检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2020年第4期12卷 241-245页

作者：虞睿琪付俊玲王彤邓明群许建萍于淼肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探究葡萄糖激酶基因(GCK)及肝细胞核因子1α基因(HNF-1α)同时突变致青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析;对家系成员进行M... 详细信息

目的探究葡萄糖激酶基因(GCK)及肝细胞核因子1α基因(HNF-1α)同时突变致青少年的成人起病型糖尿病(MODY)的临床和遗传学特点。方法对北京协和医院2017年9月诊断的一例MODY患者及其家系的临床特征、实验室资料进行分析;对家系成员进行MODY相关致病基因检测。结果该家系的5名成员检测到GCK基因(NM_000162)c.686C>T(***229Met)杂合突变。其中3名成员同时检测到HNF-1α基因(NM_001306179)c.1531C>G(***511Glu)杂合突变。结论MODY混合家系GCK及HNF-1α基因突变导致同一家系出现不同的MODY类型。诊断时需考虑混合家系的可能性,以准确诊断。

关键词：青少年的成人起病型糖尿病葡萄糖激酶基因肝细胞核因子1α基因错义突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

生殖细胞系黄体生成素受体基因杂合突变（M398T）导致家族性男性性早熟

引用

中华内科杂志 2010年第12期49卷 1024-1027页

作者：茅江峰伍学焱聂敏卢双玉龚凤英戴宇飞中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法（1）描述1例5岁男孩假性性早熟... 详细信息

目的阐明1个家族性男性性早熟（familial male-limited precocious puberty）家系的黄体生成素（luteinizing hormone,LH）受体基因的突变状态,增加对LH受体激活突变导致男性性早熟发病机制的认识.方法（1）描述1例5岁男孩假性性早熟患者临床表现、辅助检查特点和治疗过程;（2）对患者及其父母外周血白细胞LH受体基因的11个外显子进行 PCR扩增和DNA自接测序,同时对20例正常男性LH受体基因的外显子进行测定.结果（1）患者临床确诊为男性假性性早熟,应用芳香化酶抑制剂后,身高增长速度减缓;（2）患者及其母亲LH受体基因存在杂合突变,c1193 T→C,导致398位的甲硫氨酸变为苏氨酸（M398T）,持续性激活LH受体;（3）患者及其父母和20例正常男性均存在c935 A→G和c1065 T→C碱基改变.结论（1）生殖细胞系LH受体基因杂合突变（c1193 T→C,M398T）导致LH受体功能持续激活,不断刺激睾丸Leydig细胞分泌雄激素,引起非LH依赖性男性性早熟的临床表现;（2）患者母亲存在相同杂合突变,但无异常临床表现,表明女性可为本病携带者,能将突变基因传给子代,但仅限男性患病;（3）汉族人群LH受体基因可能存在多态性.

关键词：受体,LH 家族性男性性早熟激活突变基因多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症并高钙危象中的作用

引用

中华内科杂志 2009年第9期48卷 729-733页

作者：韩桂艳王鸥邢小平孟迅吾连小兰管珩叶玮夏维波李梅姜艳胡莹莹刘怀成崔全才中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的观察3种静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）并高钙危象中的降血钙作用及其不良反应。方法收集PHPT并高钙危象病例14例，其中甲状旁腺腺瘤6例，增生1例，腺癌7例。14例患者在高钙危象抢救中静脉应用双膦酸盐29例次，... 详细信息

