检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第6期15卷 661-664页

作者：贾觉睿智王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战... 详细信息

高钙危象是原发性甲状旁腺功能亢进症(简称原发性甲旁亢)罕见但极为严重的并发症。袢利尿剂、降钙素和双膦酸盐等是目前较常应用于原发性甲旁亢患者的降钙药物。但是，当上述常规降钙药物无效或存在应用禁忌时，临床诊治将面临极大挑战。本文报告1例原发性甲旁亢导致高钙危象的中年男性患者，经水化、袢利尿和降钙素等常规降钙治疗无效，因并发严重肾功能不全存在双膦酸盐应用禁忌，最终通过地舒单抗60 mg皮下注射于1周内显著降低血钙水平，成功桥接甲状旁腺肿物切除术，术后患者血钙恢复正常。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症高钙危象肾功能不全地舒单抗

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利拉鲁肽联合二甲双胍在超重或肥胖2型糖尿病患者中的减重疗效及其影响因素

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中华临床营养杂志 2022年第2期30卷 65-72页

作者：赵天奕赵维纲付勇宋硕宁多妍蓓中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 m... 详细信息

目的探索利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖2型糖尿病(type 2 diabetes mellitus,T2DM)患者的疗效及安全性,分析其减重特点及影响因素。方法筛选二甲双胍治疗的超重或肥胖T2DM患者73例,在二甲双胍1500 mg/d的基础上联合利拉鲁肽1.8 mg/d治疗48周,治疗前后测定血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、血脂、体重、腰围、臀围等,计算体重指数、胰岛β细胞功能指数、胰岛素抵抗指数等,观察患者的代谢指标变化及不良反应发生率,评估患者减重效果及其影响因素。结果加用利拉鲁肽治疗48周后,患者空腹血糖、餐后2小时血糖、糖化血红蛋白、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数、血脂、体重、体重指数、腰围、臀围均较基线明显下降(P<0.05),不良反应以胃肠道反应为主,大多可耐受。治疗4周时体重平均下降3.99 kg,占体重下降总幅度的48.8%,此后体重下降逐渐趋缓,治疗48周后,73.1%、34.6%的患者体重分别下降了5%及10%以上;体重下降的绝对值与基线体重呈正相关,治疗起始4周内体重下降幅度是治疗48周时减重是否成功的独立预测因素。结论利拉鲁肽联合二甲双胍治疗超重或肥胖T2DM患者安全、有效,减重效果良好,起始用药4周内的减重效果最为显著,且可以预测其远期减重效果。

关键词： 2型糖尿病利拉鲁肽二甲双胍超重肥胖

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孕早期白细胞计数、丙氨酸氨基转移酶和天门冬氨酸氨基转移酶水平与妊娠期糖尿病的相关性

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中国医学科学院学报 2016年第3期38卷 283-287页

作者：赵丽丽李伟平凡马良坤聂敏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730

目的探讨孕早期白细胞（WBC）计数、丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发生的相关性。方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常（NGT）孕妇935人,详细记录受试者孕前体重、身高,于孕8～12周检测... 详细信息

目的探讨孕早期白细胞（WBC）计数、丙氨酸氨基转移酶（ALT）和天门冬氨酸氨基转移酶（AST）水平与妊娠期糖尿病（GDM）发生的相关性。方法纳入GDM孕妇725人,糖耐量正常（NGT）孕妇935人,详细记录受试者孕前体重、身高,于孕8～12周检测WBC、ALT和AST水平,孕24～28周检测血糖、胰岛素水平。比较两组孕妇孕早期WBC计数、ALT和AST水平,回顾性分析孕早期WBC、ALT和AST水平与孕中期血糖和胰岛素水平及GDM发生的相关性。结果 GDM组受试者的WBC计数[9.41（8.15,10.84）×10^9/L比9.04（7.64,10.37）×10^9/L,P=1.0×10^-5]和ALT水平[18.00（12.00,30.00）U/L比16.00（11.00,26.00）U/L,P=0.004]明显高于NGT组,两组受试者的AST水平差异无统计学意义[41.00（26.00,43.00）U/L比41.00（23.00,43.00）U/L,P=0.588]。Logistic回归分析结果显示,校正年龄、孕前BMI、血压和糖尿病家族史后,WBC计数升高能明显增加GDM的发病风险（OR=1.119,P=0.001）,根据ROC曲线得出患GDM的WBC计数最佳临界值为7.965×10^9/L（AUC 0.566,P=1×10^-5）,敏感性为79.4%,特异性为31.3%。多元线性回归分析结果显示,稳态胰岛素评估模型胰岛素抵抗指数与WBC计数成正相关（B=0.051,P=0.022,R2=0.083）;口服50 g糖后1 h血糖（B=0.044,P=0.001,R2=0.044）和空腹真胰岛素（B=0.214,P=0.032,R2=0.066）与孕早期WBC计数成正相关;100 g口服葡萄糖耐量试验（OGTT）后1 h真胰岛素与孕早期AST成正相关（B=0.616,P=1.85×10^-5,R2=0.052）;100 g OGTT后2 h真胰岛素与ALT（B=0.148,P=0.027）和AST（B=0.936,P=3.71×10^-8）成正相关（R2=0.077）;100 g OGTT后3 h真胰岛素与孕早期ALT（B=0.189,P=0.002）和AST（B=0.688,P=7.25×10^-6）成正相关（R2=0.067）。结论孕早期WBC计数升高能明显增加GDM的发病风险,有望成为GDM发病的预测指标之一。

