检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2018年第9期10卷 578-583页

作者：付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

糖尿病是以高血糖为特征的代谢性疾病，是目前世界范围内增长速度最快的疾病。2017年全球约4．25亿成年人患糖尿病，到2045年这一数字将增长至6．29亿。糖尿病所致的急慢性并发症给社会带来了沉重的经济负担。现有的治疗策略无法阻止疾... 详细信息

糖尿病是以高血糖为特征的代谢性疾病，是目前世界范围内增长速度最快的疾病。2017年全球约4．25亿成年人患糖尿病，到2045年这一数字将增长至6．29亿。糖尿病所致的急慢性并发症给社会带来了沉重的经济负担。现有的治疗策略无法阻止疾病的进展和慢性并发症的发生；因代谢记忆的存在，在诊疗中早期识别并发症高风险人群并及时制定个性化治疗方案具有重要意义。

关键词：糖尿病分型个性化治疗方案代谢性疾病慢性并发症高风险人群世界范围经济负担早期识别

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GCM2突变相关原发性甲状旁腺功能亢进症的发病机制及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2022年第5期38卷 437-439页

作者：宋桉王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)大部分为散发性,少数(<10%)病例为家族性或综合征性。其中胶质细胞缺失基因2(glial cell missing 2,GCM2)在2016年被Guan B等证实为一种新的PHPT致病基因,目前共4个GCM2变异被证实与家族性或散发性PHPT具有确定的相关性。本文就GCM2突变相关PHPT的发病机制及临床特点进行综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症胶质细胞缺失基因2 发病机制临床特点

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重构高密度脂蛋白对2型糖尿病患者的代谢影响及机制研究进展

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中国新药与临床杂志 2013年第9期32卷 679-684页

作者：张念荣朱惠娟李乃适中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、卫生部内分泌重点实验室北京100730

高密度脂蛋白(HDL)是血浆主要脂蛋白之一,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低是动脉粥样硬化和2型糖尿病(T2DM)的独立危险因子。重构HDL(rHDL)是由内源性分离的天然载脂蛋白A-I(apoA-I)或重组的apoA-I_(Milano)与磷脂在体外重构而成的复合物... 详细信息

高密度脂蛋白(HDL)是血浆主要脂蛋白之一,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低是动脉粥样硬化和2型糖尿病(T2DM)的独立危险因子。重构HDL(rHDL)是由内源性分离的天然载脂蛋白A-I(apoA-I)或重组的apoA-I_(Milano)与磷脂在体外重构而成的复合物,作为一种新型药物已经在急性冠脉综合征患者Ⅱ期临床试验中显示了良好的疗效。且近期研究发现rHDL能够改善T2DM患者的糖代谢、脂代谢、炎症状态、血小板高反应性及内皮功能,目前认为HDL可能通过抑制胰岛β细胞凋亡、促进β细胞胰岛素分泌、改善胰岛素抵抗、增加外周组织糖摄取等发挥调节糖代谢的作用。

关键词：脂蛋白类,HDL 重构高密度脂蛋白葡萄糖代谢障碍糖尿病,2型

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散发性甲状旁腺癌一例分子遗传学分析

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中华医学杂志 2010年第24期90卷 1694-1697页

作者：王春艳王鸥聂敏赵大春夏维波李梅管珩孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血管外科 100730

目的通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因... 详细信息

目的通过对一例散发性甲状旁腺癌患者的临床特点、病理特点、基因突变分析研究和免疫组化分析研究,初步探讨散发性甲状旁腺癌的发病机制.方法收集患者临床资料、病理标本及外周血,提取外周血和石蜡包埋组织标本的DNA,PCR扩增HRPT2基因的17个外显子及其与内含子的边界,测序确定HRPT2基因的突变位点,应用免疫组化的方法检测该基因编码的蛋白表达.结果患者临床表现、内分泌功能检查及病理特点均符合甲状旁腺癌,以其血液和肿瘤组织基因组DNA为模板的PCR产物测序发现,患者携带-HRPT2基因杂合性胚系突变,其HRPT2基因第222位密码子从CGA变成TGA终止密码子,导致其编码的蛋白成为一个只包含221个氨基酸的截短蛋白.免疫组化结果示HRPT2编码的蛋白（parafibromin）表达完全缺失.结论 HRPT2基凶突变导致其编码的蛋白不能正常表达,为散发性甲状旁腺癌发病的分子机制之一.

