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母鼠和断乳后高脂饮食诱导子代雄鼠出现糖脂代谢异常及肠道菌群失调的实验观察

中国糖尿病杂志 2015年第11期23卷 1018-1022页

作者：郑佳肖新华张茜于淼许建萍王志新齐翠娟王彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨母鼠及断乳后高脂饮食对子代雄鼠(下称"子鼠")糖脂代谢和肠道菌群的影响。方法 C57BL/6J小鼠在孕期、哺乳期及子鼠断乳后分别持续予高脂饲料或正常饲料,至32周龄观察子鼠糖脂代谢指标及肠道菌群的变化。结果子鼠断乳... 详细信息

目的探讨母鼠及断乳后高脂饮食对子代雄鼠(下称"子鼠")糖脂代谢和肠道菌群的影响。方法 C57BL/6J小鼠在孕期、哺乳期及子鼠断乳后分别持续予高脂饲料或正常饲料,至32周龄观察子鼠糖脂代谢指标及肠道菌群的变化。结果子鼠断乳时,高脂饮食(HF)组母鼠较正常饮食(Con)组母鼠体重更重(P<0.05),而FPG比较,差异无统计学意义。32周龄时,HF组子鼠较Con组子鼠体重更重(P<0.05),且出现糖耐量异常和IR。HF组子鼠TG和TC水平高,并出现肝脏脂肪变性。肠道菌群分析结果表明,HF组子鼠肠道菌群生物多样性低于Con组子鼠。在门的水平上,HF组子鼠软壁菌门和拟杆菌门比例下降,而变形菌门升高[(1.13±0.09)%vs(6.47±1.85)%](P<0.05)。在属的水平上,粪球菌属、瘤胃球菌属、普氏菌属、乳杆菌属和不可培养属比例均下降,而拟杆菌属比例升高[(7.14±1.58)%vs(24.30±5.28)%](P<0.05)。结论母鼠及断乳后高脂饮食能导致子鼠糖脂代谢异常和肠道菌群失调。

关键词：高脂饮食糖脂代谢肠道菌群子代小鼠

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甲状腺激素受体β基因第10外显子H435L突变致甲状腺激素抵抗并桥本甲状腺炎

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基础医学与临床 2009年第9期29卷 974-978页

作者：连小兰聂敏白耀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结... 详细信息

目的研究甲状腺激素抵抗（RTH）合并桥本甲状腺炎（HT）患儿临床特点和甲状腺激素受体β基因（TRβ）突变类型。方法对1例7岁男性RTH合并HT患儿临床特点进行分析,同时,用PCR法扩增患儿及双亲外周血DNA的TRβ第5～10外显子,序列比对。结果患儿TRβ第10外显子第1304位碱基发生杂合错义点突变,A替换成T（c.1304 A〉T）,致第435位密码子从CAT变成了CTT,对应的组氨酸被亮氨酸所替代,导致RTH。随诊中新发HT。结论TRβ第10外显子H435L突变导致RTH;同时,持续RTH可能引发HT。

关键词：甲状腺激素受体β基因甲状腺激素抵抗桥本甲状腺炎

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McCune-Albright综合征合并Klinefelter综合征一例报道

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中华内分泌代谢杂志 2017年第9期33卷 787-789页

作者：郑俊杰童安莉茅江峰邢小平李梅伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

McCune—Albright综合征（McCune—Albright syndrome）是一种罕见的先天性非遗传性疾病，典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进（最常见为外周性性早熟）。Klinefelter综合征属于先天性疾病。由于额外... 详细信息

McCune—Albright综合征（McCune—Albright syndrome）是一种罕见的先天性非遗传性疾病，典型临床表现为皮肤牛奶咖啡斑、多发型骨纤维异常增殖和内分泌功能亢进（最常见为外周性性早熟）。Klinefelter综合征属于先天性疾病。由于额外增加至少1条x染色体而导致睾丸曲细精管发育异常。表现为青春发育迟缓和精子生成障碍。

关键词： McCune-Albright综合征 Klinefelter综合征骨纤维异常增殖先天性疾病睾丸曲细精管精子生成障碍遗传性疾病临床表现

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脂肪萎缩症研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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库欣综合征和肥胖症患者凝血功能的改变及影响因素

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中华医学杂志 2016年第11期96卷 850-853页

作者：刘之慧卢琳陈适潘慧朱惠娟龚凤英阳洪波王林杰邓侃姚勇冯铭张毅幸兵王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测... 详细信息

目的比较与分析库欣综合征（CS）和肥胖症（OB）凝血指标改变及影响因素,为改善其预后提供理论基础.方法对北京协和医院在2012年10月至2015年8月就诊的250例CS和164例OB患者,进行外周血细胞、肝肾功能、血脂、皮质醇和凝血功能的检测.结果 CS和OB患者存在凝血指标异常的比例分别为80％（200/250）和52％（85/164）,与OB者相比,CS患者各项凝血及纤溶指标数值明显降低,且活化部分凝血活酶时间（APTT）的缩短更为明显,而24 h尿游离皮质醇（24 hUFC）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）数值高于OB.此外,OB患者的BMI、空腹血糖（FBG）、TC、LDL-C与凝血指标异常有关;CS患者的丙氨酸氨基转移酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、24 h UFC、白细胞、血小板与凝血指标异常有关.结论可能由于体内更高的TC、LDL-C及皮质醇水平对凝血系统的影响,导致CS患者的高凝状态较OB显著,从而增加血栓形成的风险.

