检索结果-内蒙古大学图书馆

作者： Wangjianyi 刘怡马豆豆吕芳徐晓杰姜艳夏维波王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估...

目的 Ⅵ型成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)是常染色体隐性遗传,表现为严重骨骼畸形的罕见类型,本研究旨在研究五例Ⅵ型OI患者的表型特征,并检测致病基因SERPINF1的突变类型.方法纳入五例来自四个非近亲婚配家系的OI患者,评估临床表现、血清钙磷及骨转换指标水平、骨骼X线表现及骨密度.采用二代捕获测序技术和Sanger测序进行致病基因突变检测及验证.并前瞻性观察双膦酸盐类药物对患者的疗效.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一例维吾尔族Gitelman综合征患者的临床与基因突变分析

引用

协和医学杂志 2015年第6期6卷 427-431页

作者：努荣古丽买买提张化冰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 新疆维吾尔自治区人民医院内分泌科乌鲁木齐830001

目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,P... 详细信息

目的探讨1例维吾尔族Gitelman综合征(Gitelman's syndrome,GS)患者的临床表现及其分子生物学基础。方法详细收集患者的临床资料、生化检查及影像学检查结果,抽取外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增SLC12A3基因的26个外显子及其与内含子的交界区,测序确定突变情况。结果患者临床表现、实验室检查和影像学检查符合GS诊断。基因突变分析显示,患者SLC12A3基因c DNA序列的第1964位鸟嘌呤G纯合突变为腺嘌呤A(c.1964 G>A),造成第655位氨基酸由精氨酸改变为组氨酸(***655His),该突变位于SLC12A3的第16外显子。结论通过SLC12A3基因突变分析,从分子遗传学方面证实1例维吾尔族患者GS的诊断。临床上持续低血钾、肾脏失钾、代谢性碱中毒、血压正常或偏低、低尿钙的患者应考虑该疾病诊断,基因分析有助于确诊。

关键词： Gitelman综合征低钾血症 SLC12A3基因噻嗪类敏感的钠氯共转运蛋白基因突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表达分析

中国人MEN1相关原发性甲状旁腺功能亢进症的遗传背景及组织蛋白表...

引用

中华医学会第十四次全国内分泌学学术会议

作者：孔晶王鸥聂敏姜艳胡莹莹李梅夏维波周学瀛孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白...

目的多发性内分泌腺瘤1型(MEN1)是由MEN1基因突变所致的肿瘤综合征.原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)常为MEN1的首发及最常见表现.本研究收集2002年至2013年北京协和医院内分泌科诊疗的MEN1相关PHPT(MHPT)病例,对其遗传背景及组织蛋白表达进行分析.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

ASARM对骨骼矿化的影响

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 272-278页

作者：吴博夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼矿化是人体中重要的生理过程,主要由成骨细胞分泌形成细胞外基质,无机盐形成羟磷灰石结晶沉积在胶原纤维上而完成。矿化过程受多种因素调节,抗蛋白酶的酸性丝氨酸、天冬氨酸富集序列(proteaseresistant acidic serine-aspartate-ric... 详细信息

骨骼矿化是人体中重要的生理过程,主要由成骨细胞分泌形成细胞外基质,无机盐形成羟磷灰石结晶沉积在胶原纤维上而完成。矿化过程受多种因素调节,抗蛋白酶的酸性丝氨酸、天冬氨酸富集序列(proteaseresistant acidic serine-aspartate-rich motif,ASARM)是机体的蛋白降解产物,它对矿化的调节作用逐渐受到重视。遗传性低血磷性佝偻病/骨软化症的发病机制,可能与ASARM的异常调节有关。细胞外基质磷酸化糖蛋白(matrix extracellular phosphoglycoprotein,MEPE)及骨桥蛋白(osteopontin,OPN)经过降解后形成的ASARM(MEPE ASARM及OPN ASARM)可通过局部作用抑制矿化过程,而牙本质基质酸性磷蛋白-1(dentin matrix acidic phosphoprotein 1,DMP 1)和牙本质涎磷蛋白(dentin sialophosphoprotein,DSPP)降解后形成的ASARM(DMP1 ASARM及DSPP ASARM)对矿化可能存在促进作用。另外,ASARM也可通过其他途径影响激素分泌从而影响机体的系统性矿化。

