检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2022年第5期39卷 526-529页

作者：周冰娜郑文彬胡静王鸥姜艳夏维波邢小平李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据... 详细信息

目的对1例颅锁骨发育不全症(cleidocranial dysplasia,CCD)患儿进行基因变异分析,明确其可能的致病原因。方法应用二代靶向测序与Sanger测序进行基因变异分析。结果基因测序结果显示患儿RUNX2基因存在c.196C>T(***66*)无义变异,根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异(PVS1+PS2)。结论RUNX2基因c.196C>T可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了RUNX2基因变异谱。

关键词：颅锁骨发育不全症 RUNX2基因基因变异

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从百年治疗模式改变看未来中国特色之糖尿病健康管理

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中华健康管理学杂志 2022年第3期16卷 145-147页

作者：李乃适中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效... 详细信息

百年前胰岛素问世使糖尿病患者的寿命大大延长,也使糖尿病治疗的重点成为预防慢性并发症发生。慢性疾病管理模式从此成为处理糖尿病的主流模式,而糖尿病预防的重要性越来越得到认可。如何运用新技术并结合我国实际情况推广目前行之有效的干预模式,将对我国未来的糖尿病防治产生深远的影响。

关键词：糖尿病防治慢性疾病管理慢性并发症糖尿病预防糖尿病治疗治疗模式主流模式干预模式

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microRNA与母体孕期营养不良者的子代脂质代谢紊乱的关系

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中国研究型医院 2024年第4期11卷 65-71页

作者：曾缘任瑶林余洁任婧吴伊凡张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营... 详细信息

“健康和疾病的发育起源”假说提出:除了遗传和环境因素,生命早期(包括胎儿和婴幼儿时期)的不利因素会增加成年后罹患慢性疾病的风险。表观遗传修饰可能是生命早期经历营养不良导致成年后发生代谢紊乱的潜在机制。因此,母体孕期若有营养不良(如热量摄入过少或铁、叶酸等微量营养素缺乏)、肥胖、高血糖等,可能通过表观遗传机制增加子代成年后慢性代谢性疾病的易感性。最新研究表明,生命早期不论是经历营养不良,还是营养过剩,都会影响成年后肝脏、骨骼肌、血液等组织中调控糖脂代谢相关microRNA的表达。基于此,以下重点介绍作为表观遗传机制之一的microRNA,在母体孕期营养不良状态下可能导致子代脂质代谢异常的潜在机制,以期为以非酒精性脂肪性肝病为代表的脂代谢紊乱疾病的发生机制以及生命早期干预治疗提供科学依据。

关键词：营养不良微RNA 妊娠子代生命早期

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高龄多发性骨髓瘤鞍区占位1例

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基础医学与临床 2025年第1期45卷 98-101页

作者：陈晓雪段炼柯晓安阳洪波潘慧朱惠娟王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

目的通过总结1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床特点,增加对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床表现、生化检验、影像学资料。结果患者为85岁男性,主要临床表现为乏力、纳差、多尿。辅助检查提... 详细信息

目的通过总结1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床特点,增加对此类疾病的认识。方法回顾性分析1例高龄多发性骨髓瘤鞍区占位患者的临床表现、生化检验、影像学资料。结果患者为85岁男性,主要临床表现为乏力、纳差、多尿。辅助检查提示血钠明显降低、轻度高总蛋白及垂体占位、多项垂体前叶激素水平下降、泌乳素水平升高。完善病因筛查时发现血免疫球蛋白G(IgG)水平显著升高,血M蛋白阳性,骨髓涂片示骨髓瘤细胞,同时伴有全身骨骼多发溶骨性病变,考虑多发性骨髓瘤诊断明确,垂体占位为髓外受累可能性大。结论鞍区占位病因多样,多发性骨髓瘤鞍区受累发生率低,起病隐匿,临床特征、影像学表现缺乏特异性,易造成误诊及漏诊。

关键词：多发性骨髓瘤鞍区占位鞍内浆细胞瘤高龄

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科学健身素养体系的建立

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中华行为医学与脑科学杂志 2024年第8期33卷 686-690页

作者：张彦峰李森何矝陈适张傲雨陈潇潇国家体育总局体育科学研究所北京100061 江苏省体育科学研究所南京210033 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 锦州医科大学锦州121001

全民健身在中国经历了二十多年的发展,从"纲要"到"国家战略"。作为实现健康中国的重要支撑,中华民族伟大复兴的重要保障,全民健身应该跟上时代发展的步伐,把握新时期全民健身的特点,不断开拓新境界、发展新成果。... 详细信息

全民健身在中国经历了二十多年的发展,从"纲要"到"国家战略"。作为实现健康中国的重要支撑,中华民族伟大复兴的重要保障,全民健身应该跟上时代发展的步伐,把握新时期全民健身的特点,不断开拓新境界、发展新成果。科学健身素养体系是结合国内外全民健身领域研究、实践的最新成果与中国国情提出,该体系包括科学健身知识、科学健身态度、科学健身行为与习惯、科学健身能力与技能四个维度。本文旨在厘清科学健身素养的哲学基础、含义、具体的构成要素及最终目标,也为全民健身政策制定、实施与结果的评估和监督、国家间的比较等实践提供参考。