目的观察3种静脉用双膦酸盐在原发性甲状旁腺功能亢进症（PHPT）并高钙危象中的降血钙作用及其不良反应。方法收集PHPT并高钙危象病例14例，其中甲状旁腺腺瘤6例，增生1例，腺癌7例。14例患者在高钙危象抢救中静脉应用双膦酸盐29例次，对用药前后的临床及实验室数据进行统计分析。结果（1）应用双膦酸盐前血总钙水平为（3．85±0．50）mmoL／L，应用双膦酸盐后血钙最低值可降至（2．86±0．39）mmoL／L，降至安全范围的时间（1．4±0．6）d，维持时间（10．14±8．54）d；（2）帕米膦酸钠、伊班膦酸钠、唑来膦酸3种药物之间血钙降低值及维持时间差异无统计学意义，血钙降低幅度与用药前血总钙水平相关；（3）甲状旁腺良性病变患者应用双膦酸盐后血钙降低幅度较恶性病变者更显著（P〈0．05）；（4）不良反应：15例次（51．7％）出现发热，其中75％发生于首次用药后，2例次（6．7％）血肌酐水平轻度增高，而肌痛、腹泻、关节痛、流感样症状、乏力、血白细胞降低分别为1例次（3．4％）。结论在PHPT并高钙危象的抢救中，静脉应用双膦酸盐可显著降低血钙水平，有利于纠正高钙危象。本组患者未出现严重不良反应。

关键词：甲状旁腺功能亢进症高钙危象双膦酸盐

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

曲普瑞林兴奋试验在评价男性下丘脑-垂体-性腺轴功能中的价值

引用

中华医学杂志 2011年第10期91卷 679-682页

作者：伍学焱聂敏卢双玉茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

目的探讨促性腺激素释放激素类似物（曲普瑞林）兴奋试验在评价男性下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能中的价值。方法利用曲普瑞林兴奋试验，对229例男性患者的HPGA功能进行评价，并随诊12—48个月直至确诊。通过分析不同疾病黄体生成素... 详细信息

目的探讨促性腺激素释放激素类似物（曲普瑞林）兴奋试验在评价男性下丘脑-垂体-性腺轴（HPGA）功能中的价值。方法利用曲普瑞林兴奋试验，对229例男性患者的HPGA功能进行评价，并随诊12—48个月直至确诊。通过分析不同疾病黄体生成素（LH）峰值水平和诊断之间的相关性，评价兴奋试验在疾病诊治中的价值。结果（1）曲普瑞林兴奋试验中，LH峰值出现在注射药物后45～60min。（2）LH峰值〈4U／L，提示HPGA功能未启动；LH峰值在4～12U／L，提示患者可能为体质性青春发育延迟；LH峰值〉12U／L，提示HPGA功能已充分启动。结论曲普瑞林兴奋试验可有效评价男性不同性腺疾病中的HPGA功能，可为体质性青春发育延迟、低促性腺激素性性腺功能减退症、假性和真性性早熟等疾病的诊治提供重要依据。

关键词：曲普瑞林下丘脑-垂体系统诊断青春期发育

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

血压正常高值人群的胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能的变化

引用

中国医学科学院学报 2009年第4期31卷 494-497页

作者：许岭翎向红丁张丽红陈伟方京徽中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨糖耐量正常的血压正常高值人群中血压与胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能变化的关系。方法将受试者按照血压水平分为正常血压组和血压正常高值组两组,进行葡萄糖耐量试验,并测量身高、体重、腰围、臀围以及生化指标,计算胰岛素抵抗指... 详细信息

目的探讨糖耐量正常的血压正常高值人群中血压与胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能变化的关系。方法将受试者按照血压水平分为正常血压组和血压正常高值组两组,进行葡萄糖耐量试验,并测量身高、体重、腰围、臀围以及生化指标,计算胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素敏感性指数(ISI-composite)和1相Stumvoll指数。结果血压正常高值组腰围、总胆固醇、甘油三酯、低密度脂蛋白胆固醇、HOMA-IR显著高于正常血压组,而1相Stumvoll指数和ISI-com-posite均显著低于正常血压组(P<0.05)。相关分析表明,收缩压与HOMA-IR(r=0.122)呈正相关,与1相Stumvoll指数(r=-0.159)和ISI-composite(r=-0.131)呈负相关(P<0.05)。多元逐步回归分析提示收缩压和甘油三酯是1相Stumvoll指数独立的影响因子。结论在血压处于正常高值的非肥胖人群中,可能存在胰岛素抵抗和胰岛β细胞功能下降。

关键词：胰岛素抵抗 β细胞功能血压

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单次或重复曲普瑞林兴奋试验对特发性低促性腺激素性性腺功能减退症和体质性青春发育延迟鉴别诊断的作用

