检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 720-724页

作者：吴啥于淼肖诚李乃适付勇茅江峰平凡李伟刘巍李玉秀肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室 100730

目的探讨妊娠相关性暴发性1型糖尿病(PF)的临床表现、诱因、治疗及疾病转归。方法对2012年1月至2018年12月北京协和医院内分泌科收治的6例PF患者进行临床资料收集和分析,并总结其临床特点。结果6例PF患者中,1例于妊娠早期发病,3例于妊... 详细信息

目的探讨妊娠相关性暴发性1型糖尿病(PF)的临床表现、诱因、治疗及疾病转归。方法对2012年1月至2018年12月北京协和医院内分泌科收治的6例PF患者进行临床资料收集和分析,并总结其临床特点。结果6例PF患者中,1例于妊娠早期发病,3例于妊娠晚期发病,2例于分娩后2周内发病。4例胎儿存活,2例胎死宫内。3例患者起病前有流感样症状或消化道症状。3例患者孕期诊断为妊娠期糖尿病,在接受外源性胰岛素治疗后出现胰岛素过敏,2例在胰岛素过敏后1个月发生PF。经脱敏治疗后,所有患者均予外源性胰岛素制剂治疗,其中5例患者血糖波动大、频繁发作低血糖,且4例胰岛素自身抗体阳性,考虑外源性胰岛素抗体综合征可能性大。结论PF发病凶险、进展迅速,严重威胁母婴生命。

关键词：糖尿病,暴发性,1型妊娠

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《美国糖尿病学会2019年版糖尿病医学诊疗标准》更新与解读

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协和医学杂志 2019年第5期10卷 476-480页

作者：杨娜张化冰李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室

糖尿病是目前最常见的慢性非传染性疾病之一,美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)每年都会发布一版糖尿病医学诊疗标准,2019年版已于2018年12月发布,该诊疗标准为广大临床工作者在糖尿病的预防、诊断、治疗等方面提供了... 详细信息

糖尿病是目前最常见的慢性非传染性疾病之一,美国糖尿病学会(American Diabetes Association,ADA)每年都会发布一版糖尿病医学诊疗标准,2019年版已于2018年12月发布,该诊疗标准为广大临床工作者在糖尿病的预防、诊断、治疗等方面提供了指导意见。本文主要对该版指南中更新的部分内容,包括糖尿病用药方面尤其是合并动脉粥样硬化性心血管疾病、慢性肾脏病及心力衰竭的糖尿病患者的二联用药选择,注射性降糖药物的选择,糖尿病血压控制目标及阿司匹林使用等方面的内容进行解读,以供临床医师参考。

关键词：糖尿病动脉硬化性心血管疾病慢性肾脏病心力衰竭

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假性软骨发育不全的临床特点和COMP基因突变分析

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中华内分泌代谢杂志 2019年第12期35卷 1006-1013页

作者：梁寒婷苗卉潘慧阳洪波陈适龚凤英王林杰朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室转化医学中心北京100730

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性... 详细信息

目的本文报道2例假性软骨发育不全患者的临床特征及基因突变情况,并回顾文献,以期促进临床医生对该疾病的认识。方法对2例就诊于本院的"矮小症伴骨骼畸形"患者进行病例总结及全外显子测序,并查阅文献,对所有已报道的中国假性软骨发育不全患者临床特点及已知基因研究进展进行总结。结果2例患者的临床特点为短肢矮小伴骨骼畸形,通过基因检测发现二者的软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因均存在杂合突变,分别为c.1417_1419delGAC、c.1552G>A。截至2019年3月,国内已报道假性软骨发育不全共58例,此类患者身高中位数为-5.03 SDS,临床特征包括步态异常,短肢,短指/趾,脊柱侧弯、手镯征、脚镯征等骨骼畸形。COMP是致病基因,突变主要集中于钙调蛋白样结构域,热点突变为c.1417_1419delGAC。结论假性软骨发育不全是一类以矮小伴骨骼畸形为特征的罕见病。通过对该病的临床及基因特点进行总结,以期提高早期诊断率。

关键词：假性软骨发育不全软骨寡聚基质蛋白基因突变分子机制

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肝细胞因子与非酒精性脂肪性肝病

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国际内分泌代谢杂志 2020年第3期40卷 206-210页

作者：吕枭锐朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,其特点是肝脏内脂肪大量堆积(脂肪变性)。肝细胞因子指由肝脏分泌的具有自分泌、旁分泌或内分泌活性的蛋白质,主要功能为调节脂质和葡萄糖代谢。研究发现,在发生肝脏脂肪变性时,许多肝细胞因子的表达会发生变化,包括成纤维细胞生长因子21、性激素结合球蛋白、adropin、血管生成素样蛋白8、胎球蛋白A、视黄醇结合蛋白4、hepassocin、硒蛋白P和白细胞衍生趋化因子2等,它们抑制或者促进NAFLD的形成,在该过程中发挥重要作用。

