检索结果-内蒙古大学图书馆

复合杂合突变致部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症的临床和遗传分析

中华医学杂志 2011年第34期91卷 2416-2419页

作者：姜艳张妲聂敏肖新华郁琦陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，... 详细信息

目的通过对1例部分性17α-羟化酶／17，20碳链裂解酶缺陷症（170HD）的女性患者及其母亲的临床特点和基因突变研究，初步探讨部分性170HD患者临床表现的基因分子生物学机制。方法收集患者临床资料，提取患者及其母亲的外周血白细胞DNA，PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界，测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现为高血压及轻度低钾血症，有不规律月经，CYP17A1基因序列分析发现患者为复合杂合突变，其中1个等位基因突变为编码P450c17蛋白的53或54位苯丙氨酸的密码子TTc缺失，即Delp．53／54F；另1个等位基因突变为编码329位氨基酸的密码子由TAC变成从，使酪氨酸变为赖氨酸，之后的序列发生移码突变并提前终止，产生截短蛋白，即P．Y329K，418X。患者母亲是携带P．Y329K，418X突变的杂合子。结论CYP17A1基因的复合杂合突变是该部分性170HD患者临床表现的基因分子基础。

关键词：肾上腺增生,先天性突变 CYP17A1

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头颅核磁和肿瘤标志物在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 111-115页

作者：袁涛段炼朱惠娟潘慧金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点实验室北京100730

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,... 详细信息

目的评价头颅核磁共振显像（MRI）和脑脊液及血清肿瘤标志物动态改变在儿童颅内生殖细胞瘤诊治的价值。方法总结2009年1月至2010年12月诊治的5例中枢性尿崩症儿童患者（女性3例、男性2例）,全部患者在初诊和随诊时进行头颅MRI增强扫描,并检测垂体前叶激素和脑脊液及血清肿瘤标志物人绒毛膜促性腺激素（hCG）和甲胎蛋白水平。结果 3例既往未经过检查和治疗,2例起病时病因未明,就诊于我院时病情加重。起病年龄8岁至12岁1个月,起病至就诊时间1至78个月。全部患者均以多尿、多饮症状起病,除1例以外,其余患者均有生长迟滞,第二性征未发育;1例患者在随访的2年内身高生长速度正常,已进入正常青春期发育,但是在颅内肿瘤显著增大后,5例患者均有垂体前叶功能减退,血浆泌乳素水平升高。3例分别在起病后18、24和78个月出现脑疝。3例起病时头颅MRI均表现为垂体柄增粗,在随访18~22个月表现为下丘脑-垂体区巨大占位,2例在起病后1和78个月首次就诊,MRI示颅内巨大占位;全部患者均有T1加权像垂体后叶高信号的消失。5例患者脑脊液hCG均升高,其中4例血清hCG也相应升高,并且随着肿瘤的增大而升高,放疗后随肿瘤的缩小而下降。只有1例脑脊液和血清甲胎蛋白显著升高。结论诊断为＂特发性中枢性尿崩症＂的患者必须进行密切的随访来鉴别病因,尤其是合并有垂体前叶激素缺乏时。初诊时MRI表现为正常或单纯垂体柄增粗者,在随访过程中应连续观察头颅MR I增强扫描的变化,以尽早诊断出潜在的下丘脑垂体柄病变。推荐在初诊时评价脑脊液hCG水平,因为hCG升高可能早于MRI阳性表现。

关键词：中枢性尿崩症生殖细胞瘤

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阿德福韦酯导致低血磷性骨软化症一例并文献复习

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中华内科杂志 2011年第9期50卷 754-757页

作者：孙晓方张化冰李新萍夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归。方法对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析，并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习。结果本例患者的临... 详细信息

目的探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归。方法对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析，并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习。结果本例患者的临床症状出现时间与服用阿德福韦酯时间平行，在停用阿德福韦酯并补充中性磷后，临床症状减轻，血磷恢复正常（症状较重时0．77mmol／L，停用阿德福韦酯10周时升至0．98mmol／L），诊断为阿德福韦酯相关低血磷性骨软化症。复习文献发现阿德福韦酯导致的尿磷排泄增多存在剂量依赖性、时间依赖性、可逆性，而小剂量阿德福韦酯（10mg／d）治疗慢性乙型肝炎后出现低血磷性骨软化症的报道均来自亚裔人群。结论阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症为罕见疾病。凡因乙型肝炎服用阿德福韦酯的患者，无论剂量大小，均应定期进行相关检查，如血钙、血磷，以监测是否发生低血磷性骨软化，一旦发生，可换用其他抗病毒药物。

关键词：骨软化症低血磷性阿德福韦酯

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促甲状腺激素型垂体腺瘤的临床诊疗特点

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中华外科杂志 2011年第6期49卷 546-550页

作者：幸兵任祖渊苏长保王任直杨义马文斌李永宁连小兰戴为信顾峰 100730 中国医学科学院北京协和医学院卫生部内分泌重点实验室北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院卫生部内分泌重点实验室北京协和医院内分泌科