关键词：妊娠期糖尿病白细胞计数丙氨酸氨基转移酶天门冬氨酸氨基转移酶

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遗传性远端肾小管酸中毒的临床特点和SLC4A1基因突变分析

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中国当代儿科杂志 2017年第4期19卷 381-384页

作者：杜娟庞倩倩姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两... 详细信息

目的研究两个原发性远端肾小管酸中毒(d RTA)家系的临床特征和致病基因SLC4A1突变情况。方法通过家系调查、病史采集和生化指标检测,分析d RTA临床表型和遗传特点。通过直接测序法检测SLC4AI基因突变。结果两个家系共有3例患者(其中两例为母子)确诊为d RTA,均有显著的临床特征,包括身材矮小、代谢性酸中毒、碱性尿、低钾血症和肾脏钙盐沉积。SLC4A1基因分析证实3例患者均存在致病性错义突变R589H(c.1766G>A)。家系1的患儿为SCL4A1的新生突变,家系2患儿的SLC4A1基因突变遗传自其母,符合常染色体显性遗传特点。结论本研究首次在国内报道遗传性d RTA家系中SLC4A1基因R589H突变。对疑似遗传性d RTA患者进行基因检测可提高早期诊治率。

关键词：肾小管酸中毒常染色体显性遗传 SLC4A1 家系研究

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疑难病例析评第451例遗传身高矮-下肢短-软骨发育不良

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中华医学杂志 2018年第44期98卷 3613-3615页

作者：于冰青聂敏郝明茅江峰王曦高寅洁伍学焱中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730

病历摘要患者女，11岁7个月，因“身材矮小”于2017年11月30日就诊于北京协和医院内分泌科门诊。患者为第1胎，足月顺产，母孕期无特殊药物使用史。出生时身长50cm，体重2．8kg。开始说话、走路的年龄与同龄儿相仿，智力发育正常。自3... 详细信息

病历摘要患者女，11岁7个月，因“身材矮小”于2017年11月30日就诊于北京协和医院内分泌科门诊。患者为第1胎，足月顺产，母孕期无特殊药物使用史。出生时身长50cm，体重2．8kg。开始说话、走路的年龄与同龄儿相仿，智力发育正常。自3岁起，家长发现患者身高较同龄人矮，但未予诊治。

关键词：软骨发育不良疑难病例析评身高下肢遗传北京协和医院内分泌科身材矮小

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垂体腺瘤临床诊治进展

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协和医学杂志 2020年第5期11卷 533-536页

作者：朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病... 详细信息

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病理诊断分类,高危垂体腺瘤和难治性垂体腺瘤依然是临床诊治的难点,存在诸多挑战,而垂体腺瘤的发生机制和潜在治疗靶点亦有待进一步揭示。本文系统总结了垂体腺瘤的发病机制和临床诊治进展。

