检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2024年第1期32卷 25-34页

作者：王诗涵赵天奕付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会、内分泌重点实验室北京100730

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院... 详细信息

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院糖尿病强化治疗门诊长期规律随诊的糖尿病患者为研究对象,连续随诊12个月以上,收集患者在第1次就诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料,评估以糖化血红蛋白<7%、血压<130/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、低密度脂蛋白胆固醇<2.6 mmol/L作为控制目标时,患者血糖、血压、血脂及3项综合指标的达标率,并分析性别、年龄、糖尿病类型、病程、体重指数、合并症、并发症、治疗方案等因素对糖尿病综合管理结局的影响。结果共纳入232例患者,2型糖尿病210例(90.5%),1型糖尿病13例(5.6%),成人隐匿性自身免疫性糖尿病5例(2.2%),全胰腺切除术后继发糖尿病3例(1.3%)及线粒体糖尿病1例(0.4%)。经过3个月的强化管理,血糖(67.7%比34.1%,Kappa=0.336,P<0.001)、血压(53.4%比37.5%,Kappa=0.159,P=0.001)、血脂(59.1%比39.2%,Kappa=0.198,P<0.001)、3项综合指标(20.7%比3.0%,Kappa=0.177,P<0.001)的达标率均显著升高,继续治疗6、9、12个月后,血糖、血压、血脂及综合指标达标率均稳定而持续增加。Logistic回归分析显示,基线高血糖(P=0.002)、病程≥5年(P<0.001)、吸烟(P=0.009)、饮酒(P=0.038)、有糖尿病并发症(P=0.001)、应用口服降糖药物联合胰岛素的降糖方案(P<0.001)、应用抗血小板药物(P=0.037)是糖化血红蛋白控制不达标的危险因素。基线高血压(P<0.001)、饮酒(P=0.030)、合并血脂异常(P=0.028)是血压控制不达标的危险因素。基线低密度脂蛋白胆固醇不达标(P=0.020)、未应用他汀类药物(P<0.001)是血脂控制不达标的危险因素。结论在北京协和医院糖尿病强化治疗门诊长期随诊患者中,血糖、血脂、血压达标率及综合达标率较高,但仍需尽可能提高患者的依从性,重视体重管理,坚持糖尿病的综合治疗。

关键词：糖尿病强化治疗门诊综合管理现状

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合并维生素D缺乏儿童原发性甲状旁腺功能亢进症一例循证病例报告

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中华临床营养杂志 2015年第1期23卷 52-55页

作者：袁涛段炼赵维纲邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁... 详细信息

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁腺功能亢进症症状比成人严重，血钙水平更高，甲状旁腺激素偏低，病理与成人相似，以单个腺瘤最多，手术治愈率高。合并骨软化时可使血钙降至正常范围，但临床表现骨骼病变更严重。

关键词：甲状旁腺功能亢进症青少年维生素D缺乏

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尿崩症患者血尿酸水平及影响因素分析

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中国医学科学院学报 2023年第1期45卷 44-49页

作者：王诗涵朱惠娟段炼平凡王曦池玥袁涛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年... 详细信息

目的探讨尿崩症(DI)患者的血尿酸水平,总结中枢性尿崩症(CDI)合并高尿酸血症(HUA)患者的临床特征,并分析影响血尿酸水平的相关因素。方法回顾性分析2018年至2021年北京协和医院诊治的DI患者的临床资料。根据年龄将患者分为儿童及青少年组(≤18岁)和成人组(>18岁),分别比较两组患者合并与非合并HUA的人口学信息和生化指标的差异。采用Spearman相关性分析、多元线性回归模型分析血尿酸水平与其他因素的相关性。结果420例DI患者中,CDI 411例(97.9%),其中合并HUA 189例(46.0%),出现渴感消失13例(6.9%)。儿童及青少年组HUA患病率较成人组增加(χ^(2)=4.193,P=0.041);口渴中枢受累患者血尿酸水平较非口渴中枢受累患者明显升高(U=2.593,P=0.010)。多元线性回归模型结果显示,血清肌酐(β=0.472,95%CI=2.451~4.381,P<0.001)、体重指数(β=0.387,95%CI=6.18~12.874,P<0.001)是儿童及青少年血尿酸水平升高的独立危险因素;血清肌酐(β=0.361,95%CI=1.016~1.785,P<0.001)、体重指数(β=0.208,95%CI=2.321~6.702,P<0.001)、甘油三酯(β=0.268,95%CI=12.936~28.840,P<0.001)、总胆固醇(β=0.129,95%CI=2.708~22.250,P=0.013)是成人血尿酸水平升高的独立危险因素。结论CDI患者易出现HUA,且儿童及青少年HUA患病率高于成人,体重指数、血清肌酐、总胆固醇、甘油三酯以及出现渴感消失是CDI患者血尿酸水平升高的相关因素。

