检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2009年第3期29卷 225-228页

作者：曹彩霞王鸥聂敏李玉秀童安莉卢琳陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP... 详细信息

目的通过对1例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的临床特点和基因突变研究,初步探讨17OHD临床表现的基因分子机制。方法收集患者临床资料,提取患者外周血白细胞DNA,PCR扩增CYP17A1基因的8个外显子及内含子边界,测序确定CYP17A1基因的突变位点。结果患者临床表现及内分泌功能检查完全符合17OHD,PCR产物测序发现,CYP17A1基因第6外显子329位密码子发生了TAC→AA的纯合突变,引起Tyr329Lys错义突变及以后密码子的移码突变,并形成了一个只包含418个氨基酸的截短蛋白,从而使该蛋白完全缺乏17α-羟化酶和17,20碳链裂解酶活性。结论CYP17A1突变导致的P450 c17蛋白的结构改变是该17OHD患者临床表现的基因分子基础。

关键词： 17α-羟化酶/17 20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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尿崩症合并急性发热性嗜中性皮病1例报告

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中国实用内科杂志 2017年第1期37卷 86-88页

作者：李芊段炼柴晓峰顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

尿崩症是由于机体抗利尿激素不足（中枢性）或肾脏对抗利尿激素抵抗（肾性）引起肾脏尿液浓缩障碍的一类临床综合征。突出特点为短时间内排出大量低渗尿，患者常常表现为烦渴、多饮、多尿。中枢性尿崩症病因复杂，可以由肿瘤性、炎症性... 详细信息

尿崩症是由于机体抗利尿激素不足（中枢性）或肾脏对抗利尿激素抵抗（肾性）引起肾脏尿液浓缩障碍的一类临床综合征。突出特点为短时间内排出大量低渗尿，患者常常表现为烦渴、多饮、多尿。中枢性尿崩症病因复杂，可以由肿瘤性、炎症性、肉芽肿性、感染性、遗传性、外伤等疾病引起，对于病因诊断不明的患者，长期随访十分必要。本例对1例中枢性尿崩症患者病因讨论。

关键词：尿崩症 Sweet综合征急性发热性嗜中性皮病

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脂肪萎缩症研究进展

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中国实用内科杂志 2016年第8期36卷 701-704页

作者：侯佳彤潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢... 详细信息

脂肪萎缩症又称脂肪萎缩综合征，是一种非常罕见的疾病，典型的表现为皮下脂肪组织的缺乏，包括广泛受累和局部受累，伴或不伴非萎缩部位的脂肪组织异常堆积，常合并胰岛素抵抗、血糖代谢异常、血脂代谢异常、高血压、脂肪肝等多种代谢紊乱。具体分子机制还未明确。目前很多研究证实一些基因异常可导致脂肪萎缩。

关键词：脂肪萎缩基因突变

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反复骨折-满月脸-口周斑点样色素沉着

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中华内分泌代谢杂志 2022年第8期38卷 679-682页

作者：吕晓虹陈适王鸥卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需... 详细信息

Carney复合症是内分泌科罕见病,伴有骨软骨黏液瘤仅占其中的1%。本文报道1例反复骨折、满月脸、口周斑点样色素沉着的青年女性患者的诊治经过,结合临床表现、辅助检查和病理确诊为伴有骨软骨黏液瘤的Carney复合症。该病例骨骼多发畸形需与McCune-Albright综合征和异位ACTH分泌瘤及伴多发骨转移进行详细鉴别。该病例的报道有益于增进内分泌科、放射科、骨科等多学科对骨软骨黏液瘤的认识,以避免漏诊、误诊。

关键词： Carney复合症骨软骨黏液瘤库欣综合征

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多囊卵巢综合征胰岛素抵抗相关治疗进展

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基础医学与临床 2013年第2期33卷 231-234页

