检索结果-内蒙古大学图书馆

国际内分泌代谢杂志 2017年第2期37卷 123-127页

作者：杜娟夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）是一种重要的骨源性调磷激素,其主要受体为成纤维细胞生长因子受体（FGFR）/Klotho复合物.多种因素共同参与FGF-23的生理及病理性调控.FGF-23的主要生理作用为调节磷和维生素D代谢.FGF-23的代谢耦联失... 详细信息

成纤维细胞生长因子-23（FGF-23）是一种重要的骨源性调磷激素,其主要受体为成纤维细胞生长因子受体（FGFR）/Klotho复合物.多种因素共同参与FGF-23的生理及病理性调控.FGF-23的主要生理作用为调节磷和维生素D代谢.FGF-23的代谢耦联失衡可导致多种磷代谢异常疾病,如X连锁遗传性低血磷性佝偻病、常染色体显性遗传性低血磷性佝偻病、常染色体隐性遗传性低血磷性佝偻病和肿瘤性骨软化症等.随着研究的深入,已明确高水平的FGF-23在慢性肾脏疾病和心血管疾病中发挥重要的病理作用,其精确的调控网络及分子机制仍有待阐明.此外,新近的研究已初步探讨了FGF-23在糖、脂代谢中的作用.

关键词：成纤维细胞生长因子-23 磷代谢慢性肾脏疾病心血管疾病

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糖皮质激素受体基因及其变异在库欣综合征中的作用

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国际内分泌代谢杂志 2018年第2期38卷 135-138页

作者：刘洋卢琳龚凤英朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

库欣综合征是由于各种原因所致的皮质醇异常分泌增多，引起高皮质醇血症、代谢紊乱的临床综合征，糖皮质激素受体（GR）是皮质醇结合靶点。GR的表达量、基因变异及其通路中多个因子（热休克蛋白、1113羟基类固醇羟化酶、芳烃受体作用蛋... 详细信息

库欣综合征是由于各种原因所致的皮质醇异常分泌增多，引起高皮质醇血症、代谢紊乱的临床综合征，糖皮质激素受体（GR）是皮质醇结合靶点。GR的表达量、基因变异及其通路中多个因子（热休克蛋白、1113羟基类固醇羟化酶、芳烃受体作用蛋白、睾丸孤核受体4和Brgl蛋白）在库欣综合征及相关并发症的发病机制中发挥重要作用。作用于GR及相关通路的药物包括GR拮抗剂米非司酮、热休克蛋白抑制剂和1115羟基类固醇羟化酶抑制剂等对库欣综合征的治疗具有重大意义。

关键词：糖皮质激素受体库欣综合征垂体ACTH腺瘤治疗

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糖尿病与骨质疏松症

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临床内科杂志 2016年第9期33卷 585-588页

作者：孔晶邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

糖尿病是一组以慢性高血糖伴多种并发症为临床表现的代谢性疾病。多项研究提示糖尿病患者的骨折风险增高，而2型糖尿病患者骨密度并不低。本文对糖尿病与骨质疏松症的流行病学、糖尿病骨骼改变的病理生理、降糖药物对骨代谢的影响以及... 详细信息

糖尿病是一组以慢性高血糖伴多种并发症为临床表现的代谢性疾病。多项研究提示糖尿病患者的骨折风险增高，而2型糖尿病患者骨密度并不低。本文对糖尿病与骨质疏松症的流行病学、糖尿病骨骼改变的病理生理、降糖药物对骨代谢的影响以及糖尿病骨病的治疗作一综述。

关键词：糖尿病骨质疏松症

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男性骨质疏松症的诊治进展

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中国医学前沿杂志（电子版） 2015年第10期7卷 4-7页

作者：李梅中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

骨质疏松症是以骨强度下降致骨折危险性增加为特征的全身性骨骼疾病。随着我国社会人口老龄化进程的加剧,骨质疏松症已成为50岁以上男性面临的常见疾病。采用WHO骨密度T评分≤-2.5为骨质疏松症的诊断标准,美国50岁以上男性骨质疏松症的... 详细信息

骨质疏松症是以骨强度下降致骨折危险性增加为特征的全身性骨骼疾病。随着我国社会人口老龄化进程的加剧,骨质疏松症已成为50岁以上男性面临的常见疾病。采用WHO骨密度T评分≤-2.5为骨质疏松症的诊断标准,美国50岁以上男性骨质疏松症的患病率为3%～6%,约为女性的1/3～1/4）。2000年全球范围的调查数据显示约1/3骨质疏松性骨折发生于男性）。流行病学预计,至2025年美国骨质疏松性骨折发生率及其医疗支出将增加50％。

