检索结果-内蒙古大学图书馆

中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 337-341页

作者：郑佳肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室 100730

青少年的成人起病型糖尿病（MODY）是单基因糖尿病最常见类型,占糖尿病的2%～5%[1].其临床特点包括：（1）连续三代及以上的家族史,呈常染色体显性遗传;（2）家族中至少一人发病年龄〈25岁;（3）至少5年不依赖胰岛素治疗,无酮症倾向[2].

关键词：糖尿病起病型青少年基因组学成人常染色体显性遗传诊断胰岛素治疗

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人体测量学指标预测代谢综合征发病风险

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济宁医学院学报 2018年第2期41卷 82-86页

作者：李相颖潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 潍坊医学院附属医院潍坊261053 中国生长发育行为医学研究中心济宁272029

代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形... 详细信息

代谢综合征(MS)是以中心性肥胖和胰岛素抵抗为共同病理生理基础的代谢异常证候群。临床实践中应用人体测量学指标可以预测MS的发病风险,评价治疗效果。这些指标包括体质指数(BMI)、腰围(WC)、腰身比(WHtR)、内脏脂肪指数(VAI)、身体形态指数(ABSI)等。各测量学指标临床应用的侧重点各有不同。BMI侧重于评价全身性肥胖,WC多用于评价中心性肥胖,WHtR虽与WC预测MS发病风险能力相近,但校正了身高差异,更具优越性。VAI与尿酸的相关性较高。ABSI可预测MS发病风险,但效用较弱。

关键词：代谢综合征人体测量学指标评价风险

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重组人生长激素替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响

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中华医学杂志 2017年第42期97卷 3286-3290页

作者：茅江峰王曦熊舒煜郑俊杰于冰青聂敏伍学焱漆松涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730 南方医科大学南方医院神经外科广州510515

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例... 详细信息

目的评价短期重组人生长激素（rhGH）替代治疗对颅咽管瘤术后成人患者代谢指标的影响。方法回顾性研究。纳入2014年1月至2017年6月在北京协和医院内分泌科门诊长期随诊的颅咽管瘤术后患者30例，根据是否接受rhGH治疗而分为治疗组（20例）和对照组（10例）。评价治疗组在rhGH治疗（4—6个月）前后体质指数（BMI）、腰围、体重、转氨酶、空腹血糖（FBG）、血脂和高敏C反应蛋白（hsCRP）水平变化。结果治疗组患者年龄18～46（30．0±8．8）岁，颅咽管瘤手术后（12．9±5．4）年。在开始rhGH治疗之前，患者均接受了合适剂量的甲状腺激素、肾上腺糖皮质激素替代治疗。经rhGH治疗后，治疗组的体重从（92．3±20．1）kg降至（87．6±14．6）kg（P=0．190），BMI从（30．1±5．9）kg／m。降至（28．2±3．7）kg／m。（P=0．120），腰围从（104．4±9．4）cm降至（98．8±10．6）cm（P：0．002）。转氨酶水平明显降低，丙氨酸转氨酶（ALT）从（52±34）U／L降至（28±19）U／L（P=0．029），天冬氨酸转氨酶（AST）从（46±21）U／L降至（33±18）U／L（P=0．035），γ-谷氨酰转肽酶（GGT）从（59±42）U／L降至（29±15）U／L（P=0．020）。hsCRP从（5．3±4．9）mg／L降至（2．3±2．8）mg／L（P=0．006）。三酰甘油从（1．8±0．7）mmol／L降至（1．5±0．6）mmol／L（P=0．028），空腹血糖、低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）和游离脂肪酸（FFA）在治疗前后差异均无统计学意义（均P〉0．05）。对照组在4～6个月的随访中，以上指标与基线比较差异均无统计学意义（均P〉0．05）。结论rhGH治疗可改善颅咽管瘤术后患者代谢指标，表现为降低体重、缩小腰围、降低三酰甘油、改善脂肪肝以及降低hsCRP水平。

关键词：颅咽管瘤重组人生长激素治疗结果

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打鼾-困倦-反复胸痛

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第1期10卷 66-71页

作者：宋玉文林园园冯凯连小兰王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是以睡眠时反复发生呼吸暂停、低氧血症和睡眠结构紊乱为特征的疾病。本文报道1例长期重度OSAS并发多发肋骨骨折的疑难病例,分析OSAS并发肋骨骨折的可能机制,旨在关注O... 详细信息

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(obstructive sleep apnea syndrome,OSAS)是以睡眠时反复发生呼吸暂停、低氧血症和睡眠结构紊乱为特征的疾病。本文报道1例长期重度OSAS并发多发肋骨骨折的疑难病例,分析OSAS并发肋骨骨折的可能机制,旨在关注OSAS与骨骼疾病间的关系。

关键词：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征肋骨骨折

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皮肤色素沉着-性早熟-进展性骨损害

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 277-283页

作者：王亚冰王文博姜艳李梅夏维波邢小平王鸥孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理... 详细信息

骨纤维异常增生症(fibrous dysplasia,FD)是一种罕见的良性骨病,McCune Albright综合征(McCune Albright syndrome,MAS)为其特殊类型,主要表现为皮肤色素沉着、骨畸形、内分泌腺体功能异常三联征。FD恶变的发生率低但预后差,其主要病理类型为骨肉瘤。本文报道1例MAS年轻女性患者,其下颌骨FD病变在短时间内进行性疼痛、肿胀加重,最终手术病理证实为骨肉瘤,旨在提醒临床医生当FD患者出现上述病情变化时需高度警惕恶变可能。

