检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2024年第6期44卷 741-741页

作者：童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺... 详细信息

肾上腺肿瘤在临床中非常常见,主要包括起源于肾上腺髓质的嗜铬细胞瘤和起源于肾上腺皮质的肾上腺皮质腺瘤或腺癌,这些肿瘤常有分泌功能,如分泌儿茶酚胺、醛固酮或皮质醇等,导致患者出现激素分泌增多的临床症候群,也有部分肾上腺皮质腺瘤和腺癌没有分泌功能。

关键词：肾上腺皮质腺瘤肾上腺肿瘤临床症候群肾上腺髓质嗜铬细胞瘤激素分泌儿茶酚胺醛固酮

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巨催乳素血症及检测方法的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第3期41卷 203-206页

作者：柯晓安龚凤英朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心疑难重症及罕见病国家重点实验室100730

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊... 详细信息

血清催乳素分子主要有3种不同存在形式,包括单体催乳素(23 kD)、大催乳素(40~60 kD)和与免疫球蛋白G(IgG)结合的巨催乳素分子(150 kD)。巨催乳素分子生物活性低但有免疫活性。巨催乳素血症是高催乳素血症(HPRL)的常见原因之一,常被误诊为催乳素瘤而过度诊疗。血清巨催乳素检测方法包括凝胶过滤层析法、聚乙二醇(polyethylene glycol,PEG)沉淀法和超滤法,除PEG沉淀法在英国常规用于临床检测巨催乳素血症,国内外临床上未广泛开展。本文就高催乳素血症中巨催乳素血症及检测方法相关问题进行综述,以加强临床医生对巨催乳素血症的认识和提高诊疗水平。

关键词：高催乳素血症巨催乳素血症聚乙二醇沉淀法超滤法

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特发性醛固酮增多症的病理分型和手术预后

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基础医学与临床 2021年第10期41卷 1481-1485页

作者：王慧萍崔云英马晓森文进任卫东童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730 河北北方学院研究生学院河北张家口075000

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分... 详细信息

目的经手术治疗的特发性醛固酮增多症(简称特醛症)的病例较少,特醛症患者的肾上腺病理特征和手术预后的研究国内外报道甚少,本文回顾性分析23例特醛症患者的临床和病理特点以及手术预后情况,为提高临床诊治水平提供帮助。方法回顾性分析23例特醛症患者的临床特点,对特醛症患者的病理切片行HE染色及醛固酮合成酶的免疫组化染色,分析病理特点以及手术预后情况。结果23例患者的病理分类均为非经典型。多发性醛固酮分泌结节12例,多发或单发醛固酮分泌微结节10例,1例为醛固酮分泌肾上腺皮质弥漫性增生并多发微结节。23例患者行单侧肾上腺手术切除,6例手术后血压和血钾正常(治愈率26%);17例术后血压下降但未恢复正常(缓解率74%)。与缓解组相比,治愈组患者术前血压更低。结论特醛症的肾上腺病理以多发性功能结节和微结节为主,特醛症患者手术切除单侧肾上腺能带来一定的临床获益。

关键词：特发性醛固酮增多症病理分型手术预后

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发热、意识障碍-蛋白尿-贫血-抗磷脂抗体阳性

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中华全科医师杂志 2020年第10期19卷 962-964页

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,... 详细信息

患者女,32岁,因"发热、意识障碍10 d"于2016年10月20日入院。患者10 d前发热,体温最高38.7℃,伴畏寒,后意识模糊、言语不清,曾就诊当地医院,予抗感染及脱水降颅压治疗(具体不详)无好转,遂至北京协和医院急诊。瞳孔大小不等,直接、间接对光反射迟钝,略有颈强直。外周血常规检查示白细胞计数22.51×10^9/L,中性粒细胞占比0.93,血红蛋白42 g/L,平均红细胞体积78.2 fl,血小板752×10^9/L,网织红细胞0.13%。肝肾功能检查示白蛋白23 g/L,肌酐(Cr)224μmol/L,尿素氮14.68 mmol/L,二氧化碳结合率14.3 mmol/L。ESR>140 mm/1 h,超敏C反应蛋白149.7 mg/L。

关键词：糖尿病中枢神经系统疾病自身免疫疾病

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原发性醛固酮增多症相关的基因突变研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2021年第2期41卷 87-90页

作者：王慧萍童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 河北北方学院研究生学院张家口075000