关键词：男性骨质疏松症骨密度骨折危险性骨强度骨转换峰值骨量骨吸收抑制剂骨折发生率骨骼疾病骨量丢失

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CDC73基因突变对儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症临床特点的影响

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基础医学与临床 2017年第11期37卷 1519-1523页

作者：王文博孔晶聂敏李梅夏维波邢小平王鸥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730

目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外... 详细信息

目的分析北京协和医院儿童/青少年散发性原发性甲状旁腺功能亢进症(PHPT)的临床特点和基因遗传背景,探索CDC73基因突变对此类患者临床特点的影响。方法总结2000-2016年就诊于北京协和医院的22例儿童/青少年散发性PHPT的临床资料;提取外周血白细胞DNA,进行MEN1、RET、CDKN1B、CDC73和Ca SR基因的PCR扩增及测序。结果 22例中检测到4例CDC73基因突变(突变率18.0%),未发现上述其他致病基因突变;CDC73突变患者中腺癌和不典型腺瘤所占比例分别为75%(3/4)和25%(1/4),明显高于无突变者(6.3%和12.5%),术后复发率高达50%。结论儿童/青少年PHPT应重视基因检测。

关键词：原发性甲状旁腺功能亢进症儿童和青少年 CDC73基因甲状旁腺癌

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成人起病低血磷性骨软化症长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症：5例报告并文献复习

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2015年第3期8卷 196-202页

作者：许莉军夏维波姜艳邢小平李梅王鸥胡莹莹孟迅吾中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科、国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院检验科北京100730

目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症（tertiary hyperparathyroidism,3HPT）的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨... 详细信息

目的分析低血磷性骨软化症患者长期补充磷制剂致三发性甲状旁腺功能亢进症（tertiary hyperparathyroidism,3HPT）的临床特点,以提高临床医生对该病的认识。方法回顾性分析1982年7月至2014年6月在北京协和医院确诊的成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者的临床表现、中性磷治疗前后生物化学指标变化、甲状旁腺肿物病理特点及术后转归,并进行文献复习。结果成人起病低血磷性骨软化症长期服用磷制剂致3HPT患者5例（男性∶女性=3∶2）,起病年龄中位数为39（31~60）岁,5例患者均有骨痛、活动障碍,其中3例有骨折,4例出现身高变矮,均采用口服药治疗。中性磷治疗时间中位数为18（11~26）年,剂量中位数为300（240~400）m L/d[2.3（1.9~3.1）g/d]。元素钙剂量中位数0.7（0.6~1.0）g/d。4例患者服用骨化三醇,剂量为0.25~0.50μg/d;1例患者服用阿法骨化醇,剂量0.75μg/d。发生3HPT时,血钙浓度为（2.83±0.09）mmol/L,血磷浓度为（0.63±0.10）mmol/L,碱性磷酸酶浓度（341.8±53.6）U/L,全长甲状旁腺激素（intact parathyroid hormone,i PTH）浓度（871.4±296.2）pg/m L,游离钙浓度（1.35±0.07）mmol/L。5例患者均行甲状旁腺肿物切除术,病理检查结果2例为甲状旁腺增生;2例为甲状旁腺腺瘤;1例初次为增生,7年后再次手术为腺瘤。5例术后血钙均恢复正常。3例血PTH水平恢复正常,2例血PTH水平仍高。复习Pub Med国外12篇文献报道,男性∶女性=5∶7,起病年龄中位数39.5岁,中性磷治疗时间中位数13年。结论对于长期服用中性磷治疗的成人低血磷性骨软化症患者,需定期检查血钙、血磷、PTH等指标,调整磷制剂及活性维生素D用量,警惕出现3HPT。

关键词：骨软化症低磷血症三发性甲状旁腺功能亢进症

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Notch和Hedgehog信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展

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中华临床医师杂志（电子版） 2017年第8期11卷 1370-1374页

作者：刘之慧朱惠娟潘慧中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室 100730

垂体瘤为最常见的颅内肿瘤,以压迫周围组织及激素分泌过多为主要临床表现。其治疗方案的选取依赖肿瘤的类型及对临近组织压迫的程度。阐明垂体瘤的发病机制是在亚细胞水平治疗的至关重要的一步。一些信号通路参与了垂体瘤的发生和发展,... 详细信息