作者：徐洪丽伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血... 详细信息

胰岛素抵抗(IR)是多囊卵巢综合征(PCOS)重要发病机制之一。临床上应用二甲双胍或噻唑烷二酮类药物可改善PCOS患者IR,纠正其代谢紊乱和高雄激素血症,故有助于恢复正常月经,增加排卵率及妊娠率,且孕期应用二甲双胍可能减少流产、妊娠高血压病、妊娠糖尿病等并发症。

关键词：多囊卵巢综合征胰岛素抵抗二甲双胍噻唑烷二酮类药物

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两例妊娠暂时性甲亢和文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2008年第5期24卷 574-575页

作者：戴为信中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

例1，女性，29岁，停经35d出现恶心、呕吐、不能进食。妊娠12周时出现心悸，消瘦，体重减少15k，无甲状腺疾病既往史和家族史。体检：甲状腺丰满、质软、未闻血管杂音，心率100次／min，律齐，皮肤微潮，手颤（-），vonGraefe（-），Moe... 详细信息

例1，女性，29岁，停经35d出现恶心、呕吐、不能进食。妊娠12周时出现心悸，消瘦，体重减少15k，无甲状腺疾病既往史和家族史。体检：甲状腺丰满、质软、未闻血管杂音，心率100次／min，律齐，皮肤微潮，手颤（-），vonGraefe（-），Moebius（-）。实验室检查：肝肾功能正常，甲状腺功能：T33．23μg／L（正常值0．66～1．92，下同），T4174．1μg／L（43．0—125．0），Fr36．58ng／L（1．80—4．10），FT4 20．7ng／L（8．1～18．9），TSH0．002IU／L（0．38—4．34），甲状腺过氧化物酶抗体（TPOAb）（-），甲状腺球蛋白抗体TgAb（-），

关键词：文献复习妊娠甲状腺过氧化物酶抗体暂时性甲状腺球蛋白抗体甲状腺疾病甲亢肾功能正常

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母鼠和断乳后高脂饮食诱导子代雄鼠出现糖脂代谢异常及肠道菌群失调的实验观察

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中国糖尿病杂志 2015年第11期23卷 1018-1022页

作者：郑佳肖新华张茜于淼许建萍王志新齐翠娟王彤中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨母鼠及断乳后高脂饮食对子代雄鼠(下称"子鼠")糖脂代谢和肠道菌群的影响。方法 C57BL/6J小鼠在孕期、哺乳期及子鼠断乳后分别持续予高脂饲料或正常饲料,至32周龄观察子鼠糖脂代谢指标及肠道菌群的变化。结果子鼠断乳... 详细信息

目的探讨母鼠及断乳后高脂饮食对子代雄鼠(下称"子鼠")糖脂代谢和肠道菌群的影响。方法 C57BL/6J小鼠在孕期、哺乳期及子鼠断乳后分别持续予高脂饲料或正常饲料,至32周龄观察子鼠糖脂代谢指标及肠道菌群的变化。结果子鼠断乳时,高脂饮食(HF)组母鼠较正常饮食(Con)组母鼠体重更重(P<0.05),而FPG比较,差异无统计学意义。32周龄时,HF组子鼠较Con组子鼠体重更重(P<0.05),且出现糖耐量异常和IR。HF组子鼠TG和TC水平高,并出现肝脏脂肪变性。肠道菌群分析结果表明,HF组子鼠肠道菌群生物多样性低于Con组子鼠。在门的水平上,HF组子鼠软壁菌门和拟杆菌门比例下降,而变形菌门升高[(1.13±0.09)%vs(6.47±1.85)%](P<0.05)。在属的水平上,粪球菌属、瘤胃球菌属、普氏菌属、乳杆菌属和不可培养属比例均下降,而拟杆菌属比例升高[(7.14±1.58)%vs(24.30±5.28)%](P<0.05)。结论母鼠及断乳后高脂饮食能导致子鼠糖脂代谢异常和肠道菌群失调。

关键词：高脂饮食糖脂代谢肠道菌群子代小鼠

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颅咽管瘤及其生长激素替代治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 509-512页

