133页

作者：高珊黎明王秩张秀娟李海晖张葵吴从愿首都医科大学附属北京朝阳医院京西院区内分泌科 100043 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室

目的测定不同糖代谢状态的2型糖尿病（T2DM）一级亲属血清视黄醇结合蛋白4（RBP-4）水平，探讨RBP-4在T2DM和代谢综合征（MS）发病中的作用及检测的意义。方法收集既往无糖尿病史的T2DM一级亲属糖耐量正常（NGT）组174例、空腹血糖受损... 详细信息

目的测定不同糖代谢状态的2型糖尿病（T2DM）一级亲属血清视黄醇结合蛋白4（RBP-4）水平，探讨RBP-4在T2DM和代谢综合征（MS）发病中的作用及检测的意义。方法收集既往无糖尿病史的T2DM一级亲属糖耐量正常（NGT）组174例、空腹血糖受损（IFG）或糖耐量低减（IGT）组55例，以及新发T2DM71例，无糖尿病家族史的NGT114名作为正常对照组（NC）。放射免疫法测定血清RBP-4。用稳态模型指数（HOMA—IR）评价胰岛素抵抗状态。根据2005年国际糖尿病联盟共识诊断MS。结果（1）NC、NGT、IFG／IGT和T2DM组，血清RBP-4水平分别为（18±7）μg／ml、（22±8）μg／ml、（24±9）μg／ml和（26±9）μg／ml，与无家族史的NC相比，一级亲属NGT组血清RBP-4明显增加[（18±7）μg/ml比（22±8）μg/ml，P〈0．05]，并随糖调节异常程度的加重RBP-4水平进一步增加，但T2DM组与IGT／IFG组相比[（26±9）μg/ml比（24±9）μg/ml]差异无统计学意义。（2）以RBP-4水平四分位值分组（Q1-Q4）比较：高浓度血清RBP-4水平不仅与糖调节异常密切相关（Q4／Q1OR值为5．26），而且与高血压（OR：1．96）、血脂异常（OR：4．14）和肥胖（OR：2．18）以及MS（OR：4．30）相关。结论（1）T2DM一级亲属在糖耐量异常发生前，RBP-4水平明显升高，并随糖调节异常程度加重而进一步升高，提示RBP-4与T2DM的早期发病进程密切相关；（2）RBP-4与代谢综合征关系密切。

关键词：糖尿病,2型代谢综合征胰岛素抗药性视黄醇结合蛋白4 一级亲属

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一例对甲巯咪唑反应迅速的Graves病

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基础医学与临床 2009年第8期29卷 875-877页

作者：童安莉李玉秀连小兰许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

1病例患者,女,34岁.因颈粗1年余,怕热、心悸2月,胸闷、气短2周入院.1.1病史1年余前患者出现颈部增粗,未诊治.2月前无明显诱因出现怕热、多汗、心悸、乏力,伴大便次数增多至每日6～7次,多食易饥,体重下降.2周前患者感胸闷、气短,活动耐... 详细信息

1病例患者,女,34岁.因颈粗1年余,怕热、心悸2月,胸闷、气短2周入院.1.1病史1年余前患者出现颈部增粗,未诊治.2月前无明显诱因出现怕热、多汗、心悸、乏力,伴大便次数增多至每日6～7次,多食易饥,体重下降.2周前患者感胸闷、气短,活动耐量下降,夜间不能平卧,双下肢浮肿,尿量减少,咳嗽,咳少许白痰,后呈粉红色泡

关键词： Graves病甲巯咪唑反应双下肢浮肿大便次数体重下降活动耐量不能平卧

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伴嗜铬细胞瘤的von Hippel—Lindau家系的临床及基因研究

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中华内分泌代谢杂志 2009年第5期25卷 579-580页

作者：童安莉曾正陪周亚茹曹彩霞袁涛张晶李明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

报道一个以家族性嗜铬细胞瘤为首发表现的von HippelLindau（VHL）病家系的临床特点及基因研究。一、临床资料 1．先证者：男性，29岁，因阵发性头痛、心悸、出汗17年于2004年6月首次我院就诊。患者1987年（9岁时）出现阵发性头痛、心... 详细信息