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛... 详细信息

原发性醛固酮增多症(简称原醛)是最常见的继发性高血压。近年来,随着全外显子测序等技术的应用,原醛发病机制的研究获得了很大的进展,驱动醛固酮合成的基因胚系和体系突变是导致原醛发病的主要机制,尤其在醛固酮腺瘤、特醛症和家族性醛固酮增多症方面的研究成果不断地更新我们的认识。

关键词：原发性醛固酮增多症发病机制基因突变

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胰岛素基因突变致永久性新生儿糖尿病一例及文献复习

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 730-735页

作者：付俊玲王彤邓明群翟笑肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、... 详细信息

目的探讨胰岛素基因突变致新生儿糖尿病(NDM)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年12月诊断的一例永久性NDM(PNDM)患者的临床特征、实验室资料进行分析;运用Sanger测序技术对先证者及其父母进行ATP敏感钾通道编码基因(KCNJ11、ABCC8)和胰岛素基因测序。总结既往报道的胰岛素基因突变致NDM病例的临床资料,分析其临床特点。结果先证者检测到胰岛素基因(NM_000207.2)第2号外显子c.265C>T(p.R89C)杂合突变,该突变导致胰岛素结构发生改变而致病(PNDM)o通过文献复习和病例对比发现迄今已有12种不同的胰岛素基因外显子区域突变致NDM,均表现为PNDM胰岛素基因突变致PNDM发病年龄差别较大.从几周至几岁不等,常以糖尿病酮症酸中毒或血糖水平显著升高为主要特征,C肽水平极低,需依赖胰岛素治疗。结论中国人群存在胰岛素基因R89C突变导致的PNDM;临床上可疑PNDM患者应早期进行KCNJI1和ABCC8和胰岛素基因检测。

关键词：糖尿病婴儿,新生胰岛素基因基因突变胰岛素治疗

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惊恐发作所致阵发性高血压患者的临床特点

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基础医学与临床 2021年第1期41卷 97-99页

作者：冯玲崔云英马晓森王芬王慧萍童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 内蒙古医科大学第三附属医院(包头钢铁医院)内分泌科内蒙古包头014010

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg... 详细信息

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg,惊恐发作时血压升至(181±13)/(105±15)mmHg。5例患者平时血压正常,(125±10)/(76±6)mmHg,发作时血压(175±26)/(92±14)mmHg。发作持续时间从10余秒到6个小时不等,发作不规律,数年1次~1 d数次,54%的患者有精神情绪改变等发作诱因。惊恐发作时伴心悸/心慌、头晕、胸闷比例分别为92%、75%和33%。检测患者24 h尿儿茶酚胺均正常。结论惊恐发作时患者血压可明显升高,常见伴随症状为心悸/心慌、头晕、胸闷和多存在精神情绪改变等发作诱因。临床上需要进行必要的生化和激素检测以除外嗜铬细胞瘤等器质性疾病。

关键词：阵发性血压升高惊恐发作临床特点

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特纳综合征患者颌面部特征的临床意义

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基础医学与临床 2020年第2期40卷 248-252页

作者：梁思宇陈适王诗蕊潘周娴朱佳伟朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染... 详细信息

特纳综合征患者具有特征性的颌面部异常,与多种疾病相关,包括传导性听力丧失、喂养困难、睡眠呼吸暂停和发声异常等。特纳综合征颌面部特征可以通过头影测量学进行定量研究,还可以利用颌面部特征进行产前诊断。这些颌面部异常可能与X染色体上影响第一咽弓发育的基因相关,如SHOX;还可能与X染色体上影响组蛋白修饰的基因相关,如HDAC8。长期生长激素治疗对特纳综合征患者颅面发育具有改善作用,对下颌支的影响最明显,然而生长激素治疗不能使颌面部异常完全正常化。因其诊断价值、相关疾病风险和治疗可能,特纳综合征患者的异常颌面部特征应该引起更多的关注。

关键词：特纳综合征颌面部小颌缩颌高腭弓

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性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2019年第11期35卷 986-990页

作者：张睿伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降... 详细信息

性激素在骨骼生长发育及维持方面发挥重要作用.年轻成年男性比女性骨强度及骨结构更优,是雄激素充分发挥作用造成的,包括雄激素本身以及转化为雌二醇和双氢睾酮促进骨骼生长.随着年龄增长,男性出现骨量下降较女性更晚,与雌激素水平下降有关.本文将总结成年两性骨骼生长及骨量维持的差异及原因,并以病理模型作为支持,总结性激素对骨密度及骨形态影响的研究进展.

关键词：性激素骨密度骨形态

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT).目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确.研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成.肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段.新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法.

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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