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中华内分泌外科杂志(中英文) 2025年第1期19卷 120-123页

作者：王姝蕾宋桉王鸥邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)患者肾结石风险升高。作为PHPT的主要治疗措施,甲状旁腺切除手术(PTX)对PHPT患者肾结石发生发展的影响尚不明确。本文就PHPT患者发生肾结石的危险因素、PTX对其肾结石发生发展的影响及PTX术后肾结石发生的危险因素进行综述,以期探索PHPT及术后肾结石发生的原因及机制。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进肾结石甲状旁腺切除手术

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生命早期营养与糖代谢异常发生发展的新启示:糖尿病防治窗口需前移

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中华糖尿病杂志 2021年第12期13卷 1109-1114页

作者：周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外,... 详细信息

糖尿病已成为全球流行性疾病, 我国糖尿病患者人数高居世界首位。但其病因和发病机制目前尚不清楚, 我国代谢性疾病的总体卫生资源大多分布在疾病期或已出现并发症后, 对于疾病的预防、早期识别和早期干预迫在眉睫。除成年期环境因素外, 生命早期是具有高度组织可塑性的关键窗口。大量证据表明, 生命早期营养在编程成年期代谢中发挥着至关重要的作用。鉴于此, 本文总结归纳了生命早期营养对成年期糖代谢的影响及其潜在的表观遗传学机制, 并概述了生命早期生活方式的改变以及饮食和营养干预对这些不良代谢重编程的保护效应, 从新的视角为糖尿病的防治窗口前移提供理论依据和潜在靶点。

关键词：葡萄糖代谢障碍生命早期营养表观遗传学早期干预防治窗口前移

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间歇性禁食管理2型糖尿病:机遇与挑战并存

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中华糖尿病杂志 2022年第1期14卷 9-11页

作者：丁露周丽媛肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

我国2型糖尿病(T2DM)患病率不断攀升,持续寻找并更新管理糖尿病的策略始终为糖尿病治疗的长期战略目标。美国糖尿病学会和欧洲糖尿病研究协会鼓励T2DM患者进行恰当的生活管理,改变生活方式,其中包括进行合理医学营养治疗的饮食管理。间... 详细信息

我国2型糖尿病(T2DM)患病率不断攀升,持续寻找并更新管理糖尿病的策略始终为糖尿病治疗的长期战略目标。美国糖尿病学会和欧洲糖尿病研究协会鼓励T2DM患者进行恰当的生活管理,改变生活方式,其中包括进行合理医学营养治疗的饮食管理。间歇性禁食是在特定时间段内限定热量摄入的一种饮食管理手段。自2018年起,围绕间歇性禁食的研究遍地开花,呈现出一派欣欣向荣的景象。对于这一新的理念,如何结合它的实际作用将其运用到T2DM患者的生活方式管理中,可谓是机遇与挑战并存,需要我们更加全面地看待问题。

关键词：糖尿病,2型间歇性禁食生活方式干预饮食管理

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棕色脂肪组织移植减肥和改善糖脂代谢的研究进展

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中华糖尿病杂志 2022年第5期14卷 513-516页

作者：胡雯婧龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖... 详细信息

棕色脂肪组织(BAT)是人体非颤栗性产热的主要场所。多项研究证明,移植BAT具有减轻体重、改善糖代谢、逆转1型糖尿病等重要作用,作用机制包括激活内源性BAT、促进产热相关基因的表达、增加机体能量消耗、通过分泌棕色脂肪细胞因子改善糖脂代谢、减轻脂肪组织炎症。BAT在能量调节和全身代谢中发挥的作用为减肥及改善糖脂代谢异常提供了新的思路,而移植BAT也成为了一种治疗肥胖及相关代谢性疾病的可能方式。

关键词：脂肪组织,棕色移植棕色脂肪细胞因子减肥糖脂代谢

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葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽-受体信号通路与肥胖症的研究进展

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中华糖尿病杂志 2021年第6期13卷 640-644页

