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作者

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检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点内分泌实验室"
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身材矮小、短指、高PTH血症
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第5期13卷 453-458页
作者: 杨静 王亚冰 杨奕 王林杰 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
一例8.5岁女童主要表现为身材矮小、特殊面容、短指畸形;实验室检查示高甲状旁腺素血症、血钙正常、亚临床甲状腺功能减退,目的基因捕获联合二代测序技术检测结果提示患者存在PRKAR1A基因杂合突变[c.866G>A(p.G289E)]。结合患者临床... 详细信息
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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第6期13卷 547-555页
作者: 倪晓琳 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370
肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现。TIO肿瘤多来... 详细信息
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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第5期13卷 479-485页
作者: 金晨曦 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一分与中性磷治疗相关,一分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... 详细信息
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甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第2期13卷 164-171页
作者: 王亚冰 王鸥 邢小平 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指... 详细信息
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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第6期13卷 493-498页
作者: 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370
我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的... 详细信息
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微RNA在血脂异常研究中的进展
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中国科学:生命科学 2020年 第9期50卷 954-965页
作者: 李圆梦 李乃适 赵维纲 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.... 详细信息
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计算机临床思维训练在罕见病临床思维教学上的应用价值
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基础医学与临床 2021年 第6期41卷 914-917页
作者: 陈适 罗云云 白皙 潘慧 朱惠娟 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处 北京100730
计算机临床思维训练是一种采用计算机技术模拟真实的临床场景的教学方法,相比于传统的临床思维训练模式有其独特的优势。本文介绍了计算机临床思维训练的现状、在罕见病教学方面的应用价值及存在的问题和解决方案,强调了其在临床思维教... 详细信息
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第507例 手足搐搦-低钙血症-可逆性心力衰竭
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中华医学杂志 2020年 第24期100卷 1901-1904页
作者: 王亚冰 何昆 王鸥 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内科北京100730
低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者,复习相关文献,分析可能机制、相关临床表现和治疗结局,以期提高临床医师的认识,避免不良结局的出现。
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以矮小症为例看罕见疾病诊断思维教学的特点
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基础医学与临床 2021年 第2期41卷 287-289页
作者: 陈适 白皙 王诗蕊 潘慧 朱惠娟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院 北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730
建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点和难点。与常见病不同,罕见疾病的临床思维有其独特的特点。本文以矮小症为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多讨论、分子生物学研究和人工智能等方面总结了罕见... 详细信息
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骨转换生化标志物临床应用指南
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年 第4期14卷 321-336页
作者: 中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会 李梅 夏维波 章振林 不详 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京1000730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科 上海市骨疾病临床研究中心上海200233
骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其... 详细信息
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