报道一个以家族性嗜铬细胞瘤为首发表现的von HippelLindau（VHL）病家系的临床特点及基因研究。一、临床资料 1．先证者：男性，29岁，因阵发性头痛、心悸、出汗17年于2004年6月首次我院就诊。患者1987年（9岁时）出现阵发性头痛、心悸、大汗，测血压最高300／200mmHg（1mmHg=0．133kPa），CT示右肾上腺约3．5cm占位，行保留肾上腺的肿瘤切除术，病理为嗜铬细胞瘤，术后患者血压正常。

关键词：家族性嗜铬细胞瘤临床特点 Lindau Hippel 病家系基因阵发性头痛右肾上腺

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抗利尿不适当综合征40例临床特征分析

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中国实用内科杂志 2009年第11期29卷 1015-1017页

作者：许岭翎顾锋李梅付勇张化冰李伟卢琳岳欣胡明明姜艳朱慧娟王鸥李乃适茅江峰许建萍段炼陈适周颋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨抗利尿不适当综合征(SIAD)的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院1984年1月至2008年12月收治的40例SIAD患者临床表现和实验室检查。结果病因以恶性肿瘤、肺部疾病和中枢神经系统疾病最为多见;实验室指标异常的比例最高的前5... 详细信息

目的探讨抗利尿不适当综合征(SIAD)的临床特征。方法回顾性分析北京协和医院1984年1月至2008年12月收治的40例SIAD患者临床表现和实验室检查。结果病因以恶性肿瘤、肺部疾病和中枢神经系统疾病最为多见;实验室指标异常的比例最高的前5位依次为:低氯血症、低尿酸血症、低尿素氮血症、低钙血症、以及低红细胞压积。结论临床应提高对SIAD的认识,低钠血症患者合并低尿酸血症应高度怀疑SIAD诊断。

关键词：抗利尿不适当综合征低钠血症低尿酸血症

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伊班膦酸钠间断静脉输注治疗北京绝经后骨质疏松症女性的疗效

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基础医学与临床 2009年第8期29卷 867-871页

作者：李梅邢小平夏维波胡莹莹王鸥姜艳刘怀成孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的评价新一代双膦酸盐类药物伊班膦酸钠间断静脉输注对北京绝经后骨质疏松症女性的疗效及安全性。方法研究纳入绝经后骨质疏松症女性60例,年龄48～74岁,绝经年限3～32年,随机分为2组,治疗组每3个月静脉输注伊班膦酸钠2mg,对照组每周... 详细信息

目的评价新一代双膦酸盐类药物伊班膦酸钠间断静脉输注对北京绝经后骨质疏松症女性的疗效及安全性。方法研究纳入绝经后骨质疏松症女性60例,年龄48～74岁,绝经年限3～32年,随机分为2组,治疗组每3个月静脉输注伊班膦酸钠2mg,对照组每周口服阿仑膦酸钠70mg,疗程12个月。疗效指标为腰椎及髋部骨密度(采用双能X线骨密度仪测量)、骨吸收指标血I型胶原羧基末端肽(酶联免疫吸附法测量)及骨形成指标碱性磷酸酶(自动分析仪酶法检测)。安全性指标包括血尿生化指标、心电图及不良反应。结果59例患者完成研究。治疗12个月后,伊班膦酸钠组腰椎2-4、股骨颈及大转子骨密度增幅分别达6.3%、2.5%和0.1%(腰椎P<0.001,股骨颈P<0.01)。阿仑膦酸钠组腰椎、股骨颈及大转子骨密度改变率分别为3.7%、4.9%和-0.5%(腰椎和股骨颈P<0.001)。两组间治疗前后骨密度均无明显差别。伊班膦酸钠和阿仑膦酸钠治疗后ALP及CTX浓度均快速、显著下降,ALP降低15.8%和17.2%,CTX降低78.1%及43.2%(均P<0.001)。两组血钙磷水平、肝肾功能在正常范围内,伊班膦酸钠组常见的不良反应是首次输液后肌肉疼痛和低热,占26.7%,而反酸、上腹不适是阿仑膦酸钠组主要的不良反应,占13.3%,患者可以耐受这些轻度的不良反应。结论新一代双膦酸类药物伊班膦酸钠对于治疗绝经后骨质疏松症是安全而有效的。