垂体瘤为最常见的颅内肿瘤,以压迫周围组织及激素分泌过多为主要临床表现。其治疗方案的选取依赖肿瘤的类型及对临近组织压迫的程度。阐明垂体瘤的发病机制是在亚细胞水平治疗的至关重要的一步。一些信号通路参与了垂体瘤的发生和发展,如Notch、Wnt和Hedgehog(Hh)通路等,它们在垂体的器官发生和生长激素、泌乳素、甲状腺激素、促皮质激素分泌细胞的形成中也起重要作用。本文重点综述了Notch和Hh信号通路与垂体发育及垂体瘤的相关性研究进展。

关键词： Notch信号通路 Hh信号通路垂体瘤

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胰岛细胞转分化及相关转录因子的研究进展

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医学研究杂志 2017年第3期46卷 182-185页

作者：林泽明肖新华中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)内分泌重点实验室北京100730

胰岛α和β细胞共同作用于血糖调节。α细胞在低血糖的情况下能释放胰高血糖素来刺激肝脏糖异生。而β细胞在血糖升高时能释放胰岛素来刺激外周血糖的消耗。尽管它们在维持血糖稳态中起相反的作用,但α和β细胞来源于相同的祖细胞且拥... 详细信息

胰岛α和β细胞共同作用于血糖调节。α细胞在低血糖的情况下能释放胰高血糖素来刺激肝脏糖异生。而β细胞在血糖升高时能释放胰岛素来刺激外周血糖的消耗。尽管它们在维持血糖稳态中起相反的作用,但α和β细胞来源于相同的祖细胞且拥有许多共同的感受血糖和促进激素释放的蛋白。近期研究结果表明在特定的实验环境下,α和β细胞之间能相互转化,说明二者之间具有相似性。这个发现揭示了成人胰岛出人意料的可塑性,给糖尿病β细胞的再生提供了新的治疗方法。本文主要论述建立和维持胰腺内分泌细胞特征性的转录因子网和这些转录因子如何促进胰岛细胞的转分化。

关键词：胰岛细胞转分化转录因子糖尿病

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骨钙素对青春发育的作用

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国际内分泌代谢杂志 2017年第6期37卷 394-397页

作者：吴美瑶夏维波中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会卫生部内分泌重点实验室北京100730

骨钙素影响睾酮的合成与分泌，因而亦会对男性青春发育的各方面产生影响，如性腺发育、精细胞凋亡及生长激增等，其在问质细胞上的相关受体及下游信号通路已得到了初步阐明。但尚未有证据支持骨钙素会对女性青春发育产生影响。同时，骨... 详细信息

骨钙素影响睾酮的合成与分泌，因而亦会对男性青春发育的各方面产生影响，如性腺发育、精细胞凋亡及生长激增等，其在问质细胞上的相关受体及下游信号通路已得到了初步阐明。但尚未有证据支持骨钙素会对女性青春发育产生影响。同时，骨骼一睾丸正反馈系统的提出，对传统的下丘脑-垂体-性腺轴系统进行了补充，也为青春期相关疾病的研究和治疗提供了新的思路。

关键词：骨钙素青春发育下丘脑-垂体-性腺轴

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肥胖相关黑棘皮病的发病机制

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国际内分泌代谢杂志 2016年第6期36卷 416-419页

作者：尚晨龚凤英王林杰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生和计划生育委员会内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞... 详细信息

黑棘皮病是肥胖患者常见的皮肤过度角化伴局部肤色加深的特征性改变，是高胰岛素血症和胰岛素抵抗的可靠皮肤标志。该病是由于循环中过量的胰岛素通过直接或间接途径激活胰岛素样生长因子一1受体（IGF一1R），促进角化细胞和成纤维细胞生长所致。近年来的研究发现，肥胖患者皮肤的慢性炎性反应、维生素D浓度减低、瘦素分泌增加、色素上皮衍生因子（PEDF）水平升高、哺乳动物雷帕霉素靶蛋白（mTOR）通路过度活化与皮肤稳态受损等，也参与了黑棘皮病的发生和发展。探讨肥胖相关黑棘皮病的发病机制可以为临床诊断和治疗提供依据。

关键词：黑棘皮病肥胖高胰岛素血症胰岛素抵抗

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