检索结果-内蒙古大学图书馆

新的神经分化因子1基因突变导致青少年的成人起病型糖尿病6型的临床及分子遗传研究

中华糖尿病杂志 2019年第1期11卷 53-57页

作者：邓明群王晓晶肖新华平凡中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型... 详细信息

目的通过对1例青少年的成人起病型糖尿病(MODY)6型患者的临床特征及分子遗传学资料总结,阐释该病的临床特点及分子遗传机制。方法本研究收集了临床上1例可疑MODY患者的临床资料及辅助检查结果,对该患者进行外周血DNA提取,进行特殊类型糖尿病检测包的二代测序后进行Sanger一代测序验证,将基因检测结果与遗传学数据库比对,遗传学软件进行功能预测及蛋白质结构预测。此外,通过检索文献回顾了国内外已报道的MODY6的临床特点。结果本研究发现了一个导致MODY6的新的神经分化因子1(NEUROD1)基因突变(p.R103L),该基因突变位点位于NEUROD1中的碱性螺旋-袢-螺旋结构域(bHLH),该结构域为NEUROD1与DNA进行结合的部位,其突变影响了NEUROD1对胰岛素基因的调节。回顾文献,我们发现NEUROD1基因杂合突变外显不完全,发病年龄以及临床异质性强。此外,妊娠期可能是诊断MODY6的重要窗口。既往文献报道的两个中国人NEUROD1突变的家系中,NEUROD1基因突变被认为是2型糖尿病的致病基因。而本研究发现的这例NEUROD1突变患者符合典型的MODY特点:起病年龄<25岁,无胰岛素抵抗及自身免疫证据,家族中有连续三代糖尿病家族史。结论本研究发现了新的NEUROD1基因突变并阐述了其可能的致病机制,这也是中国人群中首例符合典型MODY特点的MODY6病例。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病神经分化因子1

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动态血糖监测系统在妊娠期糖代谢异常患者中的应用

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中华临床营养杂志 2010年第2期18卷 80-83页

作者：袁涛赵维纲付勇董颖越唐瑶中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的评估动态血糖监测系统（CGMS）在妊娠期糖代谢异常患者中的应用价值。方法采用CGMS对6例妊娠糖尿病（GDM）患者和6例妊娠期糖耐量受损（GIGT）患者进行连续3d的皮下组织葡萄糖监测，计算血糖波动系数、高血糖时间比和低血糖时间比... 详细信息

目的评估动态血糖监测系统（CGMS）在妊娠期糖代谢异常患者中的应用价值。方法采用CGMS对6例妊娠糖尿病（GDM）患者和6例妊娠期糖耐量受损（GIGT）患者进行连续3d的皮下组织葡萄糖监测，计算血糖波动系数、高血糖时间比和低血糖时间比。结果两组患者的血糖波动系数、葡萄糖平均值、高血糖时间比、低血糖时间比、空腹血糖平均值、餐后血糖平均值差异均无统计学意义（P均〉0．05）。两组患者早、中、晚餐3餐达到餐后血糖峰值的时间及峰值浓度差异无统计学意义（P均〉0．05），达峰时间均为餐后90～120min。未发生与探头置入相关的不良反应。结论在妊娠妇女中使用CGMS感应器是安全的，GDM和GIGT患者经CGMS监测血糖水平没有显著差异，GIGT的治疗应该和GDM同样严格。

关键词：妊娠糖尿病动态血糖监测系统饮食控制

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血糖正常中国人血尿酸和葡萄糖代谢率的相关性研究

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中华临床营养杂志 2020年第5期28卷 268-274页

作者：袁涛刘诗璇董颖越付勇唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科100730

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰... 详细信息

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰岛素抵抗。通过空腹血糖、胰岛素水平及3 h口服葡萄糖耐量试验,计算其他胰岛素抵抗的间接评估指标。采用多元线性回归分析探讨SUA水平与胰岛素敏感性的关系。结果根据SUA水平中位数(SUA=288μmol/L)将受试者分为高SUA组和低SUA组。相比较于低SUA组,高SUA组的收缩压(P=0.035)、腰围(P=0.009)、腰臀比(P=0.004)、体重(P=0.01)、血肌酐(P=0.05)和有饮酒习惯患者百分比(P=0.03)均显著升高。高SUA组的葡萄糖代谢率(P=0.041)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.09)水平显著降低。间接反应胰岛素抵抗的指数在两组间差异无统计学意义。此外,SUA水平与葡萄糖代谢率(r=-0.666,P=0.002)和高密度脂蛋白胆固醇(r=-0.619,P=0.005)呈负相关,与腰围(r=0.615,P=0.005),收缩压(r=0.521,P=0.022)和血肌酐(r=-0.550,P=0.015)呈正相关。逐步多元回归分析显示,在男性和女性血糖正常的受试者中,SUA和葡萄糖代谢率之间存在独立的相关性。结论血糖正常中国人的SUA水平与葡萄糖代谢率有显著相关性,提示SUA与胰岛素抵抗相关。