关键词：骨质疏松症伊班膦酸钠阿仑膦酸钠

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第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

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中华医学杂志 2009年第46期89卷 3304-3306页

作者：茅江峰伍学焱聂敏卢琳卢双玉陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

患者女，1997年10月出生。母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物，怀孕后逐渐出现面部大量痤疮，声音变粗，唇上胡须生长，皮肤油腻，症状持续整个孕期，分娩1年后以上症状逐渐缓解，期间未测定血睾酮水平。患者出生时家属发现外阴畸形... 详细信息

患者女，1997年10月出生。母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物，怀孕后逐渐出现面部大量痤疮，声音变粗，唇上胡须生长，皮肤油腻，症状持续整个孕期，分娩1年后以上症状逐渐缓解，期间未测定血睾酮水平。患者出生时家属发现外阴畸形，阴蒂明显增大成阴茎状，尿道口位于阴蒂顶端。出生后阴蒂无进一步增长。

关键词：阴蒂增大骨骼畸形多囊卵巢不发育青春症状持续妊娠期间胡须生长

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静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症并高钙危象中的作用

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中华内科杂志 2009年第9期48卷 729-733页

作者：韩桂艳王鸥邢小平孟迅吾连小兰管珩叶玮夏维波李梅姜艳胡莹莹刘怀成崔全才中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的观察3种静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）并高钙危象中的降血钙作用及其不良反应。方法收集PHPT并高钙危象病例14例，其中甲状旁腺腺瘤6例，增生1例，腺癌7例。14例患者在高钙危象抢救中静脉应用双膦酸盐29例次，... 详细信息

目的观察3种静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）并高钙危象中的降血钙作用及其不良反应。方法收集PHPT并高钙危象病例14例，其中甲状旁腺腺瘤6例，增生1例，腺癌7例。14例患者在高钙危象抢救中静脉应用双膦酸盐29例次，对用药前后的临床及实验室数据进行统计分析。结果（1）应用双膦酸盐前血总钙水平为（3．85±0．50）mmoL／L，应用双膦酸盐后血钙最低值可降至（2．86±0．39）mmoL／L，降至安全范围的时间（1．4±0．6）d，维持时间（10．14±8．54）d；（2）帕米膦酸钠、伊班膦酸钠、唑来膦酸3种药物之间血钙降低值及维持时间差异无统计学意义，血钙降低幅度与用药前血总钙水平相关；（3）甲状旁腺良性病变患者应用双膦酸盐后血钙降低幅度较恶性病变者更显著（P〈0．05）；（4）不良反应：15例次（51．7％）出现发热，其中75％发生于首次用药后，2例次（6．7％）血肌酐水平轻度增高，而肌痛、腹泻、关节痛、流感样症状、乏力、血白细胞降低分别为1例次（3．4％）。结论在PHPT并高钙危象的抢救中，静脉应用双膦酸盐可显著降低血钙水平，有利于纠正高钙危象。本组患者未出现严重不良反应。

关键词：甲状旁腺功能亢进症高钙危象双膦酸盐

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骨质疏松症的全基因组连锁及关联研究进展

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 3012-3015页

作者：赵晶夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素... 详细信息

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素也受遗传效应的影响，包括骨量、

关键词：骨质疏松症全基因组全身性骨骼疾病连锁骨折风险峰值骨密度环境因素微效基因

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1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的临床和分子遗传分析

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基础医学与临床 2009年第3期29卷 225-228页

作者：曹彩霞王鸥聂敏李玉秀童安莉卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP... 详细信息

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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