关键词：骨纤维异常增生症 Mc Cune Albright综合征恶变骨肉瘤

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基底节钙化的鉴别诊断

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 170-178页

作者：褚雪颖邢小平王鸥魏妍平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无... 详细信息

基底节钙化(basal ganglia calcification,BGC)是临床常见CT表现,在医院就诊的一般患者中行CT扫描可高达20%发现纹状体、苍白球及齿状核等区域不同程度钙化。双侧对称的纹状体-苍白球-齿状核钙化又被称为Fahr's综合征,临床表现从无症状到各种运动障碍及神经精神表现等均有报道。多种原发或继发性病因可导致Fahr's综合征,其中最常见的有特发性BGC、甲状旁腺功能减退等,另外一些代谢性疾病如线粒体肌病、自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、感染、颅内肿瘤及一些先天性综合征等均可有类似表现,而预后及治疗方式各不相同。因此Fahr's综合征的鉴别诊断显得尤为重要。本文对BGC的病理生理,及生理性及各种不同病因病理性BGC的发病机制、临床及影像学表现进行综述。

关键词：基底节钙化 Fahr's综合征 Fahr's病病因

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Rothmund-Thomson综合征1例及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2017年第20期32卷 1590-1592页

作者：刘之慧潘慧王林杰阳洪波陈适卢琳朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取... 详细信息

目的总结1例Rothmund-Thomson综合征（RTS）患儿的临床特点和RECQL4基因检测结果，并进行文献复习，以提高对本病的认识。方法收集2016年6月于北京协和医院内分泌科诊治的RTS患儿的临床资料，抽取患儿及其父母静脉血2 mL，利用DNA提取试剂盒获取基因组DNA，应用PCR和DNA直接测序方法进行RECQL4基因突变检测。结果患儿1～2岁出现皮肤溃烂，牙龈溃烂，全身淋巴结大。头发及眉毛稀疏，耳廓稍外翻。鞍鼻，全牙龋齿，腭弓略高。右上肢不能伸直，活动受限。基因检测结果示存在RECQL4基因的复合杂合突变：c.727C〉T，p.243Q〉X；c.1484-1G〉A。结论RTS为罕见的可累及多系统的遗传性皮肤病，当患儿出现早年原发的皮肤异色症且并牙齿、毛发和骨骼等其他系统受累时应考虑本病，RECQL4基因检测有助于进一步确诊。

关键词： Rothmund—Thomson综合征皮肤异色症 RECQL4基因

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颅骨锁骨发育不全综合征两例及基因突变分析

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第3期10卷 239-245页

作者：张丛杜娟姜艳邢小平李梅王鸥夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。... 详细信息

目的检测两例散发颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD)患者的RUNX2基因突变并总结归纳CCD的疾病特征、发病机制及最新研究进展。方法对两例颅骨锁骨发育不全综合征患者进行病史采集、体格检查、实验室和影像学检查。抽取患者外周静脉血,提取基因组DNA,聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增其致病基因RUNX2的8个外显子片段,进行正反向测序,检测RUNX2基因突变情况。结果两例颅骨锁骨发育不全综合征患者均具有锁骨发育不良、颅骨畸形、囟门未闭合、牙齿发育异常、身材矮小等典型的CCD临床表现。测序结果发现1例患者RUNX2基因第7外显子存在移码突变c.1126_1127del T p.F376S fs*106,翻译提前终止,导致编码的RUNX2蛋白截短;另1例患者RUNX2基因第7外显子发生无义突变c.1123C>T p.Q375X,导致其编码蛋白提前终止。结论发现CCD患者中RUNX2基因两处新突变,丰富了CCD的致病基因突变谱。

关键词：颅骨锁骨发育不全 RUNX2 突变表型

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甲状旁腺功能减退症发病机制的遗传学进展

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第2期10卷 186-193页

作者：全婷婷王鸥聂敏邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(简称为甲旁减)是因甲状旁腺素产生、分泌减少而引起钙、磷代谢异常,其病因及发病机制的研究主要集中在遗传和免疫两方面,近年来有关遗传机制的研究进展较多,少数先天性或遗传性甲状旁腺功能减退症已发现明确的致病基因,包括与甲状旁腺发育有关的基因、钙磷稳态调节过程中的相关基因,以及遗传性低镁血症的相关基因等。特发性甲状旁腺功能减退症发病机制尚不明确,少数研究显示上述部分基因多态性与其易感性、临床表型可能有关。

关键词：甲状旁腺功能减退症遗传机制致病基因基因多态性

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肌少症筛查工具

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2017年第5期10卷 483-490页

作者：薛瑜王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关... 详细信息

肌少症是指与增龄相关的进行性、广泛性肌量减少和/或肌强度下降或肌肉生理功能减退。该病常与骨质疏松症同时存在,作为跌倒及活动能力下降的独立危险因素,与骨质疏松性骨折的发生密切相关,严重影响老年人的生活质量。本文旨在通过相关文献复习总结现有肌少症风险筛查工具,以期寻找适合应用于国内社区老年人群的肌少症早期筛查方法。现有研究显示目前肌少症筛查手段较为有限,各方法均存在一定不足,未来可能需要更多相关研究,尤其是在国内社区老年人群中的研究协助建立肌少症的早期筛查方法。

关键词：肌少症骨质疏松症肌肉质量肌肉强度肌肉功能

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