关键词：肝细胞因子非酒精性脂肪性肝病肝脂肪变性

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肿瘤性骨软化症的致病机制及治疗方法

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 547-555页

作者：倪晓琳夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源... 详细信息

肿瘤性骨软化症(tumor-induced osteomalacia,TIO)是一种由于肿瘤分泌过量成纤维细胞生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)引起肾脏排磷增多的罕见代谢性骨病,以进行性发展的骨痛、肌肉无力、骨折等为临床表现.TIO肿瘤多来源于软组织及骨组织,大多数肿瘤病理类型为磷酸盐尿性间叶组织肿瘤混合结缔组织亚型(phosphaturic mesenchymal tumors mixed connective tissue variants,PMTMCT).目前PMTMCT的发生及其过量分泌FGF23的机制尚未明确.研究报道将近一半的PMTMCT中发现融合基因FN1-FGFR1或FN1-FGF1阳性,推测其为促进肿瘤发生及FGF23分泌的重要机制;Klotho的过表达则可能促进融合基因阴性的PMTMCT的发生及FGF23分泌;缺氧诱导因子-1α(hypoxia-inducible factor-1α,HIF-1α)的过度激活促进肿瘤FGF23转录及血管形成.肿瘤切除是目前治疗TIO的最有效手段.新兴的治疗方式包括FGF23单抗和FGFR抑制剂,有望成为不可切除、复发及恶性TIO的有效治疗方法.

关键词：肿瘤性骨软化症致病机制融合基因治疗

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P62-Nrf2通路在非酒精性脂肪性肝炎中的作用

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国际内分泌代谢杂志 2020年第6期40卷 395-398页

作者：吕枭锐朱惠娟龚凤英中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室协和转化医学中心100730

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,大约有1/3的NAFLD患者会发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。多数学者认为,NASH的发病主要与肝脏脂肪异常积累和氧化应激等因素有关。核因子E2相关因子2(Nrf2)是细胞内抗氧化应激反应中... 详细信息

非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是目前最常见的慢性肝病,大约有1/3的NAFLD患者会发展为非酒精性脂肪性肝炎(NASH)。多数学者认为,NASH的发病主要与肝脏脂肪异常积累和氧化应激等因素有关。核因子E2相关因子2(Nrf2)是细胞内抗氧化应激反应中的关键因子,而P62是一种多功能蛋白质,能够通过多种途径激活Nrf2。研究发现,抑制P62-Nrf2通路会加重肝脏脂肪变性、炎性反应和纤维化程度。而一些应用于其他疾病的药物,包括氯硝柳胺乙醇胺、依西替米等能够通过激活该通路抑制NASH的发生、发展。

关键词：核因子E2相关因子2 P62 非酒精性脂肪性肝炎氧化应激

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内分泌临床专科医师集中培训课程设置及效果评价

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基础医学与临床 2020年第4期40卷 578-581页

作者：袁涛李琦张化冰茅江峰赵峻朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院教育处北京100730

目的为满足内分泌代谢专科医师提高诊治水平的需求,组织短期集中培训并评价培训效果。方法设立了内分泌专科医师短期集中培训课程,并以微信投票方式设计课程评估表。统计分析受训者对课程的满意度。结果内分泌专科医师短期集中培训课程... 详细信息

目的为满足内分泌代谢专科医师提高诊治水平的需求,组织短期集中培训并评价培训效果。方法设立了内分泌专科医师短期集中培训课程,并以微信投票方式设计课程评估表。统计分析受训者对课程的满意度。结果内分泌专科医师短期集中培训课程按内分泌疾病系统划分,共包括6类,35个课程:甲状腺疾病(4个),代谢性骨病(4个),糖、脂、尿酸代谢疾病(8个),下丘脑-垂体疾病(9个),肾上腺疾病(5个),临床思维培训(5个)。全部课程在6 d内完成。结果以分类和评分两种方式呈现,分类结果包括非常满意、一般、不满意,分别统计投票人数的百分比。评分采用5分制,直接计算出全体评分学员的平均分。参加培训者总体对课程满意度高(平均分>4.5分),评价结果为“非常满意”者比例78.2%~100%,“一般”者比例为0~21.8%。对常见病课程授课质量要求更高(受训者不满意比例1.19%~2.30%),对疑难病、罕见病课程满意度更高(7个课程平均分5分)。结论内分泌临床专科医师培训课程设置应以满足临床工作需求为目标,建立分层培训体系,授课形式应多样化,采用量化的课程评估方法。

