检索结果-内蒙古大学图书馆

GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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神经纤维瘤病1型并矮小症4例临床特点及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2019年第12期34卷 946-949页

作者：韩慧侨潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳苗卉朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年... 详细信息

目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已报道的NF1患儿的临床表现和基因突变特点。结果4例患儿(男:女=1:1)均以身材矮小为主诉就诊,确诊为NF1,年龄3.6~17.5岁,3例伴牛奶咖啡斑,2例伴腹股沟雀斑,1例伴皮肤神经纤维瘤。4例患儿有3种突变形式,1例NF1基因exon2- exon15大片段重复,2例错义突变,分别为c.3352A>G(***1118Gly)和c.5425C>T(***1809Cys),1例移码突变为c.1756_ 1759delACTA(***586Valfs*18)。据文献报道,中国NF1患儿最常见的临床表现为牛奶咖啡斑(97.9%),最常见的基因突变类型为移码突变(28.4%),身材矮小占10.1%。结论NF1患儿因皮肤表现就诊皮肤专科时,应重视其生长发育情况,而其他专科也应当警惕矮小症患儿中NF1的可能性。

关键词：神经纤维瘤病1型神经纤维蛋白1基因身材矮小

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妊娠晚期垂体生长激素腺瘤1例

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中华神经外科杂志 2022年第12期38卷 1268-1270页

作者：于娜姚勇邓侃幸兵王旭倩冯逢马良坤邓成艳段炼朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心北京100730

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主... 详细信息

垂体生长激素(GH)腺瘤分泌过多的GH,如合并妊娠可能增加妊娠相关并发症的发生风险.2021年9月中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院垂体疑难病多学科会诊中心收治1例妊娠晚期垂体GH腺瘤患者,其以面容改变、妊娠期视功能下降为主要表现.垂体MRI提示鞍区占位,伴GH/胰岛素样生长因子1(IGF-1)水平明显升高.经多学科会诊后,于孕30+6周行神经内镜经鼻蝶窦入路垂体腺瘤切除+鞍底重建术.术后患者的视野改善,GH、IGF-1水平明显降低.随后患者经剖宫产顺利产下一健康婴儿,产后6个月复查时患者的病情缓解.

关键词：北京协和医学院妊娠晚期多学科会诊分泌过多神经内镜中国医学科学院胰岛素样生长因子1 经鼻蝶窦入路

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第524例幼年男性-声音变粗-身高生长加速-血β人绒毛膜促性腺激素显著升高

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中华医学杂志 2020年第42期100卷 3354-3357页

作者：孙旭卢琳朱惠娟王林杰陈晓波于仲勋陈佳蕙中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 首都医科大学首都儿科研究所附属儿童医院内分泌科北京100020 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100730 首都医科大学北京儿童医院内分泌科北京100045

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起... 详细信息

一例表现为周围性性早熟的幼年男性患儿,睾酮升高为107.05 nmol/L,就诊初始胸腹部增强CT、阴囊超声、头颅磁共振成像(MRI)未见异常,诊断为21羟化酶缺陷症。随诊发现血和脑脊液β人绒毛膜促性腺激素(HCG)分别高达21341 U/L和9792 U/L,起病后4个月复查头颅MRI,发现松果体区不均质强化肿物,病理为绒毛膜癌。回顾文献发现HCG很少通过血脑屏障,外周血HCG>1000 U/L提示可能为绒毛膜癌。

关键词：绒毛膜癌颅内生殖细胞肿瘤周围性性早熟绒毛膜促性腺激素

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女性睾酮水平假性升高病例的临床特点和检验验证

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生殖医学杂志 2021年第7期30卷 852-857页

作者：尹逸丛卢琳朱惠娟禹松林邱玲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院卫健委内分泌重点实验室北京协和医院内分泌科协和转化医学中心北京100730

