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DAX-1基因突变所致先天性肾上腺发育不良患者下丘脑-垂体-睾丸轴功能分析

中华医学杂志 2016年第15期96卷 1183-1187页

作者：郑俊杰伍学焱聂敏刘兆祥王曦黄炳昆付勇卢琳段炼茅江峰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男... 详细信息

目的分析DAX-1基因突变所致X连锁先天性肾上腺发育不良（AHC）患者下丘脑-垂体-睾丸轴（HPTA）功能损伤的部位、程度及生精疗效.方法回顾性分析北京协和医院2007年11月至2014年12月收治的经基因测序确诊为DAX-1基因突变的24例成年男性患者的临床表现、激素测定和精液分析结果,探讨其HPTA功能损伤的部位及程度.结果所有患者均有原发性肾上腺皮质功能减退症的表现,21例（87.5％）患者在10岁前发病.患者治疗前睾丸体积2.0（2.0,3.8） ml,3例有隐睾史.经人绒毛膜促性腺激素（HCG）刺激后（16例）,血总睾酮从0.1（0,0.5） nmol/L升高至13.5（7.6,15.4） nmol/L.23例患者确诊为低促性腺激素性性腺功能减退症（HH）;仅1例患者的血促性腺激素[黄体生成素（LH） 5.2 U/L,卵泡刺激素（FSH） 15.7 U/L]和睾酮水平（13.4 nmol/L）均正常,但精液中无精子.7例患者接受HCG联合人绝经期促性腺激素（HMG）治疗,总治疗时间为80人月,治疗期间血总睾酮水平达15.3（8.4,25.3） nmol/L;睾丸体积从（4.0±2.9） ml增加到（4.9±3.3）ml,但差异无统计学意义（P =0.270）,均未见到精子生成.另1例患者接受GnRH脉冲治疗2个月,LH从1.0 U/L增加至9.3 U/L,FSH从3.0 U/L增加至13.5 U/L,总睾酮从0 nmol/L增加至10.0 nmol/L,但治疗前后睾丸体积均为3 ml.结论 DAX-1基因突变所致AHC患者HPTA功能损伤主要表现为HH和原发性生精障碍.患者睾丸间质细胞功能基本正常,但支持细胞和曲细精管功能低下,呈现间质细胞功能和曲细精管功能明显分离.

关键词： DAX-1基因性腺功能减退症肾上腺疾病

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第499例——胃旁路术后、肢体无力、骨痛

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中华内科杂志 2023年第1期62卷 117-121页

作者：宋桉杨奕姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、协和转化医学中心、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减... 详细信息

患者女,36岁,因骨折史2年、肢体无力1年余、加重伴骨痛2个月就诊。辅助检查提示缺铁性贫血,血钙、25羟维生素D水平明显下降,碱性磷酸酶及甲状旁腺激素水平明显升高,影像学提示存在典型骨软化症表现,结合患者数年前行Roux-en-Y胃旁路减重手术,考虑为减重术后营养吸收障碍所致骨软化症。给予较大剂量活性维生素D、钙剂、普通维生素D补充,患者逐渐恢复正常体力活动,骨代谢指标明显改善,骨密度增加。

关键词：维生素D缺乏骨软化症胃旁路术

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GnRH脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征患者垂体-睾丸轴功能的影响

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中华医学杂志 2016年第21期96卷 1668-1672页

作者：郑俊杰茅江峰伍学焱王曦刘兆祥黄炳昆中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 厦门大学附属第一医院内分泌科