关键词：骨矿化天冬氨酸富集序列(ASARM)

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

42例住院患者严重过敏反应临床特点

引用

中华临床免疫和变态反应杂志 2015年第4期9卷 278-282页

作者：汤蕊陈适刁颖孙劲旅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生计生委内分泌重点实验室北京100730

目的分析住院患者严重过敏反应的临床特点和影响因素。方法回顾性分析1990年至2013年住院患者中42例发生严重过敏反应的一般情况、血压心率变化、病因、基础疾病、临床表现及其影响因素。结果患者平均年龄(39±16)岁,男女比例为1∶2... 详细信息

目的分析住院患者严重过敏反应的临床特点和影响因素。方法回顾性分析1990年至2013年住院患者中42例发生严重过敏反应的一般情况、血压心率变化、病因、基础疾病、临床表现及其影响因素。结果患者平均年龄(39±16)岁,男女比例为1∶2.2;发作时收缩压及舒张压均较基础血压明显下降[收缩压:(116.0±12.1)mm Hg vs.(51.0±35.4)mm Hg,舒张压:(75.6±9.3)mm Hg vs.(26.6±19.6)mm Hg],发作心率较基础心率明显增加[(84±12)次/min vs.(123±24)次/min],差异均有统计学意义(P<0.01)。引起严重过敏反应的最主要病因为药物(35/42),其中最常见为抗生素(14/35);严重过敏反应临床表现中以皮肤表现最常见(73.8%),其次为呼吸系统(59.5%)、神经系统(54.8%)和循环系统症状(52.4%),再次为消化系统症状(28.6%)。临床表现的影响因素中男性患者更易出现意识丧失(P=0.01),血压测不到的患者多出现意识丧失(P<0.05);多系统受累患者以男性常见(P<0.01),发作时血压更低(P<0.05),既往有过敏性疾病病史患者更常见(P<0.05),食物和造影剂引起过敏者多见(P<0.05)。治疗首选肾上腺素,死亡率较前明显下降。结论严重过敏反应发作时血压明显下降、心率明显增加;病因以药物诱发为主,最常见为抗生素;临床表现中以皮肤表现最常见;男性患者更易出现意识丧失;男性、发作血压更低、基础病为过敏反应疾病及食物和造影剂诱发者更易出现多系统受累。

关键词：严重过敏反应住院患者临床特点影响因素

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胰岛素轮换注射卡在2型糖尿病患者胰岛素注射安全中的作用

引用

中华健康管理学杂志 2015年第3期9卷 196-199页

作者：何煜杨丽吴杰张琰刘英凤李乃适广西科技大学第一附属医院内分泌科柳州545002 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的：探讨如何利用腹部星期定位胰岛素轮换注射卡改善糖尿病患者胰岛素笔的注射安全性。方法2013年1—9月在广西科技大学第一附属医院内分泌科住院的2型糖尿病患者，2013年1—4月入院者为对照组，62例，2013年6—9月入院者为胰岛素轮... 详细信息

目的：探讨如何利用腹部星期定位胰岛素轮换注射卡改善糖尿病患者胰岛素笔的注射安全性。方法2013年1—9月在广西科技大学第一附属医院内分泌科住院的2型糖尿病患者，2013年1—4月入院者为对照组，62例，2013年6—9月入院者为胰岛素轮换注射卡组（简称注射卡组），66例，注射卡组在对照组基础上使用腹部星期定位胰岛素轮换注射卡。入院2周时比较两组患者的胰岛素注射安全规范缺失情况，3个月时间终点时对血糖达标率、不良事件发生率进行比较。结果注射卡组胰岛素注射安全规范缺失情况优于对照组，对比轮换注射部位两组得分分别为0.59±0.14和2.67±0.21（P〈0.01），胰岛素轮换注射卡组患者空腹血糖达标率（84.9%）优于对照组（61.3%）、糖化血红蛋白达标率（78.8%）优于对照组（56.5%）（均P〈0.01），而注射局部不良事件发生率（1.5%）低于对照组（12.9%），差异有统计学意义（P〈0.05）。结论应用腹部星期定位胰岛素轮换注射卡，在提高胰岛素注射规范轮换部位依从性、降低患者胰岛素注射安全规范缺失情况、提高血糖达标率、降低局部不良事件发生率上取得了很好的效果。