关键词：肥胖症库欣综合征血液凝固皮质醇

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第319例女性外阴—斜视—匙状甲—高颚弓—青春期男性化

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中华医学杂志 2014年第28期94卷 2229-2231页

作者：刘巍伍学焱李玉秀李文慧陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身... 详细信息

病历摘要患者女,1 1岁5个月.因阴蒂肥大2年于2014年3月收入北京协和医院内分泌科.患者为第3胎第1产,母亲孕期产检无异常,足月难产转为剖腹产,生后无窒息,出生体重3.2 kg,身长55 cm,正常女婴外阴,阴蒂不大,肤色不黑,有双眼内斜视.自幼身高较同龄儿高.2岁半,外院诊断“远视、弱视”.3岁行双眼内斜视矫正术,术后视力改善.4岁双手指甲出现匙状甲样改变,后发展至双足趾甲.7岁上小学,成绩中等偏上,体育成绩好.8岁出现双侧眉毛脱落,后又自行恢复生长且较浓密.

关键词：双眼内斜视女性外阴匙状甲男性化青春期北京协和医院阴蒂肥大斜视矫正术

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McCune-Albright综合征伴巨人症临床特点及长期随访研究

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中国实用内科杂志 2014年第6期34卷 594-598页

作者：许岭翎朱惠娟李梅王鸥姜艳张化冰柴晓峰冯凯李乃适茅江峰童安莉王林杰刘巍顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应。方法长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床治疗及实验室检查情况。结果 2例患者均接受了神经导航下经蝶入路... 详细信息

目的探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应。方法长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床治疗及实验室检查情况。结果 2例患者均接受了神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术,术后生长激素(GH)、胰岛素样生长因子-1(IGF-1)均明显下降,其中例2完全降至正常,随诊3年未见垂体瘤复发迹象;例1术后接受了溴隐亭和长效生长抑素的治疗,生长速度明显降低,GH和IGF-1下降。2例患者均接受了双膦酸盐治疗,骨骼病变进展均得到了有效控制。2例患者均在病程中出现了性腺功能减退。结论治疗是一个长期的过程,需要临床医生根据患者的特点决定,采用个体化的综合治疗措施。神经导航下经蝶入路垂体瘤切除手术、长效生长抑素和双膦酸盐是控制本病的重要措施。

关键词：巨人症 McCune—Albright综合征生长抑素双膦酸盐

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低钠血症诊疗中问题和处理经验

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 351-353页

作者：陈适顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一，它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别，它们都表现为低钠血症，但脑性失盐综合征患者尿量常较大，体液容量不... 详细信息

低钠血症是临床最常见的电解质紊乱之一，它也是内分泌会诊的常见疾病。血钠水平与低钠血症的症状间关系密切。抗利尿激素分泌失调综合征和脑性失盐综合征常需鉴别，它们都表现为低钠血症，但脑性失盐综合征患者尿量常较大，体液容量不足，抗利尿激素分泌失调综合征患者体液容量通常无明显不足。低钠血症的治疗将血钠纠正至130mmol／L左右即可，24h血钠升高不要超过10～12mmoL／L。血钠纠正过快容易引起渗透性脱髓鞘病变。V2受体拮抗剂治疗抗利尿激素分泌失调综合征时应从小量开始，且不能严格限水。

关键词：低钠血症电解质紊乱脑性失盐综合征

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德谷胰岛素

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中国新药与临床杂志 2012年第7期31卷 357-360页

作者：张明珠李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

德谷胰岛素是一种新型超长效胰岛素类似物,其作用时间长,药动学稳定,目前的临床试验结果表明德谷胰岛素可有效控制血糖并降低低血糖发生率。

关键词：胰岛素糖尿病德谷胰岛素超长效胰岛素类似物

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低促性腺激素性性腺功能减退及其脉冲治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 516-518页

作者：黄炳昆伍学焱中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH... 详细信息

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH节律性分泌,可促进患者睾丸发育、睾酮合成、精子生成,并最终实现生育的目的。输注的剂量和频率是该治疗方式的两个重要调整参数。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺激素释放激素 Kallmann综合征

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