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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第6期14卷 647-652页

作者：段晓晔王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)是由于甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致,以低血钙、高血磷、高PTH血症为主要生化特征,其骨骼可能呈现纤维囊性骨炎表现,也可出现骨密度升高甚至骨硬化,这可能是由于骨组织仍保留对PTH的反应性。因此,应用维生素D制剂和钙剂治疗时,除了纠正低钙血症,还需要控制合理的PTH水平以避免长期高PTH对骨组织的不利影响。不同分子亚型的PHP1型患者骨骼表现、治疗方案及目标是否有差异,目前研究数量有限,仍需进一步探讨。

关键词：假性甲状旁腺功能减退症1型骨代谢分子分型

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WISP3突变导致罕见进行性假性类风湿样骨发育不良研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 447-456页

作者：胡静郑文彬赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指... 详细信息

目的研究进行性假性类风湿样骨发育不良(progressive pseudorheumatoid dysplasia,PPRD)患者的临床表型及致病基因突变,提高对此罕见病的认识。方法纳入2例临床疑诊为PPRD患者,评估其骨骼及关节病变的影像学特点、骨密度和骨转换生化指标,采用二代靶向测序技术检测致病基因突变。对骨密度明显降低者,予静脉输注唑来膦酸治疗,观察药物疗效。通过复习文献,分析总结我国PPRD患者的特点。结果对46例我国PPRD患者总结显示,PPRD临床表型以运动受限(42/46)、指间关节(40/44)和(或)大关节肿胀(35/42)、关节疼痛(35/44)、身材矮小(30/37)、骨量减少或骨质疏松(19/32)为主要特点。PPRD呈常染色体隐性遗传,致病基因为WISP3,我国PPRD患者的WISP3突变类型包括移码、错义、无义、剪接突变,热点突变为c.342T>G、c.667T>G、c.136C>T等。本研究2例患者存在WISP3复合杂合突变,分别为c.335G>A、c.342T>G;c.136C>T、c.342T>G,其中c.335G>A为首次报道的新突变。合并低骨量的患者接受唑来膦酸治疗6个月后,骨转换生化指标碱性磷酸酶和I型胶原羧基端肽水平明显下降,腰椎和全髋骨密度分别由0.685 g/cm^(2)和0.473 g/cm^(2)升至0.752 g/cm^(2)和0.585 g/cm^(2)。结论PPRD是WISP3突变引起的罕见遗传性骨关节疾病,以活动受限、关节肿胀及疼痛、身材矮小、骨量减少为主要表型。WISP3突变检测有助于揭示疾病分子机制,双膦酸盐对改善骨量减少表型可能有益。

关键词：进行性假性类风湿样骨发育不良 WISP3基因突变骨量低下

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HPGD突变导致罕见的以杵状指趾为主要表现的原发性肥厚性骨关节病家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第3期11卷 240-247页

作者：吕芳宋玉文李路娇王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾... 详细信息

目的调查2例以不明原因杵状指趾为主要表现的儿童患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入2例以杵状指趾为主要表现的女性患儿,详细询问病史,评估患者骨骼影像学特点,测量骨代谢生化指标及骨密度,筛查杵状指趾相关的继发原因,采用Sanger直接测序法检测HPGD基因突变。结果先证者及其妹妹均在出生6个月后逐渐出现杵状指趾及掌跖多汗,先证者有先天性动脉导管未闭病史。两例患者均无面部皮肤增厚及关节肿胀,X线片未见骨膜增厚等异常表现。2例患者骨吸收指标和骨密度在性别、年龄匹配的正常范围,临床未检出导致杵状指趾的其他疾病。基因检测提示两患者存在HPGD基因第3外显子c.310_311del CT和第3内含子c.324+5G>A的复合杂合突变,其父母亲分别为上述突变的携带者,提示患儿罹患原发性肥厚性骨关节病(primary hypertrophic osteoarthropathy,PHO)。结论PHO为罕见的遗传性疾病,常呈常染色体隐性遗传,女性患者可能表现不典型,疾病早期可仅有杵状指趾的表现,容易漏诊。检测HPGD等PHO致病基因突变,有助于提高PHO的诊断水平。

关键词：原发性肥厚性骨关节病杵状指趾 HPGD基因突变

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阿法骨化醇治疗骨质疏松症有效性和安全性的Meta分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第3期14卷 221-229页

