目的研究一个葡萄糖激酶（GCK）基因新发失活突变所致的青少年的成人起病型糖尿病（MODY）（***）家系的临床和遗传学特点。方法2015年12月，该家系的先证者为青年女性（31岁），体形正常（体质指数20．6kg／m^2），孕早期首次发现空腹血糖升高（7．3mmol／L），伴糖化血红蛋白升高（6．6％），血脂及超敏C反应蛋白等均正常，诊断为孕前糖尿病合并妊娠。先证者直系亲属中有三代糖尿病家族史，家系中其他糖尿病患者发病年龄40～55岁不等，主要依靠生活方式或二甲双胍干预。家族成员病程最长15年，目前无明显糖尿病并发症出现。对该家系患者进行外周血GCK基因测序及遗传学软件功能预测。通过人类基因突变数据进行比对。结果在该家系的所有患病个体中均发现GCK基因编码区10号外显子的缺失突变c.1289-1294 del TGACGC（p．1ys 430fs），导致终止密码子的提前出现，并影响了下游剪接区的结构。文献复习发现GCK-MODY突变报道迄今已超过680种，主要表现为空腹血糖稳定升高（5．5-7．8mmol／L），出生后持续终生，且不引起急慢性糖尿病并发症，往往仅在常规体检或孕期被诊断。除孕期外，治疗措施应以生活方式干预为宜。结论GCK-MODY是一类以常染色体显性模式遗传的单基因疾病，孕早期为筛查该类疾病的敏感时期，一旦确诊应避免过度治疗。
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