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中国糖尿病杂志 2016年第11期24卷 1036-1039页

作者：焦蒙李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变性,抑制脂质在肝脏堆积,临床试验也证实,其可逆转非酒精性脂肪性肝炎患者的肝脏组织学改变。OCA可能对IR的改善也有一定作用,但长期使用对IS的影响情况还需进一步深入研究。

关键词： 6-乙基-鹅去氧胆酸法尼酯X受体胰岛素抵抗非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪性肝炎

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肾性尿崩症治疗研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第10期36卷 906-909页

作者：李芊段炼顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性... 详细信息

肾性尿崩症（NDI）是由于肾脏对精氨酸加压素（AVP）部分或完全抵抗造成的尿液浓缩障碍性疾病，主要分为先天性和获得性两大类。先天性NDI由AVPR2或AQP2基因突变引起，也可以是遗传病的继发改变，如Bartter综合征等。获得性NDI比先天性NDI更为常见，可由药物、电解质紊乱和肾脏梗阻性疾病等引起。

关键词：尿崩症肾性精氨酸加压素受体2 水通道蛋白质2

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脂肪萎缩症研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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3D打印颅骨在颅底解剖教学中的应用

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基础医学与临床 2017年第10期37卷 1486-1490页

作者：吴颜延古兆琦潘周娴李曼陈适潘慧朱惠娟沈震姚勇税午阳赵峻中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床医学八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院国家级医学虚拟仿真实验教学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国科学院自动化研究所北京100190 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 北京师范大学信息科学与技术学院北京100875

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评... 详细信息

目的旨在探究3D打印技术制作解剖教具应用于医学解剖教育的可行性。方法用CT扫描获取大体颅骨标本影像数据,重建并采用3D打印技术构建颅骨模型。招募26名北京协和医学院三年级医学生,采用3D打印颅骨模型进行颅底解剖学习,并通过主观评价问卷对其在解剖教学中的实用性进行评价。结果 57%试验参与者认为3D打印颅骨能够完整呈现颅底解剖结构,超过90%参与者同意3D打印模型有助于空间理解和解剖学习,88%参与者认为3D打印颅骨能够解决大体解剖标本带来的伦理学问题,84%参与者赞同将3D打印模型应用于颅底解剖教学。结论 3D打印模型在解剖教学中效果得到了肯定,3D打印技术在医学教育中的进一步应用亟待展开。

关键词： 3D打印医学教育解剖模型颅骨

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全胰腺切除术后患者血糖及胰岛素用量回顾性分析

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中华临床营养杂志 2016年第2期24卷 70-75页

作者：周迎赵维纲吴文铭袁涛付勇张太平戴梦华卢欣廖泉赵玉沛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肝脏外科 100730

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者... 详细信息

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者术后4d内胰岛素需求量达峰值（最大日用量300 U），平均（143．5±62．8） U／d，然后逐渐下降；围术期（需肠外营养）血糖波动大（1．52～29．06 mmol／L），平均（11．18±0．95） mmol／L。稳定期（脱离肠外营养）非应激状态下，患者每天餐前短效或速效胰岛素用量平均（5．3±2．0） U，睡前长效胰岛素平均（8．1±2．9） U；平均空腹血糖（6．69±1．48） mmol／L，三餐后2 h血糖（9．08±2．84） mmol／L，睡前血糖（9．66±2．49） mmol／L，夜间血糖（8．15±2．78） mmol／L；67％患者平均1个月内发生13次低血糖。5例随访患者平均糖化血红蛋白为（6．15±1．20）％。结论全胰腺切除术后患者围术期血糖波动大，胰岛素需求短暂升高，然后逐渐下降，稳定期可维持较低水平，血糖控制良好，但常有低血糖发生，无酮症酸中毒。

关键词：全胰腺切除术血糖监测连续血糖监测胰岛素剂量

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地塞米松抑制试验中血、尿皮质醇对库欣综合征的诊断价值

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中华医学杂志 2016年第27期96卷 2150-2154页

作者：卢琳陈佳蕙朱惠娟宋爱羚李明陈适潘慧龚凤英王任直幸兵姚勇冯铭陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内神经外科100730

