检索结果-内蒙古大学图书馆

中华临床营养杂志 2016年第2期24卷 70-75页

作者：周迎赵维纲吴文铭袁涛付勇张太平戴梦华卢欣廖泉赵玉沛中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院基本外科 100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肝脏外科 100730

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者... 详细信息

目的：对全胰腺切除术后患者的血糖特点及胰岛素用量进行评估分析。方法回顾性分析北京协和医院1980年9月至2014年9月共21例全胰腺切除术患者的围术期胰岛素用量及血糖变化，稳定期胰岛素种类、用量及血糖变化，并总结其特点。结果患者术后4d内胰岛素需求量达峰值（最大日用量300 U），平均（143．5±62．8） U／d，然后逐渐下降；围术期（需肠外营养）血糖波动大（1．52～29．06 mmol／L），平均（11．18±0．95） mmol／L。稳定期（脱离肠外营养）非应激状态下，患者每天餐前短效或速效胰岛素用量平均（5．3±2．0） U，睡前长效胰岛素平均（8．1±2．9） U；平均空腹血糖（6．69±1．48） mmol／L，三餐后2 h血糖（9．08±2．84） mmol／L，睡前血糖（9．66±2．49） mmol／L，夜间血糖（8．15±2．78） mmol／L；67％患者平均1个月内发生13次低血糖。5例随访患者平均糖化血红蛋白为（6．15±1．20）％。结论全胰腺切除术后患者围术期血糖波动大，胰岛素需求短暂升高，然后逐渐下降，稳定期可维持较低水平，血糖控制良好，但常有低血糖发生，无酮症酸中毒。

关键词：全胰腺切除术血糖监测连续血糖监测胰岛素剂量

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GnRH泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症的有效性和安全性

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中华医学杂志 2015年第42期95卷 3432-3435页

作者：刘兆祥茅江峰伍学焱聂敏黄炳昆徐洪丽王曦郑俊杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

目的分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女... 详细信息

目的分析和总结应用促性腺激素释放激素（GnRH）戈那瑞林脉冲式皮下注射泵治疗女性特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（IHH）患者经验,以提高对女性IHH的治疗水平.方法对2013年1月—2015年3月在北京协和医院内分泌科门诊治疗的5例女性IHH患者进行GnRH泵（10 μg/90 min）皮下脉冲输注治疗,并且随诊≥12周.观察患者促性腺激素、性激素水平变化及月经来潮情况.本研究通过北京协和医院伦理审查委员会批准.结果女性IHH患者用泵治疗前黄体生成素（LH）为（2.2±2.0）U/L,卵泡刺激素（FSH）为（3.7±2.7） U/L,雌二醇（58±13） pmol/L;用泵1周后LH（5.4±2.5） U/L,雌二醇（260±97） pmol/L,均较治疗前显著升高（P =0.028、0.011）,FSH（6.3±1.0）U/L,也较治疗前升高,但差异无统计学意义（P=0.162）.有4例患者在治疗后35 ～ 55 d月经来潮,随后均有规律月经周期,其中长期随诊的2例患者自然妊娠.另1例患者在治疗20周后仍无月经来潮,遂调整GnRH脉冲间隔,1个月后月经来潮.结论 GnRH泵治疗对女性IHH患者有效.恒定脉冲间隔的GnRH泵治疗方案,可使多数女性IHH患者月经来潮甚至自然妊娠.对疗效不佳者,应调整GnRH脉冲间隔,模拟女性生理性周期性性激素变化,可能促进月经来潮.

关键词：性腺功能减退症女性促性腺激素释放激素 GnRH泵

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A型胰岛素抵抗综合征合并结节性硬化症1例

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 419-421页

作者：李冉杨凯莉陈美平张化冰茅江峰李梅朱惠娟王涛阳洪波中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院皮肤科北京100730

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G... 详细信息

A型胰岛素抵抗综合征(TAIRS)是由于胰岛素受体(INSR)基因突变所致的罕见遗传性胰岛素抵抗综合征。本文报道1例TAIRS, 自幼起病, 表现为颈部皮肤粗糙增厚伴色素沉着, 极度胰岛素抵抗, 逐渐出现糖代谢异常, INSR基因Sanger测序发现c.2767G>A杂合错义突变(p.V923M)。患者同时合并结节性硬化症, 表现为中枢神经系统异常(室管膜下多发结节、脑电图异常)、面部血管纤维瘤、皮肤色素脱失斑及点状牙釉质凹陷, TSC1基因c.2074C>T无义突变(***692*)。本文通过对该患者的临床特征及诊疗思路总结, 希望提高临床医师对于该病的认识。

