检索结果-内蒙古大学图书馆

GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3354-3357页

作者：孙旭卢琳朱惠娟王林杰陈晓波于仲勋陈佳蕙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科北京100045

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

关键词：绒毛膜癌颅内生殖细胞肿瘤周围性性早熟绒毛膜促性腺激素

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第497例青少年女性一原发性闭经一肾上腺占位

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中华医学杂志 2020年第12期100卷 947-949页

作者：翟笑权莉卢琳王鸥李伟肖新华王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 新疆医科大学第一附属医院内分泌科乌鲁木齐830054

患者为18岁女性,主因"原发性闭经,发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育,13岁出现阴毛及腋毛生长,但无月经来潮,外院曾给予人工周期治疗无效;16岁时自觉脸变圆,毛发增多。辅助检查提示血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾... 详细信息

患者为18岁女性,主因"原发性闭经,发现肾上腺占位1个月"入院。患者11岁出现乳房发育,13岁出现阴毛及腋毛生长,但无月经来潮,外院曾给予人工周期治疗无效;16岁时自觉脸变圆,毛发增多。辅助检查提示血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇升高,促肾上腺皮质激素减低,中剂量地塞米松抑制试验不被抑制,肾上腺影像学检查提示左肾上腺区占位。考虑肾上腺多功能内分泌腺瘤可能性大,于全麻下行左肾上腺肿瘤切除,术后病理提示肾上腺皮质腺瘤。术后患者食欲减退、皮肤蜕皮,术后1个月出现月经初潮,复查血孕酮、硫酸脱氢表雄酮、睾酮、皮质醇水平下降。

关键词：原发性闭经肾上腺皮质腺瘤

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临床教学查房前的准备工作探讨--以北京协和医院为例

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高校医学教学研究（电子版） 2021年第3期11卷 3-7页

作者：吕晓虹陈适李玥胡亚景泉王迁潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院口腔科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730

目前,国内临床教学查房的准备工作方面存在较多的问题与不足,主要包括带教老师的教学设计不足和学生准备不积极两个方面。而临床教学查房前的准备是保证临床教学查房质量的关键所在,其准备内容包括教师、学生和环境三方面的准备。临床... 详细信息

目前,国内临床教学查房的准备工作方面存在较多的问题与不足,主要包括带教老师的教学设计不足和学生准备不积极两个方面。而临床教学查房前的准备是保证临床教学查房质量的关键所在,其准备内容包括教师、学生和环境三方面的准备。临床教师需进行课程设计、教案撰写、课件制作、与患者沟通等多方面的准备。学生需从搜集基础知识、完成病例汇报、梳理临床思维逻辑和注重沟通技巧等角度进行准备。临床教学查房的环境准备包括对患者的隐私保护、教学环境设计和教学物品准备。除此以外,本文还从提高师资水平、保证临床教学查房规范性、创新临床教学查房模式、引入自媒体和虚拟患者等方式提高学生准备的积极性等角度提出建议,旨在促进临床教学查房前准备工作的推广与规范,确保临床教学查房质量。

关键词：临床教学查房准备医学教育临床思维教学模式

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双膦酸盐治疗骨质疏松症的依从性管理和药物假期选择

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第2期13卷 103-109页

作者：林华夏维波南京大学医学院附属鼓楼医院骨科骨病中心南京210008 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

双膦酸盐类药物是抗骨质疏松治疗的一线用药。但药物研究结果与临床实际疗效存在明显差距,此差距源于医生和患者对双膦酸盐治疗骨质疏松症的长期性认识不足,对双膦酸盐的不良反应如非典型性骨折和下颌骨坏死的过度担心,用药依从性差;对... 详细信息

双膦酸盐类药物是抗骨质疏松治疗的一线用药。但药物研究结果与临床实际疗效存在明显差距,此差距源于医生和患者对双膦酸盐治疗骨质疏松症的长期性认识不足,对双膦酸盐的不良反应如非典型性骨折和下颌骨坏死的过度担心,用药依从性差;对药物假期的理解和选择还存在误区。强调重视双膦酸盐治疗的依从性管理和药物假期选择,会为抗骨质疏松治疗取得满意疗效提供帮助。

关键词：骨质疏松症骨折风险双膦酸盐依从性药物假期

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平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响

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中华临床免疫和变态反应杂志 2021年第3期15卷 292-298页

作者：汤蕊吕晓虹张越伦陈适李宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院变态(过敏)反应科过敏性疾病精准诊疗研究北京市重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院临床八年制北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨楼房、平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响,为变应性疾病早期预防哮喘的发生提供依据。方法北京协和医院变态反应科门诊招募321例变应性鼻炎患者,进行面对面调查,记录变应性鼻炎和哮喘病程,并进行变应原特异... 详细信息