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、... 详细信息

目的通过分析女性睾酮水平假性升高患者的临床特点和检验验证,以期为临床决策提供参考。方法对2016年4月至2020年12月北京协和医院诊治的11例睾酮假性升高患者的临床资料进行回顾性分析,包括患者的一般情况、影像学检查、实验室检查、治疗情况等,比较这些患者在两种化学免疫发光平台(Beckman DXI800和Roche e601)及一种质谱平台(Waters TQS)睾酮水平的检测结果。结果11例患者中,5例患者月经欠规律,2例不孕症,1例原发性闭经,1例月经量少,1例面部痤疮,1例因体检来院。经临床医师查体仅1例患者有唇上少许小须,其余患者均无高雄激素血症的临床体征。肾上腺和盆腔影像学检查未发现肾上腺和卵巢肿瘤。所有患者睾酮水平在Beckman DXI800检测平台异常升高,中位数为1.78 ng/ml(1.04,2.28 ng/ml)[6.18 nmol/L(3.61,7.91 nmol/L)]。其中4例患者接受了降雄激素的药物治疗,1例患者接受双侧卵巢手术未见卵巢肿瘤,治疗后睾酮水平均无明显改变。在Roche e601检测平台及Waters TQS质谱平台复测上述睾酮结果均正常,中位数分别为0.19 ng/ml(0.08,0.31 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.28,1.08 nmol/L)]和0.19 ng/ml(0.18,0.29 ng/ml)[0.66 nmol/L(0.62,1.01 nmol/L)],Beckman平台的睾酮检测结果与Roche以及质谱平台之间有统计学差异(P<0.05)。结论当临床表现和检测到的高睾酮水平不匹配时,建议进行不同检测平台的复测,以减少检验干扰对鉴别诊断的影响。

关键词：高雄激素血症睾酮化学免疫发光串联质谱检测

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矮小症患儿生长激素激发试验与治疗反应的相关性

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基础医学与临床 2019年第10期39卷 1455-1459页

作者：袁仙仙柯晓安苗卉阳洪波王林杰陈适杨莹莹龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心

目的分析生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)患者生长激素激发试验结果,及其与重组人生长激素(rhGH)治疗反应之间的关系。方法回顾性分析36例GHD和24例ISS左旋多巴和胰岛素低血糖生长激素激发试验结果,rhGH治疗后身高增长情况,进... 详细信息

目的分析生长激素缺乏症(GHD)和特发性矮小症(ISS)患者生长激素激发试验结果,及其与重组人生长激素(rhGH)治疗反应之间的关系。方法回顾性分析36例GHD和24例ISS左旋多巴和胰岛素低血糖生长激素激发试验结果,rhGH治疗后身高增长情况,进行相关性分析。结果GHD组两种激发试验峰值、曲线下面积(area under curve,AUC)与身高标准差比值(SDS)呈正相关(P<0.001),校正性别、年龄、骨龄、体质量SDS后,左旋多巴激发试验峰值及AUC与身高SDS仍呈正相关(r=0.471和0.427,P<0.05);ISS组并无此相关性。两组治疗前身高SDS无差异,治疗第2年GHD组身高SDS显著高于ISS组(P<0.05)。两组治疗后GV均明显增加,但治疗第2年GV较第1年有所下降。GHD组治疗第1年GV与治疗前两种激发试验峰值、AUC呈负相关,而ISS组并无相关性。结论rhGH可显著改善GHD和ISS患儿身高,但随着治疗的延长GV有下降趋势;治疗前GH激发试验可一定程度预测GHD患儿rhGH治疗效果,但不能预测ISS患儿rhGH治疗效果。

关键词：矮小症生长激素激发试验生长激素缺乏症特发性矮小症

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红花黄色素改善肝功能和糖脂代谢作用的研究进展

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国际内分泌代谢杂志 2019年第2期39卷 97-100页

作者：严克敏朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

红花黄色素是中药红花的主要有效成分,已用于临床治疗心、脑血管疾病等。近年研究发现,红花黄色素还具有改善肝功能和糖、脂代谢的作用。一方面,红花黄色素能作用于肝脏,增强肝脏抗氧化应激的能力,减轻肝脏脂肪变性和纤维化;另一方面,... 详细信息

红花黄色素是中药红花的主要有效成分,已用于临床治疗心、脑血管疾病等。近年研究发现,红花黄色素还具有改善肝功能和糖、脂代谢的作用。一方面,红花黄色素能作用于肝脏,增强肝脏抗氧化应激的能力,减轻肝脏脂肪变性和纤维化;另一方面,红花黄色素能作用于脂肪组织和脂肪细胞,激活胰岛素信号通路、促进白色脂肪组织棕色化、抑制脂质合成。红花黄色素具有上述改善代谢的作用,其有望成为未来治疗肥胖及其相关并发症的一种药物。