作者：许可陈适潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

颅咽管瘤(CP)是一种起源于颅咽峡囊(Rathke囊)的先天性肿瘤,占颅内肿瘤总数的4%～6%,是儿童鞍区常见的先天性肿瘤之一。手术切除肿瘤仍是目前的主要治疗手段,但术后多数患儿下丘脑-垂体功能受到不同程度的影响,发生多项垂体激素分泌缺乏... 详细信息

颅咽管瘤(CP)是一种起源于颅咽峡囊(Rathke囊)的先天性肿瘤,占颅内肿瘤总数的4%～6%,是儿童鞍区常见的先天性肿瘤之一。手术切除肿瘤仍是目前的主要治疗手段,但术后多数患儿下丘脑-垂体功能受到不同程度的影响,发生多项垂体激素分泌缺乏(MPHD)的症状。生长激素(GH)对儿童CP患者长期生存的意义重大,若长期的生长发育得不到充足的GH将影响患儿的正常生长发育,甚至心理成长。目前重组人生长激素(rhGH)治疗因生长激素缺乏(GHD)所致矮小疗效肯定,有效及时的替代治疗能使患儿整体呈现有效的快速生长追赶。总的来说rhGH的替代治疗安全性良好,既不增加新发恶性肿瘤的风险,也不增加中枢神经系统肿瘤的复发率,但仍有进一步研究的必要。

关键词：重组人生长激素颅咽管瘤替代治疗

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胰岛素样生长因子结合蛋白-1在急性心肌梗死预后中的研究进展

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中国医学科学院学报 2011年第1期33卷 22-24页

作者：陆慧潘慧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

胰岛素样生长因子(IGF)系统与心血管疾病存在密切关联,其中血清低水平IGF-I和高水平胰岛素样生长因子结合蛋白-1(IGFBP-1)可以作为判断AMI患者远期心血管发病率和死亡率的预后指标。本文总结了IGFBP-1在AM I预后判断方面的研究进展。

关键词：胰岛素样生长因子结合蛋白-1 急性心肌梗死预后

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脂联素受体在人肾上腺皮髓质及其肿瘤中的不同表达

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基础医学与临床 2011年第2期31卷 134-138页

作者：陈适曾正陪李汉忠童安莉卢琳宋爱羚李明中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、Adi... 详细信息

目的观察脂联素受体1(AdipoR1)、脂联素受体2(AdipoR2)在正常肾上腺皮、髓质及其肿瘤中的mRNA表达。方法提取6例正常人肾上腺皮质和髓质、10例皮质醇分泌瘤、14例醛固酮分泌瘤和20例嗜铬细胞瘤组织的总RNA,用RT-PCR方法检测AdipoR1、AdipoR2 mRNA表达;并分析AdipoR2与AdipoR1的关系。31例患者曾行3 h葡萄糖耐量试验(OGTT),比较AdipoR1/R2与患者OGTT时血糖和胰岛素曲线下面积(GLUAUC、INSAUC)间的关系。结果在肾上腺皮、髓质及其肿瘤中存在AdipoR1、AdipoR2的mRNA表达。AdipoR1 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤和醛固酮分泌瘤(P<0.01),AdipoR1 mRNA在嗜铬细胞瘤内的表达明显高于正常肾上腺髓质(P<0.01)。AdipoR2 mRNA在正常肾上腺皮质内的表达明显低于皮质醇分泌瘤(P<0.05)。皮质醇分泌瘤内AdipoR2 mRNA表达明显高于醛固酮分泌瘤(P<0.05)。在所有组织中,AdipoR2与AdipoR1 mRNA表达高度相关(r=0.335,P<0.01),AdipoR2 mRNA表达与GLUAUC呈正相关(r=0.633,P<0.001)。结论肾上腺皮髓质及其肿瘤广泛表达脂联素受体并存在差异,可能与不同的脂联素水平相关。

关键词：脂联素受体1 脂联素受体2 肾上腺肿瘤 mRNA

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