检索结果-内蒙古大学图书馆

合并垂体GH-PRL混合腺瘤的McCune-Albright综合征四例临床特征分析及文献复习

中华内分泌代谢杂志 2020年第8期36卷 696-702页

作者：任高飞朱惠娟王林杰阳洪波卢琳陈适赵宇星李冉潘慧姚勇段炼中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 郑州大学第一附属医院内分泌科 450052 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料,分析其特点,探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患... 详细信息

目的:总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料,分析其特点,探讨更有效的临床治疗和管理方法。方法:回顾性分析北京协和医院确诊的4例MAS合并垂体生长激素(GH)-催乳素(PRL)混合腺瘤患者的临床表现、生化指标、影像学特点、治疗及转归,并进行文献复习,分析外科手术及药物干预的疗效。结果:临床特点:4例患者中,3例为女性,均7岁前起病。骨纤维异常增殖症(FD)类型均为多骨型,且均累及颅面部。均有明显巨人症/肢端肥大症表现,3例出现明显的视力下降,1例视交叉明显受压。4例患者均无自发或触发泌乳。实验室检查:4例患者GH及胰岛素样生长因子Ⅰ(IGF-Ⅰ)明显升高,GH水平不被高糖抑制,血PRL均大于100 ng/ml,4例患者ALP水平明显升高,血钙、磷水平正常。影像学特点:4例患者垂体瘤均为大腺瘤,病例2、3出现单侧海绵窦包绕,病例4在第一次手术后残余肿瘤再次增大并包绕双侧海绵窦。4例患者头颅CT均显示颅面骨和颅底部多发FD。治疗与转归:4例患者均接受垂体瘤切除手术及静脉双膦酸盐治疗,并根据情况选择长效生长抑素类似物、多巴胺受体激动剂及其他对症治疗。较早诊断并起始治疗的2例患者治疗后达到部分缓解,另2例患者治疗后未缓解。结论:MAS合并GH-PRL混合腺瘤患者,起病年龄更早,更易出现视神经损害。早期诊断并给予合理的手术治疗有助于快速改善生化指标(GH、IGF-Ⅰ和PRL等),同时联合药物(生长抑素类似物和多巴胺受体激动剂)治疗,可以更好地维持生化指标正常或接近正常,最终改善患者的预后。

关键词： McCune-Albright综合征垂体混合腺瘤骨纤维异常增殖症

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支气管类癌导致青少年异位促肾上腺皮质激素综合征一例

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中华内科杂志 2020年第8期59卷 638-641页

作者：马明磊余洁刘艺文吕璐马池发刘赫赵维纲张化冰平凡李伟李玉秀许岭翎中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)患者,其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制,鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤(5 mm×7 mm),但岩下窦静脉取血+去氨... 详细信息

报道1例青少年异位促肾上腺皮质激素综合征(EAS)患者,其临床表现及生化改变支持促肾上腺皮质激素(ACTH)依赖性库欣综合征。大剂量地塞米松抑制试验可被抑制,鞍区磁共振成像示垂体右翼可疑微腺瘤(5 mm×7 mm),但岩下窦静脉取血+去氨加压素(DDAVP)兴奋试验阴性。胸部CT示右肺中叶小结节(11.3 mm),氟代脱氧葡萄糖正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(18FDG-PET/CT)及68Ga标记生长抑素受体的正电子发射断层成像术/计算机断层成像术(68Ga-DOTA-PET/CT)均显示该结节摄取仅轻度增加(SUVmax分别为1.1、1.6),虽SUV不高,仍考虑异位ACTH病灶不除外。胸腔镜下右肺中叶切除术后病理证实为类癌,术后ACTH、血皮质醇显著下降,患者恢复良好。EAS是儿童青少年库欣综合征的罕见病因,正确诊断和合理治疗对改善预后十分重要。诊断常需综合多种定性定位检查手段进行综合判断。当其他检查未发现明确病灶时,68Ga-DOTA-PET/CT和18FDG-PET/CT摄取仅轻度增高的病灶也需警惕类癌可能。

关键词：库欣综合征 ACTH综合征,异位青少年类癌瘤

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以血清碱性磷酸酶显著升高为主要临床特点的合并骨髓播散的胃癌一例

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中华内分泌代谢杂志 2021年第11期37卷 1013-1016页

