检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 222-230页

作者：冯娟许岭翎许建萍卢琳付勇姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床... 详细信息

目的通过复习肿瘤性骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)并发深静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)、肺栓塞(pulmonary embolism,PE)病例,以提高对该罕见病及其严重并发症的认识。方法分析2例TIO并发下肢DVT、PE患者的临床特点、诊治经过及结局,并进行文献复习及总结。结果患者1,男性,46岁;患者2,女性,52岁。病程均为2年余。临床表现为全身骨痛、乏力、活动困难,血液生物化学检查示低磷血症、碱性磷酸酶升高、磷廓清指数降低,影像学检查发现骨密度减低及致病肿瘤,2例患者确诊TIO;2例患者均有D-二聚体升高,临床评分提示PE可能,经深静脉彩超、CT肺动脉显影明确诊断并发DVT、PE。予抗凝治疗,植入下腔静脉滤器后行肿瘤切除术,患者TIO治愈,随访无再发血栓。结合文献检索到的1例维生素D缺乏性骨软化症并发DVT、致死性PE的老年患者分析,3例静脉血栓栓塞症共同危险因素为制动、骨折、年龄>40岁;肺栓塞症状轻重程度不一,隐匿者可无症状或仅有轻度胸闷、气短,严重者可发生急性呼吸循环骤停。结论 TIO并发DVT、PE为临床疑难重症,可能危及患者生命,临床评分联合D-二聚体筛查有重要参考价值,深静脉彩超、CT肺动脉显影可明确诊断,早期识别、及时治疗和多科协作是改善患者临床结局的关键。

关键词：肿瘤性骨软化症深静脉血栓肺栓塞

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肠道微生态对骨骼的影响机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第4期10卷 386-393页

作者：刘畅夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠... 详细信息

近年来,肠道微生态对骨骼的影响引发人们关注。肠道菌群缺失可导致小鼠骨量增加,一些益生菌对性激素缺乏导致的骨量丢失有保护作用。肠道菌群可能通过以下机制影响骨代谢:调节免疫系统、产生相关代谢产物及酶类、调节钙吸收等。明确肠道微生态对骨骼的作用机制,可为肠道微生态用于骨质疏松骨折的风险预测和防治提供新思路。

关键词：骨代谢肠道微生态骨质疏松

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甲状旁腺功能减退症患者过量维生素D导致高钙危象一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 150-154页

作者：吕芳徐晓杰宋玉文李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D... 详细信息

甲状旁腺功能减退症患者需要长期服用钙剂和维生素D制剂。本文分析1例甲状腺全切术后甲状旁腺功能减退症患者长期治疗过程中,未规律监测血液生化指标,也未调整钙剂及维生素D制剂剂量,出现高钙危象、肾脏钙质沉着和肾功能损害等维生素D中毒表现,经过水化、利尿、降钙素治疗后,血钙降至正常。本病例报告旨在提醒临床医师重视罕见的维生素D中毒现象,并关注其治疗措施。

关键词：甲状旁腺功能减退症维生素D中毒高钙危象

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2例胱氨酸病临床特点及其CTNS基因突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第5期10卷 469-473页

作者：杜娟庞芮姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型。进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点。结果该家系... 详细信息

目的研究1个中国家系中2例胱氨酸病患儿的临床表现和致病基因CTNS遗传突变。方法通过家系调查、病史采集和生化指标测定,分析胱氨酸病的遗传特点和临床表型。进行PCR扩增基因组DNA,直接测序分析2例患儿的CTNS基因的突变位点。结果该家系中2例患儿均确诊为胱氨酸病,临床表现为典型的肾小管功能障碍,包括糖尿、蛋白尿、氨基酸尿、酸中毒以及高磷酸盐尿导致低磷性佝偻病;病例1同时存在甲状腺功能减退症。该家系符合常染色体隐性遗传特点,CTNS基因检测证实2例患儿均存在致病性错义突变(c.969C>G),父母均携带该位点杂合突变。结论本研究分析2例遗传性胱氨酸病患儿临床特点和基因突变。基因检测有助于遗传性范可尼综合征患者明确病因,以提高对该病的认识和诊治。

关键词：范可尼综合征胱氨酸病 CTNS

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应用聚乙二醇沉淀法及凝胶层析分离法诊断胰岛素自身免疫综合征的价值探讨

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中华内分泌代谢杂志 2017年第9期33卷 748-751页

