检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2015年第1期23卷 52-55页

作者：袁涛段炼赵维纲邢小平孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁... 详细信息

儿童原发性甲状旁腺功能亢进症为罕见疾病，合并维生素D缺乏时更增加了诊治难度。本文结合国内外相关文献检索和复习，总结基于循证的临床特点，报告1例以维生素D缺乏性佝偻病表现就诊的原发性甲状旁腺功能亢进症男童，发现儿童甲状旁腺功能亢进症症状比成人严重，血钙水平更高，甲状旁腺激素偏低，病理与成人相似，以单个腺瘤最多，手术治愈率高。合并骨软化时可使血钙降至正常范围，但临床表现骨骼病变更严重。

关键词：甲状旁腺功能亢进症青少年维生素D缺乏

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精氨酸加压素2型受体基因突变所致遗传性尿崩症临床特点分析

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中国实用内科杂志 2014年第4期34卷 369-374页

作者：田丹岑晶顾锋段炼聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,... 详细信息

目的通过对22例确诊精氨酸加压素2型(AVPR2)基因突变的遗传性肾性尿崩症患者的临床特点进行总结,分析基因型与临床表型之间的相关性。方法收集22个家系及其成员病史及外周血标本,通过生化检查、磁共振影像和AVPR2基因的聚合酶链式反应,确诊为X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症。结果 22例先证者均为男性,其确诊年龄为(15.6±1.9)岁,病程(14.5±1.9)年,尿量为(10 L/24 h),61.9%的患者出现泌尿系并发症。共筛查到18个突变位点共5种突变类型,其中包括5个国际上尚未报道的新发突变位点:c.752_780delCGCCGGACAGGCAGCCCCGGTGAGGGAGC(R251PfsX96),c.349 T>G(Y117D),c.500 C>G(S167W),c.938T>G(L313R),c.1007 T>C(L336P)。结论 X-连锁隐性遗传性肾性尿崩症患者多早期发病,烦渴、多饮、多尿及低比重尿为其主要临床表现,半数患者出现病程相关的泌尿系并发症,大部分患者对间断的噻嗪类利尿剂+阿米洛利联合使用疗效较好。基因检测手段对该病的诊断提供了有利依据,并可进一步指导优生优育。

关键词：遗传性肾性尿崩症 AVPR2基因基因突变

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罕见的肾上腺脑白质营养不良家系的临床特点及基因突变

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基础医学与临床 2013年第10期33卷 1223-1228页

作者：周沛然胡莹莹卢琳陆召麟夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及... 详细信息

目的分析1个肾上腺脑白质营养不良(ALD)家系患者的临床特点,并检测致病基因ABCD1的突变类型。方法纳入一个4代受累、4例发病的汉族ALD家系。根据临床表现、头颅核磁共振显像及血清极长链脂肪酸浓度检测,明确ALD诊断。用聚合酶链反应及其产物直接测序法检测ABCD1突变。结果患者均为男性,表现为原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常,大脑白质广泛脱髓鞘改变,血清极长链脂肪酸浓度明显升高。患者ABCD1基因第8外显子存在c.1850 G>T半合子突变,而女性携带者基因型为杂合子。结论原发性肾上腺皮质功能减退和神经系统功能异常是ALD的典型临床表现,ABCD1的c.1850 G>T错义突变是我国该疾病致病基因新的突变类型。

关键词：肾上腺脑白质营养不良 ABCD1基因突变检测

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妊娠糖尿病的治疗进展

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基础医学与临床 2012年第8期32卷 858-863页

作者：李伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

妊娠糖尿病的治疗涉及到改善本次妊娠结局和预防将来成人胎源性疾病发生两个方面,要求为母亲和胎儿提供一个适合的孕期体内代谢环境。与普通糖尿病相比,妊娠糖尿病的治疗有着许多自身不同的特点。本综述从妊娠糖尿病治疗的获益、营养治... 详细信息

妊娠糖尿病的治疗涉及到改善本次妊娠结局和预防将来成人胎源性疾病发生两个方面,要求为母亲和胎儿提供一个适合的孕期体内代谢环境。与普通糖尿病相比,妊娠糖尿病的治疗有着许多自身不同的特点。本综述从妊娠糖尿病治疗的获益、营养治疗、血糖及尿酮体的监测、运动治疗、药物治疗等几方面论述近年来在妊娠糖尿病治疗方面所取得的进展。

关键词：糖尿病妊娠治疗

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FGF23、MEPE和sFRP4在肿瘤性骨软化症发病机制中的作用

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基础医学与临床 2009年第5期29卷 504-509页