关键词：甲状旁腺肿瘤突变

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合并垂体GH-PRL混合腺瘤的McCune-Albright综合征四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2020年第8期36卷 696-702页

作者：任高飞朱惠娟王林杰阳洪波卢琳陈适赵宇星李冉潘慧姚勇段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料,分析其特点,探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患... 详细信息

目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料,分析其特点,探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习,分析外科手术及药物干预的疗效。结果:临床特点:4例患者中,3例为女性,均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型,且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现,3例出现明显的视力下降,1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查:4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,GH水平不被高糖抑制,血PRL均大于100 ng/ml,4例患者ALP水平明显升高,血钙、磷水平正常。影像学特点:4例患者垂体瘤均为大腺瘤,病例2、3出现单侧海绵窦包绕,病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归:4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗,并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解,另2例患者治疗后未缓解。结论:MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者,起病年龄更早,更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等),同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗,可以更好地维持生化指标正常或接近正常,最终改善患者的预后。

关键词： McCune-Albright综合征垂体混合腺瘤骨纤维异常增殖症

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青少年促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征的定位诊断特点

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中华医学杂志 2017年第34期97卷 2674-2677页

作者：陈适潘周娴卢琳童安莉潘慧朱惠娟姚勇冯铭王任直陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730 中国医学科学院北京协和医学院临床医学系

目的探讨青少年促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征患者的临床特点和定位诊断.方法回顾性分析北京协和医院1990年1月至2012年3月35例青少年ACTH依赖性库欣综合征患者的临床表现、实验室检查和定位诊断方法.结果 35例患者中,29... 详细信息

目的探讨青少年促肾上腺皮质激素（ACTH）依赖性库欣综合征患者的临床特点和定位诊断.方法回顾性分析北京协和医院1990年1月至2012年3月35例青少年ACTH依赖性库欣综合征患者的临床表现、实验室检查和定位诊断方法.结果 35例患者中,29例为库欣病,6例为异位ACTH综合征（EAS）.和EAS患者相比,青少年库欣病患者就诊年龄更大[（15.2±2.7）岁比（12.8±4.4）岁],病程更长[（1.9±1.5）年比（0.7±0.3）年],血钾更高[（3.8±0.6）mmol/L比（2.5 ±0.7）mmol/L],血浆ACTH水平更低[（15.4±14.9）pmol/L比（42.5±22.7）pmol/L]（均P＜0.05）.采用地塞米松抑制试验（DST）服药后24 h尿游离皮质醇（UFC）和服药前的比值作为诊断指标,小剂量DST的临界值定为＜0.65时,诊断库欣病的敏感度为70.8％,特异度为100％.大剂量DST的临界值定为＜0.54时,诊断库欣病的敏感度为91.7％,特异度为100％.若以双侧岩下窦静脉取血（BIPSS）时岩下静脉和外周静脉血浆ACTH比值＞2为诊断标准,则8例行BIPSS的库欣病患者中仅有6例符合该诊断标准.结论大剂量地塞米松抑制试验对青少年ACTH依赖性库欣综合征患者定位诊断意义较大.