作者：孔晶张晗付俊玲李戈张茜黎明肖新华王鸥段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院急重症中心国家心血管病中心北京100037 浙江大学医学院附属第二医院内分泌科

1例65岁男性因＂反复心慌、四肢无力1年余＂入院，生化结果提示为高胰岛素性低血糖症，多次查胰岛素自身抗体阴性，胰腺影像学未见异常。聚乙二醇沉淀法及凝胶层析分离法检测到该患者血清中有胰岛素-胰岛素自身抗体复合物，因此诊断为... 详细信息

1例65岁男性因＂反复心慌、四肢无力1年余＂入院，生化结果提示为高胰岛素性低血糖症，多次查胰岛素自身抗体阴性，胰腺影像学未见异常。聚乙二醇沉淀法及凝胶层析分离法检测到该患者血清中有胰岛素-胰岛素自身抗体复合物，因此诊断为胰岛素自身免疫综合征。通过饮食调整及三餐口服拜唐苹，患者上述症状发作次数显著减少。

关键词：胰岛素自身免疫综合征低血糖症聚乙二醇沉淀法凝胶层析分离法

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北京地区青年人群血清维生素D水平及其与糖代谢的关系

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 216-221页

作者：付俊玲候聪韩兰稳高珊黎明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学北京朝阳医院内分泌科北京100043

目的调查北京地区青年人群血清25-羟维生素D(25-hydroxy vitamin-D,25OHD)水平,探讨其与糖代谢指标的相关性。方法招募来自北京儿童和青少年代谢综合征研究队列的517名(14~28岁)青年人群。行2 h 75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose to... 详细信息

目的调查北京地区青年人群血清25-羟维生素D(25-hydroxy vitamin-D,25OHD)水平,探讨其与糖代谢指标的相关性。方法招募来自北京儿童和青少年代谢综合征研究队列的517名(14~28岁)青年人群。行2 h 75 g口服葡萄糖耐量试验(oral glucose tolerance test,OGTT),采用稳态模型及糖耐量相关指标评估胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能。采用生物阻抗法检测体脂百分比(percent body fat,Fat%),采用化学发光免疫分析法检测血清25OHD。结果该人群维生素D缺乏的检出率(25OHD<50 nmol/L)为78.7%,其中男性69.0%,女性89.4%。调整性别、年龄和日照时间的偏相关分析显示,血清25OHD水平与空腹血糖(r=-0.088,P=0.046)、2 h血糖(r=-0.128,P=0.004)及糖化血红蛋白(r=-0.088,P=0.047)呈负相关。进一步调整Fat%后,除与2 h血糖(r=-0.120,P=0.007)相关外,还与OGTT中0.5 h胰岛素(r=0.091,P=0.042)相关;未发现血清25OHD水平与胰岛素抵抗相关指标的相关性(P>0.1)。协方差分析发现,2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者血清25OHD水平明显低于糖耐量正常(P=0.003)、空腹血糖受损(P=0.009)和糖耐量减低(P=0.010)人群。结论本青年人群维生素D缺乏率高,青年2型糖尿病人群中血清25OHD水平明显降低,提示可能与低水平维生素D水平影响了胰岛β细胞分泌功能相关。

关键词： 25-羟基维生素D 糖代谢青年

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血清新脂肪因子前神经降压肽与贵州省汉族人群代谢综合征相关

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基础医学与临床 2018年第12期38卷 1673-1679页

作者：宁冬平许可朱惠娟单广良王定明平波余杨文潘慧龚凤英河北北方学院研究生学院河北张家口075000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 贵州省疾病预防控制中心贵州贵阳550004 贵州省龙里县疾病预防控制中心贵州龙里551200

目的探讨血清新脂肪因子前神经降压肽(PNT)血清水平与代谢综合征指标的相关性。方法在中国贵州省汉族体检人群中,按年龄、性别匹配设立健康对照组(n=70),按照IDF代谢综合征诊断标准筛选非代谢综合征组(n=84)和代谢综合征组(n=158)。用EL... 详细信息