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾... 详细信息

目的评价促性腺激素释放激素（GnRH）脉冲治疗对男性垂体柄中断综合征（PSIS）患者垂体-睾丸轴功能的影响.方法回顾性分析北京协和医院内分泌科2014年4月至2015年9月14例男性PSIS患者,应用GnRH皮下脉冲输注治疗后血清促性腺激素和睾酮水平、睾丸体积及精液常规的变化;治疗4周后,以黄体生成素（LH） 1.24 U/L（正常参考范围下限）为界限分为反应良好组和反应迟钝组,分析两组患者的临床特征.结果患者出生时均为臀位分娩;治疗前均表现为青春不发育;均有2种或2种以上垂体前叶激素分泌减少;垂体MRI均显示垂体柄变细、中断或缺如,垂体后叶高信号异位或缺如,垂体体积小.GnRH脉冲治疗4周后,11例（11/14）患者血LH≥1.24 U/L,其血LH从0.32（0.15,0.61） U/L增加至4.34（2.52,7.39） U/L（P＜0.001）,卵泡刺激素（FSH）从0.84（0.30,1.50） U/L增加至7.12（4.53,10.09） U/L（P＜0.001）,血睾酮从0（0,0.45） nmol/L增加至2.46（0.56,11.45） nmol/L（P =0.004）,睾丸体积从2.0（2.0,4.0）ml增加到4.0（3.0,6.0）ml（P=0.005）.其中3例（3/11）患者随访时间≥8周,分别在治疗后第8、8和12周,精液常规发现精子.3例（3/14）患者治疗后血LH、FSH和睾酮水平均无明显升高,睾丸体积无明显增大.结论大多数垂体柄中断综合征患者的垂体前叶促性腺激素细胞潜在功能良好,GnRH脉冲治疗可重启垂体-睾丸轴功能.

关键词：垂体功能减退症促性腺激素释放激素低促性腺激素性性腺功能减退症垂体柄中断综合征

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垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤四例临床特征分析及文献复习

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中华内分泌代谢杂志 2023年第10期39卷 839-845页

作者：胡芳于娜王林杰阳洪波朱惠娟姚勇邓侃毛歆歆段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室100730 中山大学附属第五医院内分泌代谢病科珠海519000 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科100730

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗... 详细信息

目的总结4例垂体生长激素/催乳素/促甲状腺素(GH/PRL/TSH)混合腺瘤患者的临床特征,分析其特点,探讨规范的综合治疗和管理方法。方法回顾性分析北京协和医院确诊的4例垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习。结果4例患者中,3例男性,起病年龄15~38岁,均以面容改变起病,3例有明显的视力下降或视野缺损;4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,葡萄糖GH抑制试验GH谷值≥1.0 ng/mL,PRL均>100 ng/mL,三碘甲状腺原氨酸(T_(3))、甲状腺素(T_(4))升高,TSH不被抑制;4例均为大腺瘤或巨大腺瘤,侵袭性生长,1例发生垂体卒中;除1例患者因经济原因未在本院接受治疗,其余3例均接受了药物联合经鼻蝶窦垂体瘤切除术,其中1例患者中枢性甲状腺功能亢进症和高催乳素血症缓解,但GH/IGF-Ⅰ未缓解,另2例患者均≥2个激素轴未缓解。结论垂体GH/PRL/TSH混合腺瘤患者主要以面容改变为突出表现,存在多个激素轴功能亢进,腺瘤体积大,手术联合药物治疗后生化缓解率低,临床预后较差。

关键词：垂体多激素混合腺瘤临床特征综合治疗预后

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 24-31页

作者：张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。

关键词： X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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青少年刷牙频率与血液指标的相关性:横断面观察性研究

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协和医学杂志 2024年第4期15卷 960-967页

作者：张旭杜函泽翟文昊宋帅华郭晓湲温琳琳黄蕾陈适李道伟潘慧吉林大学白求恩口腔医学院长春130021 中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730

目的分析青少年刷牙频率对血液指标的相关性,初步探讨刷牙频率对青少年全身健康的影响。方法采用便利抽样法,纳入济宁市第七中学2021级学生和济宁市体育训练中心体育训练学生为研究对象。采用单因素和多因素线性回归分析青少年刷牙频率... 详细信息

