检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2016年第11期96卷 901-903页

作者：孔晶卢琳柴晓峰肖雨有慧陈晓铭伍学焱朱惠娟邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科 100730 广东医学院附属医院内分泌科

患者男，61岁，主因乏力、纳差9个月，烦渴、多饮7个月于2015年3月16日收住北京协和医院内分泌科。患者于2014年6月无明显诱困出现乏力，伴纳差。2014年8月出现烦渴、多饮、多尿，日饮水6L左右，日间间隔40min～1h需饮水，日夜尿量相当... 详细信息

患者男，61岁，主因乏力、纳差9个月，烦渴、多饮7个月于2015年3月16日收住北京协和医院内分泌科。患者于2014年6月无明显诱困出现乏力，伴纳差。2014年8月出现烦渴、多饮、多尿，日饮水6L左右，日间间隔40min～1h需饮水，日夜尿量相当。2014年12月在当地医院检查，血钠127．9～134．7mmol／L，肿瘤标志物阴性，

关键词：乏力鞍区病变纳差软组织占位多发北京协和医院肿瘤标志物

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以Addison病为首发表现的POEMS综合征的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2018年第11期34卷 955-959页

作者：卢琳王霖霞邢小平张聪丽李剑中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 北京协和医院血液科

本文报道1例以皮肤变黑、浮肿为主诉的原发性肾上腺皮质功能减退(Addison病)中年男性患者,同时合并高促性腺激素性性腺功能减退、甲状旁腺功能减退和亚临床甲状腺功能减退,此外患者还有皮肤增厚、多毛和多浆膜腔积液。经检查发现M蛋白和... 详细信息

本文报道1例以皮肤变黑、浮肿为主诉的原发性肾上腺皮质功能减退(Addison病)中年男性患者,同时合并高促性腺激素性性腺功能减退、甲状旁腺功能减退和亚临床甲状腺功能减退,此外患者还有皮肤增厚、多毛和多浆膜腔积液。经检查发现M蛋白和VEGF水平升高,进一步明确诊断为POEMS综合征。其肾上腺CT提示肾上腺正常。对于成年起病的多内分泌腺体功能异常,除了考虑自身免疫性多腺体综合(APS)以外,也需要考虑到POEMS综合征的可能性。

关键词：艾迪生病 POEMS综合征多内分泌腺疾病自身免疫性

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循证化、精准化运动处方的制定和意义

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中华行为医学与脑科学杂志 2023年第6期32卷 488-492页

作者：陈适郭晓湲潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精... 详细信息

运动是防控慢性病和促进全民健康的重要方法。作为居民运动的指南,现有的运动处方存在直接借鉴国外经验、质量控制参差不齐、人群特征分类笼统的局限性,影响了在我国人群中应用的适用性和实用性。本研究提出了一种新的"循证化、精准化运动处方"的运动处方模式,改良了现有运动处方的局限性,在证据来源上选用基于亚洲人群的研究,在证据审查上要求规范的质量评估,在证据应用上力求候选人群精准分类和证据个性化应用。循证化、精准化运动处方为中国居民提供了更加科学精准的运动处方指导,实现了体医融合,有利于慢性病防控和居民健康水平的提高。

关键词：运动处方循证化精准化体医融合

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骨痛-高钙血症-高甲状旁腺素血症-术后持续低钙血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第1期14卷 60-65页

作者：杨奕宋桉吴博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中南大学湘雅二医院代谢内分泌科长沙410008

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyro... 详细信息

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP,以下简称假性甲旁减)是一种因甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)抵抗导致的疾病,主要表现为低钙血症、高磷血症和高PTH血症,三发性甲状旁腺功能亢进症(tertiary hyperparathyroidism,THPT)是其罕见并发症之一,需要手术干预及药物治疗。本报道1例表现为高甲状旁腺素相关骨骼病变、高钙血症患者,甲状旁腺切除术后出现持续低钙血症,需要长期活性维生素D和钙剂治疗维持血钙水平,经基因检测明确诊断为假性甲旁减,提示临床医生发现高钙血症并发高甲状旁腺素血症患者术后出现持续性低钙血症时,需要警惕这一罕见疾病的可能。