关键词：红花黄色素肝功能糖脂代谢脂肪肝脏

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肝细胞因子与非酒精性脂肪性肝病

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国际内分泌代谢杂志 2020年第3期40卷 206-210页

作者：吕枭锐朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多肝细胞因子的表达会发生变化,包括成纤维细胞生长因子21、性激素结合球蛋白、adropin、血管生成素样蛋白8、胎球蛋白A、视黄醇结合蛋白4、hepassocin、硒蛋白P和白细胞衍生趋化因子2等,它们抑制或者促进NAFLD的形成,在该过程中发挥重要作用。

关键词：肝细胞因子非酒精性脂肪性肝病肝脂肪变性

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恒定自然杀伤细胞与肥胖

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国际内分泌代谢杂志 2019年第1期39卷 40-44页

作者：许瀚元朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

恒定自然杀伤细胞(iNKT细胞)是广泛分布于肝脏、脾脏、骨髓等组织中的一类特殊的T淋巴细胞亚群。2009年,Lynch等首次报道在人网膜脂肪组织中存在iNKT细胞,并发现其表达的表面标志与其他外周组织内iNKT细胞不相同。当脂肪组织中的iNKT细... 详细信息

恒定自然杀伤细胞(iNKT细胞)是广泛分布于肝脏、脾脏、骨髓等组织中的一类特殊的T淋巴细胞亚群。2009年,Lynch等首次报道在人网膜脂肪组织中存在iNKT细胞,并发现其表达的表面标志与其他外周组织内iNKT细胞不相同。当脂肪组织中的iNKT细胞被激活后,能发挥调节脂肪组织免疫微环境的作用。研究表明,在肥胖患者及高脂饮食诱导肥胖小鼠中,脂肪组织内iNKT细胞的数量明显下降,体重减轻后,细胞数量回升。缺乏iNKT细胞的小鼠体重呈增加的趋势,同时其脂肪组织内促炎型巨噬细胞及炎性细胞因子的水平升高,并出现糖耐量受损等代谢异常;而激活iNKT细胞,则能够通过促进白色脂肪棕色化,增加产热,使小鼠体重减轻。因此,由于iNKT细胞与肥胖及脂肪组织炎性反应的密切关系,其有望在未来成为改善肥胖及相关代谢异常的新靶点。

关键词：恒定自然杀伤细胞肥胖脂肪组织炎症巨噬细胞

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成纤维细胞生长因子1与糖脂代谢

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国际内分泌代谢杂志 2019年第3期39卷 190-193页

作者：许瀚元朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

成纤维细胞生长因子1(FGF1)是成纤维细胞生长因子(FGFs)家族的一员,能够通过自分泌或旁分泌方式促进血管生发、促进细胞增殖分裂,与肿瘤发生及器官发育不良等疾病密切相关。近期研究发现,FGF1还具有内分泌作用。一方面,外周注射FGF1能... 详细信息

成纤维细胞生长因子1(FGF1)是成纤维细胞生长因子(FGFs)家族的一员,能够通过自分泌或旁分泌方式促进血管生发、促进细胞增殖分裂,与肿瘤发生及器官发育不良等疾病密切相关。近期研究发现,FGF1还具有内分泌作用。一方面,外周注射FGF1能够通过血液循环作用于外周组织,增加其胰岛素敏感性,改善糖代谢异常;另一方面,中枢脑室内注射FGF1还能够通过抑制垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的分泌,从而使皮质醇分泌减少,促进糖酵解,抑制糖异生,使血糖水平显著降低。另外,FGF1还能够在过氧化物酶体增殖物活化受体(PPAR)γ的调节下,参与脂肪组织重塑,并调控脂肪分解,参与脂代谢的调节进程。因此,FGF1作为一种代谢调节因子,在糖、脂代谢调节中发挥着重要作用,有望在未来成为治疗2型糖尿病的新靶点。

关键词：成纤维细胞生长因子1 脂肪组织糖代谢脂代谢

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