目的研究促甲状腺激素（TSH）型垂体腺瘤的临床诊断和治疗特点.方法回顾性分析2001年1月至2008年12月收治的19例TSH型垂体腺瘤患者的临床资料.男性14例,女性5例;年龄20～70岁,平均40.5岁;病程1～228个月,平均55个月.15例患者因甲状腺... 详细信息

目的研究促甲状腺激素（TSH）型垂体腺瘤的临床诊断和治疗特点.方法回顾性分析2001年1月至2008年12月收治的19例TSH型垂体腺瘤患者的临床资料.男性14例,女性5例;年龄20～70岁,平均40.5岁;病程1～228个月,平均55个月.15例患者因甲状腺功能亢进（甲亢）症状就诊,其中12例被误诊为原发性甲亢并口服抗甲亢药物治疗,另3例入院后很快确诊.4例患者因头痛和视力视野障碍等肿瘤占位效应就诊.在12例误诊患者中,2例行131I放射性核素治疗,1例行甲状腺大部分切除.所有患者均行经蝶垂体腺瘤切除术.结果病理均为垂体腺瘤,免疫组化TSH阳性17例,阴性2例,生长激素阳性2例,泌乳素阳性1例,促肾上腺皮质激素阳性1例.术后MRI显示肿瘤全切除15例,肿瘤残留4例.随访时间6个月～7年,平均3.6年.术后3个月内甲状腺激素水平各项均正常13例,其中2例3个月后复查TSH再次升高,但MRI未见肿瘤复发,行垂体放疗后甲状腺各项激素均正常.手术治愈率11/19,手术加放疗治愈率13/19.结论对合并TSH升高的甲亢患者的筛查是提高TSH型垂体腺瘤的早期诊断的关键.治疗采用以手术治疗为主,垂体放疗和生长抑素为辅的治疗方法.

关键词：垂体肿瘤促甲状腺素诊断经蝶手术放疗

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低密度脂蛋白受体相关蛋白5与骨量相关性的研究进展

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基础医学与临床 2011年第9期31卷 1060-1063页

作者：刘海娟李梅邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的... 详细信息

骨量受多种遗传及环境因素共同影响,其中遗传因素对骨密度的影响大于60%。近年的研究显示,低密度脂蛋白受体相关蛋白5(LRP5)与成骨细胞分化、骨密度和/或骨质疏松性骨折关系密切。LRP5参与的骨量调控机制为骨质疏松症等疾病提供了新的治疗靶点,针对以上机制研制特异性激动剂或拮抗剂对开发新型抗骨质疏松药物具有重要意义。

关键词：低密度脂蛋白受体相关蛋白5 骨量成骨细胞

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老年性骨质疏松症发病机制及药物治疗进展

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中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 584-586页

作者：王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

随着人口老龄化的加剧,老年性骨质疏松症已成为全球性的公共健康问题。其病因及发病机制复杂,涉及性激素、甲状旁腺激素等多种激素水平及作用的改变,以及成骨细胞、破骨细胞等活性的改变。近年来对骨质疏松发病机制的深入研究产生了新... 详细信息

随着人口老龄化的加剧,老年性骨质疏松症已成为全球性的公共健康问题。其病因及发病机制复杂,涉及性激素、甲状旁腺激素等多种激素水平及作用的改变,以及成骨细胞、破骨细胞等活性的改变。近年来对骨质疏松发病机制的深入研究产生了新的药物治疗靶点,为本病的防治提供了更多的选择。

关键词：老年性骨质疏松症流行病学发病机制治疗

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青少年库欣综合征患者的生长发育观察

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中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 5-8页

作者：陈适卢琳潘慧朱慧娟童安莉陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析并探讨青少年库欣综合征(CS)患者的生长发育特点。方法回顾性分析19例青少年CS患者(年龄小于18岁)的临床特点。将患者按照来诊时身高在同年龄同性别正常青少年中的百分位数分为身材矮小组(第3百分位数以下,n=12)和非矮小组(第3... 详细信息

目的分析并探讨青少年库欣综合征(CS)患者的生长发育特点。方法回顾性分析19例青少年CS患者(年龄小于18岁)的临床特点。将患者按照来诊时身高在同年龄同性别正常青少年中的百分位数分为身材矮小组(第3百分位数以下,n=12)和非矮小组(第3百分位数以上,n=7),分析病程、发病年龄和24 h尿游离皮质醇的组间差异。结果患者年龄中位数为13岁,病程中位数为0.9年。所有患者均有典型CS临床表现。12例患者(63.2%)来诊时身材矮小。身材矮小组患者的病程明显长于非矮小组[(2.7±1.7)年比(0.8±0.6)年,P=0.013],但两组间发病年龄(P=0.530)和24 h尿游离皮质醇水平(P=0.919)差异无统计学意义。结论青少年CS患者较普遍存在身材矮小的情况,身高延迟程度可能与CS病程长短有关。

关键词：库欣综合征青少年身高

来源：评论

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