检索结果-内蒙古大学图书馆

中华内科杂志 2013年第10期52卷 824-828页

作者：赵真夏维波邢小平李梅王鸥姜艳许莉军李楠中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性... 详细信息

目的对1例婴儿型低磷酸酶血症患者及其父母进行临床分析和基因突变检测,以探讨该病的致病机制.方法针对1例罕见的婴儿型低磷酸酶血症患者进行实验室检验及影像学检查.进而提取患儿及其亲属外周血基因组DNA,采用针对组织非特异性碱性磷酸酶ALPL基因调控区及编码区的特异性引物进行PCR扩增,直接对产物进行测序,并对所鉴定的突变在无关人群中进行验证.结果患儿血碱性磷酸酶水平显著降低,同时存在高钙血症、中度贫血及双肾钙化；骨骼具有佝偻病样改变.ALPL基因测序结果显示患儿为复合杂合突变,同时携带位于第7外显子的c.814C ＞T （p.R272C）错义突变及位于第9外显子的c.1101_1103 delCTC （p.S368 del）碱基缺失突变.临床表现正常的患儿母亲、父亲为杂合子,分别携带c.1101_1103 delCTC （p.S368del）碱基缺失突变及c.814C ＞T （p.R272C）错义突变.该家系符合常染色体隐性遗传,50例无关健康个体验证未发现上述两种突变存在.结论 ALPL基因c.814C＞T（p.R272C）和c.1101_1103 delCTC（p.S368del）突变与该家系婴儿型低磷酸酶血症临床表现密切相关.

关键词：突变低磷酸酶血症 ALPL基因

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从能量代谢角度探讨二甲双胍的抗肿瘤作用机制

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中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 291-295页

作者：马明磊李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可... 详细信息

2型糖尿病患者肿瘤发生风险及死亡风险均显著增加。二甲双胍作为公认的一线降糖药物,近年来有越来越多的研究发现,服用二甲双胍的糖尿病患者较未服用二甲双胍的患者相比,肿瘤发生风险及死亡率均有所下降。体内外研究也表明,二甲双胍可通过多种机制,发挥抑制肿瘤生长的作用,其中对能量代谢的调控可能起到重要作用。本文主要从能量代谢角度探讨二甲双胍在肿瘤中的作用及其可能的抗肿瘤作用机制。

关键词：二甲双胍肿瘤能量代谢作用机制

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妊娠哺乳相关骨质疏松症临床分析

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中华医学杂志 2009年第14期89卷 983-985页

作者：何晓东夏维波邢小平李梅姜艳王鸥许岭翎许建萍中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的分析妊娠哺乳相关骨质疏松症（PLO）这一少见病的临床特点，以期引起临床重视。方法对在我院就诊的4例PLO患者的临床表现、治疗转归进行总结，并结合相关文献对其临床特点、发病机制等方面进行分析。结果4例患者均表现为产后2个月... 详细信息

目的分析妊娠哺乳相关骨质疏松症（PLO）这一少见病的临床特点，以期引起临床重视。方法对在我院就诊的4例PLO患者的临床表现、治疗转归进行总结，并结合相关文献对其临床特点、发病机制等方面进行分析。结果4例患者均表现为产后2个月内出现骨痛，活动受限，x线片均显示胸腰椎多椎体骨折。其中3例有明确的家族史。有3例患者在明确诊断后停止哺乳，予以钙剂、活性维生素D制剂治疗，在此基础上再予以双膦酸盐等抗骨吸收治疗。3例患者随访1～4年，无新发骨折，L2-4骨密度显著增加达12．7％～22．7％。结论有骨质疏松或脆性骨折家族史的女性患者易患PLO。在妊娠晚期或产后出现的腰痛或后背痛应考虑此病。钙剂、活性维生素D的补充及抗骨吸收治疗对PLO可能有效。

关键词：骨质疏松妊娠哺乳

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GnRH脉冲输注与HCG/HMG联合肌注对男性IHH患者生精治疗效果比较

