检索结果-内蒙古大学图书馆

中国糖尿病杂志 2016年第11期24卷 1036-1039页

作者：焦蒙李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是MS在肝脏的表现,IR在其发病中起关键作用。法尼酯X受体是调节糖类、脂类代谢和IR的关键因素,6-乙基-鹅去氧胆酸(OCA)作为其选择性激动剂,是NAFLD的潜在治疗药物。多项动物研究结果表明,OCA可改善肝脏脂肪变性,抑制脂质在肝脏堆积,临床试验也证实,其可逆转非酒精性脂肪性肝炎患者的肝脏组织学改变。OCA可能对IR的改善也有一定作用,但长期使用对IS的影响情况还需进一步深入研究。

关键词： 6-乙基-鹅去氧胆酸法尼酯X受体胰岛素抵抗非酒精性脂肪性肝病非酒精性脂肪性肝炎

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第192例阴蒂增大-青春不发育-多囊卵巢-骨骼畸形

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中华医学杂志 2009年第46期89卷 3304-3306页

作者：茅江峰伍学焱聂敏卢琳卢双玉陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

患者女，1997年10月出生。母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物，怀孕后逐渐出现面部大量痤疮，声音变粗，唇上胡须生长，皮肤油腻，症状持续整个孕期，分娩1年后以上症状逐渐缓解，期间未测定血睾酮水平。患者出生时家属发现外阴畸形... 详细信息

患者女，1997年10月出生。母亲在妊娠期间未服用和接触任何药物，怀孕后逐渐出现面部大量痤疮，声音变粗，唇上胡须生长，皮肤油腻，症状持续整个孕期，分娩1年后以上症状逐渐缓解，期间未测定血睾酮水平。患者出生时家属发现外阴畸形，阴蒂明显增大成阴茎状，尿道口位于阴蒂顶端。出生后阴蒂无进一步增长。

关键词：阴蒂增大骨骼畸形多囊卵巢不发育青春症状持续妊娠期间胡须生长

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长效生长抑素类似物联合手术治疗肢端肥大症疗效分析

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中国实用内科杂志 2012年第7期32卷 543-546页

作者：岑晶顾锋金自孟伍学焱朱惠娟李乃适茅江峰段炼岳欣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的评价初始长效生长抑素类似物联合手术治疗肢端肥大症的临床疗效。方法回顾性分析2005—2008年在北京协和医院内分泌科收治并定期随访的初始长效生长抑素类似物(SSA)治疗联合经蝶手术切除垂体腺瘤并经病理证实的23例肢端肥大症患者... 详细信息

目的评价初始长效生长抑素类似物联合手术治疗肢端肥大症的临床疗效。方法回顾性分析2005—2008年在北京协和医院内分泌科收治并定期随访的初始长效生长抑素类似物(SSA)治疗联合经蝶手术切除垂体腺瘤并经病理证实的23例肢端肥大症患者病历资料。结果肢端肥大症患者长效SSA治疗(≥3个月)后生长激素(GH)谷值明显降低(P<0.01),肿瘤体积缩小(P=0.012)。术前生化控制组(GH<0.047 nmol/L)较未控制组(GH≥0.047 nmol/L)肿瘤体积小(P=0.015),术后初次(P=0.002)及末次随访(P=0.018)GH谷值低。结论肢端肥大症患者术前应用长效SSA治疗可降低术前GH水平、缩小肿瘤体积,是提高手术疗效的原因之一;术前口服葡萄糖耐量试验GH谷值可用于评价肢端肥大症患者的手术预后。

关键词：肢端肥大症生长抑素类似物术前治疗疗效

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维生素D与妊娠糖尿病

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基础医学与临床 2012年第8期32卷 870-874页

作者：孔晶聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

维生素D具有广泛的生理作用,近期动物以及人体研究提示维生素D能够改善胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能。本文总结了孕期维生素D的代谢状况及其在糖代谢中的作用机制,并综述维生素D与妊娠糖尿病相关性的研究结果。但现有研究结果并不一致,... 详细信息

维生素D具有广泛的生理作用,近期动物以及人体研究提示维生素D能够改善胰岛素抵抗及胰岛β细胞功能。本文总结了孕期维生素D的代谢状况及其在糖代谢中的作用机制,并综述维生素D与妊娠糖尿病相关性的研究结果。但现有研究结果并不一致,还需要设计良好的随机对照试验探索补充维生素D能否降低妊娠糖尿病的发生率或改善孕期糖代谢。

关键词：维生素D 妊娠糖尿病胰岛素抵抗 β细胞功能

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人促绒毛膜激素β亚单位和甲胎蛋白对颅内生殖细胞肿瘤临床诊断价值新解

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中国实用内科杂志 2014年第7期34卷 678-680页

作者：胡明明顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

虽然通过病理结合肿瘤标志物已成为当前国际上确诊颅内生殖细胞肿瘤(ICGCTs)的共识,但是已有的"分泌性肿瘤"概念和三种经验性"高特异度"诊断标准[血清或脑脊液中人促绒毛膜激素(β-hCG)≥50U/L或甲状腺胎蛋白(αFP)... 详细信息

