检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第1期16卷 72-79页

作者：陈蓉王鸥朱庆莉邢小平中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院超声医学科北京100730

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位... 详细信息

原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)是一种常见的内分泌疾病,可累及骨骼、肾脏等多器官系统。手术是治愈PHPT的唯一方法,因此,术前对病变的甲状旁腺组织精准定位对于手术十分重要。目前仍有部分病例术前定位诊断较为困难。甲状旁腺超声造影(contrast-enhanced ultrasonography,CEUS)是一种新的检查手段,正逐渐用于PHPT的术前定位,尤其用于常规超声与99m Tc-甲氧基异丁基异腈(99T cm-sestamibi,MIBI)结果不一致、合并甲状腺病变等情况。本文就甲状旁腺CEUS在PHPT术前定位中的应用进行综述,以期提高临床医师对该项检查技术的认识。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症术前定位超声造影

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用大鼠模型进行垂体研究——刘士豪的伦敦求学暨深远影响

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协和医学杂志 2024年

作者：陈正桦李乃适武汉大学历史学院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病案科WHO疾病分类家族中国合作中心

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及... 详细信息

我国内分泌学科奠基人刘士豪，于20世纪30年代末在英国进修时，用大鼠作为研究对象探究下丘脑—垂体—性腺轴的调控。此点尚未蒙前人措意，故本文拟简介该系列研究的基本情况，并将这一系列较为微观的医学史事件，放置于刘士豪个人以及当时内分泌学研究历史的大背景下，对其进行较为宏观的考察；同时，将此系列研究与20余年后刘士豪所作的《内分泌研究发展的方向》报告勾连起来，发掘其背后隐藏的联系，从而揭示该系列研究丰富的医学史意义，以期能够进一步补充和呈现出刘士豪个人学术史乃至我国内分泌学科的创建与发展史。

关键词：刘士豪垂体动物模型下丘脑—垂体—性腺轴

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成年起病-低钙血症-低PTH血症-TBX1移码缺失

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 144-150页

作者：姜悦杨静聂敏宋桉王佳佳姜艳李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文... 详细信息

甲状旁腺功能减退症(hypoparathyroidism, HP)是一种罕见的内分泌疾病,是由甲状旁腺激素(parathyroid hormone, PTH)合成或分泌缺乏引起的一组临床综合征,其临床特征包括低钙血症、高磷血症、神经肌肉兴奋性增高和软组织异位钙化。本文报道1例成年起病的HP患者,经基因检测发现TBX1移码缺失(NM_080647,exon3:c.161_186del/p.A54Afs*105),考虑诊断为DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome, DGS)相关HP,提示临床医生对患者应进行仔细的体格检查和病史询问,有提示时,即使是成年起病的非手术性HP患者,也应考虑进行相关的基因筛查。

关键词：甲状旁腺功能减退症 DiGeorge综合征 TBX1基因移码突变

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罕见多中心腕跗骨骨质溶解综合征基因型及表型特征

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 534-542页

作者：周冰娜戴毅胡静林小云汪艳叶张茜王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院神经科北京100730

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估... 详细信息

目的分析1例多中心腕跗骨骨质溶解综合征(multicentric carpotarsal osteolysis syndrome,MCTO)患者的表型和基因型特点,并复习文献,旨在提高对疾病的认识。方法纳入北京协和医院收治的以步态异常、手足肿胀为特点的一个MCTO家系,评估患者临床表现、骨转换生化指标、骨密度、骨影像学特点,并采用二代靶向测序技术检测致病基因突变,复习文献,总结及分析大样本MCTO患者的表型及基因型特点。结果本例患者存在肌腱膜纤维肉瘤癌基因同源物B(v-maf musculoaponeurotic fibrosarcoma oncogenefamily protein B,MAFB)基因第1外显子c.206C>T杂合突变,其父母未携带该变异。其主要临床表现为尺桡骨远端、腕骨骨质溶解。包括本例患者,国内外共报道来自61个家系的74例MCTO患者,起病年龄为0~12岁,男女比例相近,由于罕见,疾病误诊率高、确诊迟滞。MCTO主要表型特点为早发性多部位骨骼和关节畸形、肿胀和疼痛,影像学特征为侵袭性多骨关节溶解,腕骨、跗骨、肘关节、膝关节、髋关节受累率分别为100%(53/53)、86.8%(46/53)、66.0%(35/53)、39.6%(21/53)、9.4%(5/53)。11.3%的患者并发脊柱侧弯;63.5%的患者并发肾脏疾病,其中38.3%的患者进展为终末期肾病;28.3%的患者有面部异常;9.4%的患者并智力或学习障碍;9.4%的患者有角膜云翳。目前共报道20种MAFB基因突变,均为杂合错义突变,其热点突变为c.206C>T及c.161C>T。结论MCTO是MAFB基因突变导致的罕见单基因遗传性骨关节疾病,腕骨及跗骨侵袭性骨溶解是其突出特点。MAFB基因突变检测有助于疾病的精准诊断,疾病的治疗方法有待进一步探索。

