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  • 86 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心"
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第541例 幼年女性—阴蒂增大、阴毛生长—肾上腺占位
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中华医学杂志 2021年 第24期101卷 1935-1937页
作者: 苏婉 卢琳 陈适 聂敏 陆召麟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730
本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及C... 详细信息
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垂体腺瘤临床诊治进展
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协和医学杂志 2020年 第5期11卷 533-536页
作者: 朱惠娟 王任直 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730
垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病... 详细信息
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第431例 向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位
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中华医学杂志 2018年 第20期98卷 1624-1626页
作者: 陈适 刘泽宇 冯铭 卢琳 潘慧 朱惠娟 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730
患者 女,36岁,小学教师,因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg(44kg增至54k),伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹,背部出... 详细信息
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羟基红花黄色素A对3T3-L1细胞增殖和分化的影响
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中国卫生检验杂志 2013年 第14期23卷 2866-2870页
作者: 王林杰 王相清 潘慧 李乃适 朱惠娟 龚凤英 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心 北京100730
目的研究羟基红花黄色素A(HSYA)对小鼠3T3-L1前脂肪细胞增殖和分化的影响。方法采用MTT法、甘油三酯测定、RT-PCR和双萤光素酶报告基因检测等方法观察HYSA对3T3-L1细胞增殖和分化的影响及其可能的机制。结果 0.01 mg/L^10 mg/L HSYA在4 ... 详细信息
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GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性
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中华内杂志 2020年 第1期59卷 23-28页
作者: 全婷婷 聂敏 李悦芃 王亚冰 陈思行 姜艳 李梅 夏维波 王鸥 邢小平 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科 华南肿瘤学国家重点实验室广州510060
目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息
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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习
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中华实用儿临床杂志 2019年 第12期34卷 946-949页
作者: 韩慧侨 潘慧 王林杰 阳洪波 陈适 卢琳 苗卉 朱惠娟 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730
目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息
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第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高
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中华医学杂志 2020年 第42期100卷 3354-3357页
作者: 孙旭 卢琳 朱惠娟 王林杰 陈晓波 于仲勋 陈佳蕙 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学 首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科 北京100045
一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息
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妊娠晚期垂体生长激素腺瘤1例
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中华神经外杂志 2022年 第12期38卷 1268-1270页
作者: 于娜 姚勇 邓侃 幸兵 王旭倩 冯逢 马良坤 邓成艳 段炼 朱惠娟 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730
垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主... 详细信息
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13例ATP敏感性钾通道基因突变所致新生儿糖尿病的分子遗传学及临床特征分析
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中华糖尿病杂志 2017年 第6期9卷 350-355页
作者: 王彤 于淼 卢超霞 张化冰 平凡 张茜 许建萍 冯凯 李文慧 郑佳 王晓晶 肖新华 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 国家卫计委内分泌重点实验室100730 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心
目的 研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道(KATP)基因突变导致的新生儿糖尿病(NDM)患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法 纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序... 详细信息
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二甲双胍对肥胖症患者胰岛素敏感性和胰岛β细胞分泌的影响
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基础医学与临床 2018年 第7期38卷 928-932页
作者: 张昱 朱惠娟 王林杰 阳洪波 陈适 赵宇星 潘慧 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫计委内分泌重点实验室协和转化医学中心 北京100730
目的探讨肥胖症合并胰岛素抵抗患者口服二甲双胍治疗后胰岛素敏感性和胰岛β细胞分泌的变化。方法选取北京协和医院内分泌科肥胖门诊2012年9月至2016年5月诊断肥胖症合并胰岛素抵抗且严格随诊的患者共42例,年龄为(23.6±6.5)岁,男... 详细信息
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