目的分析青少年刷牙频率对血液指标的相关性,初步探讨刷牙频率对青少年全身健康的影响。方法采用便利抽样法,纳入济宁市第七中学2021级学生和济宁市体育训练中心体育训练学生为研究对象。采用单因素和多因素线性回归分析青少年刷牙频率对嗜酸性粒细胞百分比(eosinophil percentage,EOS%)、嗜酸性粒细胞计数(eosinophil count,EOS#)、嗜碱性粒细胞百分比(basophil percentage,BAS%)、嗜碱性粒细胞计数(basophil count,BAS#)、过氧化物歧化酶(superoxide dismutase,SOD)、胰岛素样生长因子1(insulin-like growth factor 1,IGF-1)、尿酸(uric acid,UA)等血液指标的影响。结果共纳入305名青少年(济宁市第七中学167名、济宁市体育训练中心138名),其中男性192名(62.95%),女性113名(37.05%)。根据每日刷牙频率分为3组,分别为≤1次组(40.33%,123/305)、2次组(53.77%,164/305)和≥3次组(5.90%,18/305)。单因素线性回归分析显示,每日刷牙2次与EOS%、EOS#、BAS%和BAS#均呈显著负相关(β均<0,P均<0.05),与SOD和IGF-1均呈显著正相关(β均>0,P=0.028,P=0.007);每日刷牙≥3次与UA呈显著负相关[β(95%CI):-0.16(-0.27~0.04),P=0.008]。多因素线性回归分析显示,每日刷牙2次与BAS%呈显著负相关(β<0,P=0.042)、与SOD和IGF-1均呈显著正相关(β均>0,P=0.036,P=0.012);每日刷牙≥3次与UA呈显著负相关(β<0,P=0.026)。亚组分析结果表明,男性青少年每日刷牙2次与IGF-1呈显著正相关(β>0,P=0.044),女性青少年每日刷牙≥3次与UA呈显著负相关(β<0,P=0.014)。结论青少年刷牙频率与多项影响全身健康的血液指标具有相关性,提示口腔健康与全身健康可能存在潜在关联。

关键词：刷牙频率血液指标全身健康口腔护理

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血糖正常中国人血尿酸和葡萄糖代谢率的相关性研究

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中华临床营养杂志 2020年第5期28卷 268-274页

作者：袁涛刘诗璇董颖越付勇唐彦赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院药剂科100730

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰... 详细信息

目的研究利用高胰岛素正糖钳夹技术评估胰岛素抵抗的程度,并探究其与血尿酸(SUA)水平的关系。方法共纳入19例正常血糖的受试者,并通过体格检查、实验室化验及标准化问卷采集临床资料。用高胰岛素正糖钳夹技术测得的葡萄糖代谢率评价胰岛素抵抗。通过空腹血糖、胰岛素水平及3 h口服葡萄糖耐量试验,计算其他胰岛素抵抗的间接评估指标。采用多元线性回归分析探讨SUA水平与胰岛素敏感性的关系。结果根据SUA水平中位数(SUA=288μmol/L)将受试者分为高SUA组和低SUA组。相比较于低SUA组,高SUA组的收缩压(P=0.035)、腰围(P=0.009)、腰臀比(P=0.004)、体重(P=0.01)、血肌酐(P=0.05)和有饮酒习惯患者百分比(P=0.03)均显著升高。高SUA组的葡萄糖代谢率(P=0.041)和高密度脂蛋白胆固醇(P=0.09)水平显著降低。间接反应胰岛素抵抗的指数在两组间差异无统计学意义。此外,SUA水平与葡萄糖代谢率(r=-0.666,P=0.002)和高密度脂蛋白胆固醇(r=-0.619,P=0.005)呈负相关,与腰围(r=0.615,P=0.005),收缩压(r=0.521,P=0.022)和血肌酐(r=-0.550,P=0.015)呈正相关。逐步多元回归分析显示,在男性和女性血糖正常的受试者中,SUA和葡萄糖代谢率之间存在独立的相关性。结论血糖正常中国人的SUA水平与葡萄糖代谢率有显著相关性,提示SUA与胰岛素抵抗相关。

关键词：尿酸胰岛素抵抗葡萄糖代谢率

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应用二代基因测序检测成年起病特发性甲状旁腺功能减退症的致病基因

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中华内科杂志 2016年第8期55卷 604-608页

作者：李悦芃王鸥全婷婷夏维波姜艳李梅孟迅吾邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊... 详细信息