关键词：胰岛素受体基因结节性硬化症 A型胰岛素抵抗综合征

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LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征的研究进展

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遗传 2022年第10期44卷 913-925页

作者：肖诚刘洁颖杨春如于淼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综... 详细信息

LMNA基因突变相关脂肪萎缩综合征(lipodystrophy syndrome)是一组由A型核纤层蛋白(lamin A/C,LMNA)基因突变引起的常染色体显性遗传单基因疾病,以选择性脂肪缺失伴胰岛素抵抗等代谢异常为特征。本文总结了目前已报道的可引起脂肪萎缩综合征的LMNA突变位点,及该突变位点导致的代谢并发症、心血管异常、性腺轴紊乱、肌病、肾脏异常等多种临床表现,阐述了LMNA基因致病性突变位点可能的致病机制及诊疗方法,以期为该疾病的基础研究和临床诊治提供参考。

关键词：脂肪萎缩综合征 LMNA基因突变胰岛素抵抗代谢紊乱性疾病致病机制

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地塞米松抑制试验中血、尿皮质醇对库欣综合征的诊断价值

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中华医学杂志 2016年第27期96卷 2150-2154页

作者：卢琳陈佳蕙朱惠娟宋爱羚李明陈适潘慧龚凤英王任直幸兵姚勇冯铭陆召麟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内神经外科100730

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中... 详细信息

目的评价地塞米松抑制试验（DST）中24h尿游离皮质醇（24hUFC）和血皮质醇对库欣综合征（cs）的诊断价值。方法对北京协和医院2011年1月至2015年11月67例cs患者进行联合DST，比较同步血皮质醇和24hUFC在诊断中的差别。结果小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高，为97．01％（P〈0．05）；24hUFC〈32nmol，血皮质醇〈110nmol／L、140nmol／L和对照值50％的诊断灵敏度分别为92．54％，86．57％，83．58％和70．15％。大剂量DST中如切点为抑制率≥50％，24hUFC诊断库欣病的灵敏度和特异度为90．57％和96．00％，均高于血皮质醇的60．38％和91．43％（均P〈0．05）。受试者工作特征曲线分析结果显示，24hUFC抑制率为60．85％时，达到灵敏度（92．6％）、特异度（85．7％）最佳界值；而血皮质醇抑制率为61．53％时也能达到最佳灵敏度（64．8％）和特异度（78．6％）。结论在小剂量DST中血皮质醇〈50nmol／L诊断灵敏度最高；而在大剂量DST中24hUFC的诊断灵敏度和特异度高于血皮质醇。

关键词：库欣综合征地塞米松抑制试验分泌ACTH的脑垂体腺瘤 ACTH综合征,异位敏感性与特异性

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免疫检查点抑制剂相关甲状腺毒症

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协和医学杂志 2021年第1期12卷 129-135页

作者：武凌鸽徐燕李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是近年来恶性肿瘤治疗领域的一项重大突破。其通过针对T细胞的调节作用,增强抗肿瘤免疫反应,改善恶性肿瘤患者的预后,延长患者生存期,现已获批用于治疗多种肿瘤,但ICIs在应用过程... 详细信息

免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是近年来恶性肿瘤治疗领域的一项重大突破。其通过针对T细胞的调节作用,增强抗肿瘤免疫反应,改善恶性肿瘤患者的预后,延长患者生存期,现已获批用于治疗多种肿瘤,但ICIs在应用过程中产生的甲状腺毒症是不容忽视的临床问题。本文对ICIs相关甲状腺毒症的发生机制、临床表现、处理对策等进行综述。

关键词：免疫检查点抑制剂免疫相关不良反应甲状腺毒症

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多学科联动,努力提高垂体前叶功能减退所致肝硬化的诊治水平

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中华医学杂志 2024年第4期104卷 241-246页

作者：伍学焱张君宜中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬... 详细信息

越来越多的临床证据证实垂体前叶功能减退可导致肝硬化。垂体前叶功能减退病因包括鞍区肿瘤性疾病、遗传性疾病和围产期不良事件等。临床上,发生垂体前叶功能减退时,生长激素缺乏(GHD)常首当其冲。垂体前叶功能减退尤其是GHD,可导致肝硬化,随之而来又会次生肺、脾和心脏等多种器官功能受损。因此,其临床表现往往复杂多样,患者首诊科室各异。已有可靠的临床观察表明,在垂体前叶功能减退所致肝硬化早期阶段应用生长激素替代治疗可有效阻止和逆转肝硬化进程,甚或避免不恰当或不必要的肝脏或与肝脏相关器官的联合移植手术。多学科联动,知晓并重视垂体前叶功能减退可导致肝硬化的新发现,将有助于提高临床对肝硬化的精准诊治。

