检索结果-内蒙古大学图书馆

《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》更新要点解读

中华医学杂志 2021年第27期101卷 2111-2114页

作者：段炼王诗蕊朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

由中国垂体腺瘤协作组牵头,结合国内外垂体生长激素腺瘤研究进展、肢端肥大症诊治的循证证据和我国国情,组织相关专家共同编写《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》。新版共识在2013版指南基础上,强调多学科诊疗模式(MDT)和个体化诊治理... 详细信息

由中国垂体腺瘤协作组牵头,结合国内外垂体生长激素腺瘤研究进展、肢端肥大症诊治的循证证据和我国国情,组织相关专家共同编写《中国肢端肥大症诊治共识(2021版)》。新版共识在2013版指南基础上,强调多学科诊疗模式(MDT)和个体化诊治理念,讨论了肢端肥大症的治疗目标设定,更新了垂体生长激素腺瘤的病理诊断标准,介绍了手术、药物、放射治疗中的新进展,对肢端肥大症合并妊娠、难治性垂体生长激素腺瘤等特殊患者的诊治提出建议。本文就新版共识的更新要点进行阐述,为临床医师开展合理的规范化诊疗提供依据和帮助。

关键词：中国肢端肥大症共识更新要点

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表皮痣、心律失常、佝偻病、低磷血症一例报告

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第3期13卷 243-248页

作者：张化冰杨娜庞倩倩王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后... 详细信息

表皮痣综合征是指表皮痣伴有内分泌、神经、心血管和泌尿生殖等系统发育异常的一组先天性综合征,表皮痣综合征并发低磷佝偻病在国内无报道先例。本文报告1例低磷佝偻病患儿,该患儿同时存在全身多发表皮痣、病态窦房结综合征等表现,最后经过组织病理活检、基因检测等检查确诊为表皮痣综合征。本文旨在提高对表皮痣综合征这一罕见疾病的认识,以早期诊断,并给予合理的治疗和随访。

关键词：表皮痣综合征佝偻病低磷血症

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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垂体腺瘤临床诊治进展

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协和医学杂志 2020年第5期11卷 533-536页

作者：朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病... 详细信息

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病理诊断分类,高危垂体腺瘤和难治性垂体腺瘤依然是临床诊治的难点,存在诸多挑战,而垂体腺瘤的发生机制和潜在治疗靶点亦有待进一步揭示。本文系统总结了垂体腺瘤的发病机制和临床诊治进展。

关键词：垂体腺瘤难治性垂体腺瘤多学科综合治疗协作组

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一例PD-1抑制剂相关垂体炎的诊治

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中华内分泌代谢杂志 2019年第7期35卷 554-558页

作者：王林杰袁涛段炼阳洪波潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血... 详细信息

本文报道1例由程序性死亡受体1(programmed death-1,PD-1)抑制剂导致的垂体炎。该患者为59岁女性,因转移性恶性黑色素瘤参加PD-1抑制剂特瑞普利单抗Ⅱ期临床试验,用药5个月余出现乏力、精神萎靡、恶心、纳差;实验室检查提示轻度低钠血症、继发性肾上腺皮质功能减退症及继发性甲状腺功能减退症;鞍区MRI提示垂体增大伴明显强化。诊断为PD-1抑制剂导致的垂体炎,予糖皮质激素及左旋甲状腺素钠生理替代治疗,患者临床症状改善。替代治疗8周后复查MRI,可见垂体大小恢复正常;此后每3个月复查垂体MRI,均提示垂体大小稳定。在接受PD-1抑制剂治疗中的患者,若出现乏力、纳差等情况,需警惕药物相关垂体炎的可能性,及时发现、采用正确的治疗措施及规律的随诊对保证患者安全、改善预后具有重要的临床意义。

关键词：程序性死亡受体1抑制剂垂体炎

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2017年世界卫生组织垂体肿瘤病理分类变化及临床意义

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中华内分泌代谢杂志 2018年第7期34卷 623-626页

作者：袁仙仙朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、协和转化医学中心 100730

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；... 详细信息

2017年世界卫生组织第4次修订内分泌器官相关肿瘤的病理分型并同期颁布，对垂体及鞍区肿瘤的分类进行了全新的阐述。新版分类强调根据细胞分化来源对垂体瘤进行分类：取消非典型垂体腺瘤这一诊断，结合形态学特点评估肿瘤生物学行为；更新垂体瘤基因和遗传学信息；对垂体非神经内分泌肿瘤进行细化，引入新的概念，具有很强的临床实用价值和指导意义。