目的初步探索单基因突变在成年起病甲状旁腺功能减退症发病机制中的作用,并探索二代基因测序在其中的应用价值.方法共纳入17例成年起病的特发性甲状旁腺功能减退症（IHP）患者,其中9例患者血钙低于正常时即出现24h尿钙升高,8例为初诊的未治疗患者.收集其临床资料,采用二代基因测序分析其是否存在基因突变.结果 1例患者检出一种新的GCMB基因纯合突变[c.130G ＞A （p.G44S）],突变率为5.9％,Polyphen 2软件预测该突变引起所编码的蛋白质结构和功能的损害预测值为0.999.该患者为36岁女性,以“发作性四肢搐搦10年”就诊,初诊时血钙1.48mmol/L,血磷2.29mmol/L,甲状旁腺素（PTH）＜3.0ng/L,合并白内障和颅内钙化,治疗后出现高钙尿症,无泌尿系结石,无甲状旁腺功能减退症家族史或其他发育异常表现.结论对于成年起病的非手术性孤立性甲状旁腺功能减退症患者,基因突变检出率较低.单基因突变尽管不常见,但临床医师应关注可能的由基因突变所致的甲状旁腺功能减退症。

关键词：甲状旁腺功能减退症诊断突变二代测序

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全胰腺切除术后患者血糖及胰岛素用量回顾性分析

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中华临床营养杂志 2016年第2期24卷 70-75页

作者：周迎赵维纲吴文铭袁涛付勇张太平戴梦华卢欣廖泉赵玉沛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肝脏外科 100730

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者... 详细信息

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者术后4d内胰岛素需求量达峰值（最大日用量300 U），平均（143．5±62．8） U／d，然后逐渐下降；围术期（需肠外营养）血糖波动大（1．52～29．06 mmol／L），平均（11．18±0．95） mmol／L。稳定期（脱离肠外营养）非应激状态下，患者每天餐前短效或速效胰岛素用量平均（5．3±2．0） U，睡前长效胰岛素平均（8．1±2．9） U；平均空腹血糖（6．69±1．48） mmol／L，三餐后2 h血糖（9．08±2．84） mmol／L，睡前血糖（9．66±2．49） mmol／L，夜间血糖（8．15±2．78） mmol／L；67％患者平均1个月内发生13次低血糖。5例随访患者平均糖化血红蛋白为（6．15±1．20）％。结论全胰腺切除术后患者围术期血糖波动大，胰岛素需求短暂升高，然后逐渐下降，稳定期可维持较低水平，血糖控制良好，但常有低血糖发生，无酮症酸中毒。

关键词：全胰腺切除术血糖监测连续血糖监测胰岛素剂量

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GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性

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中华医学杂志 2015年第42期95卷 3432-3435页

作者：刘兆祥茅江峰伍学焱聂敏黄炳昆徐洪丽王曦郑俊杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女... 详细信息

目的分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女性IHH患者进行GnRH泵（10 μg/90 min）皮下脉冲输注治疗,并且随诊≥12周.观察患者促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况.本研究通过北京协和医院伦理审查委员会批准.结果女性IHH患者用泵治疗前黄体生成素（LH）为（2.2±2.0）U/L,卵泡刺激素（FSH）为（3.7±2.7） U/L,雌二醇（58±13） pmol/L;用泵1周后LH（5.4±2.5） U/L,雌二醇（260±97） pmol/L,均较治疗前显著升高（P =0.028、0.011）,FSH（6.3±1.0）U/L,也较治疗前升高,但差异无统计学意义（P=0.162）.有4例患者在治疗后35 ～ 55 d月经来潮,随后均有规律月经周期,其中长期随诊的2例患者自然妊娠.另1例患者在治疗20周后仍无月经来潮,遂调整GnRH脉冲间隔,1个月后月经来潮.结论 GnRH泵治疗对女性IHH患者有效.恒定脉冲间隔的GnRH泵治疗方案,可使多数女性IHH患者月经来潮甚至自然妊娠.对疗效不佳者,应调整GnRH脉冲间隔,模拟女性生理性周期性性激素变化,可能促进月经来潮.

关键词：性腺功能减退症女性促性腺激素释放激素 GnRH泵

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