检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2021年第3期29卷 163-170页

作者：王诗涵袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

近年来,尽管成人高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)和痛风问题已受到足够重视,但对于儿童及青少年HUA和痛风的认识仍十分有限。HUA是儿童和青少年的一种重要代谢性疾病,比成年患者更容易出现肾功能不全等并发症。阳性家族史、生长发育史及... 详细信息

近年来,尽管成人高尿酸血症(hyperuricemia,HUA)和痛风问题已受到足够重视,但对于儿童及青少年HUA和痛风的认识仍十分有限。HUA是儿童和青少年的一种重要代谢性疾病,比成年患者更容易出现肾功能不全等并发症。阳性家族史、生长发育史及肥胖是儿童及青少年HUA的危险因素。儿童和青少年HUA的病因与成人不同,包括继发性因素、遗传性疾病和其他伴有高尿酸血症和痛风的疾病等。其治疗与成年人相似,在保证正常生长发育的前提下控制体重和减少高嘌呤、高果糖饮食的摄入尤为重要,必要时在监测肾脏排泄尿酸的情况下,选择儿童可以安全使用的降尿酸药物。

关键词：儿童青少年高尿酸血症痛风

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成纤维细胞生长因子21治疗肥胖症及其相关代谢性疾病的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第2期43卷 117-120页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通... 详细信息

成纤维细胞生长因子(FGF)21是一类新近发现的代谢调节因子,主要由肝脏分泌,与靶组织的FGF受体(FGFR)及共受体β-klotho形成的受体复合物结合,发挥减重、降血糖、改善脂代谢以及减少组织炎性反应等作用。实验证实,外源性给予FGF21能够通过诱导能量消耗、促进脂肪分解、减少脂质合成、促进白色脂肪组织棕色化、增加脂联素水平和改善瘦素抵抗等发挥减重、改善糖脂代谢、保护胰岛和心肌细胞的作用。目前,基于FGF21的药物研发成为当前的研究热点,主要包括人FGF21类似物和FGF21受体激动剂两种,已在动物和人体试验中应用于改善肥胖症及非酒精性脂肪性肝炎、糖尿病等代谢异常相关疾病,有望成为治疗这些疾病的新药。

关键词：成纤维细胞生长因子21 肥胖症糖脂代谢人成纤维细胞生长因子21类似物成纤维细胞生长因子21受体激动剂

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脂肪组织衰老与肥胖症关系的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2023年第6期43卷 492-495页

作者：胡雯婧朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中... 详细信息

脂肪组织在生物体内主要发挥调节代谢的作用,可以通过感知和储存多余的营养物质来维持糖脂代谢和能量平衡,但年龄的增加和肥胖的发生会削弱脂肪组织对代谢的调节功能。肥胖动物脂肪组织中衰老细胞的发现提示细胞衰老在肥胖的发生发展中起重要作用。脂肪组织包括前脂肪细胞、成熟脂肪细胞、免疫细胞、内皮细胞等多种类型,其中,成熟的脂肪细胞最易衰老。脂肪组织衰老表现为脂肪组织新生障碍、分泌衰老相关分泌表型,进而诱发炎性反应以及全身胰岛素抵抗,加剧肥胖的发生发展。目前研发的抗衰老药物主要是清除衰老细胞和抑制分泌衰老相关分泌表型,通过抗脂肪组织衰老改善肥胖及相关代谢异常成为治疗肥胖的途径。反之,减重亦可以改善脂肪组织的衰老。

关键词：脂肪组织细胞衰老肥胖症衰老相关分泌表型抗衰老药物

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者血NSE水平与临床特征的关系

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基础医学与临床 2024年第4期44卷 533-538页

作者：李天翊张文倩陈映含周玥崔云英王宇童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 河北北方学院研究生院河北张家口075000 赤峰市医院内分泌科内蒙古赤峰市024000

