检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

前蛋白转化酶枯草溶菌素9单克隆抗体研究进展

引用

中华临床营养杂志 2016年第3期24卷 172-178页

作者：孙颖昊李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临... 详细信息

前蛋白转化酶枯草溶菌素9（PCSK9）通过与血浆低密度脂蛋白胆固醇受体相互作用在血脂调节中发挥重要作用，而多种类型的PCSK9抑制剂也因其有效降低血浆低密度脂蛋白胆固醇水平而逐渐成为研究热点。近年来，PCSK9单克隆抗体作为最接近临床应用的PCSK9抑制剂，已完成多项Ⅲ期临床试验。本文主要综述PCSK9单克隆抗体的临床研究，以了解其对减少心血管疾病风险的有效性和长期安全性。

关键词：前蛋白转化酶枯草溶菌素9 单克隆抗体血脂紊乱 evolocumab alirocumab bococi— zumab

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年生长激素分泌的影响及重组人生长激素治疗的疗效和安全性

引用

中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 1-4页

作者：李康张殿喜吴勤勇朱惠娟龚凤英潘慧金自孟邓洁英史轶蘩中国医学科学学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的初步探讨长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年体内人生长激素（hGH）分泌的影响并观察重组人生长激素（rhGH）治疗的疗效和安全性。方法北京协和医院1999年9月至2009年11月间诊治的12例患儿纳入本研究,其平均年龄为（10.4±1.... 详细信息

目的初步探讨长期服用肾上腺糖皮质激素对儿童青少年体内人生长激素（hGH）分泌的影响并观察重组人生长激素（rhGH）治疗的疗效和安全性。方法北京协和医院1999年9月至2009年11月间诊治的12例患儿纳入本研究,其平均年龄为（10.4±1.2）岁,均使用0.5~2.0 mg/（kg.d）的泼尼松治疗6~18个月。定期评价患儿的生长发育情况,对每例患儿行2种hGH兴奋试验并对结果进行分析。其中7例患儿在原发病病情稳定后停用泼尼松,停药半年后应用0.1 U/（kg.d）的rhGH治疗6~12个月,对其疗效和安全性进行分析。结果 12例患儿在泼尼松治疗期间生长速度明显减慢,平均为（1.2±0.3）cm/年,显著低于泼尼松治疗前的（3.7±1.2）cm/年（P〈0.05）。其中10例患者行2项hGH兴奋试验hGH峰值均小于10 ng/m l。泼尼松疗程〉12个月的患儿hGH分泌异常发生率明显高于疗程为6~12个月的患儿（P〈0.05）。泼尼松剂量为0.5~1.0 mg/（kg.d）与剂量为1.0~2.0 mg/（kg.d）的患儿hGH分泌异常的发生率差异无统计学意义（P〉0.05）。7例应用rhGH治疗的患儿治疗半年后其生长速度由（2.2±0.1）cm/年增加到（7.8±0.5）cm/年（P〈0.05）,治疗1年后的生长速度为（6.9±0.4）cm/年。结论长期使用泼尼松治疗能抑制患儿的hGH分泌,从而影响患儿的生长发育。对于病情稳定后停用泼尼松治疗的患儿,应用rhGH治疗可以安全有效地增加患儿的线性生长速度,改善其生长发育状况。

关键词：肾上腺皮糖质激素儿童青少年人生长激素重组人生长激素矮小

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

引用

中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

超声造影在原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位中的应用

引用

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

引用

遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

氯离子清除试验在Gitelman综合征鉴别诊断中的应用

引用

中国医学科学院学报 2016年第3期38卷 275-282页

作者：彭晓艳蒋兰萍袁涛乐偲郑可王鸥李乃适李伟童安莉邢小平李雪梅李学旺陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730

目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用... 详细信息

目的评估氯离子清除试验在Gitelman综合征(GS)鉴别诊断中的应用价值。方法以临床低钾、碱中毒、疑诊为GS的患者为研究对象,提取外周血DNA进行SLC12A3基因筛查作为金标准。按照标准操作流程进行氢氯噻嗪试验和速尿试验,测定患者基线和用药后3 h内氯离子排泄分数改变量的最大值(ΔFECl),评价对氢氯噻嗪和速尿的反应性,并与健康受试者比较,绘制受试者工作特征(ROC)曲线确定ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的截点,计算氯离子清除试验诊断GS的灵敏度和特异度。结果 27例患者和20例健康受试者进行了氢氯噻嗪试验。以SLC12A3基因检测为诊断金标准,23例患者被诊断为GS。以ΔFECl绝对值和相对值诊断GS的ROC曲线下面积分别为0.987(95%CI:0.963~1.000,P〈0.001)和0.984(95%CI:0.950~1.000,P〈0.001)。选择适当的截点,灵敏度和特异度均达到95%以上。8例患者同时完成了氢氯噻嗪试验和速尿试验,其中5例患者对氢氯噻嗪无反应(ΔFECl绝对值≤2.86%或相对值≤223%),对速尿反应敏感,同时存在SLC12A3基因突变,确诊为GS;3例患者对氢氯噻嗪反应敏感,而使用速尿后FECl改变不明显,基因测序除外GS,考虑Bartter综合征可能性大。结论临床上综合应用氢氯噻嗪试验和速尿试验观察氯离子排泄分数的变化能有效鉴别GS和BS患者。