作者：郭筱楠朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽(GIP)是一种由小肠黏膜上皮K细胞合成并分泌的肠促胰岛素分泌肽,能够刺激胰岛素和胰高糖素的分泌。近年来研究发现,GIP-GIP受体(GIPR)信号通路在肥胖症及其相关代谢异常中起到重要作用。GIP和GIPR基因的多态... 详细信息

葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽(GIP)是一种由小肠黏膜上皮K细胞合成并分泌的肠促胰岛素分泌肽,能够刺激胰岛素和胰高糖素的分泌。近年来研究发现,GIP-GIP受体(GIPR)信号通路在肥胖症及其相关代谢异常中起到重要作用。GIP和GIPR基因的多态性与肥胖易感性显著相关。激活GIP-GIPR通路能增加脂肪合成和储存,促进肥胖的发生;阻断GIP-GIPR通路能抑制脂肪合成和储存,减轻体重。最近的动物实验发现,联合使用GIP和减肥药物——胰高糖素样肽1(GLP-1)受体激动剂,能进一步增强小鼠对GLP-1的敏感性。因此,GIP-GIPR信号通路有望成为未来治疗肥胖症及其相关代谢异常的靶点。

关键词：葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽葡萄糖依赖性促胰岛素释放肽受体胰高糖素样肽-1 肥胖症

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吸烟与糖尿病

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中华糖尿病杂志 2020年第9期12卷 736-739页

作者：丁露肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

生活方式因素在糖尿病的发生与发展中起着重要的作用。研究提示,吸烟可以增加罹患糖尿病的风险,并加速糖尿病患者的血管损伤。本文综述了吸烟对糖尿病患者,特别是2型糖尿病患者及其并发症的影响的证据,并讨论未来对糖尿病患者更合理的... 详细信息

生活方式因素在糖尿病的发生与发展中起着重要的作用。研究提示,吸烟可以增加罹患糖尿病的风险,并加速糖尿病患者的血管损伤。本文综述了吸烟对糖尿病患者,特别是2型糖尿病患者及其并发症的影响的证据,并讨论未来对糖尿病患者更合理的管理办法。

关键词：吸烟糖尿病糖尿病血管并发症戒烟

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X连锁肢端肥大性巨人症的发病机制及临床诊疗进展

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中华内分泌代谢杂志 2020年第11期36卷 975-978页

作者：陈美平朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心100730

X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同,X-LAG综合征发病年龄早,且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型,早期识别、诊断... 详细信息

X连锁肢端肥大性巨人症(X-LAG)综合征是新近描述的由于Xq26.3微重复和G蛋白偶联受体101(GPR101)突变导致的早发性巨人症。与其他原因所致巨人症不同,X-LAG综合征发病年龄早,且具有特殊的组织病理学表现和严重的临床表型,早期识别、诊断和临床管理尤为重要且极具挑战性,本文对目前已有关于X-LAG综合征的研究进展进行综述,以期为该病机制的进一步研究和临床诊疗提供理论依据。

关键词：连锁肢端肥大性巨人症 G蛋白偶联受体101 巨人症垂体瘤突变

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生长分化因子15与肥胖症及相关代谢性疾病的研究进展

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中华糖尿病杂志 2021年第3期13卷 273-277页

作者：郭筱楠龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF1... 详细信息

生长分化因子15(GDF15)是一种主要由活化的巨噬细胞分泌的蛋白质,能够参与调控肿瘤发生、炎症反应、组织损伤等多种生物学效应。近年来研究发现,脂肪细胞也能分泌GDF15,并在肥胖症及相关代谢性疾病中发挥重要作用。在肥胖症患者中,GDF15水平代偿性升高,其不仅能够作用于中枢神经系统抑制食欲、减少摄食,还能作用于周围神经系统激活迷走神经延缓胃肠排空,刺激交感神经促进脂肪分解和产热,从而达到减重的目的。另外,在肥胖症相关代谢性疾病的发生发展中,GDF15不仅能改善糖尿病患者的胰岛素抵抗和炎症反应,抑制胰岛β细胞凋亡;还能促进非酒精性脂肪性肝病患者肝脏脂肪分解和减轻肝脏炎症反应。因此,GDF15非常有望成为未来研发肥胖症及其相关代谢性疾病药物的重要靶点。