关键词：三发性甲状旁腺功能亢进症纤维囊性骨炎假性甲状旁腺功能减退症

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第539例中年女性-发作性骨痛-四肢骨硬化

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中华医学杂志 2021年第22期101卷 1700-1704页

作者：吕璐邓明群夏维波王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京协和医院转化医学中心北京100730 北京医院内分泌科北京10073

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提... 详细信息

Erdheim-Chester病(ECD)是罕见的多系统受累组织细胞浸润性疾病,骨最常受累,但临床及常规影像学表现不特异,骨活检风险高、创伤大,导致本病诊治困难。本文详细描述一例发作性骨痛-四肢骨硬化的中年女性的骨病变及鉴别诊断,对于影像学提示对称性多发长骨骨干骨质硬化的患者应高度警惕ECD,及时完善骨活检,为该类罕见疾病提供临床诊治经验。

关键词： Erdheim-Chester病骨痛骨硬化

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基于机器学习算法的大于胎龄儿风险预测模型

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中华流行病学杂志 2021年第12期42卷 2143-2148页

作者：白皙罗云云周智博苏明亮杨柳青陈适阳洪波朱惠娟潘慧中国医学科学院/北京协和医学院/北京协和医院内分泌科/国家卫生健康委员会内分泌重点实验室/疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 东华医为科技有限公司北京100190

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠... 详细信息

目的开发和验证基于机器学习算法的孕期大于胎龄儿(LGA)风险预测模型,并比较其与传统逻辑回归方法建模的性能差异。方法研究对象来自“中国免费孕前优生健康检查项目”,于2010-2012年在全国31个省市的220个县开展,覆盖全部农村计划妊娠夫妇,本研究选取分娩新生儿胎龄在24~42周内,单胎活产的所有育龄期夫妇及其新生儿为研究对象。应用10种机器学习算法分别建立LGA预测模型,评估模型对LGA的预测性能。结果最终纳入104936名新生儿,男婴54856例(52.3%),女婴50080例(47.7%),LGA的发生率为11.7%(12279例)。经过下采样数据平衡处理后,机器学习方法建立模型的整体效能出现明显提高,其中以CatBoost模型在预测LGA风险方面表现最佳,模型的受试者工作特征曲线的曲线下面积(AUC)为0.932;逻辑回归模型表现最差,AUC仅为0.555。结论与传统的逻辑回归方法相比,通过机器学习算法可建立更有效的孕期LGA风险预测模型,具有潜在的应用价值。

关键词：机器学习大于胎龄儿风险预测模型

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 6-15页

作者：姜悦王亚冰宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平聂敏王鸥中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院内分泌科北京100050

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接... 详细信息

目的探讨DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)相关甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)患者的临床特征及基因缺陷特征。方法在1975至2021年于北京协和医院内分泌科随诊的非手术性HP患者中,通过靶向二代测序联合TBX1-多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification assay,MLPA)筛查的34例DGS患者,应用基于低深度全基因组测序的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)明确22q11区域的大片段缺失范围,并回顾性分析这些患者的临床资料。结果34例DGS相关HP患者中,男性21例,女性13例,发病年龄7.0(0.7,13.3)岁,病程3.2(0.0,12.2)年。初诊时患者血钙(1.7±0.3)mmol/L,血甲状旁腺素(parathormone,PTH)9.6(3.0,13.7)pg/mL。2例患者有HP家族史。有HP外表现者33例,以智力减退(87.1%)、特殊面容(76.5%)最常见,先天性心脏病6/15例(40.0%)。4例患者为成年起病(年龄≥18岁),与儿童/青少年起病患者相比,成年起病患者随诊期间高磷血症比例更低[0%(0/4)vs.86.7%(26/30),P=0.002]。1例患者携带TBX1基因错义突变(NM_080647,exon9:c.A1469G:P.Y490C),1例携带TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del:P.A54Afs*105)。其余32例患者中,27例(84.4%)为22q11区域低拷贝重复序列(low copy repeats,LCRs)A-D缺失,4例(12.5%)为LCRs A-B缺失,还有1例(3.1%)为LCRs A+-D非典型缺失。结论对于起病年龄早、有家族史或综合征表现的非术后HP患者,应注意DGS筛查,可考虑采用TBX1基因测序联合TBX1-MLPA或基因组CNV-seq策略。对DGS相关HP患者需进行定期随诊、及时调整用药,以提高患者生活质量。