虽然通过病理结合肿瘤标志物已成为当前国际上确诊颅内生殖细胞肿瘤(ICGCTs)的共识,但是已有的"分泌性肿瘤"概念和三种经验性"高特异度"诊断标准[血清或脑脊液中人促绒毛膜激素(β-hCG)≥50U/L或甲状腺胎蛋白(αFP)≥10μg/L;β-hCG≥100U/L或αFP≥50μg/L;β-hCG>50U/L或αFP>25μg/L]并不符合当前诊断需要。为了进一步研究两者诊断价值,笔者在所在的北京协和医院组建了多学科综合诊断平台,并分析了医院1991—2012年确诊的ICGCTs病例(58例)的有效数据,得出了新的结论:明确了现有诊断标准之一[CSF/血清中β-hCG≥50 U/L和(或)αFP≥25μg/L]的相对合理性;以疑似ICGCTs的病例作为阳性对照(17例),用受试者工作曲线(ROC)计算出新的β-hCG诊断切点:CSFβ-hCG≥8.4U/L,血清β-hCG≥2.2U/L(诊断敏感度分别为44%和33.3%,特异度均为100%,P<0.05);发现CSF中αFP标准可下调为≥3.8μg/L,血清αFP仍为≥25μg/L。该标准可将总体诊断敏感度从38.5%提高至接近2/3(CSF的β-hCG的权重占90%以上)。通过在国际上首次报道此具有循证医学意义的新标准(论文待发表),有助于改进对该病的早期和规范诊断。

关键词：颅内生殖细胞肿瘤肿瘤标志物人促绒毛膜激素β亚单位甲胎蛋白

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两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

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第560例矮小—睾丸增大—生长加速—颅内囊性占位

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中华医学杂志 2022年第30期102卷 2378-2380页

作者：黄奇彬茅江峰王曦聂敏伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂... 详细信息

本文报道1例患儿为6岁6个月男童,既往有生长迟缓病史,入院前近6个月出现生长加速、睾丸体积增大,内分泌激素测定符合中枢性性早熟,头颅磁共振发现鞍上囊实性占位。患儿行经颅入路肿瘤完全切除,病理符合成釉上皮型颅咽管瘤。术后出现垂体功能减退和中枢性尿崩症,性激素处于被抑制状态。以中枢性性早熟为首发表现的颅咽管瘤极其罕见,在国内罕见报告。患者多有生长速度减慢的病史,但较为隐匿,后期出现生长追赶,但预测身高仍明显受损。男性、起病年龄小的中枢性性早熟患者需进行MRI筛查,警惕器质性病变。

关键词：颅咽管瘤矮小中枢性性早熟

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骨质疏松症的全基因组连锁及关联研究进展

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中华医学杂志 2009年第42期89卷 3012-3015页

作者：赵晶夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素... 详细信息

骨质疏松症是由多个微效基因及多种环境因素共同作用所致的一种全身性骨骼疾病，以骨量下降和骨折风险增加为主要特征。双生子及家系研究估计65％～80％的峰值骨密度（BMD）的变异是遗传因素决定的。研究还发现很多骨折风险的决定因素也受遗传效应的影响，包括骨量、

关键词：骨质疏松症全基因组全身性骨骼疾病连锁骨折风险峰值骨密度环境因素微效基因

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库欣综合征药物治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 504-508页

作者：卢琳顾锋陆召麟中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是一种因内源性皮质醇产生过多而具有多种临床表现的疾病,手术为首选治疗。但部分患者因病情疑难无法明确病因而进行手术,或者术后治疗效果不好,持续的高皮质醇血症会带来各种严重并发症。在等待治疗和治疗起效期间,药物治疗... 详细信息

库欣综合征是一种因内源性皮质醇产生过多而具有多种临床表现的疾病,手术为首选治疗。但部分患者因病情疑难无法明确病因而进行手术,或者术后治疗效果不好,持续的高皮质醇血症会带来各种严重并发症。在等待治疗和治疗起效期间,药物治疗可以暂时抑制过多的皮质醇产生和缓解临床表现。在抑制促肾上腺皮质激素分泌的药物中,临床试验已验证了生长抑素受体激动剂帕瑞肽的疗效,而多巴胺受体激动剂卡麦角林也显示了潜在的疗效。在抑制皮质醇分泌的药物中,单用和与其他治疗联合使用,酮康唑、氟康唑、氨基导眠能、甲吡酮、米托坦和依托咪酯均能有效抑制皮质醇分泌。第三类药物为糖皮质激素受体拮抗剂,米非司酮被批准用于未缓解或复发的不适于手术的库欣综合征。本文对目前用于库欣综合征的治疗药物的临床使用和进展进行了全面的综述。在临床工作中,需要综合考虑患者的具体情况来选择不同的药物治疗。

关键词：库欣综合征促肾上腺皮质激素生长抑素

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舒尼替尼治疗恶性胰岛细胞瘤疗效初探

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中华内分泌代谢杂志 2011年第7期27卷 618-620页

作者：汪劭婷李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室100730

恶性胰岛细胞瘤是一种少见但治疗效果欠佳的神经内分泌肿瘤.舒尼替尼作为新一代的酪氨酸激酶抑制剂,已被证实对于恶性胰岛细胞瘤具备较好的疗效.

关键词：舒尼替尼恶性胰岛细胞瘤

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