引用

中国医学科学院学报 2011年第5期33卷 566-570页

作者：茅江峰伍学焱卢双玉聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进... 详细信息

目的探讨单次和两次黄体生成素释放激素(LHRH)类似物(曲普瑞林)兴奋试验在鉴别诊断特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(IHH)和体质性青春发育延迟(CDP)中的作用。方法对133例(IHH 86例、CDP47例)14岁后仍无青春发育表现的男性患者,进行曲普瑞林兴奋试验,并随访24～48个月直至确诊。其中,有9例IHH患者和13例CDP患者在初诊1年后再次进行曲普瑞林兴奋试验,以评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化。通过分析曲普瑞林兴奋试验黄体生成素(LH)峰值和诊断的相关性,以及两次兴奋试验中LH峰值的变化,评价单次和两次曲普瑞林兴奋试验在鉴别诊断IHH和CDP中的作用。结果单次曲普瑞林兴奋试验中,IHH患者LH峰值(1.9±1.2)U/L显著低于CDP患者LH峰值(13.7±8.3)U/L(P<0.01)。有75例(87.2%)IHH患者,LH峰值<4 U/L,而CDP患者只有2例(4.3%)LH峰值<4 U/L。以曲普瑞林兴奋试验LH峰值<4 U/L为IHH的标准,敏感性为87.2%、特异性为95.7%、阳性预测值为97.4%。随诊1年后第2次曲普瑞林兴奋试验中,9例IHH患者的LH峰值从(4.7±2.5)U/L升高到(5.1±3.3)U/L(P=0.78),而13例CDP患者的LH峰值从(10.7±3.3)U/L增加到(24.5±5.7)U/L(P<0.05)。结论单次曲普瑞林兴奋试验可对90.2%的IHH和CDP患者作出有效鉴别诊断。对部分诊断困难的青春发育延迟患者,间隔1年后行第2次曲普瑞林兴奋试验,有助于评价下丘脑-垂体-睾丸轴功能的动态变化,为IHH和CDP的确诊提供更多依据。

关键词：曲普瑞林兴奋试验特发性低促性腺激素性性腺功能减退症体质性青春发育延迟下丘脑-垂体-性腺轴功能

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甘精胰岛素用于2型糖尿病患者围手术期血糖控制的初步探讨

引用

中国医学科学院学报 2008年第1期30卷 109-111页

作者：李乃适李文慧王姮中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨使用甘精胰岛素进行2型糖尿病患者围手术期血糖控制的可行性。方法回顾性分析北京协和医院2004年9月～2006年7月采用甘精胰岛素行围手术期血糖控制的16例2型糖尿病患者(研究组)和采用胰岛素常规强化治疗方案的16例2型糖尿病患者... 详细信息

目的探讨使用甘精胰岛素进行2型糖尿病患者围手术期血糖控制的可行性。方法回顾性分析北京协和医院2004年9月～2006年7月采用甘精胰岛素行围手术期血糖控制的16例2型糖尿病患者(研究组)和采用胰岛素常规强化治疗方案的16例2型糖尿病患者(对照组)的资料。研究组患者在术前数日采用早7时甘精胰岛素加三餐前正规人胰岛素皮下注射进行强化治疗控制血糖;手术当日仍用原量甘精胰岛素注射,停用短效胰岛素;术后继续使用原量甘精胰岛素,视空腹血糖变化情况调整其剂量,患者如进食则于餐前给予短效胰岛素。对照组均采用传统胰岛素强化治疗方案进行术前准备,术后停用皮下胰岛素注射,改用静脉胰岛素输注;患者进食后可逐渐改回原胰岛素强化治疗方案。结果研究组患者在手术日与术后第1、2、3天的空腹血糖分别为(7.5±1.8)、(8.2±1.8)、(7.6±1.6)、(7.2±1.1)mmol/L,对照组患者空腹血糖分别为(9.0±2.8)、(10.4±2.4)、(8.8±2.7)、(9.0±2.0)mmol/L。研究组的空腹血糖在术后第1天和第3天显著低于对照组(P=0.02和0.01)。两组均无低血糖发生,伤口愈合良好。结论甘精胰岛素对2型糖尿病患者的围手术期血糖控制较为满意,低血糖发生可能性较小,具有安全、有效和方便的特点。