作者：姜艳夏维波孟迅吾邢小平李梅王鸥胡莹莹刘怀成周学瀛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手... 详细信息

目的探讨成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）、细胞外基质磷酸糖蛋白（MEPE）和分泌型卷曲相关蛋白（sFRP4）在肿瘤性骨软化症（TIO）发病机制中的作用。方法TIO肿瘤8例（T1-T8），其他间叶肿瘤5例（C1-C5），低血磷骨软化症病人行股骨手术，病理为凝血坏死组织1例（P1），正常人骨骼、肌肉组织各2例（B1、B2、M1和M2）。RT-PCR检测组织中FGF23、MEPE、sFRP4 mRNA的表达，Western blot检测TIO肿瘤FGF23蛋白的表达。TIO 4例（T1、T3、T4和T7）及P1在手术前后分别取血测定血清磷和FGF23（ELISA）水平。结果TIO肿瘤有数量不等的FGF23和MEPE的mRNA表达，部分肿瘤表达sFRP4的mRNA。7／8例TIO肿瘤有不同强度FGF23蛋白表达。TIO术前血FGF23升高，术后2～24h降至正常；血磷3-10d缓慢升至正常，P1病人术后血FGF23无变化，血磷未上升。FGF23与MEPE mRNA正相关（r=0．884，P〈0．05），FGF23 mRNA与蛋白表达之间成正相关关系（r=0．921，P〈0．05）。结论FGF23是TIO发病的主要原因，MEPE在TIO肿瘤发病中起到一定作用，sFRP4的作用尚不明确。

关键词：肿瘤性骨软化症成纤维细胞生长因子23 细胞外基质磷酸糖蛋白分泌型卷曲相关蛋白4

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胰高糖素样肽-1受体激动剂在2型糖尿病合并动脉粥样硬化性心血管疾病或高危风险人群中的可能机制及循证证据

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中华糖尿病杂志 2022年第12期14卷 1348-1354页

作者：肖诚于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GL... 详细信息

动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)是2型糖尿病(T2DM)患者重要的伴发疾病,也是其致死和致残的主要原因。近年来,随着心血管结局研究(CVOT)证据的不断积累,胰高糖素样肽-1受体激动剂(GLP-1RA)在各大指南中的地位不断提升。大量研究表明,GLP-1RA可以通过多种途径发挥心脑血管保护作用。笔者对GLP-1RA心血管获益的可能机制及其循证证据进行了系统梳理分析,旨在深入理解GLP-1RA在T2DM患者高血糖管理和ASCVD防治中的作用。

关键词：糖尿病,2型动脉粥样硬化性心血管疾病心血管结局试验胰高糖素样肽-1受体激动剂

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刘士豪——中国转化医学的先行者

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中国科学：生命科学 2012年第9期42卷 768-774页

作者：李乃适中国医学科学院&北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

当近年来力图消除基础医学与临床医学壁垒的新学科——转化医学逐渐兴起之时,本文对20世纪中国内分泌学奠基人刘士豪教授在科研、教学和临床工作中所体现的转化医学的思想进行了探讨,尤其是他前期著名的钙磷代谢研究.刘士豪教授以其转... 详细信息

当近年来力图消除基础医学与临床医学壁垒的新学科——转化医学逐渐兴起之时,本文对20世纪中国内分泌学奠基人刘士豪教授在科研、教学和临床工作中所体现的转化医学的思想进行了探讨,尤其是他前期著名的钙磷代谢研究.刘士豪教授以其转化医学思想取得的瞩目成就对当前的研究方向有重要的启示.

关键词：转化医学刘士豪

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2011年美国内分泌医师学会肢端肥大症诊疗临床实践指南解读

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中国实用内科杂志 2012年第10期32卷 764-774页

作者：田丹岑晶顾锋中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室北京100730

肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病,以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征。因其隐匿且非特异的临床表现,患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊。多数患者在明确诊断时常表现为垂体大腺瘤,合并的心血管系统、呼吸系... 详细信息

肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病,以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征。因其隐匿且非特异的临床表现,患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊。多数患者在明确诊断时常表现为垂体大腺瘤,合并的心血管系统、呼吸系统等相关并发症严重影响患者的生活质量,使治疗难度增加同时病死率升高。目前许多研究关注于肢端肥大症的生化诊断和缓解标准以及个体化的治疗方案,而药物治疗尤其是药物联合手术治疗使部分难治性肢端肥大症患者获得了最大程度的生化缓解。临床上需要对该病引起重视,提高诊断与治疗水平。

关键词：肢端肥大症生化缓解诊疗指南

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前瞻性队列研究:孕早期甘油三酯及甘油三酯-葡萄糖指数对妊娠糖尿病的预测能力