作者：杨莹莹袁涛李清霖毛歆歆夏维波朱惠娟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)是很常见的化验指标,在临床上被广泛应用,异常ALP水平有助于对多种疾病进行鉴别诊断。本文报道1例主要以ALP显著升高为主要临床特点的胃腺癌伴骨髓播散的病例。值得注意的是该病例临床症状并... 详细信息

血清碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)是很常见的化验指标,在临床上被广泛应用,异常ALP水平有助于对多种疾病进行鉴别诊断。本文报道1例主要以ALP显著升高为主要临床特点的胃腺癌伴骨髓播散的病例。值得注意的是该病例临床症状并不典型,且影像学检查均未提示肿瘤,并导致了该病例开始被误诊为Paget骨病。本文通过该例报道提醒临床医师注意,仅表现为单纯ALP升高的骨骼恶性肿瘤患者因症状不典型可能会被误诊。

关键词：碱性磷酸酶 Paget骨病胃癌

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一例罕见的McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病

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中华内分泌代谢杂志 2022年第7期38卷 608-612页

作者：赵笛辰胡静周冰娜孙磊姜艳王鸥夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸... 详细信息

McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome, MAS)是一种非常罕见的疾病, 其典型临床特点是骨纤维异样增殖症(fibrous dysplasia, FD)、皮肤牛奶咖啡斑和(或)内分泌器官功能紊乱三联征。近期研究表明, MAS的主要发病机制是鸟苷酸结合蛋白的刺激型α亚基(Guanine nucleotide-binding protein α subunit, Gαs)编码基因GNAS发生体细胞激活突变所致, 估计患病率为1/1 000 000~1/100 000[1]。疾病表型复杂, 除了可以出现多部位骨骼异常外, 还可以有内分泌多器官受累。近年来, 研究发现约4%~10%的FD/MAS患者可以合并低磷血症, 进一步引发低血磷性佝偻病, 不仅导致患者乏力、骨痛, 且增加骨折及骨畸形风险, 使得骨骼疾病更为复杂、严重, 其治疗也极其困难[2]。本文报道1例MAS合并低血磷性佝偻病的罕见病例, 分析疾病诊治经过, 详细调查患者的临床表现、血生化指标及骨影像学变化, 并复习文献, 以探讨FD/MAS合并低磷血症的机制及治疗。

关键词：低血磷性佝偻病罕见病例器官功能紊乱主要发病机制多器官受累牛奶咖啡斑低磷血症鸟苷酸结合蛋白

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胰岛素过敏并皮下脂肪萎缩及外源性胰岛素自身免疫综合征一例

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中华内科杂志 2020年第10期59卷 813-815页

作者：吕璐许岭翎李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

报道1例成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者在胰岛素治疗过程中罕见地同时出现胰岛素过敏、皮下脂肪萎缩及外源性胰岛素自身免疫综合征,导致胰岛素难以有效控制血糖,通过逐一对上述各个胰岛素相关自身免疫反应进行诊断、管理,取得良... 详细信息

报道1例成人隐匿性自身免疫性糖尿病(LADA)患者在胰岛素治疗过程中罕见地同时出现胰岛素过敏、皮下脂肪萎缩及外源性胰岛素自身免疫综合征,导致胰岛素难以有效控制血糖,通过逐一对上述各个胰岛素相关自身免疫反应进行诊断、管理,取得良好治疗效果。

关键词：成人隐匿性自身免疫性糖尿病胰岛素抗体胰岛素过敏外源性胰岛素自身免疫综合征脂肪萎缩

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住院患者复杂性血钠异常的认识和预后

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中国实用内科杂志 2024年第5期44卷 357-360页

作者：梁思宇陈适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫健委内分泌重点实验室北京100730

血钠异常包括低钠血症和高钠血症,在住院患者中普遍存在。血钠异常的临床表现主要受血钠异常的类型、严重程度和发展速度影响。但任何血钠异常均与住院患者不良结局风险增加相关。即使轻度的血钠异常、甚至是血钠正常范围内的临界升高... 详细信息

血钠异常包括低钠血症和高钠血症,在住院患者中普遍存在。血钠异常的临床表现主要受血钠异常的类型、严重程度和发展速度影响。但任何血钠异常均与住院患者不良结局风险增加相关。即使轻度的血钠异常、甚至是血钠正常范围内的临界升高或降低,均可能增加不良结局的风险。短时间内出现低钠血症和高钠血症称为混合性血钠异常,可能存在更高的死亡风险。血钠波动指血钠在一段时间内的变化程度,越来越多的证据表明,血钠波动较大与不良结局风险增加密切相关。由于血钠波动不取决于某一具体的血钠检测值,因此适用于判断住院患者复杂性血钠异常的预后,为住院患者不良结局的监测和预警提供更多依据。总之,住院患者复杂性血钠异常有待进行更深入的研究,以加强对血钠异常的管理,最大程度地减少不良结局的发生。