目的探讨血清新脂肪因子前神经降压肽(PNT)血清水平与代谢综合征指标的相关性。方法在中国贵州省汉族体检人群中,按年龄、性别匹配设立健康对照组(n=70),按照IDF代谢综合征诊断标准筛选非代谢综合征组(n=84)和代谢综合征组(n=158)。用ELISA测定血清PNT水平。结果代谢综合征组人群血清PNT水平较对照组明显增高10. 3%[(57. 54±13. 16) ng/L vs(52. 19±13. 28) ng/L,P<0. 05]。PNT浓度与BMI、脂肪百分比、WHR、TC、TG、DBP、FBG及Cr呈正相关,与年龄呈负相关。TG、FBG、LDL-C和年龄是血清PNT浓度的独立影响因素。将血清PNT水平进行三等分,二元logistic回归分析发现,校正年龄、性别后,代谢综合征组与对照组相比,血清PNT水平最高分位人群患代谢综合征的风险是PNT水平最低分位人群的2. 32倍(95%CI 1. 34～4. 87,P<0. 05)。结论首次发现PNT与代谢综合征多个组分,如肥胖指标、血糖、血脂和血压均呈正相关,与年龄呈负相关。血清PNT水平增高可能是代谢综合征患病的危险因素。

关键词：前神经降压肽代谢综合征脂肪细胞因子相关性

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64例Gitelman综合征患者临床表现和基因突变分析

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基础医学与临床 2017年第11期37卷 1601-1606页

作者：王芬崔云英李春艳童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄... 详细信息

目的总结Gitelman综合征的临床及基因特点,以提高临床对Gitelman综合征的认识和诊治。方法回顾性分析了北京协和医院2012-2016年诊断的64例Gitelman综合征患者的临床和基因特点。结果 64例患者中,男性患者39例,女性患者25例。初诊时年龄(35±14)岁,血钾(2.86±0.44)mmol/L,同步24 h尿钾(82.27±39.73)mmol/d,血镁(0.62±0.14)mmol/L,24 h尿钙(0.94±0.83)mmol/d,平均血压为110/69 mm Hg。64例患者的基因突变散在分布于SLC12A3基因,40例患者为复合杂合突变,10例患者为单杂合突变,9例患者为多杂合突变,5例患者为纯合突变;复合杂合突变者初诊时血钾水平较高(P<0.05)。64例患者共检出74种不同的突变类型,32%的位点为新发突变(24/74)。***486Asn是最常见的突变位点,见于25%(16/64)的患者。结论 Gitelman综合征患者的基因突变和临床表现异质性很大,复合杂合突变患者的临床表现相对较轻。***486Asn是本研究中的热点突变。

关键词： Gitelman综合征基因突变临床表现

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从罕见骨骼疾病研究到对复杂骨病的认识

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 209-215页

作者：刘畅许玉萍夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 山西医科大学第一附属医院内分泌科太原030001

罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病。目前已发现的罕见骨病达400余种。随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推... 详细信息

罕见骨骼疾病是一类主要累及骨骼系统的罕见遗传性疾病。目前已发现的罕见骨病达400余种。随着技术的进步,对罕见骨病的研究发现了很多揭示骨代谢重要调控通路的致病基因,这对于阐明该类骨病及复杂骨病如骨质疏松症的分子遗传机制、推动其靶向精准治疗具有重要意义。本文通过介绍罕见骨病的研究现状,揭示其与复杂骨病的重要关联,为骨代谢或其他疾病的诊治及研究提供新思路。

关键词：罕见骨病骨质疏松代谢通路靶向治疗

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间充质干细胞改善糖尿病相关机制的研究进展

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医学研究杂志 2017年第9期46卷 17-20页

作者：陈美婷肖新华中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室

间充质干细胞是一种多能干细胞,在1型和2型糖尿病治疗研究中起了重要作用,其作用机制近年来逐渐研究明确。本文就间充质干细胞改善胰岛功能的相关机制进行文献综述,包括诱导分化成产胰岛素细胞、免疫调节、促进自噬、促组织修复再生;另... 详细信息

间充质干细胞是一种多能干细胞,在1型和2型糖尿病治疗研究中起了重要作用,其作用机制近年来逐渐研究明确。本文就间充质干细胞改善胰岛功能的相关机制进行文献综述,包括诱导分化成产胰岛素细胞、免疫调节、促进自噬、促组织修复再生;另外,近年的研究发现间充质干细胞的条件培养基及分泌的微粒也可以模拟其免疫调节等功能,间充质干细胞分泌的膜联蛋白A1(ANXA1)是调节胰岛功能的关键因子,有望成为无细胞疗法的发展方向。

关键词：间充质干细胞糖尿病机制免疫调节微粒条件培养基

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