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中华医学杂志 2015年第20期95卷 1568-1571页

作者：黄炳昆茅江峰徐洪丽王曦刘兆祥聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的比较促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式皮下输注和人绒毛膜促性腺激素/人绝经期促性腺激素（HCG/HMG）联合肌注治疗男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）生精疗效.方法回顾性分析2010年5月至2014年10月在北京协和医院... 详细信息

目的比较促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲式皮下输注和人绒毛膜促性腺激素/人绝经期促性腺激素（HCG/HMG）联合肌注治疗男性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）生精疗效.方法回顾性分析2010年5月至2014年10月在北京协和医院内分泌科门诊就诊的92例男性IHH患者资料.患者自愿选择一种治疗方案,并据此将IHH患者分为GnRH脉冲式治疗组（GnRH组,40例）和HCG/HMG联合治疗组（HCG/HMG组,52例）.观察GnRH组在治疗第1周和每个月的血清黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平;每月随诊观察两组患者血总睾酮（TT）水平、睾丸体积（TV）和精子生成率的变化情况,比较两组患者在治疗过程中TT水平、TV和精子生成率的差异.结果所有患者均治疗3个月以上.GnRH组和HCG/HMG组随访中位时间分别为8.2（3.0-18.4）和9.2（3.0-18.6）个月,差异无统计学意义（P =0.413）.GnRH组治疗1周时,LH[（0.5±0.6）比（3.4 ±2.4）U/L,P＜0.01]和FSH[（1.3±1.1）比（5.8 ± 3.8） U/L,P＜0.01]水平较治疗前显著升高.GnRH组患者末次随诊TT水平[（7.4±5.2）比（1.0±1.0） nmol/L]和TV[（8.1±4.0）比（2.3±1.5）ml]分别较治疗前显著升高和增大,均P＜***/HMG组末次随诊TT水平[（14.4±8.0）比（0.8±0.6）nmol/L]和TV[（7.6±4.2）比（2.3±2.1）ml]分别较治疗前显著升高和增大,均P＜***组和HCG/HMG组分别有50.0％（20/40）和28.8％（15/52）患者生成精子,组间差异有统计学意义（P =0.038）.精子初现时间方面,GnRH组为（6.5±3.1）个月,短于HCG/HMG组的（10.8±3.7）个月（P=0.001）.结论 GnRH脉冲式皮下输注治疗男性IHH比HCG/HMG联合肌注更早产生精子.

关键词：促性腺激素释放激素绒毛膜促性腺激素性腺功能减退症精子发生脉冲疗法,药物

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2型糖尿病的综合治疗

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中国医学科学院学报 2011年第3期33卷 257-261页

作者：闵锐李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

2型糖尿病传统的治疗理念以降血糖为核心,近年来多项大规模研究结果证实,综合治疗包括降血糖治疗、血压管理、他汀类调脂药物以及阿司匹林的应用,对于2型糖尿病的最终结果改善起到十分重要的作用。新兴的治疗手段胃减容手术在减重和血... 详细信息

2型糖尿病传统的治疗理念以降血糖为核心,近年来多项大规模研究结果证实,综合治疗包括降血糖治疗、血压管理、他汀类调脂药物以及阿司匹林的应用,对于2型糖尿病的最终结果改善起到十分重要的作用。新兴的治疗手段胃减容手术在减重和血糖控制中的作用也逐渐得到关注。

关键词： 2型糖尿病综合治疗胃减容手术

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活化素抑制大鼠垂体GH_3细胞中人生长激素基因启动子的活性

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生理学报 2010年第1期62卷 49-54页

作者：龚凤英邓洁英朱惠娟潘慧中国医学科学院&北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

本研究旨在探讨活化素(activin)对大鼠垂体GH3细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其可能的调节机制。采用荧光素酶报告基因方法。首先建立含hGH基因启动子(-484～+30bp)和荧光素酶融合基因的稳定转染GH3细胞株,然后加入活化... 详细信息

