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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 51-55页

作者：姜艳夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

佝偻病与骨软化症是骨骼矿化障碍疾病。佝偻病/骨软化症的发病常与维生素D缺乏、代谢和作用异常相关。营养性维生素D缺乏是儿童佝偻病最主要的病因,维生素D代谢异常及受体异常也可导致其他类型佝偻病和骨软化症。治疗需根据不同病因,选... 详细信息

佝偻病与骨软化症是骨骼矿化障碍疾病。佝偻病/骨软化症的发病常与维生素D缺乏、代谢和作用异常相关。营养性维生素D缺乏是儿童佝偻病最主要的病因,维生素D代谢异常及受体异常也可导致其他类型佝偻病和骨软化症。治疗需根据不同病因,选择维生素D或其类似物。治疗中应注意监测血钙和尿钙水平,条件允许可酌情监测血清25羟维生素D和甲状旁腺素水平等指导治疗。

关键词：维生素D 佝偻病骨软化症

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2017年世界卫生组织垂体肿瘤病理分类变化及临床意义

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中华内分泌代谢杂志 2018年第7期34卷 623-626页

作者：袁仙仙朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、协和转化医学中心 100730

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；... 详细信息

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；更新垂体瘤基因和遗传学信息；对垂体非神经内分泌肿瘤进行细化，引入新的概念，具有很强的临床实用价值和指导意义。

关键词：垂体肿瘤病理分类临床应用

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多种代谢性骨病对患者生活质量的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第4期11卷 403-407页

作者：宋玉文李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

代谢性骨病是由多种原因引起骨骼矿盐代谢紊乱、骨转换异常或骨骼矿化障碍的全身性骨骼疾病,临床可以有进行性骨痛、多发骨折、骨骼畸形等多种表现。这类疾病严重影响患者机体健康状况,也会对患者生活质量带来不利影响。本文就近期关于... 详细信息

代谢性骨病是由多种原因引起骨骼矿盐代谢紊乱、骨转换异常或骨骼矿化障碍的全身性骨骼疾病,临床可以有进行性骨痛、多发骨折、骨骼畸形等多种表现。这类疾病严重影响患者机体健康状况,也会对患者生活质量带来不利影响。本文就近期关于多种代谢性骨病对患者生活质量影响的研究进展进行综述。

关键词：代谢性骨病生活质量骨折骨骼矿盐代谢紊乱

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减重手术后骨质疏松症管理

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中国实用内科杂志 2018年第2期38卷 162-165页

作者：李路娇于健春李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730

近年来，随着肥胖患病率的显著提高，肥胖引起的多重并发症严重影响患者的生活质量和寿命，减重手术作为一种有效的治疗措施被越来越多地应用于临床。然而，减重手术在有效改善肥胖及其并发症的同时，对骨骼却存在远期不良影响，

关键词：减重手术骨质疏松症管理

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第431例向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1624-1626页

作者：陈适刘泽宇冯铭卢琳潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出... 详细信息

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出现毳毛，唇边出现小胡须，皮肤磕碰易出现瘀斑。

关键词：向心性肥胖皮质醇占位垂体波动北京协和医院小学教师内分泌科

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疑难病例析评第433例甲状腺功能减退-尿崩症-颅骨损害

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中华医学杂志 2018年第24期98卷 1965-1967页

作者：陈茹萱段炼宋玉文连小兰李伟王鸥金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

患者女，56岁，因怕冷10年、多尿6年于2017年7月19日入住北京协和医院。患者自2007年起无诱因出现怕冷，伴颜面、手足水肿，乏力。

关键词：甲状腺功能减退疑难病例析评骨损害尿崩症北京协和医院足水肿患者怕冷

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GnRH类似物治疗绝经后促性腺激素依赖性高雄激素血症持续缓解一例并文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2018年第1期34卷 53-56页

作者：王曦许建萍刘兆祥茅江峰郑俊杰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730

报道1例病因诊断困难的绝经后高雄激素血症患者，收集临床资料，对其诊断思路和方法进行回顾性分析。患者为绝经后女性，因多毛而发现血睾酮水平明显升高（6．4nmol／L）。肾上腺来源雄激素（硫酸脱氢表雄酮）水平不高。CT和盆腔超声未... 详细信息

