检索结果-内蒙古大学图书馆

医学研究杂志 2016年第9期45卷 72-75页

作者：崔云英王芬李春艳童安莉中国医学科学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室 100730

目的分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查,发现6例存在基因突变,回顾性分析这6例患者的临床及基因特征,并进行家系研究。基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序。结果 6例... 详细信息

目的分析低钾型周期性麻痹患者的临床特征及基因突变特点。方法对32例低钾型周期性麻痹患者进行基因筛查,发现6例存在基因突变,回顾性分析这6例患者的临床及基因特征,并进行家系研究。基因检测应用聚合酶链式反应后直接测序。结果 6例患者均青少年发病,5例发作有明确诱因,检测血钾低且补钾治疗有效。5例患者有明确低钾型周期性麻痹家族史。患者基因突变分别为CACNA1S基因c.1583G>A(***528His)、c.2627T>A(***876Glu)、c.2690G>A(***897Met)及c.2700G>C(***900Ser)突变以及SCN4A基因c.2015G>A(***672His)和c.2024G>A(***675Gln)突变,其中CACNA1S基因***528His和SCN4A基因***672His为热点突变,Arg897Met为新的突变位点。结论 6例低钾型周期性麻痹患者临床表现典型,存在CACNA1S或SCN4A基因的胚系突变,CACNA1S Arg897Met为新的突变位点。

关键词：低钾型周期性麻痹基因突变临床特点

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内脏脂肪的测定及临床应用进展

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医学综述 2016年第13期22卷 2575-2578页

作者：徐艺文朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院在读研究生北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

内脏脂肪与代谢性疾病和心血管疾病的关系密切,因此有必要进行准确的测量。内脏脂肪的测量方法中,CT被视为金标准,而新兴的生物电阻抗分析法准确性较好且易于推广。内脏脂肪的测定在代谢性疾病、某些癌症、减肥及手术评估方面均有应用... 详细信息

内脏脂肪与代谢性疾病和心血管疾病的关系密切,因此有必要进行准确的测量。内脏脂肪的测量方法中,CT被视为金标准,而新兴的生物电阻抗分析法准确性较好且易于推广。内脏脂肪的测定在代谢性疾病、某些癌症、减肥及手术评估方面均有应用。将内脏脂肪面积控制在<100 cm2可降低代谢性疾病和心血管疾病的风险,而内脏脂肪的增加似乎与某些癌症的发生相关。内脏脂肪的测量不仅可监测减肥效果,还可作为某些手术的评估方法之一。

关键词：内脏脂肪组织生物电阻抗分析法体质指数

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肠道菌群和脂代谢异常

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中华临床医师杂志（电子版） 2016年第8期10卷 1-3页

作者：饶翀肖新华中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌科重点实验室北京100730

肠道菌群在能量摄取和局部或系统性炎症中发挥了重要的生理作用。脂代谢异常与肠道菌群失调相关,肠道内致病菌增多,益生菌减少,同时肠道致病菌可破坏肠道屏障,增加渗透性,导致内毒素入血。肠道菌群能调节脂类、脂多糖(LPS)含量和短链脂... 详细信息

肠道菌群在能量摄取和局部或系统性炎症中发挥了重要的生理作用。脂代谢异常与肠道菌群失调相关,肠道内致病菌增多,益生菌减少,同时肠道致病菌可破坏肠道屏障,增加渗透性,导致内毒素入血。肠道菌群能调节脂类、脂多糖(LPS)含量和短链脂肪酸(SCFAs)的生成,并能影响食物摄入,炎症反应和胰岛素信号转导等。肠道菌群改变或许可作为脂代谢异常的早期诊断标志。在此基础上可改变肠道菌群,为治疗脂代谢异常提供新方法。目前有许多基于肠道菌群的治疗策略,包括益生元、益生菌、二甲双胍或肠道粪便移植(FMT),这些均对机体代谢和代谢性疾病的发展产生一定影响。

关键词：肠道菌群脂代谢异常

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Betatrophin与胰岛β细胞增殖及糖脂代谢的关系

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国际内分泌代谢杂志 2016年第4期36卷 253-255,265页

作者：严克敏龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

Betatrophin是2013年Yi等研究发现的、主要由肝脏和脂肪组织产生的分泌性蛋白质.其通过调节细胞周期相关因子的表达,显著且特异性地促进小鼠胰岛β细胞的增殖.此外,betatrophin还能改善小鼠的糖耐量,参与糖、脂代谢的调节.Betatrophin... 详细信息

Betatrophin是2013年Yi等研究发现的、主要由肝脏和脂肪组织产生的分泌性蛋白质.其通过调节细胞周期相关因子的表达,显著且特异性地促进小鼠胰岛β细胞的增殖.此外,betatrophin还能改善小鼠的糖耐量,参与糖、脂代谢的调节.Betatrophin促进胰岛β细胞增殖、改善糖耐量的作用,使其有望成为糖尿病治疗的新靶点.