关键词：库欣综合征青少年体征和症状诊断

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支气管类癌导致青少年异位促肾上腺皮质激素综合征一例

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中华内科杂志 2020年第8期59卷 638-641页

作者：马明磊余洁刘艺文吕璐马池发刘赫赵维纲张化冰平凡李伟李玉秀许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)患者,其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制,鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤(5 mm×7 mm),但岩下窦静脉取血+去氨... 详细信息

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)患者,其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制,鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤(5 mm×7 mm),但岩下窦静脉取血+去氨加压素(DDAVP)兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节(11.3 mm),氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(18FDG-PET/CT)及68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(68Ga-DOTA-PET/CT)均显示该结节摄取仅轻度增加(SUVmax分别为1.1、1.6),虽SUV不高,仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌,术后ACTH、血皮质醇显著下降,患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因,正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时,68Ga-DOTA-PET/CT和18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。

关键词：库欣综合征 ACTH综合征,异位青少年类癌瘤

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以血清碱性磷酸酶显著升高为主要临床特点的合并骨髓播散的胃癌一例

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中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 1013-1016页

作者：杨莹莹袁涛李清霖毛歆歆夏维波朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)是很常见的化验指标,在临床上被广泛应用,异常ALP水平有助于对多种疾病进行鉴别诊断。本文报道1例主要以ALP显著升高为主要临床特点的胃腺癌伴骨髓播散的病例。值得注意的是该病例临床症状并... 详细信息

血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)是很常见的化验指标,在临床上被广泛应用,异常ALP水平有助于对多种疾病进行鉴别诊断。本文报道1例主要以ALP显著升高为主要临床特点的胃腺癌伴骨髓播散的病例。值得注意的是该病例临床症状并不典型,且影像学检查均未提示肿瘤,并导致了该病例开始被误诊为Paget骨病。本文通过该例报道提醒临床医师注意,仅表现为单纯ALP升高的骨骼恶性肿瘤患者因症状不典型可能会被误诊。

关键词：碱性磷酸酶 Paget骨病胃癌

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一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病

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中华内分泌代谢杂志 2022年第7期38卷 608-612页

作者：赵笛辰胡静周冰娜孙磊姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸... 详细信息

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸结合蛋白的刺激型α亚基(Guanine nucleotide-binding protein α subunit, Gαs)编码基因GNAS发生体细胞激活突变所致, 估计患病率为1/1 000 000~1/100 000[1]。疾病表型复杂, 除了可以出现多部位骨骼异常外, 还可以有内分泌多器官受累。近年来, 研究发现约4%~10%的FD/MAS患者可以合并低磷血症, 进一步引发低血磷性佝偻病, 不仅导致患者乏力、骨痛, 且增加骨折及骨畸形风险, 使得骨骼疾病更为复杂、严重, 其治疗也极其困难[2]。本文报道1例MAS合并低血磷性佝偻病的罕见病例, 分析疾病诊治经过, 详细调查患者的临床表现、血生化指标及骨影像学变化, 并复习文献, 以探讨FD/MAS合并低磷血症的机制及治疗。

关键词：低血磷性佝偻病罕见病例器官功能紊乱主要发病机制多器官受累牛奶咖啡斑低磷血症鸟苷酸结合蛋白

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胰岛素过敏并皮下脂肪萎缩及外源性胰岛素自身免疫综合征一例

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中华内科杂志 2020年第10期59卷 813-815页

作者：吕璐许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

报道1例成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者在胰岛素治疗过程中罕见地同时出现胰岛素过敏、皮下脂肪萎缩及外源性胰岛素自身免疫综合征,导致胰岛素难以有效控制血糖,通过逐一对上述各个胰岛素相关自身免疫反应进行诊断、管理,取得良... 详细信息

报道1例成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者在胰岛素治疗过程中罕见地同时出现胰岛素过敏、皮下脂肪萎缩及外源性胰岛素自身免疫综合征,导致胰岛素难以有效控制血糖,通过逐一对上述各个胰岛素相关自身免疫反应进行诊断、管理,取得良好治疗效果。

关键词：成人隐匿性自身免疫性糖尿病胰岛素抗体胰岛素过敏外源性胰岛素自身免疫综合征脂肪萎缩

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