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作者

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特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的寡基因突变发生率分析
特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的寡基因突变发生率分析
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中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
作者： 聂敏 王晓晶 茅江峰 徐洪丽 段婧 陈蓉蓉 黄炳昆 伍学焱 张宏冰 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所
目的:特发性低促性腺激素性性功能减退症(IHH)是由先天性促性腺激素释放激素(GnRH)分泌缺陷或作用障碍引起的性腺发育不全,可伴嗅觉丧失(kallmann综合征)或嗅觉正常(nIHH)。主要临床表现为第二性征发育不全,性腺功能低下和不育。既往研... 详细信息
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12个家族性原发性甲状旁腺功能亢进症家系的分子遗传学分析
12个家族性原发性甲状旁腺功能亢进症家系的分子遗传学分析
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中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
作者： 孔晶 王鸥 聂敏 宁志伟 姜艳 李梅 夏维波 孟迅吾 邢小平 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科
目的原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)是常见的内分泌疾病,其中约10%的病例为家族性(fPHPT),对fPHPT致病基因的筛查有利于疾病的确诊、治疗随访策略的制定以及突变携带者的随访。本研究目的为通过对1970s至今北京协和医院内分泌科诊疗的f... 详细信息
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国内首次报道GCK突变导致的先天性高胰岛素血症(CHI)患者临床及表观遗传学研究
国内首次报道GCK突变导致的先天性高胰岛素血症(CHI)患者临床及表...
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中华医学会第十二次全国内分泌学学术会议
作者： 平凡 陈适 王志新 肖新华 中国医学科学院北京协和医院内分泌科 卫生部重点实验室
目的:探讨GCK突变导致先天性高胰岛素血症患者的临床及表观遗传学特点方法:两例低血糖且内源性高胰岛素血症患者,除外胰岛素瘤,经PCR扩增+双向测序证实为GCK基因外显子区错义突变。结果:两例患者均为青少年,男女各一例,男性为
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心外膜脂肪组织中他扎罗汀诱导基因2表达与冠状动脉粥样硬化相关性的研究
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中国糖尿病杂志 2013年 第3期21卷 232-236页
作者： 高秀莹 陶红 米树华 张福庄 龚凤英 来永强 高峰 张晓霞 王林杰 李进华 李景伟 罗志强 章良 李平 许李力 白涛 首都医科大学附属北京安贞医院 北京市心肺血管疾病研究所内分泌科 100029 北京市心肺血管疾病研究所特需医疗科 100029 中国医学科学院北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 北京市心肺血管疾病研究所心脏外科 100029
目的探讨他扎罗汀诱导基因2(chemerin)在冠心病(CHD)患者心外膜脂肪组织(EAT)中表达及与冠状动脉粥样硬化(CAS)的关系。方法选取53例行选择性心脏外科手术的患者,根据冠状动脉造影结果分为冠心病组(CHD,n=37)和非冠心病组(NCHD,n=16),... 详细信息
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白色脂肪细胞棕色化:肥胖症及其相关代谢性疾病治疗的新靶点
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医学综述 2013年 第10期19卷 1729-1732页
作者： 王相清 朱慧娟 龚凤英 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 北京100730
棕色脂肪组织(BAT)在维持体温恒定和调节能量代谢方面发挥着重要的生理作用。近年来研究发现,寒冷刺激可促进成人体内出现棕色样脂肪细胞,这种脂肪细胞的基因表达谱介于白色脂肪细胞和经典的棕色脂肪细胞之间,于是提出了"白色脂肪... 详细信息
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垂体发育异常所致的严重婴儿低血糖伴发育迟滞一例报告并文献复习
垂体发育异常所致的严重婴儿低血糖伴发育迟滞一例报告并文献复习
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中华医学会糖尿病学分会第十七次全国学术会议
作者： 平凡 于萍 邢小平 肖新华 中国医学科学院北京协和医院内分泌科 卫生部重点实验室 100730
目的 探讨垂体先天性发育障碍所致的严重婴幼儿低血糖的发病机制和诊疗特点.方法 回顾性分析1例垂体发育异常所致的严重婴幼儿低血糖的临床表现、实验室检查及影像学特点和诊疗经过.结果 患者为2岁幼童,以出生后喂养困难、生长发育迟缓...
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导入PDCA循环提高病历质量
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中国医院 2013年 第6期17卷 76-77页
作者： 陈适 邢小平 潘慧 王鸥 夏维波 孙琦 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京市东城区帅府园一号100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院教育处北京市东城区帅府园一号100730
病案质量对于提高医疗服务质量具有积极的意义。北京协和医院内分泌科应用PDCA循环,通过定期业务学习、运行病历抽查、及时反馈整改、优秀病历展示等方法综合控制病历质量,使门诊和住院病历质量维持了较好水平。
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中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究
中国人甲状旁腺癌患者HRPT2/CDC73基因突变及其蛋白表达的研究
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中华医学会第七次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
作者： 王鸥 王春艳 聂敏 崔全才 管珩 姜艳 李梅 夏维波 孟迅吾 邢小平 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 协和转化医学中心 内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 协和转化医学中心 病理科 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院 协和转化医学中心 血管外科
目的甲状旁腺良恶性肿瘤的临床表现重叠,因此早期诊断较为困难。在高加索人群中,随着抑癌基因HRPT2/CDC73基因的发现及其与遗传性、散发性甲状旁腺癌(PC)相关性研究的进展,该基因突变的筛查及其蛋白parafibromin的表达可能用于PC的鉴别... 详细信息
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红花黄色素增加肥胖小鼠胰岛素敏感性的作用及其机制的研究
红花黄色素增加肥胖小鼠胰岛素敏感性的作用及其机制的研究
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2013年中华医学会北京分会内分泌暨糖尿病学术年会
作者： 王相清 龚凤英 朱惠娟 潘慧 王林杰 李乃适 阳洪波 中国医学科学院中国协和医科大学 北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心
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建立中国男性、女性健康人群不同年龄段骨转换生化指标
建立中国男性、女性健康人群不同年龄段骨转换生化指标
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中华医学会第五次中青年骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
作者： 李梅 李艳 邓伟民 章振林 邓忠良 胡莹莹 夏维波 徐苓 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 湖北省人民医院检验科 广州军区广州总医院老年科 上海交通大学第六人民医院骨质疏松科 重庆医学院附属第二医院骨科 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院 内分泌科 卫生部内分泌重点实验室 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院妇产科
目的骨转换生化指标(Bone turnover biochemical markers,BTMs)是骨质疏松症鉴别诊断与治疗中的重要评价参数。本研究旨在中国健康人群中建立不同性别、不同年龄段血清Ⅰ型原胶原氨基端肽(PINP)和Ⅰ型胶原C末端肽交联(β-CTX)正常参考值... 详细信息
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