关键词： Gitelman综合征氯离子清除试验诊断试验

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症患者的临床特征和分子机制

引用

中华内科杂志 2022年第1期61卷 66-71页

作者：杨静王亚冰聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查... 详细信息

目的分析GATA3基因变异导致甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特点及分子机制。方法在1975年至2020年间于北京协和医院内分泌科随诊并行靶向基因捕获联合二代测序的198例未成年人(≤18岁)起病的非手术性HP患者中筛查到5例GATA3基因致病/可疑致病性变异,回顾性收集分析其临床资料,并对基因检测结果进行生物信息学分析。结果5例患者HP的起病年龄为0.5(0.1,1.3)岁,发病至诊断为HP和甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征的时间分别为(7.0±5.2)年和(15.0±5.4)年。临床表现为手足搐搦伴癫痫样发作、颅内钙化各5例,白内障1例,听力减退4例,肾脏畸形或缺如2例。治疗前血钙和血甲状旁腺激素(PTH)分别为(1.65±0.31)mmol/L和(4.64±2.63)ng/L。5例患者GATA3基因的杂合变异,分别引起无义突变、移码突变和剪接位点突变,经Clin Var数据库预测及美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)分级为致病性或可能致病性变异。结论对于儿童期起病的HP,应注意遗传性疾病的筛查,其中对于合并听力下降或肾脏发育异常的患者要考虑到HDR综合征的可能,有条件时应筛查GATA3基因以明确诊断。

关键词：甲状旁腺功能减退症儿童/青少年起病 GATA3基因聋肾发育不良

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

4例口服复方避孕药致假性库欣综合征病例分析

引用

重庆医科大学学报 2015年第7期40卷 989-992页

作者：邓明群平凡聂敏张殿喜中国医学科学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医院检验科北京100730

目的:研究我院收治的4例口服复方避孕药(oral contraceptive pills,OCPs)后致假性库欣综合征病例的临床特征以及复习OCPs影响皮质醇测定的相关文献。方法:回顾性分析4例因月经稀发服用OCPs的育龄期女性患者的临床特点。应用等倍稀释的... 详细信息

目的:研究我院收治的4例口服复方避孕药(oral contraceptive pills,OCPs)后致假性库欣综合征病例的临床特征以及复习OCPs影响皮质醇测定的相关文献。方法:回顾性分析4例因月经稀发服用OCPs的育龄期女性患者的临床特点。应用等倍稀释的方法测定OCPs与血总皮质醇之间的交叉反应,并复习相关文献。结果:4例患者在服用OCPs期间均发现血总皮质醇的升高。3例患者均在停用OCPs之后血总皮质醇降至正常。予等倍稀释的方法,在OCPs溶液中测定血总皮质醇,交叉反应小。文献中报道OCPs可能从以下两方面导致假性库欣综合征:OCPs中的雌激素增加皮质醇结合球蛋白的合成而引起血总皮质醇的升高;OCPs可能通过直接刺激下丘脑-垂体-肾上腺轴使血总皮质醇生成增多。结论:OCPs可通过多种机制导致假性库欣综合征,临床上需结合患者的临床表现、体格检查以及其他的实验室结果与库欣综合征进行鉴别,以免误诊、误治。

关键词：口服复方避孕药假性库欣综合征鉴别诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

α-辅肌动蛋白3基因多态性与绝经后女性肌肉强度的相关性

引用

中华医学杂志 2018年第18期98卷 1408-1413页

作者：薛瑜聂敏王鸥王春艳韩桂艳沈蔷邓红月姜艳李梅夏维波邢小平徐苓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌妇产科 100730 航空总医院内分泌科承德医学院附属医院内分泌科北京市东城区社区卫生服务管理中心

目的探究α-辅肌动蛋白3（ACTN3）基因多态性与绝经后女性肌肉强度的相关性。方法纳入北京市东城区34个社区598例绝经后女性，年龄（62．9±7．0）岁。通过Sequenom Mass Array平台对ACTN3基因rs540874、rs618838、rs2229456位点进... 详细信息

目的探究α-辅肌动蛋白3（ACTN3）基因多态性与绝经后女性肌肉强度的相关性。方法纳入北京市东城区34个社区598例绝经后女性，年龄（62．9±7．0）岁。通过Sequenom Mass Array平台对ACTN3基因rs540874、rs618838、rs2229456位点进行基因分型，并分析其与绝经后女性肌肉强度的相关性。其中163例给予强化运动训练，271例给予钙剂600mg／d＋普通维生素D800U／d或骨化三醇0．25μg／d，随访2年，观察强化运动及维生素D补充后肌力变化与ACTN3基因型的相关性。结果rs540874位点不同基因型组间站立试验时间差异有统计学意义[GG（9．02±3．85）s比GA（9．27±4．14）S比AA（9．68±5．00）s，P=0．015]。G等位基因携带者右手握力具有高于A等位基因携带者的趋势，但差异无统计学意义[GG（24．53±5．45）N比GA（24．26±4．79）N比AA（23．66±4．32）N，P=0．056]。多重线性回归显示，AA基因型的受试者站立试验较GA、GG基因型显著延长（B=2．639，95％C1：1．632-4．646，P=0．010）。rs618838、rs2229456基因型与双手握力及站立试验时间均无明显相关性（均P〉0．05）。此外，rs540874位点G等位基因携带者、rs618838位点c等位基因携带者、rs2229456位点A等位基因携带者强化运动及维生素D补充后下肢肌力均显著增加（均P〈0．05）。结论ACTN3基因的rs540874位点与绝经后女性下肢肌力相关；rs540874、rs618838、rs2229456位点不同基因型可能与干预后下肢肌力获益有关。

关键词：辅肌动蛋白多态性单核苷酸绝经后期肌肉强度

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：