关键词：尿崩症中枢性尿崩症成人儿童及青少年高尿酸血症

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嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者肿瘤切除术后复发和转移的特征分析

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中华医学杂志 2022年第10期102卷 729-734页

作者：高寅洁崔云英马晓森王慧萍刘佳娄福臣周颋陈适卢琳童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性... 详细信息

目的分析嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者肿瘤切除术后复发和转移的发生情况及其临床特征。方法本研究为回顾性随访研究,以2008—2016年于北京协和医院就诊并行肿瘤切除的PPGL患者为研究对象,共157例。获得患者基本情况[诊断年龄、性别、身高、体重和体质指数(BMI)],PPGL发病情况(起病年龄、病程、家族史、肿瘤位置、肿瘤是否双侧或多发、术前血压),PPGL肿瘤临床和病理特点(肿瘤大小,术中是否有粘连、侵袭或浸润,术后病理包膜是否光滑完整、有无浸润生长、囊变坏死以及Ki-67指数),以及实验室检查结果[术前24 h尿去甲肾上腺素(NE)、肾上腺素(E)、多巴胺(DA)]等,根据门诊随访或电话随访获得患者术后复发和转移情况,并比较出现复发或转移的患者与未复发转移患者之间的基本情况、发病情况、肿瘤的临床和病理特点,以及实验室检查结果等。结果157例患者的年龄为(42.4±13.4)岁,男69例,女88例。其中103例为嗜铬细胞瘤(PCC),54例为副神经节瘤(PGL),随访时间为(9.5±2.0)年。PCC患者中,13例(12.6%)术后复发,9例(8.7%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者起病年龄更小[(27.3±15.7)岁比(39.3±12.2)岁,P=0.003],病程更长[48.0(23.0,141.0)月比12.0(4.0,60.0)月,P=0.010];出现远处转移患者的肿瘤体积更大[8.0(6.1,12.8)cm比5.0(4.0,7.0)cm,P=0.027]。PGL的患者中,8例(14.8%)术后复发,5例(9.3%)远处转移;与未发生复发转移的患者相比,复发患者病程更长[90.0(36.3,165.0)月比24.0(8.0,72.0)月,P=0.009],原发肿瘤为多发病灶的比例更高[4/8比4.4%(2例),P=0.003];远处转移患者术前舒张压更高[(146.0±32.1)mmHg比(120.6±25.3)mmHg,P=0.043](1 mmHg=0.133 kPa),原发肿瘤为多发病灶的比例也更高[2/4比4.4%(2例),P=0.029]。结论PPGL患者术后容易出现复发或转移。术后复发或出现远处转移的PPGL患者起病年龄更小,病程更长,肿瘤体积更大,且多发病灶更为多见。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤复发转移

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罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变

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基础医学与临床 2013年第10期33卷 1223-1228页

作者：周沛然胡莹莹卢琳陆召麟夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及... 详细信息

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变。结果患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高。患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G>T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G>T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因突变检测

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精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 369-374页

作者：田丹岑晶顾锋段炼聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,... 详细信息

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

关键词：遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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FGF23、MEPE和sFRP4在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用

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基础医学与临床 2009年第5期29卷 504-509页

作者：姜艳夏维波孟迅吾邢小平李梅王鸥胡莹莹刘怀成周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手... 详细信息

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手术，病理为凝血坏死组织1例（P1），正常人骨骼、肌肉组织各2例（B1、B2、M1和M2）。RT-PCR检测组织中FGF23、MEPE、sFRP4 mRNA的表达，Western blot检测TIO肿瘤FGF23蛋白的表达。TIO 4例（T1、T3、T4和T7）及P1在手术前后分别取血测定血清磷和FGF23（ELISA）水平。结果TIO肿瘤有数量不等的FGF23和MEPE的mRNA表达，部分肿瘤表达sFRP4的mRNA。7／8例TIO肿瘤有不同强度FGF23蛋白表达。TIO术前血FGF23升高，术后2～24h降至正常；血磷3-10d缓慢升至正常，P1病人术后血FGF23无变化，血磷未上升。FGF23与MEPE mRNA正相关（r=0．884，P〈0．05），FGF23 mRNA与蛋白表达之间成正相关关系（r=0．921，P〈0．05）。结论FGF23是TIO发病的主要原因，MEPE在TIO肿瘤发病中起到一定作用，sFRP4的作用尚不明确。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 细胞外基质磷酸糖蛋白分泌型卷曲相关蛋白4