关键词： Betatrophin β细胞增殖糖代谢脂代谢

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北京地区儿童青少年生活方式和社会-经济因素对瘦素脂联素比值的影响

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中华糖尿病杂志 2016年第2期8卷 75-80页

作者：李路娇黎明阴津华徐璐王颖高珊米杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 首都医科大学附属朝阳医院京西院区内分泌科首都儿科研究所流行病学教研室

目的探讨生活方式和社会-经济因素对儿童青少年瘦素脂联素比值（L／A）的影响。方法选取2004年启动的“北京地区营养转型期儿童成人慢病综合防治研究项目”中3385名北京地区儿童青少年代谢综合征研究队列的6—18岁儿童青少年为研究对象... 详细信息

目的探讨生活方式和社会-经济因素对儿童青少年瘦素脂联素比值（L／A）的影响。方法选取2004年启动的“北京地区营养转型期儿童成人慢病综合防治研究项目”中3385名北京地区儿童青少年代谢综合征研究队列的6—18岁儿童青少年为研究对象。酶联免疫吸附法测定血清瘦素（LEP）和脂联素（APN）水平。通过调查问卷收集儿童青少年生活方式和社会。经济因素相关数据。组间比较采用方差分析，采用多因素线性回归分析生活方式、社会经济因素与ⅣA相关性。结果（1）年龄、性别、青春发育和生活方式及社会．经济因素在uA五分位各组间存在显著差异（F值：2．9-58．7，均P〈0．05），且在L/A增高组，代谢紊乱程度明显加重（F值：6．9-999．9，均P〈0．05）；（2）多因素线性回归提示运动、父亲受教育程度和睡眠时间与L／A独立负相关（偏回归系数分别为-0．129、-0．079、-0．060，标准化偏回归系数分别为-0．107、-0．065、-0．046），父亲无业、母亲教育程度、母亲无业和电视时间与叭独立正相关佩回归系数分别为0．504、0．156、0．396、0．047，标准化偏回归系数分别为0．068、0．122、0．073、0．042，均P〈0．05）。结论通过改善生活方式和社会经济状况可早期预防脂肪因子谱的紊乱从而避免代谢紊乱的发生。

关键词：生活方式瘦素脂联素比值儿童青少年社会-经济因素

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一例含葡萄糖-6-磷酸酶新突变的复合杂合突变致华人糖原累积症Ia型的遗传特点

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协和医学杂志 2016年第4期7卷 264-268页

作者：黎婧怡许莉军姜艳邱正庆姚凤霞李文慧肖新华邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室北京100730

目的探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-... 详细信息

目的探讨1例糖原累积症Ia型(glycogen storage disease type Ia,GSD Ia)患者的临床特点及遗传机制。方法详细收集患者临床资料,包括病史、体格检查、实验室检查结果。提取患者及其父母的外周血DNA,进行葡萄糖-6-磷酸酶催化亚基(glucose-6-phosphatase catalytic subunit,G6PC)基因5个外显子测序,对新突变进行蛋白功能预测。结果患者为27岁男性,有低血糖、高乳酸血症、高尿酸血症和高脂血症的典型临床表现,肝穿刺活检支持GSD Ia。患者G6PC基因第2个外显子检测到c.248G>A(p.R83H)错义突变,第5个外显子检测到c.674T>C(p.L225P)错义突变,患者父亲和母亲分别是携带c.674T>C(p.L225P)及c.248G>A(p.R83H)突变的杂合子。采用Polyphen 2和SIFT软件对新发现的c.674T>C(p.L225P)突变蛋白功能进行预测,提示为致病突变,可能损害葡萄糖-6-磷酸酶蛋白功能。结论 G6PC基因的复合杂合突变是本例GSD Ia患者的致病基础,发现G6PC基因新的致病突变,拓宽了华人GSD Ia的致病基因谱。

关键词：糖原累积症葡萄糖-6-磷酸酶基因突变

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天麦消渴片通过miRNA改善糖尿病大鼠血糖的机制

天麦消渴片通过miRNA改善糖尿病大鼠血糖的机制

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中华中医药学会糖尿病分会2016年学术年会暨第十七次中医糖尿病大会

作者：张茜肖新华黎明李文慧于淼张化冰平凡王志新郑佳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的本研究旨在探讨天麦消渴片对糖尿病大鼠体重、血糖、血脂和胰岛素等相关代谢指标的影响,并且利用miRNA表达谱芯片和实时定量RT-PCR探讨天麦消渴片降血糖的机制。方法 SD大鼠通过高脂饮食/注射STZ法构建糖尿病大鼠模型。将SD大鼠分... 详细信息

