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基础医学与临床 2013年第1期33卷 24-27页

作者：茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对... 详细信息

目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。

关键词： P450氧化还原酶缺陷症性发育异常骨融合羊水穿刺

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低促性腺激素性性腺功能减退及其脉冲治疗

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 516-518页

作者：黄炳昆伍学焱中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH... 详细信息

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)是一类因促性腺激素释放激素(GnRH)分泌或作用障碍,导致下丘脑-垂体-性腺功能轴异常的性腺功能减退症。若同时伴嗅觉障碍,则称为Kallmann综合征。通过脉冲输注天然序列的GnRH模拟生理性的GnRH节律性分泌,可促进患者睾丸发育、睾酮合成、精子生成,并最终实现生育的目的。输注的剂量和频率是该治疗方式的两个重要调整参数。

关键词：特发性低促性腺激素性性腺功能减退症促性腺激素释放激素 Kallmann综合征

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成人生长激素缺乏症诊断与治疗指南解读

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中国实用内科杂志 2011年第8期31卷 608-612页

作者：岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常... 详细信息

成人生长激素缺乏症(GHD)最常见于下丘脑和(或)垂体结构破坏或功能损害,临床上主要根据一系列非特异性临床表现及相应的生化指标来确诊。由于生长激素(GH)的脉冲式分泌及正常人群随机GH测定值的波动,GHD患者不能仅依据随机GH结果与正常人群相鉴别。目前国际上公认的成人GHD诊断金标准是胰岛素低血糖试验(ITT),近年来认为生长激素释放激素(GHRH)+精氨酸试验,GH-RH+生长激素释放肽(GHRP)及胰高血糖素兴奋试验的诊断价值与ITT相当。成人GHD常合并多种并发症,其中慢性心血管系统并发症可能是导致该类患者病死率增加的主要原因。而重组人生长激素(rh-GH)替代治疗可以改善这部分患者的许多临床终点事件,包括生活质量的提高及心血管风险的降低等。

关键词：成人生长激素缺乏症指南解读

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has-miR-27a和has-miR-124a基因单核苷酸多态性与妊娠期糖尿病的相关性

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基础医学与临床 2014年第11期34卷 1553-1557页

作者：王晓晶聂敏李伟平凡马良坤高劲松刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组。采用Taq Ma... 详细信息

目的探讨has-miR-27a基因rs895819位点和has-miR-124a基因rs531564位点单核苷酸多态性(SNP)与妊娠期糖尿病(GDM)发病的相关性。方法共纳入1 719例孕妇,其中GDM 839例;糖耐量正常和50 g葡萄糖负荷试验阴性者880例,作为对照组。采用Taq Man探针法检测两组孕妇SNP位点基因型,比较两组孕妇各SNP位点等位基因和基因型频率差异,以及不同基因型间临床生化指标的差异。结果 1)rs895819位点CC、CT和TT基因型频率在GDM组分别为3.1%、39.3%和57.6%,对照组分别为7.1%、37.6%和55.3%,CC基因型频率显著低于对照组(P<0.05);隐性模型(CC vs CT+TT)中两组差异仍具有显著性[P=0.001;OR 0.435(0.270,0.702)];GDM组C等位基因频率(22.8%)低于对照组(25.9%)(P<0.05)。2)rs895819 CC基因型孕妇空腹血糖低于CT+TT基因型孕妇(P<0.05)。结论 has-miR-27a基因rs895819位点与GDM相关,C等位基因降低GDM的发病风险。

关键词：妊娠期糖尿病单核苷酸多态性 miRNA

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妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第2期12卷 177-183页

作者：宋桉刘书中王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院骨科北京100730

妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)相关报道目前在我国较为罕见,常因其初期缺乏典型临床表现而容易出现漏诊、误诊,导致母儿并发症及死亡率增加,且目前尚无明确诊疗指南或共识。本文就妊娠并发PHPT... 详细信息

妊娠并发原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)相关报道目前在我国较为罕见,常因其初期缺乏典型临床表现而容易出现漏诊、误诊,导致母儿并发症及死亡率增加,且目前尚无明确诊疗指南或共识。本文就妊娠并发PHPT的相关研究进行综述。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症妊娠临床表现

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低钠血症诊断思路

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中国实用内科杂志 2013年第7期33卷 497-500页

作者：陈适顾锋中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/卫生部内分泌重点实验室北京100730