关键词：尿酸胰岛素抵抗葡萄糖代谢率

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GnRH脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征患者垂体-睾丸轴功能的影响

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中华医学杂志 2016年第21期96卷 1668-1672页

作者：郑俊杰茅江峰伍学焱王曦刘兆祥黄炳昆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 厦门大学附属第一医院内分泌科

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾... 详细信息

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾酮水平、睾丸体积及精液常规的变化;治疗4周后,以黄体生成素（LH） 1.24 U/L（正常参考范围下限）为界限分为反应良好组和反应迟钝组,分析两组患者的临床特征.结果患者出生时均为臀位分娩;治疗前均表现为青春不发育;均有2种或2种以上垂体前叶激素分泌减少;垂体MRI均显示垂体柄变细、中断或缺如,垂体后叶高信号异位或缺如,垂体体积小.GnRH脉冲治疗4周后,11例（11/14）患者血LH≥1.24 U/L,其血LH从0.32（0.15,0.61） U/L增加至4.34（2.52,7.39） U/L（P＜0.001）,卵泡刺激素（FSH）从0.84（0.30,1.50） U/L增加至7.12（4.53,10.09） U/L（P＜0.001）,血睾酮从0（0,0.45） nmol/L增加至2.46（0.56,11.45） nmol/L（P =0.004）,睾丸体积从2.0（2.0,4.0）ml增加到4.0（3.0,6.0）ml（P=0.005）.其中3例（3/11）患者随访时间≥8周,分别在治疗后第8、8和12周,精液常规发现精子.3例（3/14）患者治疗后血LH、FSH和睾酮水平均无明显升高,睾丸体积无明显增大.结论大多数垂体柄中断综合征患者的垂体前叶促性腺激素细胞潜在功能良好,GnRH脉冲治疗可重启垂体-睾丸轴功能.

关键词：垂体功能减退症促性腺激素释放激素低促性腺激素性性腺功能减退症垂体柄中断综合征

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第499例——胃旁路术后、肢体无力、骨痛

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 117-121页

作者：宋桉杨奕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减... 详细信息

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术,考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充,患者逐渐恢复正常体力活动,骨代谢指标明显改善,骨密度增加。

关键词：维生素D缺乏骨软化症胃旁路术

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DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

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中华医学杂志 2016年第15期96卷 1183-1187页

作者：郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男... 详细信息

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.

关键词： DAX-1基因性腺功能减退症肾上腺疾病

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鞍区曲霉菌病一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

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细胞因子调节垂体MtT/S细胞中人生长激素基因启动子的活性

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中国免疫学杂志 2010年第2期26卷 146-150页

作者：龚凤英邓洁英朱惠娟潘慧张殿喜中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的:探讨细胞因子白介素-11(IL-11)、睫状神经营养因子(CNTF)和转化生长因子(TGF-β)对大鼠垂体MtT/S细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其与垂体特异性转录因子Pit-1蛋白的关系。方法:采用荧光素酶报告基因的方法。首先建立... 详细信息