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中华临床营养杂志 2024年第2期32卷 90-97页

作者：多妍蓓高俊祥宋硕宁高玉婷付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的探讨孕早期甘油三酯(triglyceride,TG)以及甘油三酯-葡萄糖指数(triglyceride glucose index,TyG)对于妊娠糖尿病(gestational diabetes mellitus,GDM)发病的预测能力。方法研究对象为2019年至2022年于北京朝阳妇幼保健院及北京海淀妇幼保健院建档的孕妇,同时纳入了同期于北京协和医院内分泌科就诊的78例健康非妊娠期妇女。收集孕妇于孕早期首次就诊时的临床资料及空腹血糖、血脂等实验室指标,于妊娠24~28周时行75 g口服葡萄糖耐量试验以明确GDM诊断。采用多因素Logistic回归分析确定与GDM发病风险密切相关的危险因素,绘制受试者工作特征曲线评估孕早期TG及TyG对GDM的预测能力及其最佳截断值。结果研究共纳入1677例孕早期妇女,GDM患病率为19.6%。GDM组的年龄、孕前体重指数及孕早期实验室指标(空腹血糖、空腹胰岛素、总胆固醇、TG、低密度脂蛋白胆固醇、TyG、稳态模型胰岛素抵抗指数)等均显著高于糖耐量正常妇女(P<0.001)。Logistic回归分析表明孕早期TG及TyG均为GDM发病的独立危险因素,二者预测GDM的最佳截断值分别为0.93 mmol/L和8.10 mmol/L;若联合年龄及孕前体重指数则预测效能可进一步提高。结论孕早期TG及TyG与GDM发病密切相关,可作为GDM的早期预测指标。

关键词：妊娠糖尿病甘油三酯甘油三酯-葡萄糖指数早期预测

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北京协和医院糖尿病强化治疗门诊综合管理现状分析

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中华临床营养杂志 2024年第1期32卷 25-34页

作者：王诗涵赵天奕付勇董颖越袁涛赵维纲中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会、内分泌重点实验室北京100730

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院... 详细信息

目的评估北京协和医院糖尿病强化治疗门诊患者血糖、血压、血脂及3项综合指标经规律随访12个月后达标情况并分析影响因素,探索糖尿病强化治疗门诊综合管理模式。方法该研究为前瞻性、观察性队列研究,选取2012年至2023年在北京协和医院糖尿病强化治疗门诊长期规律随诊的糖尿病患者为研究对象,连续随诊12个月以上,收集患者在第1次就诊和随访第3、6、9和12个月的临床资料,评估以糖化血红蛋白<7%、血压<130/80 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)、低密度脂蛋白胆固醇<2.6 mmol/L作为控制目标时,患者血糖、血压、血脂及3项综合指标的达标率,并分析性别、年龄、糖尿病类型、病程、体重指数、合并症、并发症、治疗方案等因素对糖尿病综合管理结局的影响。结果共纳入232例患者,2型糖尿病210例(90.5%),1型糖尿病13例(5.6%),成人隐匿性自身免疫性糖尿病5例(2.2%),全胰腺切除术后继发糖尿病3例(1.3%)及线粒体糖尿病1例(0.4%)。经过3个月的强化管理,血糖(67.7%比34.1%,Kappa=0.336,P<0.001)、血压(53.4%比37.5%,Kappa=0.159,P=0.001)、血脂(59.1%比39.2%,Kappa=0.198,P<0.001)、3项综合指标(20.7%比3.0%,Kappa=0.177,P<0.001)的达标率均显著升高,继续治疗6、9、12个月后,血糖、血压、血脂及综合指标达标率均稳定而持续增加。Logistic回归分析显示,基线高血糖(P=0.002)、病程≥5年(P<0.001)、吸烟(P=0.009)、饮酒(P=0.038)、有糖尿病并发症(P=0.001)、应用口服降糖药物联合胰岛素的降糖方案(P<0.001)、应用抗血小板药物(P=0.037)是糖化血红蛋白控制不达标的危险因素。基线高血压(P<0.001)、饮酒(P=0.030)、合并血脂异常(P=0.028)是血压控制不达标的危险因素。基线低密度脂蛋白胆固醇不达标(P=0.020)、未应用他汀类药物(P<0.001)是血脂控制不达标的危险因素。结论在北京协和医院糖尿病强化治疗门诊长期随诊患者中,血糖、血脂、血压达标率及综合达标率较高,但仍需尽可能提高患者的依从性,重视体重管理,坚持糖尿病的综合治疗。

关键词：糖尿病强化治疗门诊综合管理现状

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