关键词：生长分化因子15 肥胖症糖尿病非酒精性脂肪性肝病

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垂体生长激素腺瘤遗传学研究进展

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中华内分泌代谢杂志 2021年第12期37卷 1121-1126页

作者：苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室国家罕见病重点实验室转化医学中心100730

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精... 详细信息

垂体生长激素腺瘤是一种鞍区良性肿瘤,因高分泌生长激素导致临床出现肢端肥大症或巨人症等表现。随着基因诊断技术的发展,发现多种基因遗传学变异参与生长激素腺瘤的发病,并与患者的临床表型及治疗反应相关,推动了垂体生长激素腺瘤的精准诊治。GNAS的体细胞激活突变可见于40%的生长激素腺瘤,嵌合突变可导致McCune-Albright综合征,最常见的垂体表现为生长激素的过度分泌。芳烃受体相互作用蛋白(AIP)的胚系突变可见于家族性及散发性生长激素腺瘤,突变患者多为早期起病的大腺瘤,且生长抑素治疗效果欠佳。涉及GPR101基因的Xq26.3微重复引起X连锁的肢端肥大巨人症。生长激素腺瘤既可以作为散发的孤立性垂体腺瘤,也可以作为综合征疾病的一部分,例如多发性内分泌腺瘤病1型(MEN1)和4型(MEN4)、Carney综合征等。本综述总结了垂体生长激素腺瘤的遗传学研究进展,以期增加临床医师对孤立性及综合征性垂体生长激素腺瘤的认识,推动垂体生长激素腺瘤的机制和治疗靶点研究等。

关键词：垂体生长激素腺瘤生长激素基因遗传学变异

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垂体性巨人症的临床特征和术后长期随访研究

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中华神经外科杂志 2020年第9期36卷 931-935页

作者：杨莹莹陈适阳洪波王林杰姚勇邓侃龚凤英潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗... 详细信息

目的探讨垂体性巨人症的临床特征和长期随访结果。方法回顾性分析1990年1月至2018年12月31日于中国医学科学院北京协和医院诊治、术后随访时间≥1年的垂体性巨人症患者,共24例。其中采用单纯单次手术9例、手术联合药物3例、手术联合放疗4例、手术联合药物和放疗7例、仅药物治疗1例。分析患者的基本信息、实验室和影像学资料。根据随访资料将患者分为治愈组和非治愈组,比较两组患者的差异。结果 24例患者中,20例(83.3%)为男性;中位起病年龄为13(P25,P75:10,14)岁,中位诊断年龄为17.0(P25,P75:14.0,21.0)岁,中位病程为4.0(P25,P75:2.0,7.0)年。19例(79.2%)患者的首发症状为身高的快速增长。24例均为垂体腺瘤,其中21例(87.5%)为垂体大腺瘤。24例患者的中位随访时间为3.0(P25,P75:2.0,5.7)年,其中治愈组14例(58.3%),未治愈组10例(41.7%)。与治愈组比较,未治愈组的中位起病年龄晚[分别为11(P25,P75:7,13)岁、14(P25,P75:13,15)岁],诊断时中位生长激素水平高[分别为15.2(P25,P75:10.0,22.5) μg/L、58.8(P25,P75:20.8, 165.9)μg/L],肿瘤最大直径大[分别为(2.2 ±1.2)cm、(3.6±0.8)cm]、采用手术+药物+放射治疗的比例高(分别为1/14和6/10),差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论初步研究显示,垂体性巨人症具有男性和垂体大腺瘤所占比率高、和垂体大腺瘤易延误诊断的特点;随访资料显示其治疗达标率低,建议临床上关注生长过快的儿童青少年,实现早诊断、早治疗。

关键词：巨人症垂体肿瘤生长激素疾病特征随访研究

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