目的本研究旨在探讨天麦消渴片对糖尿病大鼠体重、血糖、血脂和胰岛素等相关代谢指标的影响,并且利用miRNA表达谱芯片和实时定量RT-PCR探讨天麦消渴片降血糖的机制。方法 SD大鼠通过高脂饮食/注射STZ法构建糖尿病大鼠模型。将SD大鼠分为小剂量天麦消渴片组(8只,给予50mg/kg/d的天麦消渴片粉末悬浊液)、大剂量天麦消渴片组(8只,给予100mg/kg/d的天麦消渴片粉末悬浊液)、糖尿病模型组(8只,给予等体积生理盐水)和正常对照组(8只,给予等体积生理盐水),均连续灌胃8周。每2周测定SD大鼠空腹血糖(FBG)和体重。7周末进行口服糖耐量实验(OGTT),测空腹和葡萄糖负荷后血糖。8周末测定大鼠空腹血糖、血清胰岛素和血脂水平,观察天麦消渴片对糖尿病大鼠血糖和血脂的改善作用。取大鼠胰腺组织进行miRNA表达谱芯片实验,并运用实时定量RT-PCR验证芯片结果 ,以期探讨天麦消渴片对糖尿病大鼠降血糖的机制。结果干预后,大剂量天麦消渴片组大鼠较糖尿病模型组空腹血糖和OGTT曲线下面积(AUC)显著下降。干预8周后,大剂量天麦消渴片组空腹血清胰岛素(FINS)和胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)较糖尿病模型组显著降低(P<0.01)。干预8周后,大剂量天麦消渴片组血总胆固醇(TC)和甘油三酯(TG)较糖尿病模型组显著降低(P<0.05)。大剂量天麦消渴片组胰腺较糖尿病模型组有18个miRNA上调,3个miRNA下调。实时定量RT-PCR结果显示证实的这一结果。miRNA靶基因预测和通路分析结果揭示,天麦消渴片能上调胰腺miR-375和miR-30d,从而改善胰腺功能。结论天麦消渴片不仅能有效降低糖尿病大鼠FBG,改善胰岛素敏感性,还能调节脂代谢。天麦消渴片可能是通过上调胰腺miR-375和miR-30d水平,刺激胰岛β细胞增殖,抑制胰岛α细胞增殖,增加胰岛素基因表达;上调胰腺let-7b、let-7e、miR-142-5p和miR-375,抑制细胞因子及受体相互作用通路和MAPK通路的功能,从而改善糖尿病大鼠血糖和胰岛素抵抗状态。

关键词：天麦消渴片吡考啉酸铬糖尿病 microRNA

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肿瘤性骨软化症病理特点及致瘤基因

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2016年第2期9卷 186-192页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(卫生部)内分泌重点实验室北京100730

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalcia,TIO)是一种代谢性骨病,是由于肿瘤分泌成纤维细胞生长因子23(FGF-23),导致肾磷排出增加、骨矿化障碍,以进行性骨痛、乏力、骨软化为临床表现。TIO肿瘤主要来自于骨组织及软组织,被称之为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤(phosphaturic mesenchymal tumor,PMT)。主要病理表现为镜下可见的大量梭形细胞,间叶组织来源,血管丰富,可见破骨样细胞、骨及软骨样结构,可见钙化,免疫组化染色表达FGF-23。其特点在于丰富的血管,尤其是畸形厚壁血管。目前,对于PMT发生,产生FGF-23的机制不明。肿瘤发生、发展具有多种因素影响,一方面,目前研究认为内皮细胞-间充质细胞转化(endothelial-to-mesenchymal transformation,End MT)是肿瘤发展,具有侵袭性的可能机制之一,参与多种肿瘤的发展过程。另一方面,FGFR的过度激活与肿瘤的发生相关,FGFR的融合基因可与乳腺癌,前列腺癌等相关。FGFR与骨肿瘤的研究很少,但有研究表明FGFR1与纤维连接蛋白1(fibronectin1,FN1)的融合基因在PMT肿瘤中多见。另外,FGFR1激活后可促进FGF-23表达。这些机制可能与TIO肿瘤有关。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 致瘤基因

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SERPINF1基因新突变导致五个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

SERPINF1基因新突变导致五个Ⅵ型成骨不全症的家系研究

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第十七届国际内分泌大会暨中华医学会第十五次全国内分泌学学术会议

作者：王建一刘怡吕芳徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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中国人群青少年发病的成人型糖尿痛2型研究

中国人群青少年发病的成人型糖尿痛2型研究

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中华医学会糖尿病学分会第二十次全国学术会议

作者：王彤肖新华郑佳王志新于淼许建萍饶翀王晓晶张茜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

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