本研究旨在探讨活化素(activin)对大鼠垂体GH3细胞中人生长激素(hGH)基因启动子活性的影响及其可能的调节机制。采用荧光素酶报告基因方法。首先建立含hGH基因启动子(-484～+30bp)和荧光素酶融合基因的稳定转染GH3细胞株,然后加入活化素或同时加入活化素与相关信号转导途径的激动剂,通过检测细胞培养液和细胞裂解液中GH的含量,以及GH3细胞内荧光素酶的变化,反映活化素对GH分泌、合成和hGH基因启动子活性的影响。将含不同长度hGH基因启动子序列的荧光素酶表达质粒分别转染GH3细胞,观察它们对活化素的反应,寻找活化素影响hGH基因启动子活性的关键DNA序列。结果表明,活化素(5,50nmol/L)能抑制大鼠垂体GH3细胞中GH的分泌和合成,活化素(5,50nmol/L)还能够抑制GH3细胞中hGH基因启动子的活性,使之仅达对照组的77%和69%;在胞内信号转导激动剂中,丝裂原活化蛋白激酶激酶(MAPKK/MEK)特异性激动剂C6ceramide(1μmol/L)完全取消了活化素对hGH基因启动子活性的抑制作用;活化素发挥抑制作用所需要的hGH基因启动子关键序列位于-132～-66bp之间。上述研究表明,活化素能抑制大鼠垂体GH3中hGH基因启动子的活性,它可能是通过抑制细胞内依赖MAPK的信号转导途径来完成的,同时hGH启动子上-132～-66bp的序列在其中发挥重要的作用。

关键词：活化素生长激素启动子 GH3细胞丝裂原活化蛋白激酶激酶

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阿德福韦酯导致低血磷性骨软化症一例并文献复习

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中华内科杂志 2011年第9期50卷 754-757页

作者：孙晓方张化冰李新萍夏维波邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归。方法对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析，并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习。结果本例患者的临... 详细信息

目的探讨阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症的临床特征、治疗方案及转归。方法对1例慢性乙型肝炎患者服用阿德福韦酯后发生的低血磷性骨软化症进行分析，并就其在全世界慢性乙型肝炎患者中的发生情况做相关文献复习。结果本例患者的临床症状出现时间与服用阿德福韦酯时间平行，在停用阿德福韦酯并补充中性磷后，临床症状减轻，血磷恢复正常（症状较重时0．77mmol／L，停用阿德福韦酯10周时升至0．98mmol／L），诊断为阿德福韦酯相关低血磷性骨软化症。复习文献发现阿德福韦酯导致的尿磷排泄增多存在剂量依赖性、时间依赖性、可逆性，而小剂量阿德福韦酯（10mg／d）治疗慢性乙型肝炎后出现低血磷性骨软化症的报道均来自亚裔人群。结论阿德福韦酯导致的低血磷性骨软化症为罕见疾病。凡因乙型肝炎服用阿德福韦酯的患者，无论剂量大小，均应定期进行相关检查，如血钙、血磷，以监测是否发生低血磷性骨软化，一旦发生，可换用其他抗病毒药物。

关键词：骨软化症低血磷性阿德福韦酯

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吉非替尼对糖尿病大鼠胰岛素敏感性的影响

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中华医学杂志 2009年第48期89卷 3441-3443页

作者：孙琦王胜男李玉秀王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨吉非替尼对2型糖尿病鼠胰岛素敏感性的影响及其相关机制。方法高糖高脂饲料喂养大鼠1个月后腹腔注射链脲霉素制成2型糖尿病鼠模型，分为生理盐水对照组、吉非替尼低剂量组（12．5mg／kg）和高剂量（25mg／kg）组、各干预8d测量... 详细信息