关键词：多中心腕跗骨骨质溶解综合征 MAFB基因变异基因型表型

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基于体、卫、教融合的矮小症主动健康管理专家共识（2025）

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协和医学杂志 2025年第3期16卷 558-566页

作者：中华医学会行为医学分会中国生长发育行为医学研究中心中国妇幼健康研究会生长发育与代谢专业委员会不详中国医学科学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委内分泌重点实验室北京100730 济宁医学院附属医院内分泌遗传代谢科山东省医药卫生生长发育疾病重点实验室山东济宁272000 中国医学科学院北京协和医院

矮小症是一种影响儿童身心健康的疾病，且与饮食、运动、睡眠等多种生活习惯密切相关。体、卫、教融合背景下的主动健康管理模式，旨在整合体育、医疗与教育领域的资源和专业知识，为儿童健康策略的制订提供全方位、系统性的指导。本专... 详细信息

矮小症是一种影响儿童身心健康的疾病，且与饮食、运动、睡眠等多种生活习惯密切相关。体、卫、教融合背景下的主动健康管理模式，旨在整合体育、医疗与教育领域的资源和专业知识，为儿童健康策略的制订提供全方位、系统性的指导。本专家共识以矮小症主动健康管理为主线，从生长发育监测、饮食、运动、睡眠及心理健康等层面以及合并症等角度，结合家庭、学校、社区和医院等疾病管理场所，共同为矮小症的主动健康管理提供科学、有效的实践指导。

关键词：儿童青少年矮小症体、卫、教融合主动健康共识

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新型抗骨质疏松症生物制剂对肌肉的影响及其机制

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第6期16卷 618-624页

作者：汪艳叶李梅中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、... 详细信息

骨骼和肌肉受共同的遗传因素、内分泌、信号通路及力学机制相互调控,因此骨质疏松症和肌肉减少症息息相关。近年来,骨质疏松治疗药物取得长足进展,新型抗骨质疏松症生物制剂包括地舒单抗、特立帕肽及罗莫佐单抗等,能够有效增加骨密度、降低骨折风险。新近研究显示,抗骨质疏松生物制剂可能通过Wnt/β-联环素通路和核因子κB受体活化因子(receptor activator of nuclear factor kappa B,RANK)-核因子κB受体活化因子配体(receptor activator of nuclear factor-kappa B ligand,RANKL)-骨保护素(osteoprote-gerin,OPG)通路等,提高肌肉含量、增强肌力,因此可能对肌肉减少症具有潜在的益处。

关键词：骨质疏松症肌肉减少症新型抗骨质疏松生物制剂

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原发性甲状旁腺功能亢进症患者甲状旁腺切除术前后心脏结构和功能变化

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第4期16卷 321-330页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波林雪王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科北京100730

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,... 详细信息

目的探索中国人群原发性甲状旁腺功能亢进症(primary hyperparathyroidism,PHPT)患者甲状旁腺切除术前后超声心动图心脏结构及功能的变化。方法2015年至2022年就诊于北京协和医院内分泌科并经手术证实、且临床资料完整的PHPT患者32例,收集其临床数据,包括甲状旁腺切除手术前后实验室指标及超声心动图参数。分析手术前后超声心动图参数变化及主要影响因素。结果32例患者中女性26例,男性6例;年龄(55.3±10.5)岁,病程7.5(3.5,33.0)个月,术后超声心动图复查时间12.0(11.0,43.5)个月,无症状PHPT者占40.6%。术前血钙(2.74±0.20)mmol/L,游离钙(1.39±0.13)mmol/L,全段甲状旁腺激素(intact parathyroid hormone,iPTH)158.1(96.5,208.6)pg/mL,24小时尿钙(7.9±3.0)mmol/L。与术前相比,术后PHPT相关血尿生化指标显著改善,但术后超声心动图参数较术前无显著性差异(P>0.05)。无论是否合并心血管危险因素,PHPT患者的超声心动图参数在行甲状旁腺切除术前后均无显著性差异。校正年龄、体质量指数、血压、心率及病程后进行偏相关分析,术前偏相关分析显示,iPTH与左心室质量指数呈正相关(r=0.574,P=0.002);术后偏相关分析显示,血磷与左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)呈正相关(r=0.524,P=0.006),iPTH与LVEF呈负相关(r=-0.424,P=0.031)。结论高水平iPTH可能是PHPT患者在甲状旁腺切除手术前左心室肥厚及手术后心脏收缩功能障碍的危险因素;甲状旁腺切除手术后血磷恢复可能有助于改善心室收缩功能。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症甲状旁腺切除术超声心动图心脏结构心脏功能