关键词：科学健身素养具身性全民健身身体素养

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实验动物伦理教学中翻转课堂模式的探讨

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中国比较医学杂志 2022年第3期32卷 87-90页

作者：张茜肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常... 详细信息

动物实验是医学教育中的重要内容之一。目前,实验动物伦理教学存在地区性差异大、教学方法单一等问题。加强实验动物伦理及3R(reduction、replacement、refinement)理论教学,强化学生实验动物伦理意识势在必行。传统的动物伦理教学通常照搬条文,流于形式。翻转课堂是将课堂主导从教师转移给学生的教学方式。教师在线上平台进行课前知识传递,医学生完成陈述性知识学习。在线下课堂上,教师引导医学生以小组形式对动物伦理真实案例进行讨论分析,使医学生将动物伦理知识内化为能力,从而提高医学生的科研素养。

关键词：翻转课堂动物伦理教学改革

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醛固酮产生腺瘤中细胞死亡和增殖机制

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 758-762页

作者：高寅洁童安莉中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

醛固酮产生腺瘤(APA)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因之一,目前对于其自主分泌醛固酮机制的研究主要集中于体细胞驱动基因突变的筛查。然而,在APA中,肾上腺皮质细胞的死亡和增殖,以及腺瘤的发生和发展的具体机制尚无定论。本文结合... 详细信息

醛固酮产生腺瘤(APA)是原发性醛固酮增多症(PA)的主要病因之一,目前对于其自主分泌醛固酮机制的研究主要集中于体细胞驱动基因突变的筛查。然而,在APA中,肾上腺皮质细胞的死亡和增殖,以及腺瘤的发生和发展的具体机制尚无定论。本文结合近期已发表的肾上腺组织相关的基因组学、转录组学、代谢组学及表观遗传学等的研究,综述APA中细胞死亡与增殖机制的研究进展。

关键词：原发性醛固酮增多症醛固酮产生腺瘤细胞增殖与凋亡信号通路多组学研究

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多尿-肾功能异常-高钙危象-高甲状旁腺素血症

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2022年第4期15卷 385-390页

作者：夏鹏王鸥马杰于阳阳洪波刘赫霍力花苏榕王婧廖泉陈丽萌中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学诊断科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降... 详细信息

甲状旁腺癌是罕见的内分泌恶性肿瘤,多数患者会出现高钙血症伴有肾脏、骨骼等多系统症状。高钙血症的纠正是本病治疗的关键和逆转脏器损害的核心。本文报道1例甲状旁腺癌导致高钙危象,继发急性肾损伤、蛋白尿和多尿患者,采用内科药物降钙治疗效果欠佳,在血液净化治疗控制血钙水平的同时行手术治疗后病情好转,提示在处理高钙血症过程中血液净化治疗有重要作用,针对原发病的治疗是控制高钙血症的关键。

关键词：甲状旁腺癌高钙血症急性肾损伤

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治疗下丘脑性肥胖的药物研究进展

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基础医学与临床 2024年第5期44卷 729-732页

作者：张沥元杜函泽潘慧中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

下丘脑性肥胖(HO)是一种复杂而罕见的疾病,影响大脑中能量摄入和支出调节通路以及自主神经系统和外周激素信号的调节。目前药物治疗主要通过刺激交感神经兴奋和脂肪组织产热,从而以增加脂肪分解和能量消耗的方式抑制体质量的快速增长。... 详细信息

下丘脑性肥胖(HO)是一种复杂而罕见的疾病,影响大脑中能量摄入和支出调节通路以及自主神经系统和外周激素信号的调节。目前药物治疗主要通过刺激交感神经兴奋和脂肪组织产热,从而以增加脂肪分解和能量消耗的方式抑制体质量的快速增长。此外,部分药物还可作用于大脑奖励中心,抑制HO患者过度摄食。本文介绍了外源性催产素(OXT)、芬特明/托吡酯合剂(Ph/T)、特索芬辛、赛美拉肽等新近研发药物的临床获益数据、不良反应和应用前景。

关键词：肥胖脑肿瘤下丘脑损伤能量稳态药物治疗

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肾上腺皮质癌基因及分子机制

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 748-752页

作者：刘晶华卢琳中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院、内分泌科、国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730

肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的肿瘤,部分可具有分泌类固醇激素的功能,其整体预后不良,尤其是对于难以手术切除的转移ACC患者,临床诊治存在挑战。现有研究表明ACC发病机制复杂,在肾上腺皮质生发及稳态维持中的分子水平改变均可能与疾病... 详细信息

肾上腺皮质癌(ACC)是一种罕见的肿瘤,部分可具有分泌类固醇激素的功能,其整体预后不良,尤其是对于难以手术切除的转移ACC患者,临床诊治存在挑战。现有研究表明ACC发病机制复杂,在肾上腺皮质生发及稳态维持中的分子水平改变均可能与疾病的产生相关。本文回顾近年来的研究,从肾上腺皮质的正常发育过程、多组学研究等,总结在此过程中目前可能与ACC相关的基因和分子机制,包括基因改变、表观遗传学改变、非编码RNA差异、免疫微环境及基于多组学分析发现的特征,从而为后续治疗靶点的选择提供依据。

关键词：肾上腺皮质癌肾上腺皮质发育分子机制多组学研究

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