目的探讨楼房、平房或(半)地下居住环境对变应性鼻炎发展为哮喘的影响,为变应性疾病早期预防哮喘的发生提供依据。方法北京协和医院变态反应科门诊招募321例变应性鼻炎患者,进行面对面调查,记录变应性鼻炎和哮喘病程,并进行变应原特异性免疫球蛋白E(sIgE)水平测定。采用单因素分析,二元Logistic回归和Kaplan-Meier生存分析变应性鼻炎发展为哮喘的风险因素。结果321例患者中213例(66.4%)在患有变应性鼻炎之后或同时患有变应性哮喘,而108例患者(33.6%)仅患有变应性鼻炎。单因素分析显示居住在平房或(半)地下室是高风险因素,OR值为2.600(P<0.01)。控制了性别、年龄、过敏史、家族史、屋尘螨sIgE水平等因素后,平房或(半)地下室的居住环境相对于楼房仍会增加患哮喘的风险,调整后OR值为2.598(P<0.01)。Kaplan-Meier分析显示,在平房或(半)地下室居住的过敏性鼻炎患者累积鼻炎-哮喘转变曲线显著高于在楼房居住的过敏性鼻炎患者(P=0.001)。结论相对于楼房,平房或(半)地下居住环境会加速变应性鼻炎患者发展为变应性哮喘。对于居住在平房或(半)地下室的变应性鼻炎患者,在综合考虑其他因素的情况下,应考虑提出改变居住环境的建议并采取更早的干预措施预防其转变为变应性哮喘。

关键词：变应性鼻炎变应性哮喘居住环境平房地下室

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表现为高孕酮血症的细胞色素P450氧化还原酶缺陷症治疗后自然妊娠1例

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生殖医学杂志 2021年第11期30卷 1517-1519页

作者：郑光耀卢琳郁琦禹松林尹逸丛邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平... 详细信息

细胞色素P450氧化还原酶缺陷症(PORD)是先天性肾上腺皮质功能不全中罕见的一种类型,属于常染色隐性遗传病,常引起女性青春发育异常、月经不规律及不孕症。本例患者发育正常,月经不规律,因不孕症进行检查提示黄体生成素和卵泡刺激素水平升高伴高孕酮血症,睾酮水平正常,超声检查发现左侧附件区囊性包块,先后诊断为多囊卵巢综合征和21羟化酶缺陷症。后应用串联质谱法检测类固醇激素,并结合中剂量地塞米松抑制实验和基因检测,提示性激素前体物质如孕酮、孕烯醇酮、17羟孕烯醇酮和17羟孕酮均升高,但可被地塞米松完全抑制,抑制率可达到80%以上,基因检测提示POR基因杂合突变(c.C604T),最终确诊为PORD,给予泼尼松治疗后孕酮降至正常水平,并成功自然妊娠。

关键词：高孕酮血症细胞色素P450氧化还原酶缺陷症先天性肾上腺皮质增生症液相色谱-串联质谱法

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原发性正常磷酸盐型瘤样钙化症临床特点、基因突变及其文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第4期13卷 351-356页

作者：张浩郑文彬赵笛辰胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 保定市第一中心医院内分泌一科河北保定071028

纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containin... 详细信息

纳入1例以多发软组织钙化为主要表现的中老年女性患者,钙化灶分布于颅内、胸腰椎旁、骨盆、右肩、双手及膝关节。骨转换指标轻度升高,骨密度提示骨质疏松。未检测到候选基因含蛋白9的不育α基序域(sterile alpha motif domain-containing protein 9,SAMD9)、FGFR1基因突变。阿仑膦酸钠治疗3个月后患者双手软组织肿胀及钙化较前减轻,腰椎及股骨颈骨密度升高。对国内外报道的27例患者进行总结,提示本病女性多见(19/27),常常40岁后起病(21/27),平均病程(3.2±4.2)年;瘤样钙化病灶以四肢最常见(25/27),尤其手关节附近(13/27);未发现明确的致病基因突变;手术治疗是主要策略(25/27);2例患者接受双膦酸盐治疗,症状得以控制。

关键词：正常磷酸盐型瘤样钙化症 SAMD9基因 FGFR1基因双膦酸盐

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肢端肥大症与高血压

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基础医学与临床 2021年第9期41卷 1366-1370页

作者：王书畅朱惠娟潘慧河北医科大学第三医院内分泌一科河北石家庄050051 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对... 详细信息

肢端肥大症通常由分泌生长激素(GH)的垂体腺瘤引起,该疾病易并发或合并出现高血压,而高血压会加重患者的病情、增加疾病负担。本文旨在对肢端肥大症合并高血压的患病率、临床特点、病理生理学机制、诊断与治疗、肢端肥大症的疾病控制对其高血压的影响进行综述,以期加深对肢端肥大症合并高血压的认识、且对疾病防治提供依据。

关键词：肢端肥大症高血压生长激素胰岛素样生长因子-1

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华内分泌代谢杂志 2021年第10期37卷 863-874页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林谢忠建刘建民徐又佳侯建明陈德才袁凌青岳华王鸥姜艳盛志峰张浩王覃不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心200233 中南大学湘雅二医院上海交通大学医学院附属瑞金医院苏州大学附二院福建省立医院四川大学华西医院上海交通大学附属第六人民医院北京协和医院

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在... 详细信息

骨转换对于防止骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover markers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南介绍BTMs的测量方法、正常值及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的重要作用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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