关键词：住院患者血钠异常预后血钠波动

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妊娠相关性暴发性1型糖尿病患者临床特点分析

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中华糖尿病杂志 2019年第11期11卷 720-724页

作者：吴啥于淼肖诚李乃适付勇茅江峰平凡李伟刘巍李玉秀肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫健委内分泌重点实验室 100730

目的探讨妊娠相关性暴发性1型糖尿病(PF)的临床表现、诱因、治疗及疾病转归。方法对2012年1月至2018年12月北京协和医院内分泌科收治的6例PF患者进行临床资料收集和分析,并总结其临床特点。结果6例PF患者中,1例于妊娠早期发病,3例于妊... 详细信息

目的探讨妊娠相关性暴发性1型糖尿病(PF)的临床表现、诱因、治疗及疾病转归。方法对2012年1月至2018年12月北京协和医院内分泌科收治的6例PF患者进行临床资料收集和分析,并总结其临床特点。结果6例PF患者中,1例于妊娠早期发病,3例于妊娠晚期发病,2例于分娩后2周内发病。4例胎儿存活,2例胎死宫内。3例患者起病前有流感样症状或消化道症状。3例患者孕期诊断为妊娠期糖尿病,在接受外源性胰岛素治疗后出现胰岛素过敏,2例在胰岛素过敏后1个月发生PF。经脱敏治疗后,所有患者均予外源性胰岛素制剂治疗,其中5例患者血糖波动大、频繁发作低血糖,且4例胰岛素自身抗体阳性,考虑外源性胰岛素抗体综合征可能性大。结论PF发病凶险、进展迅速,严重威胁母婴生命。

关键词：糖尿病,暴发性,1型妊娠

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循环非甲基化胰岛素DNA作为β细胞死亡标志物在1型糖尿病中的应用价值

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中华糖尿病杂志 2020年第12期12卷 1048-1052页

作者：刘艺文李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小... 详细信息

监测胰岛β细胞死亡有助于深入理解1型糖尿病(T1DM)的发病机制,但目前临床上仍缺乏非侵袭性方法直接反映β细胞死亡。循环非甲基化胰岛素(UINS)DNA可作为β细胞死亡的特异性标志物。研究显示T1DM高风险人群起病前数年及非肥胖糖尿病小鼠起病前数周已开始出现循环UINS DNA增加,新诊断及长病程T1DM患者循环UINS DNA亦有不同程度增加,反映了T1DM患者不同阶段β细胞死亡的发生。循环UINS DNA在胰岛移植后β细胞死亡监测及远期效果预测、T1DM免疫治疗效果评估中亦有一定价值。随着研究的深入,循环UINS DNA作为β细胞死亡标志物在其他类型糖尿病及相关疾病中的应用价值亦开始受到初步关注,同时更多的β细胞特异性非甲基化DNA亦被发现。然而,目前检测方法、甲基化位点的特异性、甲基化模式的稳定性、定量标准、指标半衰期等方面的局限性及争议给循环UINS DNA的研究及应用带来挑战。

关键词：糖尿病,1型非甲基化胰岛素DNA β细胞死亡

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双侧岩下窦静脉取血假阴性库欣病的临诊应对

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中华内分泌代谢杂志 2022年第1期38卷 50-53页

作者：刘湘宁崔丽嘉陈适卢琳姚勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科100730

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库... 详细信息

双侧岩下窦静脉插管取血(bilateral inferior petrosal sinus sampling,BIPSS)及去氨加压素(DDAVP)兴奋试验是库欣病诊断的金标准。但有少数库欣病患者BIPSS呈假阴性结果,临床上易被误诊为异位ACTH综合征。本文报告1例BIPSS假阴性的库欣病病例,并复习文献,以提高临床医师对ACTH依赖性库欣综合征的鉴别诊断及治疗水平。

关键词：库欣病双侧岩下窦静脉取血去氨加压素

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两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

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中华内分泌代谢杂志 2024年第2期40卷 164-167页

作者：王宇童安莉高寅洁崔云英周玥李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 详细信息

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,***145Gln和c.452G>A,***151Glu。

关键词：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 KCNJ5基因突变临床特征

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