报道1例病因诊断困难的绝经后高雄激素血症患者，收集临床资料，对其诊断思路和方法进行回顾性分析。患者为绝经后女性，因多毛而发现血睾酮水平明显升高（6．4nmol／L）。肾上腺来源雄激素（硫酸脱氢表雄酮）水平不高。CT和盆腔超声未见肾上腺及卵巢占位，PET检查未见高代谢病灶。肾上腺和卵巢静脉取血没有阳性发现。虽临床怀疑卵巢肿瘤产生雄激素，但患者拒绝手术探查。试用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）曲普瑞林后，随着促性腺激素水平降低，睾酮水平下降到正常范围。此后间隔2～12个月，多次注射曲普瑞林，用药后睾酮水平可降低并维持在正常范围，符合促性腺激素依赖性高雄激素血症。

关键词：绝经后高雄激素血症多毛症促性腺激素释放激素类似物

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嗜铬细胞瘤和副神经节瘤研究新进展——记第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤大会

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中华内分泌代谢杂志 2018年第6期34卷 532-536页

作者：卢琳陈适曾正陪中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）... 详细信息

第五届国际嗜铬细胞瘤和副神经节瘤（pheochromocytoma and paraganglioma, PPGL）大会于2017年9月在悉尼召开，涵盖了发病机制、诊断和治疗方法的最新进展。多组学研究发现95%的PPGL存在单个或多个胚系突变（27%）、体细胞突变（39%）、融合基因（7%）或拷贝数变异（89%），并据此分为激酶信号、假性低氧、Wnt改变和皮质混合等分子亚型。68Ga-Dotatate-正电子发射，计算机断层摄影术（positron emission tomography/computed tomography, PET/CT）对于PPGL的敏感性很高，为177Lu-Dota类似物治疗PPGL提供了依据。恶性PPGL治疗包括酪氨酸激酶抑制剂、131I-间碘苄胍（metaiodobenzylguanidine, MIBG）及帕姆单抗，其中超痕量131I-MIBG疗效较为肯定。虽然PPGL是一种少见且复杂的疾病，但多学科合作、更深入的研究将为早期发现并及时正确治疗的PPGL患者带来更多获益。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤分子生物学分子影像学治疗

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纤维肌性发育不良致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗

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基础医学与临床 2019年第3期39卷 381-384页

作者：崔云英王芬童安莉张响华李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 潍坊医学院附属医院急诊科山东潍坊261000 岳阳市人民医院内分泌科湖南岳阳414000

目的分析纤维肌性发育不良(FMD)致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗。方法回顾性分析北京协和医院2006—2017年确诊的39例FMD致肾血管性高血压患者的临床资料。结果 39例患者,男女比例1∶3,就诊平均年龄22岁,均以早发中重度高血压就... 详细信息

目的分析纤维肌性发育不良(FMD)致肾血管性高血压的临床特征及诊断治疗。方法回顾性分析北京协和医院2006—2017年确诊的39例FMD致肾血管性高血压患者的临床资料。结果 39例患者,男女比例1∶3,就诊平均年龄22岁,均以早发中重度高血压就诊,67%患者病程中伴随低钾血症。影像学多表现为肾动脉中远段节段性狭窄,多为单肾、主干中远段血管受累。以肾动脉血管造影提示肾动脉狭窄为诊断金标准。比较立位血浆肾素活性、肾动脉超声、肾血流灌注及功能动态显像、肾动脉计算机断层扫描血管造影对FMD的诊断敏感性,分别为:74%、84%、72%及95%。球囊扩张术治疗完全缓解率为38%,部分缓解率为45%,无效率17%。结论 FMD致肾血管性高血压患者常见于年轻女性,呈早发中重度高血压,以肾动脉主干中远段节段性狭窄多见。球囊扩张术为治疗首选,疗效肯定。

关键词：纤维肌性发育不良肾血管性高血压临床特征诊断治疗

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第424例手足变大、面容变丑-生长激素正常-垂体微腺瘤

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中华医学杂志 2018年第4期98卷 302-304页

作者：卢琳王志成姚勇邓侃金自孟孙健梁智勇朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730

病历摘要患者女，59岁，因“手足变大、面容改变3年余，发现鞍区占位5个月”于2017年7月27日入院。患者自2014年起，逐渐出现手足变大、关节肥厚、口唇变厚、面容变丑，鞋号由36码增至38码，

关键词：垂体微腺瘤手足生长激素面容鞍区占位患者

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