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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 665-669页

作者：王佳佳贾觉睿智杨静王鸥卢琳姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合... 详细信息

报告一例CaSR激活突变致甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)病例。本例患者自幼反复发作肌肉抽搐,多次查血钙及血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显降低,伴低镁血症。病程中逐渐出现颅内钙化、白内障、肾结石等异位钙化表现。结合患者临床特点及基因检测,最后确诊为常染色体显性遗传性低钙血症1型。本文对肾小管CaSR调节尿钙、尿镁排泄的作用进行总结,并对CaSR突变甲旁减患者临床特点进行文献复习。

关键词：甲状旁腺功能减退症钙敏感受体低钙血症低镁血症

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常染色体显性遗传性低钙血症1型家系的临床特征及致病分子机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第2期15卷 166-174页

作者：杨静李悦芃聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 北京医院保健医疗部北京100730

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基... 详细信息

目的总结一个常染色体显性遗传性低钙血症1型(autosomal dominant hypocalcemia type 1,ADH1)家系的临床特征,分析其致病分子机制。方法回顾性收集一个ADH1家系的初诊及随诊资料,采集先证者及其母亲的外周血白细胞提取DNA,进行CASR基因Sanger测序,并进行生物信息学分析。结果先证者及其母亲均为出生后短期起病,以手足搐搦为首发症状,血钙最低分别为1.69和1.49 mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)分别为小于3和18.9 pg/mL,伴高磷血症,治疗过程中血镁最低0.64和0.56 mmol/L,给予钙剂和维生素D治疗后多次出现尿钙升高,分别在起病后的5年和30年被诊断为甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)。基因检测发现存在CASR基因c.2299G>C(***767Gln)杂合错义变异,已有文献报道并经体外实验验证为激活性变异。结论对于起病年龄早且治疗期间易出现尿钙升高的HP患者,及时行CASR基因筛查有助于尽早将ADH1从HP患者中筛出。ADH1患者应将血钙控制在正常低值或低于正常值,避免出现高钙尿症和肾脏并发症。

关键词：甲状旁腺功能减退症常染色体显性遗传性低钙血症1型 CASR基因低钙血症高钙尿症

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垂体催乳素瘤合并妊娠患者的管理

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 694-696页

作者：王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤... 详细信息

垂体催乳素瘤是最常见的功能性垂体腺瘤, 可导致育龄期女性出现月经紊乱及不孕症。经过多巴胺受体激动剂或手术等治疗可以恢复患者的排卵和生育能力。对于催乳素瘤合并妊娠患者的管理国内尚无统一规范。本文就有生育意愿的女性催乳素瘤患者的妊娠时机、妊娠期及产后管理进行相关讨论。

关键词：催乳素瘤妊娠治疗

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临床病例讨论第495例——青年女性-高雄激素血症-严重胰岛素抵抗

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中华内科杂志 2022年第6期61卷 703-707页

作者：崔云英贾觉睿智陈美平卢琳于淼王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征... 详细信息

患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征。予二甲双胍治疗后患者黑棘皮征有明显缓解, 血糖控制满意, 月经周期恢复。

关键词：雄激素增多症胰岛素抗药性女性

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从能量代谢角度探讨二甲双胍的抗肿瘤作用机制

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中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 291-295页

作者：马明磊李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可... 详细信息

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可通过多种机制,发挥抑制肿瘤生长的作用,其中对能量代谢的调控可能起到重要作用。本文主要从能量代谢角度探讨二甲双胍在肿瘤中的作用及其可能的抗肿瘤作用机制。

关键词：二甲双胍肿瘤能量代谢作用机制

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从百年治疗模式改变看未来中国特色之糖尿病健康管理

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 145-147页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效... 详细信息

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效的干预模式,将对我国未来的糖尿病防治产生深远的影响。

关键词：糖尿病防治慢性疾病管理慢性并发症糖尿病预防糖尿病治疗治疗模式主流模式干预模式

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RUNX2基因c.196C>T无义变异导致颅锁骨发育不全症一例

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中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异