关键词：垂体功能减退症生长激素缺乏肝硬化

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重度高甘油三酯血症合并妊娠的临床处理与进展

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重庆医科大学学报 2018年第12期43卷 1639-1642页

作者：宋硕宁宋英娜李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

重度高甘油三酯血症(severe hypertriglyceridemia,SHTG)合并妊娠可导致急性胰腺炎、早产、流产甚至母婴死亡等严重并发症的发生。本文通过综述近年来重度高甘油三酯血症患者合并妊娠相关处理的文献,发现严格的低脂膳食控制、适当的药... 详细信息

重度高甘油三酯血症(severe hypertriglyceridemia,SHTG)合并妊娠可导致急性胰腺炎、早产、流产甚至母婴死亡等严重并发症的发生。本文通过综述近年来重度高甘油三酯血症患者合并妊娠相关处理的文献,发现严格的低脂膳食控制、适当的药物治疗以及适时的血浆置换对预防急性胰腺炎与改善母婴结局十分重要。

关键词：重度高甘油三酯血症妊娠脂源性急性胰腺炎低脂膳食血浆置换

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垂体促肾上腺皮质激素腺瘤基因型与临床表型的相关性研究

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中华内分泌代谢杂志 2022年第2期38卷 125-131页

作者：苗卉王珞龚凤英段炼王林杰姚勇冯铭邓侃王任直管彦芳朱惠娟卢琳中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室疑难重症及罕见病国家重点实验室协和转化医学中心100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730 北京吉因加医学检验实验室有限公司 102206

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因... 详细信息

目的库欣病(Cushing′s disease,CD)是由于垂体促肾上腺皮质激素(adrenocorticotroph hormone,ACTH)腺瘤分泌过多促肾上腺皮质激素,引起血浆皮质醇水平升高,导致血糖血脂代谢异常等一系列病理生理变化。若得不到有效治疗,病死率较高,因此阐明库欣病的发病机制十分重要。本研究旨在利用全基因组测序技术探索垂体ACTH腺瘤的发病机制。方法选取9例确诊为垂体ACTH腺瘤并经过手术治疗患者的垂体瘤组织和与之配对的外周血样本进行了全基因组测序,并进行单核苷酸突变、小的插入或缺失、拷贝数变异、染色体结构变异的分析与验证。结果5例患者发现USP8基因体细胞热点突变(***718del、***718Pro、***720Arg、***720Gln),突变率为55.6%;1例患者检测出USP8拷贝数增加;1例USP8野生型患者检测出TP53(***135Tyr)、NF1(***1049Glufs*11)及KMT2C(c.3323+1G>A)突变。拷贝数变异分析结果显示1例USP8野生型患者存在多条染色体的杂合性缺失。结构变异分析发现2例意义未明的结构变异。本研究未发现胚系基因突变。结论USP8基因的体细胞突变和拷贝数增加、TP53等肿瘤相关基因的突变、广泛的体细胞拷贝数变异共同参与垂体ACTH腺瘤的致病。染色体结构变异可能有助于识别高危垂体ACTH腺瘤,患者需要更密切的随访和更积极的治疗。

关键词：垂体腺瘤 ACTH 全基因组测序 USP8

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胰岛素样生长因子-1测定方法及参考值范围

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协和医学杂志 2020年第4期11卷 472-478页

作者：袁仙仙阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症... 详细信息

胰岛素样生长因子-1(insulin-like growth factor-1, IGF-1)介导生长激素(growth hormone, GH)在外周靶器官组织的促生长效应,主要由肝脏合成,循环中大部分IGF-1与特异的结合蛋白结合,较GH更为稳定,故临床测定IGF-1用于生长激素缺乏症、肢端肥大症的诊断及治疗监测等。目前IGF-1的测定方法主要有放射免疫法/免疫放射法、ELISA法、化学发光法、质谱分析法等,不同方法各有利弊,需要结合检测目的择优选择。IGF-1正常参考值范围的建立需基于背景人群随机抽样,德国、意大利等欧洲国家及日本、韩国等亚洲国家已建立基于本国人群的血清IGF-1参考值范围。北京协和医院对北京及贵州地区汉族成人进行血清IGF-1水平测定,初步建立了基于化学发光法的中国汉族成人血清IGF-1水平参考值范围,为肢端肥大症、生长激素缺乏症等疾病的诊治奠定了基础。

关键词：胰岛素样生长因子-1 放射免疫法化学发光法参考值

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