关键词：垂体腺瘤难治性垂体腺瘤多学科综合治疗协作组

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双膦酸盐治疗成骨不全症达药物假期时患者临床特点

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第2期11卷 113-119页

作者：宋玉文吕芳李路娇徐晓杰王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究双膦酸盐(bisphosphonates,BPs)治疗成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)骨密度(bone mineral density,BMD)达正常而进入药物假期患者的临床特点。方法回顾性分析2004年1月至2015年12月在北京协和医院治疗的OI患者,纳入BPs治疗后BMD达正常而停药的35例OI儿童为停药组,以年龄、性别、疗程匹配且因BMD仍低而继续治疗的35例OI儿童为对照组,应用双能X线吸收检测法测量BMD,并测定血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)和Ⅰ型胶原羧基端交联肽(β-cross linked C-telopeptide of type 1 collagen,β-CTX)的浓度,对比分析两组基线、治疗期间及停药时BMD、骨转换生化指标的差异。结果停药组平均治疗4年BMD达正常而停药,该组基线腰椎、股骨颈、全髋BMD明显高于对照组[(543±229)mg/cm^2vs.(419±182)mg/cm^2、(513±241)mg/cm^2vs.(300±231)mg/cm^2、(573±216)mg/cm^2vs.(328±226)mg/cm^2],停药组治疗前年骨折次数低于对照组[(1.3±2.6)次vs.(2.1±3.5)次,P<0.05];治疗4年时,两组各部位BMD均较基线增加,但BMD变化率无明显差异,新发年骨折次数及血ALP、β-CTX降低率差异均无统计学意义(均P>0.05);在停药时,停药组腰椎、股骨颈、全髋BMD仍明显高于对照组[(1 065±129)mg/cm^2vs.(803±170)mg/cm^2、(944±92)mg/cm^2vs.(674±140)mg/cm^2、(941±92)mg/cm^2vs.(687±140)mg/cm^2,均P<0.01]。结论 BPs能够增加不同病情OI患者的BMD,降低骨折率和骨转换生化指标。病情较轻的OI患者接受平均4年BPs治疗后有望BMD达正常而停药,而病情较重的OI患者则需BPs治疗更长时间。

关键词：成骨不全症双膦酸盐药物假期

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肠外营养相关代谢性骨病的研究进展

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中国全科医学 2020年第27期23卷 3488-3491页

作者：胡静李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化... 详细信息

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化指标、骨密度至关重要。对于有代谢性骨病高危风险的患者,应早期预防,去除危险因素,加强营养,必要时予以药物治疗。

关键词：肠外营养代谢性骨病骨代谢生化指标骨密度

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进行性骨干发育不良症临床特点及致病基因突变1例家系研究

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2018年第1期11卷 78-84页

作者：李路娇宋玉文吕芳徐晓杰姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接San... 详细信息

目的分析进行性骨干发育不良症(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)临床特点和致病基因TGFB1的突变类型。方法纳入1例自幼起病男童,主要表现为步态摇摆,采集患儿病史,测量骨骼相关生化指标及骨密度,完善骨骼影像学检查。采用直接Sanger测序法检测患儿及其父母TGFB1基因突变。结果患儿血清Ⅰ型胶原C端肽β降解产物(β-C-terminal telopeptide of typeⅠcollagen,β-CTX)水平升高,碱性磷酸酶水平正常,骨密度显著降低(股骨颈0.406 g/cm^2,Z值-3.9;腰椎2-4 0.490 g/cm^2,Z值-0.4)。骨骼X线片提示患儿四肢长骨骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,骨髓腔狭窄,颅底及骨盆局部骨质增厚、硬化。基因检测提示患儿存在TGFB1第4外显子c.652C>T(p.R218C)杂合错义突变,父母均未发现携带该突变。给予患儿糖皮质激素治疗,目前随访观察中。结论骨转换增快,骨皮质局部增厚、硬化,骨小梁粗乱,相应髓腔狭窄是PDD的典型临床特点。TGFB1基因c.652C>T(p.R218C)突变是PDD致病原因之一。对PDD表型及致病分子机制的研究,有助于加深对此罕见骨骼疾病的认识。

关键词：进行性骨干发育不良症 TGFB1基因突变

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第507例手足搐搦-低钙血症-可逆性心力衰竭

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中华医学杂志 2020年第24期100卷 1901-1904页

作者：王亚冰何昆王鸥姜艳李梅夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科北京100730

低钙性心肌病是甲状旁腺功能减退症的罕见临床表现。本文通过报道一例因甲状旁腺功能减退症治疗不规律出现心肌受累的患者,复习相关文献,分析可能机制、相关临床表现和治疗结局,以期提高临床医师的认识,避免不良结局的出现。

关键词：甲状旁腺功能减退症低钙血症心力衰竭可逆性

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