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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第5期13卷 479-485页

作者：金晨曦夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者... 详细信息

X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者常并发甲状旁腺素升高,一部分与中性磷治疗相关,一部分未治疗患者即可发现继发性甲状旁腺功能亢进症,甲状旁腺素升高可进一步加重肾脏失磷,甚至引起高血压、心脏钙化等问题,增加治疗难度,影响患者生存质量,进展为三发性甲旁亢时则使治疗变得更为复杂,因此纠正或预防甲状旁腺功能亢进是X连锁显性遗传低血磷性佝偻病慢性病治疗和管理的重要部分。本文对这一并发症的临床特征、可能机制及治疗进行综述。

关键词： X连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺素机制治疗

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甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺功能减退症心血管系统表现

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第2期13卷 164-171页

作者：王亚冰王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism,HP)和假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)均以低钙血症、高磷血症为主要生化特征,前者甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)减低或不适当的正常,后者PTH水平升高,这些生化指标异常均可能对心血管系统产生不利影响。急性严重低钙血症在HP和PHP患者会造成心脏结构和功能异常,急性和慢性低钙血症还会引起心脏传导异常。研究发现HP患者动脉粥样硬化和冠状动脉钙化的风险增加;而PHP患者可能出现高血压、肥胖和糖代谢异常。已有单中心研究发现非术后HP患者死亡和心血管事件发生风险增加。因目前研究数量有限,尚需进一步研究以探索HP和PHP对心血管系统的影响及其机制和可能风险。

关键词：甲状旁腺功能减退症假性甲状旁腺功能减退症心血管代谢

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100370

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群。骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重。防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折。建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治。中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值。针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理。

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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微RNA在血脂异常研究中的进展

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中国科学：生命科学 2020年第9期50卷 954-965页

作者：李圆梦李乃适赵维纲中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.... 详细信息

近年来,有关血脂异常相关微RNA(microRNA, miRNA)的研究表明,部分血脂异常伴有特征性的循环miRNA(包括循环外泌体miRNA)表达谱;另一方面,组织细胞中的miRNA可通过胆固醇逆向转运通路、低密度脂蛋白受体表达通路等多种机制调控血脂水平.因此, miRNA有潜力成为血脂异常精准诊断的生物标志物,并有望为血脂异常提供新的治疗靶点.本文综述了该领域的最新进展.

关键词：微RNA 外泌体血脂异常精准医学

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从一例下丘脑垂体占位谈罕见病临床思维的培养

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协和医学杂志 2020年第3期11卷 343-346页

作者：陈适白皙潘慧朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点及难点。与常见病不同,垂体疾病作为一种罕见病,其临床思维具有其独特性。本文以一例下丘脑垂体多发占位为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、基础医学研究... 详细信息

建立正确的临床思维是提升临床能力的核心和根本,是医学教育的重点及难点。与常见病不同,垂体疾病作为一种罕见病,其临床思维具有其独特性。本文以一例下丘脑垂体多发占位为例,从资料搜集、逻辑推理、循证教学、多科讨论、基础医学研究等方面总结罕见病诊断思维特点,以期提高临床医师的工作效率,并为垂体疾病的临床思维训练提供相关经验。

关键词：临床思维罕见病垂体疾病医学教育

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北京协和医院垂体多学科协作组:40年砥砺前行

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协和医学杂志 2020年第3期11卷 334-338页

作者：白皙朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医务处北京100730

北京协和医院垂体多学科协作组(multidisciplinary team,MDT)是国内最早的垂体MDT诊治中心,自1979年成立以来,已走过了40载春秋。经过代代协和人的传承和改善,其已形成具有完备流程和鲜明特色的成熟运行模式,可为难治性及复杂性垂体瘤... 详细信息