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。... 详细信息

目的研究血清神经元特异性烯醇化酶(NSE)与嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)临床特征的关系。方法选取2019年1月至2022年12月诊断的501例PPGL患者,按照NSE正常(≤16.3 ng/mL)和NSE升高(>16.3 ng/mL)进行分组,比较两组临床特征的差别。结果 NSE升高组患者与NSE正常组相比,肿瘤原发灶直径更大(5.00 cm vs 4.60 cm),24 h尿去甲肾上腺素(NE),24 h尿多巴胺(DA)水平更高,出现转移病变的比例更高(31.6%vs 13.7%)(P<0.05)。NSE水平与肿瘤原发灶大小(r=0.131,P<0.05)、24 h尿NE水平(r=0.195,P<0.05)、24 h尿DA水平(r=0.119,P<0.05)成正相关。结论在PPGL患者中,NSE水平与肿瘤大小、分泌功能以及是否发生转移相关。

关键词：神经元特异性烯醇化酶嗜铬细胞瘤/副神经节瘤儿茶酚胺转移

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从ROD到CKD-MBD?肾性骨营养不良疾病命名的历史沿革

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 4-8页

作者：李乃适夏维波周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理... 详细信息

“肾性骨营养不良”是我国著名内分泌学家刘士豪和朱宪彝于1942年公开提出并为学术界广泛接受的疾病命名,也是第1个基于中国的研究资料并由中国人命名的疾病名称。本文回顾该命名的由来及适用范围的演变,对近百年来的学科发展进行梳理和思考。

关键词：肾性骨营养不良慢性肾脏病-矿物质和骨异常骨活检刘士豪朱宪彝

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骨痛-高钙血症-高甲状旁腺素血症-术后持续低钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 60-65页

作者：杨奕宋桉吴博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410008

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyro... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是其罕见并发症之一,需要手术干预及药物治疗。本报道1例表现为高甲状旁腺素相关骨骼病变、高钙血症患者,甲状旁腺切除术后出现持续低钙血症,需要长期活性维生素D和钙剂治疗维持血钙水平,经基因检测明确诊断为假性甲旁减,提示临床医生发现高钙血症并发高甲状旁腺素血症患者术后出现持续性低钙血症时,需要警惕这一罕见疾病的可能。

关键词：三发性甲状旁腺功能亢进症纤维囊性骨炎假性甲状旁腺功能减退症

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妊娠糖尿病产后发生2型糖尿病的危险因素及早期预测研究进展

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中国实用内科杂志 2021年第11期41卷 990-994页

作者：多妍蓓赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期间首次发现和发生的糖耐量异常,是一种较常见的妊娠并发症。GDM会增加母婴并发症的风险,如剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等,增加妇女日后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T... 详细信息

妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)是妊娠期间首次发现和发生的糖耐量异常,是一种较常见的妊娠并发症。GDM会增加母婴并发症的风险,如剖宫产、巨大儿、新生儿低血糖等,增加妇女日后患2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)及心血管疾病等代谢综合征的风险,同时也增加后代肥胖、糖代谢紊乱、高血压等并发症的风险,危害巨大[1]。

关键词：妊娠糖尿病 2型糖尿病发病率危险因素代谢组学

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伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 170-176页

作者：郑光耀包旭东卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直潍坊医学院临床医学院 261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 详细信息

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。

关键词：库欣综合征多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征,异位诊断

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第533例父母近亲结婚—身材矮小—高血压—双肾上腺增粗—醛固酮升高

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中华医学杂志 2021年第11期101卷 817-820页

作者：黄奇彬王曦高寅洁聂敏茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-... 详细信息

本研究报道一例以父母近亲结婚、性早熟、高血压、低钾血症和双侧肾上腺增粗为主要表现的患者。临床高度怀疑11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD),但患者生化检查不典型:ACTH轻度升高,醛固酮水平也不低。进一步完善质谱法类固醇激素检测示:11-脱氧皮质酮(DOC)、11-脱氧皮质醇、雄烯二酮显著升高,醛固酮降低。基因检测提示CYP11B1基因存在纯合错义变异(新发变异),父母均为携带者。泼尼松治疗后,血压下降,血钾恢复正常。此病例提示,11β-OHD患者因DOC大量堆积,导致放射免疫法测定的醛固酮假性升高。质谱法能准确测定各种肾上腺来源的激素水平,有助于明确诊断。因此,在高血压伴低血钾的鉴别诊断时,需谨慎对待醛固酮的测定结果,综合疾病全貌提出合理的诊断。

关键词： 11β-羟化酶缺陷症 CYP11B1基因纯合变异

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