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中... 详细信息

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高，为97．01％（P〈0．05）；24hUFC〈32nmol，血皮质醇〈110nmol／L、140nmol／L和对照值50％的诊断灵敏度分别为92．54％，86．57％，83．58％和70．15％。大剂量DST中如切点为抑制率≥50％，24hUFC诊断库欣病的灵敏度和特异度为90．57％和96．00％，均高于血皮质醇的60．38％和91．43％（均P〈0．05）。受试者工作特征曲线分析结果显示，24hUFC抑制率为60．85％时，达到灵敏度（92．6％）、特异度（85．7％）最佳界值；而血皮质醇抑制率为61．53％时也能达到最佳灵敏度（64．8％）和特异度（78．6％）。结论在小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高；而在大剂量DST中24hUFC的诊断灵敏度和特异度高于血皮质醇。

关键词：库欣综合征地塞米松抑制试验分泌ACTH的脑垂体腺瘤 ACTH综合征,异位敏感性与特异性

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孕酮对21-羟化酶缺陷症的诊断价值初步探讨

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中华医学杂志 2016年第48期96卷 3866-3869页

作者：聂敏崔铭萱茅江峰童安莉陈适王曦卢琳伍学焱国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科

目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为... 详细信息

目的探讨孕酮对21-羟化酶缺陷症（2-一OHD）的诊断价值。方法纳入2015年1至12月在北京协和医院内分泌门诊就诊的21-OHD患者193例（女127例，男66例）作为病例组，253名非先天性肾上腺皮质增生症的其他疾病患者（女162例，男91例）作为对照组，同时检测血清17a-羟孕酮（***）和孕酮水平，分析二者的相关性。通过计算受试者工作特征曲线（ROC）下面积探讨孕酮作为诊断***指标的可能性。结果不同年龄及性别受试者的孕酮与17-OHP水平明显相关，相关系数r为0．775—0．878（均P〈0．001）。ROC曲线分析结果显示，用孕酮水平诊断***时，不同年龄女性和男性21-OHD患者的曲线下面积为0．930—1．000，均P〈0．001。结论21-OHD患者的孕酮水平与***水平明显正相关，孕酮作为21-OHD的诊断指标可行。对于无法检测17-OHP水平的医院，可以检测患者的孕酮水平作为诊断21-OHD的辅助手段。

关键词：类固醇21一羟化酶 17-a-羟孕酮孕酮 21-羟化酶缺陷症诊断

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GnRH脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征患者垂体-睾丸轴功能的影响

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中华医学杂志 2016年第21期96卷 1668-1672页

作者：郑俊杰茅江峰伍学焱王曦刘兆祥黄炳昆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 厦门大学附属第一医院内分泌科

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾... 详细信息

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾酮水平、睾丸体积及精液常规的变化;治疗4周后,以黄体生成素（LH） 1.24 U/L（正常参考范围下限）为界限分为反应良好组和反应迟钝组,分析两组患者的临床特征.结果患者出生时均为臀位分娩;治疗前均表现为青春不发育;均有2种或2种以上垂体前叶激素分泌减少;垂体MRI均显示垂体柄变细、中断或缺如,垂体后叶高信号异位或缺如,垂体体积小.GnRH脉冲治疗4周后,11例（11/14）患者血LH≥1.24 U/L,其血LH从0.32（0.15,0.61） U/L增加至4.34（2.52,7.39） U/L（P＜0.001）,卵泡刺激素（FSH）从0.84（0.30,1.50） U/L增加至7.12（4.53,10.09） U/L（P＜0.001）,血睾酮从0（0,0.45） nmol/L增加至2.46（0.56,11.45） nmol/L（P =0.004）,睾丸体积从2.0（2.0,4.0）ml增加到4.0（3.0,6.0）ml（P=0.005）.其中3例（3/11）患者随访时间≥8周,分别在治疗后第8、8和12周,精液常规发现精子.3例（3/14）患者治疗后血LH、FSH和睾酮水平均无明显升高,睾丸体积无明显增大.结论大多数垂体柄中断综合征患者的垂体前叶促性腺激素细胞潜在功能良好,GnRH脉冲治疗可重启垂体-睾丸轴功能.

关键词：垂体功能减退症促性腺激素释放激素低促性腺激素性性腺功能减退症垂体柄中断综合征

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DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1183-1187页

作者：郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男... 详细信息

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.

关键词： DAX-1基因性腺功能减退症肾上腺疾病

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应用二代基因测序检测成年起病特发性甲状旁腺功能减退症的致病基因

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中华内科杂志 2016年第8期55卷 604-608页

作者：李悦芃王鸥全婷婷夏维波姜艳李梅孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊... 详细信息

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G ＞A （p.G44S）],突变率为5.9％,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素（PTH）＜3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症。

关键词：甲状旁腺功能减退症诊断突变二代测序

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