目的探讨吉非替尼对2型糖尿病鼠胰岛素敏感性的影响及其相关机制。方法高糖高脂饲料喂养大鼠1个月后腹腔注射链脲霉素制成2型糖尿病鼠模型，分为生理盐水对照组、吉非替尼低剂量组（12．5mg／kg）和高剂量（25mg／kg）组、各干预8d测量给药前、后以及停药7d后大鼠的体重、空腹血糖和基础胰岛素水平；第二轮给药后留取肝脏组织，提取RNA进行半定量逆转录-聚合酶链反应比较胰岛素受体底物-1（IRS-1）和磷酸酰肌醇3激酶（P13K）基因的表达。结果成功建立2型糖尿病鼠模型，高剂量干预组大鼠的胰岛素敏感指数（ISI）较对照组显著增高（2．96±1．38比0．92±0．20，P〈0．05），低剂量组和高剂量组差异无统计学意义（2．95±1．51比2．96±1．38，P〉0．05）；停药7d后IsI无明显变化（2．03±0．72比2．99±0．63，P〉0．05）；3组大鼠体重改变差异无统计学意义（P〉0．05）；肝脏组织内IRS-1基因的表达对照组显著高于干预组[（6．3±2．4）％比（3．3±1．5）％，（3．2±1．8）％，P〈0．05]，低剂量组和高剂量组间差异无统计学意义（P〉0．05）；P13K基因的表达干预组显著高于对照组[（1．27±0．73）％，（1．43±0．71）％比（0．41±0．24）％，P〈0．05]，低剂量组和高剂量组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论吉非替尼可以改善2型糖尿病鼠的胰岛素敏感性，停药2个半衰期之后该改善作用仍然存在。可能与增强胰岛素信号传导的P13K／Akt途径相关，与体重无明显相关性。

关键词：糖尿病吉非替尼胰岛素受体底物-1 磷酸酰肌醇3激酶

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RET基因突变导致的多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点及诊治经验

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中华医学杂志 2013年第6期93卷 445-448页

作者：茅江峰王志新李梅童安莉连小兰邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其... 详细信息

目的对1例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床特点、酪氨酸抑制剂治疗反应和致病基因进行探讨，以提高对此疾病的认识和治疗水平。方法收集患者长期诊治的临床资料、生化检查及影像学资料进行临床特点和药物治疗反应分析。抽取患者及其父母的外周静脉血，提取基因组DNA，通过聚合酶链反应（PCR）方法，对RET原癌基因第10-16个外显子及相邻内含子进行测序，明确RET基因突变状态。结果（1）患者以甲状腺髓样癌（MTC）、双侧肾上腺嗜铬细胞瘤和多发黏膜神经纤维瘤为主要临床表现。（2）MTC，肺、肝和骨多处转移。病程中试用酪氨酸酶抑制剂——索拉非尼治疗MTC2个月，水样腹泻和咳嗽减少。因不能耐受脱发、疼痛性皮疹不良反应而停药。（3）即使已发生肿瘤多处转移，但患者长期接受静脉营养支持治疗，存活时间超过14年。（4）基因检测示RET原癌基因存在激活突变，918位蛋氨酸被苏氨酸取代（Met918Thr）。结论尽管手术是MTC主要治疗方式，但酪氨酸激酶抑制剂可能为晚期患者改善症状提供一个新选择。对已出现多处转移的患者，长期营养支持可能有助于延长生存时间。

关键词：多发性内分泌瘤病2b型原癌基因蛋白质c-ret 癌髓样酪氨酸激酶抑制剂

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男性不育症患者筛查21羟化酶缺陷症的必要性

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中华医学杂志 2016年第30期96卷 2372-2374页

作者：伍学焱郑俊杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

近年来，北京协和医院内分泌科垂体一性腺疾病门诊，常接诊这样一类反复转诊而诊断不明的男性不育症患者，其“性激素”水平接近正常，往往被诊为“特发性男性不育症”。

关键词：男性不育症 21羟化酶缺陷症患者筛查北京协和医院性腺疾病内分泌科性激素

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