关键词： DiGeorge综合征甲状旁腺功能减退症拷贝数变异测序低深度全基因组测序低拷贝重复序列

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KCNJ1新的复合杂合突变致Bartter综合征Ⅱ型临床和遗传分析

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中华内科杂志 2017年第10期56卷 760-762页

作者：李新岩姜艳许莉军段炼彭晓艳陈丽萌夏维波邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科 100730

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，... 详细信息

通过对1例17岁女性Bartter综合征（BS）Ⅱ型患者临床和基因研究，探讨BSⅡ型的遗传机制及治疗。收集临床资料，提取患者及其父母的外周血白细胞DNA，扩增并测序确定KCNJ1基因突变。本例患者母亲妊娠期羊水过多，其婴儿期开始多饮多尿，检查发现肾结石及低钾血症，给予塞来昔布及维生素D3治疗，症状改善。KCNJ1基因分析显示c.931C〉T（p.R311W）和c.445-446insCCTGAACAC（p.V149Afs，150X）复合杂合突变，后者为首次报告。父母分别为携带杂合子。KCNJ1新的复合杂合突变是本例BSⅡ型的遗传基础。塞来昔布治疗值得在更多BS中加以验证。

关键词：突变 Bartter综合征 KCNJ1 塞来昔布

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基于体卫融合的儿童青少年运动指南(2024)

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第8期33卷 673-685页

作者：中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心北京体育大学运动与体质健康教育部重点实验室潘慧赵丽陈适郭晓湲汪澳哲张赛苏婉棠周智博强佳祺江楠阳洪波不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 北京体育大学运动生理教研室运动与体质健康教育部重点实验室北京100084 中国医学科学院北京协和医院

随着社会的发展和生活水平的提高,儿童青少年的生活方式发生了深刻的变化,面临着越来越多的健康挑战。科学的运动能够全面促进儿童青少年的身体、心理健康,并对多种慢性疾病发挥益处。本运动指南以体卫融合为核心理念,为儿童青少年提供... 详细信息

随着社会的发展和生活水平的提高,儿童青少年的生活方式发生了深刻的变化,面临着越来越多的健康挑战。科学的运动能够全面促进儿童青少年的身体、心理健康,并对多种慢性疾病发挥益处。本运动指南以体卫融合为核心理念,为儿童青少年提供科学的有氧运动、抗阻运动、柔韧训练方案推荐,并针对超重或肥胖、先天性心脏病、糖尿病等慢性疾病提出个体化运动建议,涉及安全运动指导、多元化的运动项目、家庭参与等方面,为儿童青少年提供了一套全面、切实可行的运动指导方案,期望最大程度发挥运动对维护儿童健康生长发育、预防和治疗慢性疾病的功能,实现主动健康。

关键词：儿童青少年运动慢性疾病体卫融合主动健康指南

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第466例多饮多尿-血糖升高-糖化血红蛋白减低-血红蛋白正常

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中华医学杂志 2019年第22期99卷 1743-1745页

作者：宋桉卢琳李玉秀林梅袁星星程歆琦夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院阜外医院内科北京100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院检验科北京100730

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常... 详细信息

女性,57岁,因"血糖升高11年,多饮、多尿伴体重下降8年"入院,既往应用那格列奈血糖控制可,病程中未出现过糖尿病酮症,检测糖化血红蛋白水平反复降低,糖化血清白蛋白水平高,血红蛋白及白蛋白正常,胆红素轻度升高。溶血性疾病常见病因筛查未见自身免疫性溶血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、阵发性血红蛋白尿等病因。进一步检查红细胞寿命明显缩短,结合患者的相关检查及家族史诊断考虑为遗传性溶血性疾病致红细胞寿命缩短而导致糖化血红蛋白测定假性降低,治疗方面将那格列奈改为西格列汀,减轻胰腺负担。

关键词：糖尿病糖化血红蛋白

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