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microRNA与母体孕期营养不良者的子代脂质代谢紊乱的关系

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中国研究型医院 2024年第4期11卷 65-71页

作者：曾缘任瑶林余洁任婧吴伊凡张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营... 详细信息

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营养不良(如热量摄入过少或铁、叶酸等微量营养素缺乏)、肥胖、高血糖等,可能通过表观遗传机制增加子代成年后慢性代谢性疾病的易感性。最新研究表明,生命早期不论是经历营养不良,还是营养过剩,都会影响成年后肝脏、骨骼肌、血液等组织中调控糖脂代谢相关microRNA的表达。基于此,以下重点介绍作为表观遗传机制之一的microRNA,在母体孕期营养不良状态下可能导致子代脂质代谢异常的潜在机制,以期为以非酒精性脂肪性肝病为代表的脂代谢紊乱疾病的发生机制以及生命早期干预治疗提供科学依据。

关键词：营养不良微RNA 妊娠子代生命早期

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合并陈旧性心肌梗死及心脏附壁血栓的老年患者行二次糖尿病足截肢术的麻醉与围手术期管理

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中华麻醉学杂志 2025年第4期45卷 493-496页

作者：唐佳丽唐帅申乐袁涛郭连瑞尹春琳李民王庚薛张纲王天龙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学宣武医院血管外科北京100053 首都医科大学宣武医院心脏内科北京100053 北京大学第三医院麻醉科北京100191 北京积水潭医院麻醉科北京100035 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况患者男性,年龄75岁,身高178 cm,体质量75 kg,因"右侧半足截除术后半月,创面愈合不佳"入院。患者于4个月前出现右足感觉丧失,伴皮肤红肿、溃烂及色素沉着,足背动脉不能触及。空腹血糖15 mmol... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况患者男性,年龄75岁,身高178 cm,体质量75 kg,因"右侧半足截除术后半月,创面愈合不佳"入院。患者于4个月前出现右足感觉丧失,伴皮肤红肿、溃烂及色素沉着,足背动脉不能触及。空腹血糖15 mmol/L,考虑"右侧糖尿病足坏疽"。半个月前于外院在椎管内麻醉下行"右侧截足术",术后创面愈合不佳,为进一步诊治入院。(2)既往史高血压病史10年,沙库巴曲缬沙坦钠100 mg/次(2次/d),螺内酯20 mg/次(1次/d),血压控制在120~130/70~80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。冠心病病史2年,未规律二级预防,1年前发生心力衰竭,内科治疗后好转,目前口服阿司匹林、氯吡格雷、单硝酸异山梨酯、美托洛尔、阿托伐他汀、托拉塞米。2型糖尿病病史30余年,近2年胰岛素降糖,血糖控制不佳。

关键词：心肌梗死糖尿病足心脏附壁血栓

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科学健身素养体系的建立

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第8期33卷 686-690页

作者：张彦峰李森何矝陈适张傲雨陈潇潇国家体育总局体育科学研究所北京100061 江苏省体育科学研究所南京210033 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 锦州医科大学锦州121001

全民健身在中国经历了二十多年的发展,从"纲要"到"国家战略"。作为实现健康中国的重要支撑,中华民族伟大复兴的重要保障,全民健身应该跟上时代发展的步伐,把握新时期全民健身的特点,不断开拓新境界、发展新成果。... 详细信息

全民健身在中国经历了二十多年的发展,从"纲要"到"国家战略"。作为实现健康中国的重要支撑,中华民族伟大复兴的重要保障,全民健身应该跟上时代发展的步伐,把握新时期全民健身的特点,不断开拓新境界、发展新成果。科学健身素养体系是结合国内外全民健身领域研究、实践的最新成果与中国国情提出,该体系包括科学健身知识、科学健身态度、科学健身行为与习惯、科学健身能力与技能四个维度。本文旨在厘清科学健身素养的哲学基础、含义、具体的构成要素及最终目标,也为全民健身政策制定、实施与结果的评估和监督、国家间的比较等实践提供参考。

关键词：科学健身素养具身性全民健身身体素养

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