北京协和医院垂体多学科协作组(multidisciplinary team,MDT)是国内最早的垂体MDT诊治中心,自1979年成立以来,已走过了40载春秋。经过代代协和人的传承和改善,其已形成具有完备流程和鲜明特色的成熟运行模式,可为难治性及复杂性垂体瘤患者提供系统诊治方案,在垂体疾病相关的临床、教学、科研方面承担重要任务。本文从北京协和医院垂体MDT的发展历史、诊疗模式和流程、典型案例、思考与启示等方面进行总结,以期为国内垂体MDT工作的开展和推广提供经验借鉴。

关键词：多学科协作组垂体疾病临床思维医学教育

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Gitelman综合征诊疗中国专家共识(2021版)

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协和医学杂志 2021年第6期12卷 902-912页

作者：中国研究型医院学会罕见病分会中国罕见病联盟北京罕见病诊疗与保障学会 Gitelman综合征中国专家组陈丽萌张抒扬张磊简珊牟利军袁涛彭晓艳蒋兰萍赵冰彬马亦昕施潇潇纪培丽不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医院肾内科北京协和医院儿科浙江大学医学院附属第二医院肾内科北京协和医院内分泌科首都儿科研究所附属儿童医院肾内科中山大学附属第一医院肾内科

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床... 详细信息

近年来,国内对Gitelman综合征的研究取得了长足进步,中国人群Gitelman综合征新的临床表型、疾病分型、改良功能试验、生物标志物和特殊人群管理经验相继在国内外期刊报道。基于最新循证医学证据,多学科领域专家在Gitelman综合征的临床表型、诊断、治疗、慢性并发症及合并症管理方面达成一致共识,为临床规范化诊疗提供了重要依据。

关键词： Gitelman综合征诊断治疗

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骨转换生化标志物临床应用指南

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2021年第4期14卷 321-336页

作者：中华医学会骨质疏松和骨矿盐疾病分会李梅夏维波章振林不详中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京1000730 上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科上海市骨疾病临床研究中心上海200233

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其... 详细信息

骨转换对于修复骨骼疲劳损伤和维持机体矿物质平衡至关重要,骨转换失衡是多种骨骼疾病的关键病理生理机制。骨转换生化标志物(bone turnover biomarkers,BTMs)是骨转换过程中产生的代谢产物或酶类,本指南陈述BTMs测量方法、正常值,及其在多种骨骼疾病的诊断与鉴别诊断、骨折风险预测、药物疗效评价等方面的应用。

关键词：骨转换骨转换生化标志物骨质疏松症

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垂体腺瘤临床诊治进展

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协和医学杂志 2020年第5期11卷 533-536页

作者：朱惠娟王任直中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院转化医学中心北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病... 详细信息

垂体腺瘤是较常见的神经内分泌肿瘤,多为良性,但其高分泌激素或大腺瘤干扰腺垂体及周围组织器官的正常功能,严重影响患者的健康和预后。多学科参与的规范诊疗是垂体腺瘤临床应对的重要原则。2017年世界卫生组织第4次修订了垂体腺瘤的病理诊断分类,高危垂体腺瘤和难治性垂体腺瘤依然是临床诊治的难点,存在诸多挑战,而垂体腺瘤的发生机制和潜在治疗靶点亦有待进一步揭示。本文系统总结了垂体腺瘤的发病机制和临床诊治进展。

关键词：垂体腺瘤难治性垂体腺瘤多学科综合治疗协作组

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肠外营养相关代谢性骨病的研究进展

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中国全科医学 2020年第27期23卷 3488-3491页

作者：胡静李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京市100730

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化... 详细信息

长期接受肠外营养患者代谢性骨病的发生率高,严重影响患者的生活质量,其与骨骼营养元素缺乏、维生素D缺乏、继发甲状旁腺功能亢进、骨转换失衡、基础疾病等多重因素相关。由于大多数患者早期缺乏代谢性临床表现,定期监测患者骨代谢生化指标、骨密度至关重要。对于有代谢性骨病高危风险的患者,应早期预防,去除危险因素,加强营养,必要时予以药物治疗。

关键词：肠外营养代谢性骨病骨代谢生化指标骨密度

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