关键词：垂体肿瘤病理分类临床应用

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伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床特点分析

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中国现代神经疾病杂志 2021年第3期21卷 170-176页

作者：郑光耀包旭东卢琳冯铭朱惠娟姚勇王任直潍坊医学院临床医学院 261053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依... 详细信息

目的总结伴多内分泌腺瘤病(MEN)的促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征的临床特点。方法纳入中国垂体疾病注册中心中国医学科学院北京协和医院分中心垂体瘤数据库1984年1月至2020年9月确诊的伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征患者18例,回顾分析其人口统计学、临床表现、实验室和影像学特征。结果18例患者中库欣病13例,异位促肾上腺皮质激素综合征5例;MEN1型15例,MEN2型2例,MEN4型1例;临床表现为亚临床库欣综合征6例,显性库欣综合征12例;合并骨量减少或骨质疏松占18/18,泌尿系统结石占11/18;根据受累内分泌腺体,垂体促肾上腺皮质激素腺瘤占13/18,垂体催乳素(PRL)腺瘤占4/18,甲状旁腺功能亢进症占15/18,胰腺神经内分泌肿瘤占13/18,肾上腺腺瘤及增生占10/18。实验室检查,清晨血清皮质醇平均为(652.90±254.90)nmol/L,ACTH为(13.38±8.73)pmol/L,24 h尿游离皮质醇446.35(233.08,531.10)μg;2例血清PRL升高,13例甲状旁腺激素升高,11例钙离子升高。影像学检查,12例为垂体微腺瘤,3例为垂体大腺瘤;8例为肾上腺腺瘤,4例为肾上腺增粗,2例为肾上腺嗜铬细胞瘤,1例为腹主动脉旁副神经节瘤。基因检测,3例存在MEN1基因突变,分别为c.1183C>T、c.1579C>T和c.1174G>T突变。结论伴多内分泌腺瘤病的促肾上腺皮质激素依赖性库欣综合征临床罕见且表现复杂,主要表现为骨量减少和(或)骨质疏松;库欣综合征的最常见病因为垂体微腺瘤;MEN1型最多见,其他受累内分泌腺体主要为原发性甲状旁腺功能亢进症,其次为胰腺神经内分泌肿瘤。

关键词：库欣综合征多发性内分泌腺瘤病 ACTH综合征,异位诊断

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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第541例幼年女性—阴蒂增大、阴毛生长—肾上腺占位

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中华医学杂志 2021年第24期101卷 1935-1937页

作者：苏婉卢琳陈适聂敏陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及C... 详细信息

本文报道一例阴蒂增大、阴毛增长的女性婴儿,睾酮和17α-羟孕酮水平高于正常参考值上限,曾考虑21羟化酶缺陷症。就诊初始氢化可的松治疗睾酮部分下降,但中剂量地塞米松抑制试验示睾酮未被抑制,21羟化酶缺陷症基因检测阴性,肾上腺B超及CT显示右侧肾上腺占位。后行手术切除肾上腺占位,睾酮降至正常。术后病理诊断为肾上腺雄激素分泌腺瘤。此后规律随诊8年,睾酮一直稳定在正常参考范围内。希望通过本例加强临床医师对肾上腺雄激素分泌腺瘤的认识。

关键词：肾上腺肿瘤雄激素增多症先天性肾上腺增生 21羟化酶缺陷症

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第431例向心性肥胖-皮质醇波动-垂体占位

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中华医学杂志 2018年第20期98卷 1624-1626页

作者：陈适刘泽宇冯铭卢琳潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科 100730

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出... 详细信息

患者女，36岁，小学教师，因“脸变圆红4年、月经紊乱1年”于2015年5月11日入住北京协和医院内分泌科。2011年5月患者无明显诱因出现脸变圆红、腰围增粗、体重1年内增加10kg（44kg增至54k），伴腹部及大腿内侧均出现宽大紫纹，背部出现毳毛，唇边出现小胡须，皮肤磕碰易出现瘀斑。

关键词：向心性肥胖皮质醇占位垂体波动北京协和医院小学教师内分泌科

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