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肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的诊治进展

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中华内科杂志 2023年第12期62卷 1484-1488页

作者：汤菁伟段炼朱惠娟中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室、疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 北京协和医学院北京100730

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进... 详细信息

研究结果表明肢端肥大症患者的骨微结构受损,表现为骨质疏松和以椎体骨折为代表的病理性骨折,但是患者骨骼质量恶化的病理机制及抗骨质疏松药物是否有效降低骨折风险尚未明确。对患者的骨骼质量进行准确评估和预测骨折发生风险,以及进行合理治疗和规范化管理,具有重要的临床意义。为提高临床医生对肢端肥大症患者合并骨质疏松这一慢性并发症的认识,探究有效的评估策略和治疗手段,本文对肢端肥大症患者合并骨质疏松及椎体骨折的最新研究进展进行综述。

关键词：肢端肥大症骨质疏松生长激素胰岛素样生长因子I 椎体骨折

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青年男性-人类免疫缺陷病毒感染-低骨量

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第5期16卷 476-482页

作者：陈蓉宋桉陈盈宇姜艳李梅夏维波吕玮王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在... 详细信息

骨骼疾病是人类免疫缺陷病毒(human immunodeficiency virus, HIV)感染者常见并发症之一,HIV感染及抗反转录病毒治疗(anti-retroviral therapy, ART)药物均可影响骨代谢,但因起病隐匿,容易被患者及临床医生忽略。本文报告1例青年男性在HIV感染后出现骨量减低,在ART的同时给予钙剂、维生素D及活性维生素D治疗,但ART治疗前2年,骨量进一步下降,经双膦酸盐治疗后,患者破骨细胞活性明显降低,骨量稳定。

关键词：人类免疫缺陷病毒抗反转录病毒治疗低骨量骨质疏松

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罕见遗传性多发性骨软骨瘤合并骨质疏松症一例研究并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2023年第2期16卷 115-122页

作者：孙磊胡静刘家怡周冰娜姜艳王鸥张茜邢小平夏维波李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及San... 详细信息

目的分析以多发骨性突起、骨密度下降为主要表现的一例罕见遗传性多发性骨软骨瘤(hereditary multiple exostoses, HME)患者的临床特点及致病基因突变。方法评估临床特点,测量骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线。采用二代靶向测序及Sanger测序技术检测并确定致病基因突变。通过文献复习,总结我国HME基因突变研究及HME合并骨质疏松症的国内外研究。结果本例主要表现为多发骨性突起,X线检查提示长骨干骺端及右肩胛骨多发外生骨疣,骨转换生化指标正常,腰椎及全髋骨密度为0.973 g/cm^(2)(Z值-1.2)、0.613 g/cm^(2)(Z值-2.7),予阿仑膦酸钠、钙剂和维生素D治疗2年,骨密度明显增加。患者存在EXT1基因第3外显子c.1162C>T杂合无义突变,导致蛋白糖基转移酶活性结构域缺失。文献显示,我国HME患者主要病因为EXT1或EXT2杂合失活性突变,无明确热点突变,尚未见HME合并骨质疏松症的报道。结论 HME是罕见的常染色体显性遗传骨病,表型主要包括多发骨性突起、肢体畸形、疼痛等,主要病因为EXT1或EXT2突变,EXT1基因失活突变可能为本例患者HME合并骨质疏松症的原因,本研究丰富了HME致病基因突变谱和表型谱。

关键词：遗传性多发性骨软骨瘤骨质疏松症 EXT1基因双膦酸盐类

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