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作者

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语言

  • 1,177 篇 中文
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检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点内分泌实验室"
1179 条 记 录,以下是261-270 订阅
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HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年 第3期11卷 240-247页
作者: 吕芳 宋玉文 李路娇 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730
目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾... 详细信息
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甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第2期13卷 164-171页
作者: 王亚冰 王鸥 邢小平 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730
甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指... 详细信息
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罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年 第2期14卷 114-125页
作者: 郑文彬 胡静 赵笛辰 孙磊 周冰娜 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表... 详细信息
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高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年 第4期15卷 378-384页
作者: 姜悦 杨静 宋桉 聂敏 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 王鸥 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 详细信息
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学科联动,努力提高垂体前叶功能减退所致肝硬化的诊治水平
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中华医学杂志 2024年 第4期104卷 241-246页
作者: 伍学焱 张君宜 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬... 详细信息
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男性骨质疏松症的病因谱
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年 第5期15卷 455-462页
作者: 胡静 周冰娜 张茜 刘巍 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
目的调查男性骨质疏松症的病因谱,为疾病的早期诊断、鉴别诊断提供参考。方法纳入2005年至2020年北京协和医院内分泌科诊断的男性骨质疏松或骨量减少患者,调查临床特征、生化指标、骨密度及骨骼X线片,依据国际疾病分类第十次修订本(Inte... 详细信息
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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第6期13卷 493-498页
作者: 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370
我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的... 详细信息
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阿法骨化醇治疗骨质疏松症有效性和安全性的Meta分析
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年 第3期14卷 221-229页
作者: 姜艳 邢小平 李梅 王鸥 夏维波 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单... 详细信息
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频发肌肉抽搐-低镁血症-低钙血症
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年 第5期17卷 461-466页
作者: 王佳佳 贾觉睿智 崔云英 卢琳 童安莉 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
本文报道1例青少年起病的低镁血症患者,临床主要表现为反复发作双手抽搐,多次查血镁显著降低,伴间断低钙血症,经系统评估未见明确获得性病因,行全外显子基因检测示TRPM6基因新发杂合缺失突变。经分析,考虑与疾病相关可能性大,因此考虑... 详细信息
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微RNA在血脂异常研究中的进展
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中国科学:生命科学 2020年 第9期50卷 954-965页
作者: 李圆梦 李乃适 赵维纲 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.... 详细信息
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