作者：姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单... 详细信息

目的通过Meta分析,评估阿法骨化醇治疗骨质疏松症的有效性和安全性。方法检索PubMed、CNKI和万方数据库,选择符合标准的阿法骨化醇治疗骨质疏松症的随机对照试验(randomized controlled trials,RCT)。按Jadad评价标准结合Cochrane简单评价方法严格评价文献质量,对入选文献进行Meta分析。结果检索文献截至2020年6月,共纳入14个RCT,1315例骨质疏松症患者。Meta分析结果显示,骨质疏松症患者经阿法骨化醇治疗,与对照组相比腰椎骨密度明显升高,加权均数差(weighted mean difference,WMD)为0.08 g/cm^(2)(95%CI:0.04~0.11 g/cm^(2),P<0.001),阿法骨化醇0.5μg/d组(WMD=0.07 g/cm^(2),95%CI:0.01~0.13 g/cm^(2),P=0.02)和1.0μg/d组(WMD=0.10 g/cm^(2),95%CI:0.03~0.17 g/cm^(2),P=0.006)提高腰椎骨密度更加显著。阿法骨化醇治疗后股骨颈骨密度明显升高,WMD为0.07 g/cm^(2)(95%CI:0.03~0.11 g/cm^(2),P=0.001)。在新发骨折方面,与对照组相比,阿法骨化醇治疗后骨折风险明显下降(RR=0.61,95%CI:0.47~0.80,P=0.0003)。阿法骨化醇治疗组血钙水平与对照组比较,差异无统计学意义,高钙血症或高尿钙症少见。结论相对小样本RCT进行的Meta分析显示,阿法骨化醇(0.5μg/d和1.0μg/d)治疗骨质疏松症,能够明显增加骨密度,有效降低骨折发生风险。

关键词：阿法骨化醇骨质疏松症骨密度骨折 Meta分析

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遗传性甲状旁腺功能减退症分子诊断技术

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第5期14卷 512-518页

作者：王亚冰聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术... 详细信息

分子诊断技术的进展使得越来越多的甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)候选致病基因被发现,遗传因素已被证实在儿童HP发病中有重要作用。因该病候选基因种类繁多,且有不同的突变形式,如点突变和拷贝数变异,选用合适的诊断技术仍是临床医师面临的难题。本文就近年来常用的分子诊断技术在遗传性HP中的应用进行综述。

关键词：遗传性甲状旁腺功能减退症基因分子诊断技术

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折。建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治。中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值。针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理。

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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X连锁显性低血磷性佝偻病并发甲状旁腺功能亢进症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第5期13卷 479-485页

作者：金晨曦夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... 详细信息

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。

关键词： X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺素机制治疗

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甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第2期13卷 164-171页

作者：王亚冰王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。

关键词：甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症心血管代谢

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罕见黏多糖贮积症ⅣA型致病基因GALNS突变谱和骨骼表型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第2期14卷 114-125页

作者：郑文彬胡静赵笛辰孙磊周冰娜姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表... 详细信息

目的分析罕见黏多糖贮积症ⅣA型(mucopolysaccharidosis typeⅣA,MPSⅣA)家系患者的临床特点,行致病基因突变研究,探讨MPSⅣA患者骨骼表型与基因突变谱的特点。方法纳入以步态异常、骨骼畸形为主要表现的3个家系4例患者,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学及MPS相关酶学指标。采用全外显子测序技术检测致病基因突变。复习文献,总结我国大样本MPSⅣA患者表型及基因型特点。结果MPSⅣA型主要表型包括身材矮小(74.0%)、关节松弛(53.0%)、鸡胸(39.0%)、漏斗胸(36.0%)、膝内翻/外翻畸形(17.0%)。影像学以椎体扁平及前端鸟嘴样突出(51.0%)、脊柱后凸(30.0%)、脊柱侧弯(29.0%)、肋骨飘带征(28.0%)、股骨头变形(10.0%)为主要特点。75.5%患者有尿黏多糖定性阳性,90.7%患者血N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(N acetylgalactosamine-6-sulfatase,GALNS)活性降低。本研究首次检出GALNS基因的5种新突变(p.Y190C、p.E192G、p.R259Y、p.A400P、c.898+2T>A),影响GALNS蛋白的折叠、分子间相互作用及合成,致GALNS合成减少,使得多组织中糖胺聚糖堆积。我国大样本MPSⅣA患者GALNS基因以错义及无义突变最常见,其中c.953T>G、c.706C>G、c.374C>T、c.1097T>C为高频突变。结论MPSⅣA是GALNS突变引起的罕见常染色体隐性遗传性溶酶体病。中国MPSⅣA患者以身材矮小、多部位骨骼畸形为主要表型,GALNS基因以错义及无义突变最常见,本研究首次发现GALNS的5种新突变,扩展了对MPSⅣA表型和致病基因突变谱的认识。

关键词：黏多糖贮积症ⅣA型 N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶新突变表型基因型

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高钙血症-尿钙不低-钙敏感受体突变

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 378-384页

作者：姜悦杨静宋桉聂敏姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测... 详细信息

家族性低钙尿症高钙血症(familial hypocalciuric hypercalcemia,FHH)是甲状旁腺素(parathy-roid hormone,PTH)依赖性高钙血症的少见病因,其典型生化特征为高钙血症和低钙尿症。本文报道1例表现为高钙血症、尿钙不低的患者,经基因检测明确诊断为FHH,提示临床医生发现高钙血症、尿钙正常范围的原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT),仍不能完全除外FHH的可能。

关键词：家族性低钙尿症高钙血症原发性甲状旁腺功能亢进症钙敏感受体高钙血症

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