关键词：内分泌学规范化培训教学

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MTNRIB基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢关系的研究

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中华临床营养杂志 2019年第3期27卷 138-143页

作者：李嘉佩赵维纲付勇董颖越李娟刘俊涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室 100730 国医学科学院北京协和医学院妇产科 100730

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50... 详细信息

目的探讨MTNR1B基因DNA甲基化与妊娠期糖尿病及妊娠期间糖脂代谢指标的相关性。方法纳入2009年至2012年孕中期行100克口服葡萄糖耐量试验(OGTT)的妊娠期糖尿病患者50例以及年龄和孕前体重指数(bodymassindex,BMI)匹配的正常糖耐量孕妇50例,收集临床指标及孕中期全血标本,完成MTNR1B基因DNA甲基化测定。结果校正年龄与孕前BMI后,据翻译起始位点+64bp的MTNRIBCpG位点DNA甲基化程度与妊娠期糖尿病相关(OR=0.859,95%可信区间:0.772-0.955,P=0.005),MTNR1B基因许多位点DNA甲基化水平和妊娠期间糖脂代谢指标相关。结论MTNR1B基因DNA甲基化和妊娠期糖尿病与妊娠期糖脂代谢相关。

关键词： MTNR1B基因DNA甲基化妊娠期糖尿病妊娠期糖脂代谢

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X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症患者血清成纤维细胞生长因子23水平

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年第1期12卷 24-31页

作者：张丛赵真许莉军庞倩倩虞凡姜艳王鸥李梅邢小平夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生与健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的研究中国X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症(X-linked dominant hypophosphatemic rickets/osteomalacia,XLH)患者血清成纤维细胞生长因子23 (fibroblast growth factor-23,FGF-23)水平特征,以及其与患者基因突变型及疾病表型严重程度的相关性。方法收集2005至2017年就诊于北京协和医院内分泌科的XLH患者233例,所有患者均已明确致病突变。收集患者初次就诊血清,采用双抗夹心酶联免疫吸附法Elisa试剂盒进行i FGF-23水平测定。分析全段FGF-23 (intact FGF-23,i FGF-23)水平在不同性别患者中的差异,及其与致病基因PHEX突变类型/位置和疾病严重程度的相关性。结果 233例XLH患者均行i FGF-23测定,患者整体i FGF-23中位水平为101. 9 (71. 37,143. 81) ng/L,较正常参考范围(16. 1～42. 2 ng/L)显著升高,但XLH患者i FGF-23水平个体差异很大(6. 46～542. 57 ng/L)。XLH患者i FGF-23水平性别差异无统计学意义(P=0. 668),且与患者年龄亦无显著相关性(r=-0. 082,P=0. 254)。i FGF-23水平不受患者PHEX基因突变类型(截短/非截短突变)或突变位置(N端/C端突变,锌离子结合域/非锌离子结合域)的影响,差异均无统计学意义(P>0. 05)。i FGF-23与患者疾病临床表型严重程度[起病年龄、血磷/正常上限比、身高(SD值)及佝偻病骨骼表现严重程度]亦无显著相关性(P>0. 05)。结论中国XLH患者人群血清i FGF-23水平较正常人群显著升高,但个体差异较大; i FGF-23水平与患者年龄、PHEX基因突变类型或位置、患者疾病严重程度无相关性。i FGF-23可以作为明确诊断XLH疾病的一项重要指标,然而其升高程度并不能预测或代表患者疾病严重程度。

关键词： X-连锁显性低血磷性佝偻病/骨软化症血清成纤维细胞生长因子23 相关性分析

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骨质疏松症高骨折风险患者的识别与防治策略

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中华临床免疫和变态反应杂志 2020年第6期13卷 493-498页

作者：夏维波 100370 北京中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根... 详细信息

我国骨质疏松症患病率伴随人口老龄化及生活方式的变化已经明显增加,未来将有更庞大的骨质疏松症人群.骨质疏松性骨折(或称脆性骨折)指受到轻微创伤或日常活动中即发生的骨折,是骨质疏松症的严重后果,疾病负担沉重.防治骨质疏松症的根本目的是减少骨折.建立骨折风险预测模型,用于人群筛查,锚定骨折高危人群,精准有效防治.中国骨质疏松性骨折风险评估可在我国现有指南推荐的基础上,引入极高风险分层,强调脆性骨折史,尤其近2年内骨折史对未来骨折风险的预测价值.针对不同风险给予不同的干预,并做好综合管理.

关键词：骨质疏松症骨质疏松性骨折骨折风险评估骨质疏松症治疗

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