目的:探讨细胞因子白介素-11(IL-11)、睫状神经营养因子(CNTF)和转化生长因子(TGF-β)对大鼠垂体MtT/S细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其与垂体特异性转录因子Pit-1蛋白的关系。方法:采用荧光素酶报告基因的方法。首先建立含hGH基因启动子(-484～30 bp)和荧光素酶融合基因的稳定转化MtT/S细胞系,然后用细胞因子刺激,检测细胞培养液和细胞裂解液中GH的含量,反映它们对GH分泌和合成的影响;检测MtT/S细胞内荧光素酶的变化,说明细胞因子对hGH基因启动子活性的作用。将Pit-1蛋白表达质粒(pcDNA-pit-1-cDNA)单独转染或与Pit-1反义寡核苷酸(Pit-1OND)共转染于稳定转化的MtT/S细胞中,观察加入细胞因子后荧光素酶的变化,探讨细胞因子的作用与Pit-1蛋白的关系。结果:IL-11(20 nmol/L)、CNTF(10 nmol/L)能刺激大鼠垂体MtT/S细胞中GH的分泌和合成,增强MtT/S细胞中荧光素酶的表达,分别增加到对照组的134%、122%。TGF-β(5 nmol/L)能减少GH的分泌和合成,抑制荧光素酶的表达到对照组的72%。Pit-1蛋白过表达和表达被抑制对细胞因子的调节作用没有影响。结论:IL-11、CNTF和TGF-β通过调节大鼠垂体MtT/S细胞中hGH基因启动子活性影响GH的合成,Pit-1蛋白可能不参与这一调节作用。

关键词：细胞因子生长激素基因启动子 MTT/S细胞 Pit-1蛋白

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维生素D和活性维生素D对跌倒和骨质疏松性骨折的预防作用

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中华老年医学杂志 2012年第7期31卷 630-633页

作者：孟迅吾中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌科重点实验室 100730

1，25二羟维生素D3（1，25（OH）2D3）进入靶细胞后，与核内受体结合激活靶基因，导致细胞内一系列代谢转变而产生生物效应。1，25（OH）2D3不仅是一种脂溶性维生素，更是一种激素。近年来有学者研究发现，维生素D除了对钙、磷代谢和骨... 详细信息

1，25二羟维生素D3（1，25（OH）2D3）进入靶细胞后，与核内受体结合激活靶基因，导致细胞内一系列代谢转变而产生生物效应。1，25（OH）2D3不仅是一种脂溶性维生素，更是一种激素。近年来有学者研究发现，维生素D除了对钙、磷代谢和骨代谢的经典作用外，还与肌力、平衡功能、免疫系统、细胞的增殖和分化，以及其他内分泌腺体之间有着重要的关系，越来越受到关注。

关键词：活性维生素D 骨质疏松性骨折预防作用跌倒脂溶性维生素内分泌腺体受体结合生物效应

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1995至2009年北京协和医院住院糖尿病患者情况分析

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中华临床营养杂志 2010年第2期18卷 72-76页

作者：付勇赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的分析不同年份、不同科室糖尿患者的住院率，比较糖尿病患者与非糖尿患者在住院费用、时间和死亡率方面的差异。方法回顾性分析1995至2009年在北京协和医院各科住院的糖尿病和非糖尿病患者的临床资料，按时间以5年为1段分为3段，按... 详细信息

目的分析不同年份、不同科室糖尿患者的住院率，比较糖尿病患者与非糖尿患者在住院费用、时间和死亡率方面的差异。方法回顾性分析1995至2009年在北京协和医院各科住院的糖尿病和非糖尿病患者的临床资料，按时间以5年为1段分为3段，按年龄分为4段。结果共有500523例患者纳入分析。1995至2009年，糖尿病患者占总住院人数的比率由2．85％增加至7．65％；各科糖尿病患者占科室住院人数比率以心内科、眼科和血管外科增加最明显，到2009年分别为29．36％、24．51％、21．25％。各时间段及年龄段糖尿病组患者的住院时间均明显长于非糖尿病组患者（P〈0．001）；总住院费用除2000至2004年及2005至2009年0～18岁年龄段差异无统计学意义外（P〉0．05），其余各时间段及各年龄段均为糖尿病组患者明显高于非糖尿病组患者（P〈0．01或P〈0．001）；除1995至1999年65岁以上年龄段外（P〉0．05），各时间段及年龄段糖尿病组患者的日均住院费用均明显低于非糖尿病组患者（P〈0．05、P〈0．01或P〈0．001）。1995至2004年0—18岁糖尿病患者的死亡率为0，2005至2009年19—44岁年龄段糖尿病与非糖尿病患者死亡率差异无统计学意义（P〉0．05），其余各时间段及年龄段糖尿病组患者的死亡率均明显高于非糖尿病组患者（P〈0．01或P〈0．001）。结论糖尿病患者的住院时间较长，住院率、住院费用及死亡率较高，应制订全院范围内糖尿病管理模式，提高治疗水平。

关键词：糖尿病住院率住院费住院时间死亡率

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