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助... 详细信息

低钠血症(血清钠<135 mmol/L)是临床最常见的电解质紊乱之一,临床表现主要包括神经系统和肌肉系统表现两个方面。首先应该查血渗透压水平除外假性低钠血症,尿渗透压检查可以鉴别大量饮用低渗液体或其他肾外失钠的情况,容量判断有助于进一步鉴别低钠血症原因。利尿剂过量、脑耗盐综合征和盐皮质激素减少都能造成低容性低钠血症。而等容或高容性低钠血症则常常因为抗利尿激素不适当分泌综合征、甲状腺激素不足、糖皮质激素缺乏或心、肝、肾功能不全引起。

关键词：低钠血症抗利尿激素不适当综合征电解质紊乱

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甲巯咪唑治疗甲状腺功能亢进症的临床问题探讨

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中华医学杂志 2023年第5期103卷 311-314页

作者：茅江峰伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)最常用的药物,其效果良好,不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效,如剂量过大易发生各种不良反应;剂量过小,达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验,对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题... 详细信息

甲巯咪唑是治疗甲状腺功能亢进症(甲亢)最常用的药物,其效果良好,不良反应少。初始剂量选择不当将影响疗效,如剂量过大易发生各种不良反应;剂量过小,达不到预期疗效。本文笔者根据文献及个人临床经验,对甲巯咪唑治疗甲亢的以下临床问题进行探讨,包括甲巯咪唑的起始剂量选择、剂量调整和停药、伴肝功能损伤者药物治疗及甲巯咪唑相关不良反应的应对策略等。

关键词：甲状腺功能亢进症甲巯咪唑肝功能异常中性粒细胞缺乏症不良反应

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p16基因启动子区甲基化在人嗜铬细胞瘤和副神经节瘤中的变化

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中华内分泌代谢杂志 2010年第11期26卷 954-958页

作者：付春莉曾正陪李汉忠童安莉卢琳陈适王永慧李新萍张妲杨薇李明宋爱羚中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院泌尿外科北京100730

目的检测嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例（PHEO 20例、PGL14例）组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区... 详细信息

目的检测嗜铬细胞瘤（PHEO）和副神经节瘤（PGL）中p16基因突变和启动子区DNA甲基化改变,分析其与患者临床特征之间的关系.方法收集34例（PHEO 20例、PGL14例）组织标本及患者临床资料,通过甲基化特异性PCR（MSP）测定p16基因启动子区甲基化状态,DNA测序检测基因序列以及RT-PCR方法测定其mRNA表达.结果（1）34例肿瘤组织中未发现p16基因纯合缺失及点突变;（2）35.3%（12/34）的患者存在p16基因高甲基化,p16基因甲基化阳性标本中,PHEO和PGL分别占25%和75%,两者差异有统计学意义（P=0.005）;p16基因甲基化在恶性、单发肿瘤、发病年龄早的亚组中有增高趋势（P＞0.05）;（3）甲基化与非甲基化肿瘤组织之间p16 mRNA表达无统计学差异;不同特点的肿瘤中其mRNA表达亦无统计学差异,但恶性肿瘤p16 mRNA表达与良性肿瘤相比有下降的趋势（0.83±0.65对1.12±0.81,P=0.278）.结论人PHEO和PGL中,p16基因纯合缺失和突变并不常见,但p16基因启动子区甲基化是其失活的主要形式.

关键词： p16基因甲慕化嗜铬细胞瘤基因突变基因表达

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鞍区曲霉菌病一例

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中国医学科学院学报 2011年第2期33卷 132-135页

作者：阳洪波潘慧王任直于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

临床资料患者男性,67岁,因垂体瘤术后3年,间断发热、进行性视力下降3个月入院。患者3年前因手足麻木行头部核磁共振（magnetic resonance,MR）发现垂体无功能大腺瘤,

关键词：鞍区曲霉菌视野缺损低钠血症

来源：评论

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MTNRIB基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢关系的研究

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中华临床营养杂志 2019年第3期27卷 138-143页

作者：李嘉佩赵维纲付勇董颖越李娟刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 国医学科学院北京协和医学院妇产科 100730

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50... 详细信息

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50例,收集临床指标及孕中期全血标本,完成MTNR1B基因DNA甲基化测定。结果校正年龄与孕前BMI后,据翻译起始位点+64bp的MTNRIBCpG位点DNA甲基化程度与妊娠期糖尿病相关(OR=0.859,95%可信区间:0.772-0.955,P=0.005),MTNR1B基因许多位点DNA甲基化水平和妊娠期间糖脂代谢指标相关。结论MTNR1B基因DNA甲基化和妊娠期糖尿病与妊娠期糖脂代谢相关。

关键词： MTNR1B基因DNA甲基化妊娠期糖尿病妊娠期糖脂代谢

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