关键词：甘精胰岛素围手术期血糖控制

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

减重药物的现状及进展

引用

中国医学科学院学报 2011年第3期33卷 243-247页

作者：朱惠娟金自孟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肥胖症已成为危害全球人类健康的重要问题之一,糖尿病、高血压和心脑血管疾病乃至肿瘤等肥胖相关并发症的发病率和死亡率也显著增加,肥胖症的治疗成为临床医生面临的挑战。减重治疗能够预防甚至逆转肥胖症相关并发症的发生。目前公认的... 详细信息

肥胖症已成为危害全球人类健康的重要问题之一,糖尿病、高血压和心脑血管疾病乃至肿瘤等肥胖相关并发症的发病率和死亡率也显著增加,肥胖症的治疗成为临床医生面临的挑战。减重治疗能够预防甚至逆转肥胖症相关并发症的发生。目前公认的减重治疗仍是以科学合理控制饮食和规律运动的行为治疗,对于行为治疗失败或者已出现肥胖并发症的患者可考虑药物治疗。目前临床常用的减重药物包括胃肠道脂肪酶抑制剂、中枢食欲抑制剂等。新型的降糖药物胰高糖素样肽-1也被发现具有显著减重作用,而更多类型的减重药物也在积极的研发过程中,如选择性5-HT2 c激动剂、选择性β3受体激动剂和黑皮质素受体4激动剂等,有望成为减重治疗的药物选择之一。

关键词：肥胖症奥利司他胰高糖素样肽-1

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甲状腺疾病患者乳汁与血清中甲状腺激素水平的关系

引用

中国医学科学院学报 2013年第4期35卷 427-431页

作者：张茜连小兰柴晓峰白耀戴为信中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以... 详细信息

目的研究甲状腺疾病患者的母乳与血清中游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)、三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)和促甲状腺激素(TSH)的关系。方法留取56例受试者60份母乳样本及其血清,测定FT3、FT4、T3、T4和TSH水平。以血清甲状腺激素为自变量,母乳中甲状腺激素为因变量进行直线回归分析。结果母乳FT3、FT4、T3、T4、TSH和T3/T4水平分别为(2.30±0.82)pg/ml、(0.45±0.26)ng/dl、(0.35±0.20)ng/ml、(2.96±1.55)μg/dl、(0.12±0.08)μU/ml和0.12±0.04。血清与母乳中FT3(r=0.778,P=0.000)、T3(r=0.603,P=0.000)、T4(r=0.485,P=0.004)和TSH(r=0.605,P=0.000)水平呈显著正相关。FT3、FT4、T3、T4和TSH的透过率分别为78%、32%、26%、30%和8%。结论母乳中存在甲状腺激素,母乳与血清中的甲状腺激素水平呈正相关。

关键词：甲状腺激素母乳化学发光法

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)

引用

中华糖尿病杂志 2024年第12期16卷 1324-1345页

作者：中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会肖新华张茜余洁不详中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医院内分泌科

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学... 详细信息

随着我国糖尿病患病人数的快速增长以及生育政策进一步放开后高龄产妇的增加,妊娠期糖尿病(GDM)的患病人数逐年攀升,严重威胁母儿健康,亟须对GDM孕妇及其子代进行规范化管理。中国研究型医院学会糖尿病学专业委员会组织内分泌代谢病学、妇产科学、儿科学、营养科学等领域专家共同撰写了《中国妊娠期糖尿病母儿共同管理指南(2024版)》。该指南共六章,主要内容包括GDM母儿共同管理的意义、GDM诊断与筛查、GDM孕妇管理方案、GDM孕妇子代管理方案等。该指南强调GDM孕妇及其子代共同管理的重要性及必要性,阐述了GDM孕妇及其子代监测和管理的具体策略。该指南的颁布将有助于指导和帮助临床医师对GDM孕妇及其子代进行全方位、全生命周期的规范化管理,旨在进一步改善母儿近远期健康。

关键词：糖尿病,妊娠母代子代共同管理指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：