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在“以患者为中心”治疗理念新思考下探讨钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂的治疗地位

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中华糖尿病杂志 2022年第9期14卷 987-992页

作者：刘静肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

"以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及... 详细信息

"以患者为中心"的个体化治疗始终是临床医师不懈追求的目标。降糖药物的选择早已从单一强调血糖控制逐渐过渡至同时关注患者合并症等多因素个体化治疗新时代。随着钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂(SGLT2i)等新型降糖药物的问世及其心肾获益证据和机制的明确,极大推动了中外糖尿病指南的变迁和治疗理念的更新,基于心肾获益的"以患者为中心"的治疗理念得到进一步升华。该文拟对新型口服降糖药SGLT2i的降糖疗效、心肾获益等相关研究及用药注意事项展开综述,并对其目前在指南中的治疗地位和未来进一步提升的可能性展开探讨。

关键词：糖尿病,2型钠-葡萄糖共转运蛋白2抑制剂治疗地位心脏肾脏心肾获益

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转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤患者的临床特征分析

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中华医学杂志 2024年第14期104卷 1174-1179页

作者：崔云英周玥高寅洁李天翊王宇张文倩周颋陈适童安莉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征。方法随访研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月于北京协和医院就诊的250例转移性PPGL患者的临床资料,其中男124例,女126例。总结分析转移性PPGL患者的临床特征及治疗情况。... 详细信息

目的分析转移性嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PPGL)患者的临床特征。方法随访研究。回顾性分析2018年1月至2023年8月于北京协和医院就诊的250例转移性PPGL患者的临床资料,其中男124例,女126例。总结分析转移性PPGL患者的临床特征及治疗情况。应用Kaplan-Meier生存曲线评估患者预后情况。结果转移性PPGL患者中起病年龄、诊断年龄及肿瘤发生转移的年龄分别为(33.1±14.2)岁、(35.4±15.2)岁、(40.7±15.3)岁。26.4%(66/250)的患者在诊断PPGL的同时即发生了转移。诊断PPGL时未发生转移患者中,原发灶手术后至转移的时间[M(Q 1,Q 3)]为5.0(3.0,9.0)年,其中20.1%(37/184)的患者转移发生在术后10年以上。多数患者以24 h尿去甲肾上腺素及血3-甲氧基去甲肾上腺素升高为主,占78.2%(176/225)及78.7%(85/108),42.3%(69/163)的患者神经元特异性烯醇化酶(NSE)水平升高。201例患者行基因检测,其中55.2%(111/201)患者携带胚系致病性突变,在携带基因突变的患者中,76.5%(85/111)为携带SDHB突变。52.0%(130/250)转移性PPGL患者原发灶位于肾上腺外,转移性PPGL的Ki-67指数为5%(3%,8%)。85.6%(214/250)患者为多系统转移,其中最常见的转移部位为骨转移,占60.8%(152/250)。治疗方面,32.8%(75/229)患者经历2种方案治疗,8.7%(20/229)患者经历3种治疗方案,多数患者预后良好,诊断转移后5年及10年生存率分别为88.0%及84.0%,但部分患者疾病进展迅速,截止到2023年8月,有30例患者死亡,死亡患者诊断转移至死亡的时间为2.0(1.0,4.0)年。结论转移PPGL患者胚系突变率高,特别是携带SDHB突变的发生率高。转移PPGL存在原发灶多为副神经节瘤、病灶直径大、Ki-67指数高的特点,常为多系统转移。

关键词：嗜铬细胞瘤副神经节瘤肾上腺临床特征治疗预后

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妊娠糖尿病的治疗进展

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基础医学与临床 2012年第8期32卷 858-863页

作者：李伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病的治疗涉及到改善本次妊娠结局和预防将来成人胎源性疾病发生两个方面,要求为母亲和胎儿提供一个适合的孕期体内代谢环境。与普通糖尿病相比,妊娠糖尿病的治疗有着许多自身不同的特点。本综述从妊娠糖尿病治疗的获益、营养治... 详细信息

妊娠糖尿病的治疗涉及到改善本次妊娠结局和预防将来成人胎源性疾病发生两个方面,要求为母亲和胎儿提供一个适合的孕期体内代谢环境。与普通糖尿病相比,妊娠糖尿病的治疗有着许多自身不同的特点。本综述从妊娠糖尿病治疗的获益、营养治疗、血糖及尿酮体的监测、运动治疗、药物治疗等几方面论述近年来在妊娠糖尿病治疗方面所取得的进展。

关键词：糖尿病妊娠治疗

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