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作者

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检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部重点内分泌实验室"
1179 条 记 录,以下是321-330 订阅
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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析
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中国当代儿杂志 2017年 第4期19卷 381-384页
作者: 杜娟 庞倩倩 姜艳 王鸥 李梅 邢小平 夏维波 中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 北京100730
目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 详细信息
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第538例 青年男性—双侧肾上腺腺瘤术后—孕酮升高
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中华医学杂志 2021年 第21期101卷 1606-1609页
作者: 崔云英 高寅洁 马晓森 邱玲 聂敏 童安莉 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730
患者男,33岁,慢性病程。临床表现为意外发现右侧肾上腺占位,并行手术切除。随后再次意外发现左侧肾上腺2个占位,手术切除较大占位。随访过程中发现左肾上腺未切除占位增长快速。仔细追问病史,患者生长速度加快时间早,14岁后身高无增加,... 详细信息
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疑难病例析评第451例遗传身高矮-下肢短-软骨发育不良
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中华医学杂志 2018年 第44期98卷 3613-3615页
作者: 于冰青 聂敏 郝明 茅江峰 王曦 高寅洁 伍学焱 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730
病历摘要患者女,11岁7个月,因“身材矮小”于2017年11月30日就诊于北京协和医院内分泌科门诊。患者为第1胎,足月顺产,母孕期无特殊药物使用史。出生时身长50cm,体重2.8kg。开始说话、走路的年龄与同龄儿相仿,智力发育正常。自3... 详细信息
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碘营养
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中国实用内杂志 2022年 第8期42卷 651-654页
作者: 连小兰 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科中国卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730
碘是合成甲状腺激素必需的微量元素。碘营养是指机体的碘营养状态。碘缺乏导致碘缺乏病,导致的多种碘缺乏相关性疾病,包括地方性甲状腺肿、地方性克汀病,以生命头1000 d内生长发育,特别是对脑和神经精神发育的影响最严重。碘过量也有危... 详细信息
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双膦酸盐治疗成骨不全症达药物假期时患者临床特点
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年 第2期11卷 113-119页
作者: 宋玉文 吕芳 李路娇 徐晓杰 王鸥 姜艳 夏维波 邢小平 李梅 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 北京100730
目的研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年12月在北京协和医院治疗的OI患者,纳入BPs... 详细信息
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肠外营养相关代谢性骨病的研究进展
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中国医学 2020年 第27期23卷 3488-3491页
作者: 胡静 李梅 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730
长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化... 详细信息
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进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年 第1期11卷 78-84页
作者: 李路娇 宋玉文 吕芳 徐晓杰 姜艳 王鸥 夏维波 邢小平 李梅 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 北京100730
目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接San... 详细信息
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第500例 多发性内分泌腺病—多浆膜腔积液—皮肤血管瘤
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中华医学杂志 2020年 第16期100卷 1267-1270页
作者: 王亚冰 王鸥 李剑 姜艳 李梅 夏维波 邢小平 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液内科 北京100730
本文报道一例中年起病的女性患者,先后出现肾上腺皮质功能减退症、甲状旁腺功能减退症和亚临床甲状腺功能减退症,在内分泌科疑诊为自身免疫性多内分泌腺病1型(APS1),给予对症治疗。同时伴有皮肤多发血管瘤,进行性加重的多浆膜腔积液、... 详细信息
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临床病例讨论 第495例——青年女性-高雄激素血症-严重胰岛素抵抗
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中华内杂志 2022年 第6期61卷 703-707页
作者: 崔云英 贾觉睿智 陈美平 卢琳 于淼 王林杰 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730
患者女性, 22岁。自青春期起逐渐出现多毛、黑棘皮征、阴蒂增大及月经紊乱等临床表现。曾多次查雄激素水平明显升高。我院住院期间发现存在严重胰岛素抵抗、糖尿病。胰岛素受体基因检测提示存在致病性突变, 诊断为A型胰岛素抵抗综合征... 详细信息
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DXA操作者测量培训评估结果分析
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年 第3期13卷 206-209页
作者: 余卫 管文敏 林强 夏维波 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730
目的通过对双能X线吸收检测仪(dual X-ray absorptiometry,DXA)操作者测量培训的不同评估方式进行分析,为改善DXA操作者测量培训的评估方式提供客观依据。方法994人参加DXA操作者测量培训,收集并分析其中167名操作者笔试和DXA测量报告... 详细信息
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