关键词：胰岛素注射安全规范缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

儿童骨痛-活动障碍-反复骨折

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第1期8卷 53-57页

作者：马豆豆夏维波余卫范志宏刘怡吕芳周沛然姜艳王鸥邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 山西医科大学第二附属医院内分泌科太原市030001

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿... 详细信息

对1例表现为进行性加重的骨骼疼痛、活动障碍、反复骨折的9岁男童进行细致诊断及鉴别诊断,初步明确患者罹患严重骨质疏松,合并骨质破坏。进一步行内分泌疾病、肿瘤性疾病、遗传性骨病的深入检查,尽管患者外周血象及血涂片正常,但骨髓穿刺及活检结果明确诊断为急性淋巴细胞白血病诱发的骨病。剖析本例患儿的诊断过程,有助于提高临床医师对骨骼疾病鉴别诊断水平。

关键词：骨痛反复骨折白血病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

老年糖尿病人群的基础胰岛素治疗

引用

药品评价 2015年第11期12卷 21-24页

作者：曾静波李玉秀首都医科大学附属复兴医院内分泌科中国医学科学院北京协和医学院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

临床上应用的基础胰岛素主要为中效人胰岛素和长效胰岛素类似物,两者在老年糖尿病口服降糖药加基础胰岛素以及基础-餐时胰岛素方案中均有广泛应用。不管是与口服降糖药还是与餐时胰岛素联合应用,均需关注安全性和有效性,根据患者疾病状... 详细信息

临床上应用的基础胰岛素主要为中效人胰岛素和长效胰岛素类似物,两者在老年糖尿病口服降糖药加基础胰岛素以及基础-餐时胰岛素方案中均有广泛应用。不管是与口服降糖药还是与餐时胰岛素联合应用,均需关注安全性和有效性,根据患者疾病状况选择合适的基础胰岛素以及合适的剂量,并严密监测血糖,可避免低血糖的发生。

关键词：基础胰岛素中效人胰岛素长效胰岛素类似物老年糖尿病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

由hnRNPA2B1基因新突变导致的不伴有包涵体肌病、额颞叶痴呆及肌萎缩侧索硬化的Paget骨病家系

由hnRNPA2B1基因新突变导致的不伴有包涵体肌病、额颞叶痴呆及肌...

引用

中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：漆璇庞倩倩孙静赵真姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的鉴定一个Paget骨病家系的致病基因突变.方法从临床、生化、影像学等方面对先证者及家系中另一个患者(患者1)进行了评估,并收集家系中其他成员临床资料与血液标本.为寻找致病突变,对先证者、患者1及家系中1例正常个体进行了全外显...

目的鉴定一个Paget骨病家系的致病基因突变.方法从临床、生化、影像学等方面对先证者及家系中另一个患者(患者1)进行了评估,并收集家系中其他成员临床资料与血液标本.为寻找致病突变,对先证者、患者1及家系中1例正常个体进行了全外显子测序,并通过PCR和Sanger测序的方法将发现的可能的致病突变在家系中进行了验证.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

X-连锁低磷性骨软化症成年患者的临床、生化、影像学表现谱

X-连锁低磷性骨软化症成年患者的临床、生化、影像学表现谱

引用

中华医学会第八次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

作者：吴博姜艳许莉军赵贞王鸥李梅邢小平余卫夏维波中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

目的 X连锁的低血磷性佝偻病/骨软化症(XLH)一种罕见的遗传性疾病,由于X染色体上的PHEX基因突变,血中的FGF23升高,促进肾脏排磷过多,出现低磷血症及骨骼矿化障碍.国内外对XLH患者成年后的特征性临床表现多为病例报道,缺乏较大规模的临...

目的 X连锁的低血磷性佝偻病/骨软化症(XLH)一种罕见的遗传性疾病,由于X染色体上的PHEX基因突变,血中的FGF23升高,促进肾脏排磷过多,出现低磷血症及骨骼矿化障碍.国内外对XLH患者成年后的特征性临床表现多为病例报道,缺乏较大规模的临床研究.故本研究系统地描述了XLH成年患者的临床疾病谱,为该疾病诊疗提供临床数据.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：